Genetica síndrome de turner expo, Esquemas y mapas conceptuales de Genética Médica

¡Descarga Genetica síndrome de turner expo y más Esquemas y mapas conceptuales en PDF de Genética Médica solo en Docsity! SINDROME DE TURNER CURSO : GENÉTICA MÉDICA DOCENTE : DRA. LILIANA JUDITH GALLEGOS CALDAS DR. AGURTO RODRIGUEZ CLEVER ALDO CICLO : VII AULA : T1 GRUPO : 02 INTEGRANTES: UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA “Dr. Wilfredo Erwin Gardini Tuesta” ACREDITADA POR SINEACE RE ACREDITADA INTERNACIONALMENTE POR RIEV AGUADO ALIAGA, XIOMARA CASTRO CORTEZ, RAUL DONAYRE TORRES GIAN CARLOS GUTIERREZ AGUILAR, CAMILA GAVILAN HERNANDEZ EMILY HUAMANI CUPE, SOLANGEL JANAMPA DE LA CRUZ, DARLINE MONDRAGÓN CONTRERAS, MASSIEL ORE MAYORGA, KIMBERLY YULIANA QUISPE MENDOZA, KHONY HAYLIN YEREN CHACON, CESAR Ullrich: Primera descripción Henry H. Turner: documento 7 casos con el síndrome C.E. Ford: descubre su base genética 1930 1938 1959 Talla baja Disgenesia gonadal hallazgos fenotípicos monosomía parcial o total de. cromosoma X. Entidad sindrómica caracterízada por: Sd. de Turner Introducción Clínica: Infancia Sindrome de Turner El dx en pediatría se realiza bajo el contexto de talla baja e infantilismo sexual Otros hallazgos yr TALLA BAJA 95-100% de px con ST GEN SHOX Clínica: Infancia Sindrome de Turner Dx: niñas de baja estatura en edad pediátrica Velocidad -> enlentece los 3 primeros años de vida Se intensifica en pubertad -> hormonas sexuales Talla final: 1.42 cm Tallas bajas familiares El hipocrecimiento en el ST es multifactorial. Mayor influencia ST displasia ósea-> alteración del SHOX hipocrecimiento Nivel mesomélico Cubitus valgus Deformidad de Madelung Genu vago Ensanchamiento de falanges distales Paladar ojival, etc DISGENESIA GONADAL: INFANTILISMO SEXUAL Gestación - CGP desaparecen - apoptosis - TC Insuficiencia ovarica Falta de caracteres sexuales secundarios Amenorrea primaria Infertilidad Fallo ovárico precoz 90 al 95% ETAPA PUBERTAD ETAPA ADULTEZ Falta de X - CG desaparecen Aparecen cintillas gonadales 76% con Mosaicismos - 26% cariotipo 45X OVARIO DETECTABLE MALFORMACIONES CARDIACAS Válvula aórtica bicúspide (15 - 30%). Elongación del arco aórtico transverso (40 - 50%). Coartación de aorta (7 - 18%). Dilatación aórtica (3 - 42%). ALT CARDIOLOGICAS Defectos del corazón izquierd: Drenaje venoso pulmonar anómalo. Vena cava superior izquierda Tabique auricular ventricular. Ductus arterioso persistente. Valvulopatía mitral. ALT CARDIOLOGICAS Defectos del corazón derecho: MALFORMACIONES RENALES 30-50% de los ST padecen alguna malformación renal + frecuente >> riñón en herradura (10%, más en 45,X0), seguida de sistemas colectores dobles (15%), hidronefrosis (5-15%) + rara >> aplasia renal (3%),riñón ectópico o multiquístico (<1%). Dx >> solicitar ecografía renal para el despistaje de estas alteraciones. FENOTIPO TURNERIANO La nariz es recta y prominente. El filtrum largo y marcado. El paladar es ojival + micrognatia Pabellones auriculares grandes, de baja implantación y retrovertidos. Cuello corto, debido a la hipoplasia de vértebras cervicales, con piel redundante formando el pterigium colli. El cabello se implanta bajo en la parte posterior del cuello A NIVEL FACIAL >> “FACIES DE ESFINGE, HIPOMÍMICA Y CON EXPRESIÓN MELANCÓLICA DEBIDO A LA OBLICUIDAD ANTIMONGOLOIDE DE LOS OJOS Y EL LABIO SUPERIOR FINO EN V INVERTIDA. provocan el tórax ancho, en escudo, prominente, con aumento del diámetro biacromial, que sugiere la imagen de mamilas separadas. Los pezones son hipoplásicos, en ocasiones invertidos LAS MALFORMACIONES LINFÁTICAS, . Riesgo de las pacientes con ST de padecer sindrome metabolico . 15- 50% de las pacientes con ST adultas presentan alteración de la tolerancia a la glucosa y un riesgo aumentado de padecer DM2 . La hipercolesterolemia se describe entre un 37- 50% de los casos . 20-40% de las niñas y un 60% de las adultas con el síndrome padecen HTA . La disección de aorta afecta a 40 de cada 100 000 pacientes con ST/año (0,6-1,4%) con una mediana de edad de entre 30 y 35 años. . Osteoporosis: El déficit estrogénico puede contribuir. Pacientes con ST a partir de los 45 años, ADULTOS MANEJO DIAGNÓSTICO- TERAPÉUTICO Tabla 2. Indicaciones de realización de cariotipo9Ante aquellas pacientes con talla baja retraso de la pubertad es preciso la realización de un cariotipo en linfocitos de sangre periférica En aquellos casos de sospecha firme y resultado normal del cariotipo, se puede proceder a revisar un mayor contaje de metafases o analizar otros tejidos como fibroblastos de piel, mucosa bucal o epitelio vesical en muestra de orina Debe repetirse el cariotipo en casos de diagnóstico intraútero, aquellos diagnósticos obtenidos mediante hisopos en mucosa bucal o aquellos con cariotipo no disponible o cuyo diagnóstico se realizó hace mucho tiempo. Es necesaria la detección de restos de cromosoma Y (no solo SRY), ya que se relaciona con la aparición de tumores de células germinales (gonadoblastoma) hasta en un 5-10% de los casos IMITA LA PUBERTAD FISIOLÓGICA SE TRATA DE INDUCIR LA PUBERTAD EN LAS NIÑAS CON ST. CONSENTIMIENTO DE LA PACIENTE Y SU FAMILIA. SE INICIA ENTRE LOS 11 Y 12 AÑOS (no más de 14 años). SE ADMINISTRA DOSIS BAJAS DE ESTRÓGENOS, SE INCREMENTA CADA 6 MESES. DE 2 -3 AÑOS: Presenta pubertad espontánea, elevación de gonadotropinas y niveles bajos de AMH. El 90% de las pacientes con ST presentan insuficiencia ovárica, amenorrea primaria. INDUCCIÓN EN LA PUBERTAD Mejora función cognitiva, osteoporosis y síntomas de déficit estrogénico. INDUCCIÓN EN LA PUBERTAD Vía transdérmica para evitar paso hepático. Se minimiza el acúmulo en otros tejidos. Se monitorea el estadio de Tanner, la edad ósea, crecimiento uterino. La terapia mejora el perfil cardiovascular, reduce la aterogénesis, obesidad central y HTA. EFECTOS ADVERSOS COMO EDEMA, RETENCIÓN HIDROSALINA, GANANCIA PONDERAL, COLELITIASIS, PANCREATITIS, HIPERCOAGULABILIDAD Terapia con esteroides sexuales? Primer Segundo Tercero Cuarto Quinto Sexto Adulta [terapia de mantenimiento] Posibilidades: 0,25 mg cada 48 h_ | No (salvo sangrado recidivante) 3,125 ug (1/8 parche de 25] cada | 905 Mg/kg/día 72 horas 6,25 ug (1/4 parche de 25 pig) durante 72 horas y descanso el resto de semana Solouso nocturno [descanso durante el día): 6,25 4g cada 72 horas o 0,05 ug/kg (si preocupación por mama y buena talla 0,1 g/kg/día) 6,25 yg (1/4 parche 25 ug) cada 72 0,5 mg cada 48 ho horaso 0/1 ug/kg cada 72 horas 0,25 mg cada 24 h 12,5 1g (1/2 parche de 25 ¡ug) 0,5 mg cada 24 h durante 3 días y 6,25 mg el resto de los días. o 0,2 g/kg cada 72 horas 12,5 yg (1/2 parche 25 pg) cada72 | 0,5mgylmg horas alternando 25 ig (1 parche 25 pig) cada 72 horas | 1mgcada 24 h Tras 2-3 años o sangrado recidivante, añadir 37 lg (1 parche y medio 25 ug) cada [1,5 mgcada24h | progestágeno 72 horas Dias 1-15: estrógeno 50 -100 ug al día algunos autores — |1-2mgcada24h | pias 15-25: estrágeno más progestágeno proponen bajar dosis a la mitad en 4,252 década) Dias 26-28: descanso Preparados posibles: Parche combinado 17-P-estradiol combinado con noretisterona administrado secuencialmente (28 días) Progesterona micronizada oral: 100 mg/día vía oral con parche de estrógeno de 25 jug, o 200 mg día vía oral con parche de estrógeno 50 yg (nocturno, pues da somnolencia]. Mayores dosis en obesas o en aquellas con abundante flujo menstrual [>estradiol en tejidos periféricos) Vaginal: 50 mg/día (menor somnolencia que vía oral) Acetato de medroxi-progesterona: 5-10 mg al día vía oral