¡Descarga Análisis de diferentes síndromes genéticos y su relación con las anomalías cromosómicas y más Apuntes en PDF de Genética Humana solo en Docsity! En fe rm ed ad M ut ac ió n O rig en O tr os M au lli do d e G at o D el ec ió n => -5 p M ay or ía e sp or ád ic os 10 -1 5% d es ce nd ie nt es p or ta do re s d e tr an slo ca ci on es . W ill ia m s D el ec ió n => -7 q (1 5 ge ne s) D iG eo rg e D el ec ió n => -2 2q (1 .5 a 3 M b) Fe no tip o va ria bl e. D ow n Tr is om ía 2 1 La re gi ón c rít ic a es 2 1q 22 -> la s tr iso m ía s pa rc ia le s qu e lo in cl uy en d an lu ga r a S . D ow n. Si se re pi te n ot ra s z on as d el C R2 1 pe ro no e sa re gi ón N O e s S. D ow n. ð Es ta bl e: 4 5, X Y, -1 4, -2 1, + t( 14 :2 1) ð S. D ow n: 4 6, X Y, -1 4, + t( 13 :2 1) 95 % T ris om ía - + 21 • Ca us a: N O d isy un ci ón A na fa se I (M al a se pa ra ci ón d e CR H ) 4% tr an slo ca ci ón 1% m os ai co s 95 % h er en ci a m at er na – p or s el ec ci ón n at ur al . Su pe rv iv en ci a: - 25 % a nt es d el a ño . - 50 % m ás d e 50 a ño s. - 1/ 7 so br ev iv e a lo s 6 7 añ os . In ci de nc ia e s va ria bl e se gú n ed ad d e la m ad re = > m ay or % d e en fe rm os c on m ad re s m ay or es . Va ro ne s e st er ile s, p er o m uj er es fé rt ile s. Fe no tip o es ig ua l e n tr iso m ía li br e qu e en tr an slo ca ci ón . Pa te au Tr is om ía 1 3. ð 46 , X Y, -1 5, + (1 3q :1 5q ). Le ta l a nt es d e lo s 6 m es es . 50 % c as os le ta le s a nt es d el m es . Ed w ar ds Tr iso m ía 1 8 80 % e n ni ña s. Ca us a: + CR 18 , pe ro a v ec es p or tr an slo ca ci ón . H ay ig ua l d e pr ob ab ili da d de q ue o cu rr a la m ut ac ió n en h om br es , pe ro h ay m ás a bo rt os . Kl in ef el te r 47 , X XY Va ria nt es : 4 8 XX XY + 4 9X XX XY 50 % m ei os is I p at er na 50 % m ei os is I m at er na 15 % m os ai co s: 4 6, XY + 4 7, XX Y O ca sio na lm en te : 4 6X X => P ue de v en ir de u n m os ai co d es de e l or ig en o p ue de o cu rr ir un a tr an slo ca ci ón d el g en T DF /S RY a l X (o cu rr e du ra nt e el s ob re cr uz am ie nt o de re gi ón p se ud oa ut os óm ic a de C R Se x) El C RY e st ab a pr es en te c ua nd o se p ro du jo e l d es ar ro llo g en ita l. Tu rn er 45 , X = > 53 % 45 ,X /4 6, XX > = 15 % 46 X, i( Xq ) = > 10 % . • Is oc ro m os om a Xq = 2 q de l C RX . 46 , X Xp - = > 6% . 46 , X Y => o ca sio na l. CR X pr es en te e s m at er no . Fa llo e n CR X pa te rn o. 18 % a bo rt os e sp on tá ne os . Es te ril es . Fe no tip o fe m en in o id en tif ic ab le d es de e l n ac im ie nt o. 47 , X YY 3% p ob la ci ón m as cu lin a ca rc el ar ia N o an om al ía s o bv ia s. In ci de nc ia m ás e le va da s i a ltu ra s up er io r a 1 .8 3m 47 X XX Fa llo e n m ei os is I m at er na – d ep en de d e ed ad . O tr os : 4 8, X XX X + 49 , X XX XX FE N O TI ÍP IC AM EN TE GE N ET IC AM EN TE M AU LL ID O D E GA TO - M ic ro ce fa lia , h ip er te lo ris m o, o re ja s d e im pl an ta ci ón b aj a, m ic ro gn at ia , f ue rt e re tr as o m en ta l De le ci ón d e pa rt e de l b ra zo c or to d el c ro m os om a 5 O rig en e sp or ád ic o 10 -1 5% p or tr an slo ca ci on es SÍ N DR O M E DE W IL LI AM S (g no m os d e la s f áb ul as ) - Fa sc ie s d e gn om o, e st at ur a in fe rio r a la n or m al , en ve je ci m ie nt o pr em at ur o - Re tr as o m en ta l m od er ad o - Le en y e sc rib en m al , d ifi cu lta d ar itm ét ic a - Ex pr es ió n or al y re co no ci m ie nt o de c ar as ba st an te fi no s; lo cu ac id ad y so ci ab ili da d (p ro po rc ió n de di ca da a l h ab la e s m ás g ra nd e) - Al gu no s m ue st ra n no ta bl e ta le nt o m us ic al De le ci ón d e pa rt e de l b ra zo c or to d el c ro m os om a 7 DI G EO RG E Va ria bl e De le ci ón d e pa rt e de l b ra zo c or to d el c ro m os om a 22 DO W N - Hi po to ni a, e st at ur a co rt a, b ra qu ic ef al ic a, oc ci pu ci o pl an o, c ue llo c or to , o re ja s b aj as pl eg ad as , b oc a ab ie rt a co n le ng ua p ro tr uy en te y es tr ia da - M an os a nc ha s y p eq ue ña s, p lie gu e sim ie sc o, de rm at og lif os c ar ac te rís tic os - En fe rm ed ad c ar di ac a co ng én ita e n 1/ 3, ri es go d e le uc em ia 5 x no rm al , s en ili da d pr em at ur a - LA S CH IC AS C O N S ÍN DR O M E DE D O W N S O N FÉ RT IL ES : ½ se rá n Do w n y ½ n or m al es (a la h or a de la v er da d na ce rá n m ás n or m al es p or qu e no se pe rd er án e n el e m ba ra zo ) Tr iso m ía s l ib re s ( m ay or ía d e lo s c as os ): 3 cr om os om as 2 1 se pa ra do s u no s d e ot ro s N o es d ife re nt e si es d e or ig en m at er no o p at er no - El 9 5% d e lo s c as os e s d e or ig en m at er no Si e s p or m os ai co n o su el en te ne r r et ra so m en ta l La re gi ón c rit ic a es la re gi ón d ist al d el c ro m os om a 21 , l a riq ue za d e ge ne s e s m ay or a l f in al (t en er 3 p ar te s d ist al es d el c ro m os om a 21 pa ra te ne r s ín dr om e de D ow n) TR IS O M IA 2 1 PO R TR AS LO CA CI O N ES - Ap ar ec en c ro m os om as m ar ca do re s, c ro m os om as d e br az os co rt os q ue fa lta n, lo s g ru po s D y G ti en en N O R y al p er de rlo s n o tie ne a no m al ía s i m po rt an te s, p or lo q ue e se c ro m os om a m ar ca do r n o sie m pr e ap ar ec e - Ej . T ie ne 4 6 cr om os om as y 2 c ro m os om as 2 1, p er o cr om o en la tr as lo ca ci ón e st án e l c r 1 4 y 21 u ni do s - > tie ne 3 c r 2 1 Ej . d e un c as o: u n es pe rm at oz oi de ti en e to do y e l o tr o na da : o bi en d ow n o bi en a bo rt o – iso cr om os om a 21 q
