¡Descarga Síndromes Genéticos: Celiacía, Eisenmenger, Cetoacidosis Diabética y Membrana Hialina y más Diapositivas en PDF de Genética Médica solo en Docsity! SÍNDROMES DE GENÉTICA HUMANA Celiaquía Síndrome de Eisenmenger Cetoacidosis Diabética Enfermedad de la Membrana Hialina Wendler, Karla Malena CELIAQUÍA Síntomas Puede tener síntomas muy diferentes, en la infancia los más comunes son: – Pelo frágil. – Vómitos. – Hipotrofia muscular en muslos, nalgas y brazos. – Diarreas. – Anorexia. – Distensión abdominal. – Astenia. – Irritabilidad. – Introversión. – Retraso en el crecimiento. – Leucopenia En la adolescencia: – Hepatitis. – Cefaleas. – Anemia ferropénica. – Estreñimiento. – Diarrea. – Dermatitis atópica. – Estomatitis aftosa. – Retraso puberal – Dolor abdominal. – Artritis crónica juvenil. – Menarquía tardía. Síntomas en adultos: – Estreñimiento. – Diarrea. – Astenia. – Irritabilidad. – Inapetencia. – Apatía. – Depresión – Cáncer digestivo. – Osteoporosis – Anemia ferropénica. – Menopausia precoz – Aborto – Infertilidad. – Pérdida de peso. – Colon irritable SÍNDROME DE EISENMENGER ¿Qué es? Es una enfermedad congénita del corazón. Que afecta el flujo de sangre del corazón a los pulmones en algunas personas que nacieron con problemas estructurales del corazón. Causas El síndrome de Eisenmenger es causado por un defecto cardíaco. Avanza con el tiempo La mayoría nacen con una comunicación interventricular. El agujero permite que la sangre que ya se ha oxigenado en los pulmones fluya de vuelta hacia estos, en lugar de salir hacia el resto del cuerpo. Incluye un conjunto de defectos cardiacos: – Defecto del canal auriculo-ventricular – Comunicación inter-auricular – Cardiopatía cianótica – Conducto arterial persistente – Tronco arterial El aumento del flujo de sangre puede dañar los vasos sanguíneos pequeños en los pulmones, lo cual causa hipertensión arterial pulmonar. Tratamiento Este síndrome tiene tratamiento pero no cura, y empeora progresivamente con el tiempo. Los pacientes pueden recibir oxígeno, aunque no está claro si ayuda o no a impedir que la enfermedad empeore. Los niños con síntomas muy graves pueden necesitar un trasplante de corazón y pulmón. CETOACIDOSIS DIABÉTICA ¿Qué es? La cetoacidosis diabética (CAD) es una afección que pone en riesgo la vida y que afecta a personas con diabetes. Ocurre cuando el cuerpo empieza a descomponer la grasa demasiado rápido. El hígado convierte la grasa en un impulsor llamado cetona que hace que la sangre se vuelva ácida. Tratamiento El objetivo del tratamiento es corregir el alto nivel de glucosa en la sangre con insulina. Otro objetivo es reponer los líquidos perdidos a través de la orina, la falta de apetito y el vómito si tiene estos síntomas. Complicaciones • Acumulación de líquido en el cerebro (edema cerebral) • El corazón deja de funcionar (ataque cardíaco) • Insuficiencia renal Examenes El examen de cetonas se puede usar en la diabetes tipo 1 para detectar cetoacidosis temprana. Esta prueba por lo regular se hace usando una muestra de orina o una muestra de sangre Enfermedad de la Membrana Hialina Síntomas • Color azulado de la piel y membranas mucosas (cianosis) • Detención breve de la respiración (apnea) • Disminución del gasto urinario • Aleteo nasal • Respiración rápida • Respiración poco profunda • Dificultad para respirar y sonidos roncos mientras respira • Movimiento respiratorio inusual (como la retracción de los músculos del tórax con la respiración) Diagnóstico • Gasometría arterial Muestra bajos niveles de oxígeno y exceso de ácido en los líquidos corporales. • Radiografía de tórax Muestra que los pulmones tienen una apariencia de "vidrio molido" que es típico de la enfermedad. Esto a menudo aparece de 6 a 12 horas después de nacer. • Análisis de laboratorio Para ayudar a descartar infección como causa de los problemas respiratorios. Tratamiento A los bebés se les administra oxígeno húmedo y caliente. Sin embargo, este tratamiento es necesario vigilarlo cuidadosamente para evitar los efectos secundarios por la presencia de demasiado oxígeno. (puede dañar el tejido pulmonar) así que este tratamiento se debe evitar en lo posible. Los bebés pueden necesitar este tratamiento si presentan: – Nivel alto de dióxido de carbono en la sangre – Bajo nivel sanguíneo de oxígeno – pH bajo en la sangre (acidez) – Pausas repetitivas en la respiración
