Estructura de Cromosomas y Genes: Estudios de Genética, Diapositivas de Genética Médica

¡Descarga Estructura de Cromosomas y Genes: Estudios de Genética y más Diapositivas en PDF de Genética Médica solo en Docsity! Estructura de los cromosomas y genes Dr. Vicente Cruzate Cabrejos Medico genetista Que vamos a ver? • Estructura del Gen. • Proceso de replicación, transcripción y traducción. • Variantes (mutaciones) • Estructura de Cromosomas • Histonas y nucleosoma • Estructura de la cromatina ol rel SAN genoma humano Genoma Humano 3.200 Mb Genoma Mitocondrial 16,6 kb 37 genes - Genes de ARNr: 2 - Genes de ARNt: 22 - Genes de ARNm: 13 Estructura del gen. Proceso de transcripción y traducción 2nm -10 nm Ociámero 4 de histonas Porción de un cromosoma en interfase Cada bucle contiene -100,000 pares de bases de DNA (ri La transcripción de un gen produce un RNAm con una secuencia de nucleótidos complementaria a una de las cadenas de DNA. La traducción del RNAm produce una molécula proteica con una secuencia de aminoácidos determinada por la secuencia de nucleótidos en el RNAm. Transcripción y traducción DNA inicio xs exón intrón stop transcripción Pre-MRNA y y ea os ES Eo eo == => == => y splicing A —_—— A AA y traslación cin be DNA Ribosome - en (rRNA/ protein complex QA Variantes (mutaciones) Variante Génica ADN (una cadena) e ETT CATCATCAT a E en una base individual CATCICITCAT individua VU | CATC Amor CAT A pa TTTTTTT" CATOKCAT Y Son aquellas que sólo afectan a nucleótidos aislados 3 Alteración del patrón de lectura y Proteína alterada Estructura de los cromosomas: histonas y nucleosomas En los organismos eucariontes el ADN está organizado en forma de cromosomas, situados en el núcleo de la célula. Estructura de los cromosomas Histonas: son proteínas estructurales, juegan un papel importante en la organización y función del ADN dentro del núcleo; permiten el empaquetamiento del ADN en los nucleosomas, unidad básica de la cromatina, con el objetivo de acomodarlo en el pequeño espacio nuclear. Nucleosoma: Es una estructura nuclear en la que dos vueltas de ADN (83 nucleótidos por vuelta) se enrollan alrededor de un cilindro formado por 8 histonas. Estructura de cromosoma