Genética - Los Cromosomas, Guías, Proyectos, Investigaciones de Biología

¡Descarga Genética - Los Cromosomas y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Biología solo en Docsity! INTRODUCCIÓN Los cromosomas son los más importantes en todo el ser humano ya que tiene unos 23 pares (46 cromosomas), estos cromosomas cada uno presenta una función importante, se encuentran en el ADN (Ácido desoxirribonucleico). Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22. Los cromosomas proviene la mitad del padre por medio del espermatozoide y la otra mitad de la madre a través del óvulo y al unirse forman los 46 cromosomas que un humano posee, dichos cromosomas contienen una información importante como saber color de cabello, color de ojos, sexo, enfermedades que puede tener, etc. Pero en esta investigación se hablara más sobre las enfermedades que se puede encontrar en cada cromosoma y que puede causar estas enfermedades ya que estas pueden ser hereditarias o cuando hay una mala división de las células también cuando estos caracteres o recetas están equivocadas, la información que expresan o codifican es errónea, y esto muchas veces, aunque no siempre, da lugar a malformaciones o enfermedades. Pueden ser monogénicas, poligénicas o cromosómicas. heredada. Pueden ser monogénicas, poligénicas o cromosómicas. Causas: Hay varias causas posibles: Mutación, como por ejemplo muchos cánceres. Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil. Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual. Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un gen recesivo, como la fibrosis quística, aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia. Algunas enfermedades son: Neurológicas Endocrinología y metabolismo Enfermedades respiratorias Enfermedades del sistema inmunitario Síndromes autoinflamatorios Sistema digestivo Músculo y hueso Sangre y tejido linfático Enfermedades específicas en mujeres y varones Cáncer CROMOSOMAS- AUTODEFINICIONES 1.CROMOSOMA 1: El cromosoma 1 es, uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual, y, por convención, el cromosoma humano más grande. Forma parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Está compuesto de 245 522 847 pares de bases que representan el 8 % del ADN. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 1 contiene 3141 genes. i) Genes: Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.  ABCA4: codifica una ATPasa implicada en la enfermedad de Stargardt  ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta  ACTA1: codifica actinina α, proteína contráctil del músculo esquelético, implicada en la miopatía nemalínica  ASPM: determinante del tamaño cerebral  COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1  CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II  DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2  DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3  F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)  GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa  GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)  GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa  GLC1A: gen del glaucoma  HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)  HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril- Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)  HPC1: gen del cáncer de próstata  IRF6: gen de la formación de tejido conectivo  LMNA: gen de las lamininas A y C de la lámina nuclear Gen de la proteína D: factor Rh  MTHFR: Gen codificante para la metilentetrahidrofolato reductasa. ii)Enfermedades: (1) Glaucoma: Glaucoma es un grupo de enfermedades que pueden dañar el nervio óptico. Es la principal causa de ceguera en los Estados Unidos. Suele ocurrir cuando la presión del abuelo con este tipo de glaucoma. Las personas de ascendencia africana también tienen un riesgo más alto de tener esta enfermedad. El glaucoma de ángulo cerrado ocurre cuando el líquido se bloquea súbitamente y no puede salir del ojo. Esto provoca una elevación rápida e intensa en la presión dentro del ojo.  Las gotas para dilatar los ojos así como ciertos medicamentos pueden desencadenar un ataque agudo de glaucoma.  El glaucoma de ángulo cerrado es una situación de emergencia.  Si usted ha tenido glaucoma agudo en un ojo, está en riesgo de tenerlo en el segundo ojo. Es probable que su proveedor de atención médica le trate el segundo ojo para prevenir un primer ataque en ese ojo. El glaucoma secundario ocurre debido a una causa conocida. Tanto el glaucoma de ángulo abierto como de ángulo cerrado pueden ser secundarios cuando son causados por algo conocido. Las causas incluyen:  Fármacos como los corticosteroides  Enfermedades oculares como la uveítis (una infección de la capa media del ojo)  Enfermedades como la diabetes  Lesión ocular El glaucoma congénito ocurre en bebés.  Con frecuencia es hereditario.  Está presente al nacer.  Se presenta cuando el ojo no se desarrolla normalmente. (b) Síntomas: (i)GLAUCOMA DE ÁNGULO ABIERTO:  La mayoría de las personas no presenta síntomas.  Una vez que se produce la pérdida de la visión, el daño ya es grave.  Hay una pérdida lenta de la visión (periférica) lateral (también llamada visión del túnel).  El glaucoma avanzado puede llevar a ceguera. (ii) GLAUCOMA DE ÁNGULO CERRADO: Los síntomas pueden aparecer y desaparecer al principio o empeorar constantemente. Usted puede notar:  Dolor súbito e intenso en un ojo.  Visión borrosa o disminuida, a menudo denominada "visión nublada".  Náuseas y vómitos.  Halos similares al arcoíris alrededor de las luces.  Enrojecimiento de los ojos.  Sensación de inflamación en el ojo. (iii) GLAUCOMA CONGÉNITO: Los síntomas se notan frecuentemente a los pocos meses de edad en los niños.  Opacidad en la parte frontal del ojo.  Agrandamiento de uno o ambos ojos.  Enrojecimiento de los ojos.  Sensibilidad a la luz.  Lagrimeo. (iv) GLAUCOMA SECUNDARIO:  Los síntomas casi siempre se relacionan con el problema de base que causa el glaucoma.  Según la causa, los síntomas pueden ser como de glaucoma de ángulo abierto o de ángulo cerrado. (2) Enfermedad del Alzheimer: La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia entre las personas mayores. La demencia es un trastorno cerebral que afecta gravemente la capacidad de una persona de llevar a cabo sus actividades diarias. El Alzheimer comienza lentamente. Primero afecta las partes del cerebro que controlan el pensamiento, la memoria y el lenguaje. Las personas con el mal pueden tener dificultades para recordar cosas que ocurrieron en forma reciente o los nombres de personas que conocen. Un problema relacionado, el deterioro cognitivo leve, causa más problemas de memoria que los normales en personas de la misma edad. Muchos, pero no toda la gente con deterioro cognitivo leve, desarrollarán Alzheimer. Con el tiempo, los síntomas del Alzheimer empeoran. Las personas pueden no reconocer a sus familiares. Pueden tener dificultades para hablar, leer o escribir. Pueden olvidar cómo cepillarse los dientes o peinarse el cabello. Más adelante, pueden volverse ansiosos o agresivos o deambular lejos de su casa. Finalmente, necesitan cuidados totales. Esto puede ser muy estresante para los familiares que deben encargarse de sus cuidados.  Olvidar hechos o conversaciones recientes.  Necesitar más tiempo para llevar a cabo actividades más difíciles. Los síntomas tempranos del mal de Alzheimer pueden incluir:  Dificultad para realizar tareas que exigen pensar un poco, pero que solían ser fáciles, tales como llevar el saldo de la chequera, participar en juegos (como bridge) y aprender nueva información o rutinas.  Perderse en rutas familiares.  Problemas del lenguaje, como tener dificultad para recordar los nombres de objetos familiares.  Perder interés en actividades que previamente disfrutaba, y tener un estado anímico indiferente.  Extraviar artículos.  Cambios de personalidad y pérdida de habilidades sociales A medida que el mal de Alzheimer empeora, los síntomas son más obvios e interfieren con la capacidad para cuidarse. Los síntomas pueden incluir:  Cambio en los patrones de sueño, despertarse con frecuencia por la noche.  Tener delirios, depresión, agitación.  Dificultad para realizar tareas básicas, como preparar las comidas, escoger la ropa apropiada o conducir.  Dificultad para leer o escribir.  Olvidar detalles acerca de hechos cotidianos.  Olvidar hechos de la historia de su propia vida, perder la noción de quién es.  Alucinaciones, discusiones, comportamiento violento y dar golpes.  Deficiente capacidad de discernimiento y pérdida de la capacidad para reconocer el peligro.  Uso de palabras erróneas, no pronunciar las palabras correctamente, hablar con frases confusas.  Retraerse del contacto social. Las personas con mal de Alzheimer avanzado ya no pueden:  Reconocer a los miembros de la familia.  Llevar a cabo actividades básicas de la vida diaria, como comer, vestirse y bañarse.  Entender el lenguaje. Otros síntomas que pueden presentarse con el mal de Alzheimer:  Problemas para controlar las deposiciones o la orina.  Problemas para deglutir. 2.CROMOSOMA 2: El cromosoma 2 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Es el segundo más grande, contiene 237 millones de pares de bases (el material que forma el ADN) y representa casi el 8% del total del ADN nuclear. i) Genes: Los siguientes genes están localizados en el cromosoma 2:  ABCA12:  ABCG5 y ABCG8:  AGXT:  ALMS1: Síndrome 1 de Alstrom  ALS2:  BMPR2:  COL3A1:  COL4A3: Síndrome de Goodpasture  COL4A4:  COL5A2:  HADHA:  HADHB:  MSH2:  MSH6:  NR4A2:  OTOF:  PAX3:  PAX8:  PELI1:  SLC40A1:  TPO:  TBR1: ii) Enfermedades: (1) Cáncer de colon: El colon y el recto son partes del intestino grueso. El cáncer colorrectal se produce cuando tumores se forman en el revestimiento del intestino grueso. Es común tanto en hombres como en mujeres. El riesgo de desarrollarlo aumenta después de los 50 años. Se tienen más probabilidades de desarrollarlo si tiene pólipos en el colon, antecedentes familiares de cáncer colorrectal, colitis (b) Síntomas: Muchos casos de cáncer de colon no presentan síntomas. Si hay síntomas, lo siguiente puede indicar cáncer de colon:  Sensibilidad y dolor abdominal en la parte baja del abdomen.  Sangre en las heces.  Diarrea, estreñimiento u otros cambios en las deposiciones.  Heces delgadas.  Pérdida de peso sin ninguna razón conocida. (2) Temblores esenciales: El temblor esencial (TE) es un trastorno del movimiento que normalmente afecta a las manos, pero también puede comprometer la cabeza, la voz y las piernas. El temblor esencial no es una enfermedad que ponga en peligro la vida, pero puede alterarla. Las personas con temblor esencial a menudo pierden la capacidad para realizar tareas simples como conducir o ir al trabajo. Hacer frente a los sentimientos de aislamiento que se generan puede ser difícil. Entre más de 20 tipos distintos de temblores, el temblor esencial es el más frecuente. Una de cada 20 personas con más de 40 años de edad y 1 de cada 5 personas con más de 65 años de edad pueden tener temblor esencial.1 Si bien la edad promedio de inicio del temblor esencial es de 40, este puede aparecer por primera vez a cualquier edad entre la infancia y la vejez. (a) Causas: El temblor esencial es el tipo más común de temblor. Todos tenemos algo de temblor, pero los movimientos son a menudo tan pequeños que no puede ser visto. El temblor esencial afecta a hombres y mujeres. Es más común en personas mayores de 65 años. Se desconoce la causa exacta del temblor esencial. Algunas investigaciones sugieren que la parte del cerebro que controla los movimientos musculares no funciona correctamente en pacientes con temblor esencial. Si un temblor esencial ocurre en más de un miembro de una familia, se denomina temblor familiar. Este tipo de temblor esencial se transmite de padres a hijos (hereditario). Esto sugiere que los genes cumplen una función en su causa. El temblor familiar por lo regular es un rasgo dominante, lo cual significa que usted sólo necesita recibir el gen de uno de los padres para desarrollar el temblor. Generalmente empieza a comienzos de la madurez, pero se puede ver en personas mayores o más jóvenes. (b) Síntomas: Es más probable que se note el temblor en el antebrazo y las manos. También puede afectar la cabeza, los brazos, los párpados u otros músculos. El temblor rara vez ocurre en las piernas o los pies. Una persona con temblor esencial puede tener dificultad para sostener o usar objetos pequeños como platería o una pluma. El temblor generalmente involucra movimientos pequeños y rápidos que ocurren más de 4 a 12 veces por segundo. Los síntomas específicos pueden ser:  Cabeceo.  Sonido trémulo o de agitación en la voz si el temblor afecta la laringe.  Problemas para escribir, dibujar, beber de una taza o usar herramientas si el temblor afecta las manos. Los temblores pueden:  Ocurrir al moverse (temblor relacionado con acción) o pueden ser menos notorios en reposo.  Aparecer y desaparecer, pero generalmente empeoran con la edad.  Empeorar con estrés, cafeína, falta de sueño y ciertos medicamentos.  No afectar a ambos lados del cuerpo de la misma manera.  Mejorar ligeramente tomando bebidas alcohólicas en pequeñas cantidades. 3.CROMOSOMA 3: El cromosoma 3 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Posee 200 millones de pares de bases y representa aproximadamente el 6,5% del ADN. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma contiene entre 1.100 y 1.500 genes. i)Genes: para mujeres. Cada año mueren más personas de cáncer en el pulmón que de cáncer de mama, de colon y de próstata combinados. El cáncer pulmonar es más común en adultos mayores. Es poco común en personas menores de 45 años. El consumo de cigarrillo es la principal causa de este tipo de cáncer. Cuantos más cigarrillos fume usted al día y cuanto más temprano haya comenzado a fumar, mayor será el riesgo de padecer cáncer pulmonar. No existe evidencia de que fumar cigarrillos bajos en alquitrán disminuya el riesgo. El cáncer pulmonar también puede afectar a personas que nunca han fumado. El tabaquismo pasivo (inhalar el humo de otros) incrementa el riesgo de cáncer pulmonar. Los siguientes factores pueden incrementar el riesgo de cáncer pulmonar:  Exposición al asbesto.  Exposición a químicos cancerígenos, como el uranio, el berilio, el cloruro de vinilo, los cromatos de níquel, los productos del carbón, el gas mostaza, los éteres cloro metílicos, la gasolina y los productos de la combustión del diésel.  Exposición al gas radón.  Antecedentes familiares de cáncer pulmonar.  Altos niveles de contaminación del aire.  Altos niveles de arsénico en el agua potable.  Radioterapia en los pulmones (b) Síntomas: Es posible que el cáncer pulmonar incipiente no cause ningún síntoma. Los síntomas dependen del tipo de cáncer que usted tenga, pero pueden abarcar:  Dolor torácico  Tos que no desaparece  Tos con sangre  Fatiga  Pérdida de peso involuntaria  Pérdida del apetito  Dificultad para respirar  Sibilancias Otros síntomas que también se pueden presentar con el cáncer pulmonar, a menudo en sus estadios tardíos son:  Dolor o sensibilidad en los huesos  Párpado caído  Parálisis facial  Ronquera o cambio de la voz  Dolor articular  Problemas en las uñas  Dolor en el hombro  Dificultad para tragar  Hinchazón de la cara o los brazos  Debilidad Estos síntomas también pueden deberse a otras afecciones menos graves, por lo que es importante consultar con su proveedor. (2) Síndrome de Bernard Soulier: El Síndrome de Bernard-Soulier también llamado distrofia trombo citica hemorrágica es una rara genética de herencia autosómica recesiva que afecta la correcta coagulación debido a la deficiencia de la glicoproteína Ib., receptor para el factor de von Willebrand, alterando de esta forma la hemostasia primaria. Se estima que la incidencia es menor a 1 en un millón de personas, basado en casos de Europa, Norteamérica y Japón. Se caracteriza además por tener plaquetas de gran tamaño (plaquetas gigantes). (a) Síntomas: Los síntomas del síndrome de Bernard- Soulier varían de una persona a otra. Las señales del trastorno por lo general se notan por primera vez durante la infancia. Las personas con síndrome de Bernard- Soulier pueden presentar:  Propensión a los moretones.  Hemorragias nasales.  Hemorragia de las encías.  Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al parto.  Hemorragias anormales posteriores a cirugías, circuncisión o trabajos dentales. En raras ocasiones, vómito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales. El síndrome de Bernard-Soulier a menudo provoca más problemas en mujeres que en varones debido a la menstruación y al parto. 4.CROMOSOMA 4: baja. Se caracteriza por la presencia de accesos de somnolencia irresistible durante el día. Puede causar cataplejía (parálisis o debilidad extrema bilateral de un conjunto muscular), alucinaciones hipnagógicas (visiones fugaces en la transición vigilia-sueño) o hipnopómpicas (transición sueño-vigilia); incluso puede haber parálisis del sueño, e interrupción del sueño nocturno. De acuerdo con estudios epidemiológicos, la prevalencia de este trastorno neurológico del sueño en la población adulta se ubica entre un 0,02 y un 0,16 %, afectando en forma similar a hombres y mujeres. (a) Causas: Los expertos no están seguros de qué es exactamente lo que causa la narcolepsia. Puede tener más de una causa. Muchas personas con narcolepsia tienen un nivel bajo de hipocretina (también conocida como orexina). Esta es una sustancia química producida en el cerebro que le ayuda a mantenerse despierto. En algunas personas con narcolepsia, hay una menor cantidad de las células que producen esta sustancia química. Esto puede deberse a una reacción auto inmunitaria. Una reacción auto inmunitaria es cuando el sistema de defensas del cuerpo ataca por error el tejido sano. La narcolepsia puede ser hereditaria. Los investigadores han encontrado ciertos genes ligados a este trastorno. (b) Síntomas: Los síntomas de la narcolepsia generalmente ocurren por primera vez entre los 15 y los 30 años de edad. A continuación se presentan los síntomas más comunes. SOMNOLIENCIA DIURNA EXTREMA Usted puede sentir un impulso fuerte de dormir, con frecuencia seguido por un período de sueño. Usted no puede controlar cuando se queda dormido. Esto se denomina ataque de sueño. Estos períodos pueden durar desde unos pocos segundos hasta algunos minutos. Pueden suceder después de comer, al hablar con alguien o durante otras situaciones. Usted casi siempre se despierta sintiéndose renovado. Los ataques pueden ocurrir mientras usted está conduciendo o haciendo otras actividades donde quedarse dormido puede ser peligroso. CATAPLEXIA Durante estos ataques, usted no puede controlar sus músculos y no se puede mover. Las emociones fuertes, como la risa o la ira, pueden desencadenar la cataplexia. Los ataques a menudo duran de 30 segundos a 2 minutos. Usted permanece consciente durante el ataque. Durante el ataque, la cabeza cae hacia adelante, la mandíbula baja y las rodillas se pueden doblar. En casos graves, usted puede caerse y quedarse paralizado hasta por varios minutos. ALUCINACIONES Usted ve o escucha cosas que no existen, ya sea mientras se queda dormido o cuando se despierta. Durante las alucinaciones, usted puede sentirse con miedo o bajo ataque. PARÁLISIS DEL SUEÑO Esto es cuando usted no puede mover su cuerpo a medida que empieza a dormirse o apenas se despierta. Puede durar hasta 15 minutos. La mayoría de las personas con narcolepsia tienen cataplejía y somnolencia diurna. No todo mundo tiene todos estos síntomas. Sorprendentemente, a pesar de estar muy cansadas, muchas personas con narcolepsia no duermen bien por la noche. (2) Acondroplasia: La acondroplasia es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75% de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con trastornos autosómicos dominantes. El trastorno en sí consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago. Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo). Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo). Estrechamiento de la columna vertebral (estenosis raquídea). Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis. 5. CROMOSOMA 5: El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Normalmente existen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 5 tiene alrededor de 181 millones de pares de bases y representa alrededor del 6% del total del ADN de la célula. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 5 es uno de los más grandes, aunque tiene una de las más bajas densidades de genes. i)Genes:  5-alfa reductasa  ADCY2  BRD8  CCL28  CCNJL  CD14  CDC25C  Cdk7  CENPK  CHD1  Ciclina B  Ciclina B1  Ciclina G  Ciclina G1  Ciclina I2  Ciclina J  Ciclina O  Cotransportador Na-K-2Cl  Dihidrofolato reductasa  DUSP1  Factor de coagulación XII  Factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos  Ferritina  Fosfodiesterasa 4  Fosfodiesterasa 6  Fosfodiesterasa 8  Glutatión peroxidasa  GPR98  Hexoquinasa  Histona deacetilasa 3  HSPA4  Interleucina 3  Interleucina 5  Interleucina 9  Interleucina-12  Interleucina-13  Interleucina-4  MAP3K1  MEF2C  Metilcrotonil-CoA carboxilasa  NAD(P)+ transhidrogenasa  NPM1  Pikachurina  PTTG1  Quinasas c-Jun N-terminal  RAD1  Receptor adrenérgico beta 2  Receptor de glucocorticoides  Receptor de TGF-beta 3  RNF14  Segurina  Serina-treonina proteína fosfatasa 2A  SKP2  SMAD5  Succinato deshidrogenasa  TERT  TNIP1  Transcripción regulada de cocaína y anfetamina  TRIO ii) Enfermedades: (1) Asma: El asma es una enfermedad crónica que afecta las vías respiratorias. Las vías respiratorias son tubos que llevan el aire hacia dentro y fuera de los pulmones. Si padece de asma, las paredes internas de sus vías respiratorias se inflaman y se estrechan. Eso las hace muy sensibles y pueden reaccionar fuertemente a aquellas cosas a las que usted es alérgico o encuentra irritantes. Cuando las vías respiratorias reaccionan, se estrechan y los pulmones reciben menos aire. No todas las personas que sufren de asma tienen los mismos síntomas. Al mismo tiempo, tener estos síntomas no significa que usted tenga asma. Su doctor hará este diagnóstico basado en exámenes para comprobar que los pulmones estén funcionando correctamente, su historia Retracción o tiraje de la piel entre las costillas al respirar (tiraje intercostal). Dificultad para respirar que empeora con el ejercicio o la actividad. Sibilancias. Los síntomas de emergencia que necesitan atención médica oportuna incluyen: Labios y cara de color azulado. Disminución del nivel de lucidez mental, como somnolencia intensa o confusión, durante un ataque de asma. Dificultad respiratoria extrema. Pulso rápido. Ansiedad intensa debido a la dificultad para respirar. Sudoración. Otros síntomas que pueden ocurrir: Patrón de respiración anormal -- en el cual la exhalación se demora más del doble que la inspiración. Paro respiratorio transitorio. Dolor torácico. Opresión en el pecho. (2) Astrofia muscular espinal: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, aquellos que usted puede controlar, como los de los brazos y las piernas. A medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan. Eso puede afectar su capacidad para caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello. La AME tiene una tendencia familiar. Los padres no suelen tener síntomas, pero portan el gen. Si la enfermedad existe en su familia, el asesoramiento genético es importante. Se conocen muchos tipos de AME, algunos de los cuales son mortales. La expectativa de vida depende del tipo y de cómo afecta la respiración. No existe una cura. Las medicinas y la fisioterapia ayudan a tratar los síntomas. 1. Causas: La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes enfermedades del nervio motor. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular hereditaria, después de la distrofia muscular de Duchenne. La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado. La forma más grave es la AME tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con AME tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan con el tiempo. La AME tipo III es una forma menos grave de la enfermedad. En casos poco frecuentes, la AME comienza en la adultez. Esta es la forma la forma más leve de la enfermedad. Un antecedente familiar de este tipo de atrofia en un familiar inmediato (como hermano o hermana) es un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno. 2.Síntomas: Los síntomas de la AME son: Los bebés con AME tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. Con la AME tipo II, los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 6 meses a 2 años. La AME tipo III es una enfermedad más leve que empieza en la niñez o la adolescencia y empeora lentamente. El tipo IV es incluso más leve, con debilidad que comienza en la adultez. A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa. Síntomas en un bebé: Dificultad respiratoria que lleva a falta de oxígeno. Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago). Bebé flácido (poco tono muscular). Ausencia de control de la cabeza. Poco movimiento. Debilidad que empeora. Síntomas en un niño: docena de genes que codifican la maquinaria de ensamblaje de los peroxisomas. Desde el punto de vista bioquímico, los pacientes carecen de peroxisomas funcionales lo que ocasiona un déficit casi total de la beta-oxidación, acumulándose ácidos grasos ramificados y de cadena larga, ácidos biliares anormales y leucotrienos. Además no funciona correctamente la síntesis del ácido docosahexaenoico y de los plasmalógenos. También está comprometida la síntesis de ácido pipecólico y las etapas peroxisomales de la síntesis de isoprenoide. (a) Causas: Como señalamos en la descripción inicial, el síndrome de Zellweger tiene su origen en una biogénesis deficiente del peroxoisoma (Girós, López Pisón, Luisa Serrano, Sierra, Toledo y Pérez-Cerdá, 2016). Sin embargo, este mecanismo metabólico anómalo encuentra su causa etiológica en una alteración genética. Específicamente, diferentes estudios han llegado a identificar mutaciones específicas en una amplia variedad de genes, en torno a 14-16 (Girós, López Pisón, Luisa Serrano, Sierra, Toledo y Pérez-Cerdá, 2016). Aunque no se conocen con precisión todas las funciones de estos genes, se ha observado que presentan un papel destacado en la generación de instrucciones bioquímicas para la producción de un grupo de proteínas denominadas peroxinas (Genetics Home Reference, 2016). Este tipo de proteínas son un componente básico en la formación de los organelos celulares denominados peroxisomas (Genetics Home Reference, 2016). Consecuentemente, estas mutaciones genéticas pueden dar lugar a un desarrollo deficiente de la biogénesis de los peroxisomas y por tanto de su actividad funcional (Genetics Home Reference, 2016). (b) Síntomas: Las características clínicas del síndrome de Zellweger las clasificaremos en varios grupos: alteraciones craneofaciales, alteraciones neurológicas y anomalías hepáticas/renales (Genetics Home Reference, 2016; National Organization for Rare Disorders, 2013). (i)Alteraciones Craneofaciales: Buena parte de las personas que padecen síndrome de Zellweger presentan un fenotipo facial atípico caracterizado por: Dolicocefalia: la estructura craneal global puede presentar una estructura anormal, caracterizada por un alargamiento de las regiones anteriores y posteriores. Apariencia facial aplanada: en general, todas las estructuras que conforman la cara suelen presentar un desarrollo deficiente. En este sentido, suelen ser más pequeñas de lo normal o, por el contrario, se desarrollan de forma incompleta. Como resultado, la sensación visual es de un aplanamiento del área facial. Occipucio plano: la parte posterior de la cabeza, situada entre la parte final del cráneo y el cuello, puede desarrollarse de forma deficiente, dando lugar a una configuración anormalmente aplanada. Frente abultada, ancha y amplia: en general, el tamaño total de la frente o área frontal del cráneo suele ser más grande de normal, mostrando una protrusión significativa. Raíz nasal ancha: la estructura ósea de la nariz suele desarrollase con un volumen superior al normal o esperado, por lo que ésta suele presentar una apariencia ancha y robusta. Además, la presencia de fosas nasales invertidas suele ser otra de las características más frecuentes en este síndrome. Anomalías oftalmológicas: las fosas oculares suelen estar mal definidas. Además, es frecuente el desarrollo de patologías corneales. Buena parte de los individuos afectados pueden presentar una capacidad visual significativamente reducida. suelen implicar un desarrollo intelectual y cognitivo muy limitado. (iii) Anomalías hepáticas y renales: A pesar de tener una incidencia más leve, en comparación con los signos descritos con anterioridad, algunos sistemas como el renal o el hepático también pueden verse significativamente perjudicados: Esplenomegalia: el bazo y las estructuras adyacentes pueden crecer más de lo habitual, dando lugar a diferentes anomalías funcionales. Hepatomegalia: el hígado suele desarrollarse de forma anormal, alcanzado un tamaño más grande de normal o del soportado por la estructura corporal. Cirrosis: debido a las alteraciones metabólicas, es posible que se dé un almacenamiento anormal y patológico de material graso en el hígado. Ictericia: al igual que en otros casos, las deficiencias metabólicas pueden dar lugar a la presencia de niveles anormalmente elevados de bilirrubina en sangre, produciendo una coloración amarilla a nivel cutáneo y ocular. (2) Hemocromatosis: La hemocromatosis es una enfermedad en la que exceso de hierro se acumula en su cuerpo. Su cuerpo necesita hierro, pero demasiado resulta tóxico. Si usted tiene hemocromatosis, absorbe más hierro de lo que necesita. Su cuerpo no tiene cómo deshacerse del hierro adicional en forma natural. Éste se almacena en los tejidos del cuerpo, especialmente el hígado, corazón y páncreas. El hierro adicional puede dañar sus órganos. Sin tratamiento, puede causar que sus órganos fallen. Hay dos tipos de hemocromatosis. La hemocromatosis primaria es una enfermedad hereditaria. Hemocromatosis secundaria es generalmente el resultado de algo más, como la anemia, la talasemia, enfermedad hepática o transfusiones de sangre. Muchos de los síntomas de la hemocromatosis se parecen a los de otras enfermedades. No todos muestran síntomas. Si lo hace, usted puede presentar dolor en las articulaciones, fatiga, debilidad general, pérdida de peso y dolor de estómago. Su médico diagnosticará la hemocromatosis tomando en cuenta sus antecedentes médicos y familiares, un examen físico y los resultados de pruebas y procedimientos. Los tratamientos incluyen la eliminación de la sangre (y el hierro) de su cuerpo, medicamentos y cambios en su dieta. i. Causas: La hemocromatosis puede ser un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. Las personas con este tipo de trastorno genético absorben demasiado hierro a través del tubo digestivo. El hierro se acumula en el cuerpo. El hígado, el corazón y el páncreas son los órganos comunes en los que se acumula el hierro. Está presente desde el nacimiento, pero puede no diagnosticarse durante años. Una persona es más propensa a tener esta enfermedad si alguien más en su familia tiene o ha tenido esta afección. La hemocromatosis también puede ocurrir como resultado de: Otros trastornos sanguíneos, como la talasemia o ciertas anemias. Demasiadas transfusiones de sangre con el tiempo pueden llevar a una sobrecarga de hierro. Consumo prolongado de alcohol y otras afecciones. Este trastorno afecta más a los hombres que a las mujeres. Es especialmente común en personas de raza blanca de ascendencia europea occidental. ii. Síntomas: Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Dolor abdominal. Fatiga, falta de energía, debilidad. Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado). Dolor articular. Pérdida del vello corporal. Pérdida del deseo sexual. Pérdida de peso. 7.CROMOSOMA 7: paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren. (a) Causas: El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de varios genes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección. Sin embargo, las personas con este síndrome tienen un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. A menudo ocurre de manera aleatoria. Este síndrome se presenta en 1 de cada 8,000 nacimientos aproximadamente. Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección. (b) Síntomas: Los síntomas del síndrome de Williams son: Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando Retraso en el desarrollo. Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA). Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos. Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro. Trastornos de aprendizaje. Discapacidad intelectual que va de leve a moderada. Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música. Estatura baja con relación al resto de la familia. Tórax hundido. La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar: Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba. Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior. Labios prominentes con una boca abierta. Piel que cubre la esquina interna del ojo. Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados. (2) Diabetes: La diabetes es una enfermedad en la que los niveles de glucosa (azúcar) de la sangre están muy altos. La glucosa proviene de los alimentos que consume. La insulina es una hormona que ayuda a que la glucosa entre a las células para suministrarles energía. En la diabetes tipo 1, el cuerpo no produce insulina. En la diabetes tipo 2, la más común, el cuerpo no produce o no usa la insulina de manera adecuada. Sin suficiente insulina, la glucosa permanece en la sangre. Con el tiempo, el exceso de glucosa en la sangre puede causar problemas serios. Puede dañar los ojos, los riñones y los nervios. La diabetes también puede causar enfermedades cardíacas, derrames cerebrales y la necesidad de amputar un miembro. Las mujeres embarazadas también pueden desarrollar diabetes, llamada diabetes gestacional. Un análisis de sangre puede mostrar si tiene diabetes. Un tipo de prueba, la A1c, también puede comprobar cómo está manejando su diabetes. El ejercicio, el control de peso y respetar el plan de comidas puede ayudar a controlar la diabetes. También debe controlar el nivel de glucosa en sangre y, si tiene receta médica, tomar medicamentos. (a) Causas: La insulina es una hormona producida por el páncreas para controlar el azúcar en la sangre. La diabetes puede ser causada por muy poca producción de insulina, resistencia a la insulina o ambas. Para comprender la diabetes, es importante entender primero el proceso normal por medio del cual el alimento se transforma y es empleado por el cuerpo para obtener energía. Suceden varias cosas cuando se digiere el alimento: Un azúcar llamado glucosa entra en el torrente sanguíneo. La glucosa es una fuente de energía para el cuerpo. Un órgano llamado páncreas produce la insulina. El papel de la insulina es transportar la glucosa del torrente Después de muchos años, la diabetes puede llevar a otros problemas serios. Estos problemas se conocen como complicaciones de la diabetes e incluyen: Problemas oculares, como dificultad para ver (especialmente por la noche), sensibilidad a la luz y ceguera. Úlceras e infecciones en la pierna o el pie, que de no recibir tratamiento, pueden llevar a la amputación de la pierna o el pie. Daño a los nervios en el cuerpo causando dolor, hormigueo, pérdida de la sensibilidad, problemas para digerir el alimento y disfunción eréctil. Problemas renales, los cuales pueden llevar a insuficiencia renal. Debilitamiento del sistema inmunitario, lo cual puede llevar a infecciones más frecuentes. Aumento de la probabilidad de sufrir un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular. 8.CROMOSOMA 8: El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee en torno a 155 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4.5% y el 5% del ADN total de la célula. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y 1000 genes. i)Genes:  FGFR1: Receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos.  GDAP1: Proteína 1 asociada a la diferenciación inducida por gangliódisos.  LPL: Lipoproteín lipasa.  MCPH1: Microcefalia, autosómica recesiva 1.  NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1.  NEF3: Neurofilamento 3 (150 kDa medio).  NEFL: Neurofilamento, polipéptido ligero, 68 kDa.  SNAI2: Homólogo 2 de snail (Drosophila).  TG: Tiroglobulina.  TPA: Activador tisular de plasminógeno.  VMAT1: Transportador vesicular de monoaminas.  WRN: Helicasa dependiente de ATP. iii) Enfermedades: (1) Síndrome de Werner: El síndrome de Werner es una enfermedad hereditaria muy rara del desarrollo, que consiste en el envejecimiento prematuro del individuo, que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo, por lo que algunos autores también la denominan progeria, palabra griega que significa envejecimiento prematuro, o progerie del adulto. El envejecimiento progresivo hace que el aspecto del paciente sea de unos treinta años más que los que realmente tiene y conduce inevitablemente al fallecimiento prematuro del paciente, que sucede generalmente antes de los 50 años. Descrita por primera vez por Otto Werner en 1904, su incidencia es muy variable y oscila según los diferentes países y el grado de consanguinidad entre 1 caso y 20 casos por millón de recién nacidos vivos. Puede afectar a sujetos de cualquier etnia y sexo, si bien parece existir un cierto predominio en algunos grupos étnicos con alto grado de consanguinidad del norte de Japón, dónde se calcula que pueden existir 3 millones de personas con esta enfermedad, y de la Sardeña italiana, donde la incidencia alcanza un 1/150000 – 500000. (a) Causas: La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/ C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina. (VEB), la causa principal de mononucleosis infecciosa. La forma norteamericana del LB no está ligada a VEB. Las personas con VIH/SIDA tienen un mayor riesgo de padecer esta afección. El LB se observa con mayor frecuencia en hombre (b) Síntomas: El LB se puede notar inicialmente como una inflamación de los ganglios linfáticos (glándulas) en la cabeza y cuello. Estos ganglios linfáticos inflamados frecuentemente son indoloros, pero pueden crecer muy rápidamente. En los tipos comúnmente vistos en los Estados Unidos, el cáncer generalmente comienza en el área del vientre (abdomen). La enfermedad también puede iniciar en los ovarios, testículos, cerebro y el líquido cefalorraquídeo. Otros síntomas generales pueden incluir:  Fiebre  Sudoración nocturna  Pérdida de peso inexplicable 9.CROMOSOMA 9: El cromosoma 9 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Posee en torno a 145 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4% y el 4.5% del ADN total de la célula. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 9 contiene entre 800 y 1200 genes. i)Genes:  ABO: Glicosiltransferasas del sistema ABO.  ADAMTS13: Metalopeptidasa ADAM con trombospondina tipo 1, motivo 13.  ALAD: Aminolevulinato delta-deshidratasa.  ALS4: Esclerosis lateral amiotrófica 4.  ASS: Arginosuccinato sintetasa.  CCL21: Quimioquina (motivo C-C) ligando 21, SCYA21.  CCL27: Quimioquina (motivo C-C) ligando 27, SCYA27.  COL5A1: Colágeno, tipo V, alfa 1.  ENG: Endoglina (Síndrome de Osler-Rendu- Weber 1).  FXN: Frataxina.  GALT: Galactosa-1-fosfato uridililtransferasa.  GRHPR: Glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa.  IKBKAP: Potenciador del gen inhibidor del polipéptido ligero kappa en los linfocitos B, proteína asociada al complejo quinasa.  TGFBR1: Receptor tipo I del factor de crecimiento transformante beta.  TMC1: Canal transmembranal 1.  TSC1: Esclerosis tuberosa 1. iii) Enfermedades: (1) Esclerosis tuberosa: La esclerosis tuberosa es un trastorno genético raro que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos. Los síntomas varían dependiendo de la ubicación de los tumores. Algunas personas presentan signos de esclerosis tuberosa al momento de nacer. En otras el desarrollo de los síntomas puede tomarse más tiempo. La enfermedad puede ser leve en algunos casos o provocar severas limitaciones. En casos raros, los tumores en los órganos vitales u otros síntomas pueden amenazar la vida. La esclerosis tuberosa no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a disminuir los síntomas. Las opciones incluyen medicinas, terapia educacional y ocupacional, cirugía para la condición o para tratar complicaciones específicas. (a) Causas: La esclerosis tuberosa es una afección hereditaria. Los cambios (mutaciones) en uno de dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos. Sólo es necesario que uno de los padres transmita la mutación para que su hijo adquiera la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a nuevas mutaciones. Normalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad. Esta afección es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal). Deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa. (b)Síntomas: Los bebés con galactosemia muestran síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli. Los síntomas de la galactosemia son: Convulsiones. Irritabilidad. Letargo. Alimentación deficiente; el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche. Poco aumento de peso. Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia). Vómito. 10. CROMOSOMA 10: El cromosoma 10 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 10 se compone de más de 135 millones de pares bases (el material constitutivo del ADN) y representa entre el 4 y 4,5% del total de ADN en las células. Identificar los genes en cada cromosoma es un área de investigación activa. Debido que investigadores usen métodos distintos para pronosticar el número de genes en cada cromosoma se varíe el número de genes estimados. El cromosoma 10 contiene entre 800 y 1.200 genes. i)Genes: 5-lipooxigenasa Acil-CoA deshidrogenasa ACTA2 Aspartato aminotransferasa BTAF1 Calcineurina CD29 Cdk1 CTBP2 CYP2C19 CYP2C8 CYP2C9 CYP2E1 DDX21 Fosfodiesterasa 6 Fosfofructoquinasa-2 Fosfoglicerato mutasa GATA3 Hexoquinasa KLF6 LDB1 Gen LHPP Lipasa gástrica MAPK8 NF-κB PLCE1 PRKG1 Proteína surfactante D PTEN Quinasas c-Jun N-terminal Receptor adrenérgico alfa 2 Receptor adrenérgico beta 1 Receptor alfa 2A adrenérgico Renalasa SIRT1 Vimentina Vinculina ii) Enfermedades: (1) Leucodistrofia metacromática: La leucodistrofia metacromática, también conocida por las siglas LMC, es una enfermedad que se debe al déficit de la enzima arilsulfatasa A y produce la acumulación de glucoesfingolípidos en la sustancia blanca del cerebro. Se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación en el código genético que se localiza en el cromosoma 22. Existen varias formas de la enfermedad causadas cada una de ellas por una mutación específica. (a) Causas: La leucodistrofia metacromática (LDM) generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A (ARSA). Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan en el cuerpo y dañan el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. En particular, los químicos estreñimiento y cambios mentales o en la personalidad. Estos síntomas pueden aparecer y desaparecer. Algunos desencadenantes pueden causar una crisis, como ciertas medicinas, el cigarrillo, el consumo de alcohol, las infecciones, el estrés y la exposición al sol. Las crisis se desarrollan en horas o días. Pueden durar días o semanas. La porfiria puede ser difícil de diagnosticar. Requiere de exámenes de sangre, orina y heces. Cada tipo tiene un tratamiento diferente. Parte de este es evitar los desencadenantes. También puede incluir tratamiento con hemo (hematina) a través de una vena, medicamentos para aliviar los síntomas o extracción de sangre para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo. Las personas que presentan varios episodios quizás deban ser internadas. (a) Causas: Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Las personas con porfíria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo. Existen muchas formas diferentes de porfíria y el tipo más común es la porfíria cutánea tardía (PCT). Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfíria. La porfíria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias. (b) Síntomas: La porfiria causa tres síntomas principales: Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad). Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis). Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico). Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque. Otros síntomas incluyen:  Dolor muscular.  Parálisis o debilidad muscular.  Entumecimiento u hormigueo.  Dolor en brazos y piernas.  Dolor de espalda.  Cambios de personalidad. Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir:  Presión arterial baja.  Desequilibrios electrolíticos graves  Shock 11. CROMOSOMA 11: El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 11 posee alrededor de 134,5 millones de pares de bases. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 11 representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula. i) Genes: ACAT1: acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil-Coenzima A tiolasa) ATM: Ataxia telangiectasia mutated CPT1A: carnitina palmitoiltransferasa 1A (hígado) DHCR7: 7-dehidrocolesterol reductasa HBB: β-hemoglobina HMBS: hidroximetilbilano VIIA PAX6 PTS: 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa SAA1: sérica amiloide A1 SBF2: SET binding factor 2 SMPD1: esfingomielina fosfodiesterasa 1, ácida lisosomal (esfingomielinasa ácida) TECTA: tectorina α (sordera no sindrómica) TH: tirosina hidroxilasa USH1C: Síndrome de Usher 1C (autosómico recesivo, severo) ii)Enfermedades: (1) Ataxia telangiectasia: El Síndrome de Omenn o Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva asociada con mutaciones en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2), que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T. (a) Síntomas: Los síntomas son muy similares a la Enfermedad Injerto contra Huésped (EICH). Esto se debe a que los pacientes tienen células T y células B con niveles limitados de recombinación, estas células son anormales y tienen afinidad para antígenos propios que se encuentran en el timo y en la periferia. Por lo tanto, causan el fenotipo de la EICH: Desprendimiento de las capas externas de la piel. Diarrea crónica. Eritrodermia. Hepatoesplenomegalia. Leucocitosis. Linfadenopatía. Niveles elevados de IgE. 12. CROMOSOMA 12: El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 12 posee alrededor de 133 millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula. i) Genes: ACVRL1: receptor de activina A tipo II-like 1 CBX5: cromobox homólogo 5 COL2A1: colágeno, tipo II, α 1 (osteoartritis primaria, displasia espondiloepifisarial congénita) HPD: 4-hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa LRRK2: quinasa 2 de repetición rica en leucina MMAB: aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB MYO1A: miosina IA NANOG: gen homeodominio tipo NK-2 PAH: fenilalanina hidroxilasa PPP1R12A: proteín fosfatasa 1, subunidad reguladora (inhibitora) 12A PTPN11: proteín tirosín fosfatasa, tipo no receptor 11 (síndrome de Noonan 1) VDR: receptor de la vitamina D, (raquitismo) ii) Enfermedades: (1) Hipertensión: La presión arterial es una medición de la fuerza ejercida contra las paredes de las arterias a medida que el corazón bombea sangre a su cuerpo. Hipertensión es el término que se utiliza para describir la presión arterial alta. Las lecturas de la presión arterial generalmente se dan como dos números. El número superior se denomina presión arterial sistólica. El número inferior se llama presión arterial diastólica. Por ejemplo, 120 sobre 80 (escrito como 120/80 mm Hg). Uno o ambos números pueden ser demasiado altos. (Nota: Estas cantidades aplican a personas que no están tomando medicinas para la presión arterial y que no están enfermas.)  Una presión arterial normal es cuando la presión arterial es menor a 120/80 mm Hg la mayoría de las veces.  Una presión arterial alta (hipertensión) es cuando la presión arterial es de 140/90 mm Hg o mayor la mayoría de las veces.  Si los valores de su presión arterial son de 120/80 o más, pero no alcanzan140/90, esto se denomina prehipertensión. Si tiene problemas cardíacos o renales, o si tuvo un accidente cerebrovascular, es posible que el médico le recomiende que su presión arterial sea incluso más baja que la de las personas que no padecen estas afecciones. (a) Causas: Muchos factores pueden afectar la presión arterial, incluso:  La cantidad de agua y de sal que usted tiene en el cuerpo  El estado de los riñones, el sistema nervioso o los vasos sanguíneos  Sus niveles hormonales Usted es más propenso a que le digan que su presión arterial está demasiado alta a medida que envejece. Esto se debe a que los vasos sanguíneos se vuelven más rígidos con la edad. Cuando asociados con formas hereditarias raras de la enfermedad. (a) Causas: Estructura de las proteínas es un aspecto esencial de la función de la proteína, en la medida en que una proteína anormalmente estructurada no funcionará de una manera normal. Todas las proteínas tienen una estructura tridimensional que es dictado por las interacciones químicas entre los diferentes aminoácidos en la cadena proteica. Las amiloidosis se desarrollan debido a una mutación genética, una enfermedad como el linfoma, inflamación crónica o un factor ambiental que provoca una o más proteínas se pliegan de forma incorrecta. Estas proteínas mutadas o mal plegadas, por tanto, no pueden funcionar normalmente. Además, como estas proteínas anormalmente estructuradas se acumulan, que se depositan en los espacios entre las células, formando una matriz que altera progresivamente la función de los órganos y tejidos sanos. La amiloidosis renal generalmente no se produce por sí solo, pero es un efecto común en las personas con amiloidosis sistémica. La forma sistémica de la enfermedad resulta en la deposición de proteínas anormales en órganos y tejidos en todo el cuerpo. Cuando los riñones se ven afectados, el resultado final es la insuficiencia renal, la cual puede ser tratada sólo con un trasplante de riñón. La amiloidosis renal a menudo se desarrolla como parte de un síndrome hereditario. La amiloidosis renal familiar a veces se conoce como amiloidosis tipo Ostertag, llamada así por Berthold Ostertag, el médico que primero caracteriza la enfermedad en 1932. Todas las formas de amiloidosis renal hereditaria son causadas por mutaciones en una sola proteína. El tipo más común de amiloidosis renal se denomina amiloidosis transtiretina (TTR), y se produce como resultado de mutaciones en proteínas tales como la lisozima, fibrinógeno o apolipoproteína. (b) Síntomas: Los síntomas de la amiloidosis renal desarrollan como depósitos de proteínas anormales crecen y comienzan a alterar la función renal. Uno de los síntomas más comunes es la presencia de riñones ligeramente agrandados y muy grandes cantidades de proteína en la orina. Esta proteína está presente porque los riñones afectados son incapaces de filtrar la proteína fuera de las aguas residuales. La amiloidosis renal por lo general es una enfermedad sistémica, por lo que estos síntomas se acompañan de síntomas relacionados con la función anormal de otros órganos. Estos pueden incluir la enfermedad hepática y la ampliación, la insuficiencia cardiaca, enfermedad de los nervios, la tiroides y los problemas de la ampliación de las vías gastrointestinales. La amiloidosis sistémica a menudo es una enfermedad fatal debido a la participación de múltiples órganos, pero la progresión de los tratamientos de la enfermedad y disponibles puede variar dependiendo de la anormalidad proteína implicada. Por ejemplo, cuando la proteína anormal se produce en el hígado, la progresión de la enfermedad a veces se puede detener con éxito un trasplante de hígado. 13. CROMOSOMA 13: El cromosoma 13 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 13 se compone de alrededor de 113 millones de pares de bases, que representan entre el 3,5 y el 4% de la cantidad total de ADN de la célula. i) Genes:  ATP7B: ATPasa, transporte de Cu++, polipéptido beta (enfermedad de Wilson)  BRCA2: cáncer de mama 2, temprano  EDNRB: receptor de endotelina tipo B  GJB2: proteína de unión gap, beta 2, 26kDa (conexina 26)  GJB6: proteína de unión gap, beta 6 (conexina 30) exámenes regulares de las mamas son importantes, así se pueden detectar a tiempo los cánceres que no tienen síntomas. A medida que el cáncer crece, los síntomas pueden incluir:  Tumor mamario o tumoración en la axila que es dura, tiene bordes irregulares y generalmente no duele.  Cambio del tamaño, forma o textura de las mamas o el pezón. Por ejemplo, se puede presentar enrojecimiento, agujeros o fruncimiento que luce como cáscara de naranja.  Líquido del pezón, que puede ser sanguinolento, de claro a amarillento o verdoso, y lucir como pus. En los hombres, los síntomas de cáncer de mama incluyen tumoración mamaria, así como dolor y sensibilidad en las mamas. Los síntomas del cáncer de mama avanzado pueden incluir:  Dolor óseo.  Dolor o molestia en las mamas.  Úlceras cutáneas.  Hinchazón de los ganglios linfáticos en la axila (próxima a la mama con cáncer).  Pérdida de peso. (2) Distrofia muscular: La distrofia muscular es un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. Algunos tipos de distrofias aparecen en la infancia o la niñez; otras no aparecen hasta la mediana edad o después. Los distintos tipos varían dependiendo de quién afectan y los síntomas. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos se debilitan y la mayoría de las personas con esta condición tarde o temprano pierden la capacidad de caminar. No existe una cura para la distrofia muscular pero se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye fisioterapia y terapia del habla, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos. Algunas personas con distrofia muscular tienen casos leves que empeoran lentamente; otros casos son incapacitantes y severos. (a) Causas: Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:  Distrofia muscular de Becker  Distrofia muscular de Duchenne  Distrofia muscular de Emery-Dreifuss  Distrofia muscular facioescapulohumeral  Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica  Distrofia muscular oculofaríngea (b) Síntomas: La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas más graves tienden a ocurrir en la primera infancia. Los síntomas varían entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los músculos pueden resultar afectados. O sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar:  Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras  Dificultad para utilizar 1 o más grupos de músculos  Babeo  Párpado caído (ptosis)  Caídas frecuentes  Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto  Pérdida en el tamaño de los músculos  Problemas para caminar (demora para caminar) La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos de distrofia muscular. 14. CROMOSOMA 14: El cromosoma 14 es uno de los cinco cromosomas acrocéntricos del genoma humano y el cuarto cromosoma cuya secuencia genética completa fue conocida. También es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados Las células que controlan la visión nocturna (bastoncillos) son más propensas a resultar afectadas; sin embargo, en algunos casos, las células del cono retiniano son las que reciben el mayor daño. El principal signo de la enfermedad es la presencia de depósitos oscuros en la retina. El principal factor de riesgo es un antecedente familiar de retinitis pigmentaria. Es una rara enfermedad que afecta a aproximadamente a 1 de cada 4,000 personas en los Estados Unidos. (b) Síntomas: Los síntomas a menudo aparecen primero en la niñez, pero los problemas graves de la visión a menudo no se presentan antes del comienzo de la adultez. Disminución de la visión nocturna o cuando hay poca luz. Las primeras señales pueden incluir tener más dificultades para moverse en la oscuridad. Pérdida de la visión lateral (periférica), que causa "estrechamiento concéntrico del campo visual". Pérdida de la visión central (en casos avanzados). Esto afectará la capacidad para leer. (2) Enfermedad de Krabbe: La enfermedad de Krabbe (también conocida como leucodistrofía globoide o lipidosis galactosilceramida) es una enfermedad autosómica recesiva que produce una acumulación de galactocerebrósidos debido a una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa. Esta acumulación de galactocerebrósidos provoca un trastorno en la vaina de mielina de la materia blanca del sistema nervioso (tanto central como periférico) que causan un trastorno neurológico degenerativo. Esta enfermedad recibe su nombre del neurólogo danés Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965). (a) Causas: Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. La gente con este gen no produce suficiente cantidad de una sustancia llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa). El cuerpo necesita esta sustancia para producir la mielina, el material que rodea y protege las fibras nerviosas. Sin esta sustancia, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y otras zonas del cuerpo no trabajan adecuadamente. La enfermedad de Krabbe puede desarrollarse en diversas etapas:  La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primeros meses de vida. La mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad muere antes de cumplir los dos años de edad.  La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a finales de la niñez o a comienzos de la adolescencia. La enfermedad de Krabbe es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan la copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer la enfermedad. (Ver el artículo: patrón autosómico recesivo). Esta afección es muy rara y es más común entre las personas de origen escandinavo. (b) Síntomas: Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición temprana son:  Cambios en el tono muscular de flácido a rígido  Hipoacusia que lleva a sordera  Retraso del desarrollo  Dificultades en la alimentación  Irritabilidad y sensibilidad a los ruidos altos  Convulsiones graves (pueden comenzar a edad muy temprana)  Fiebres inexplicables  Pérdida de la visión que lleva a ceguera  Vómitos Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición tardía: Los problemas de visión pueden aparecer primero, seguidos de dificultades para caminar y músculos rígidos. Los síntomas varían de una persona a otra y también se pueden presentar otros síntomas. 15. CROMOSOMA 15: El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones