¡Descarga Síndrome de Edwards: Características, Causas, Síntomas y Tratamiento - Prof. Álvarez Artig y más Apuntes en PDF de Psicología solo en Docsity! La síndrome d’Edwards 1. Introducció La Síndrome d’Edwards o trisomia 18 és un trastorn genètic, que es donada quan hi ha una tercera còpia del cromosoma 18. Aquest defectes congènits que inclouen retard mental greu, així com problemes de salut que comprometen a gairebé tots els sistemes orgànics del cos. Entre el 20 i el 30 per cent dels nadons que neixen amb trisomia 18 moren durant el primer mes de vida i el 90 per cent mor a l'any. És important destacar que entre el 5 i 10 per cent dels nadons amb trisomia sobreviuen al primer any de vida, per tant aquests trastorns no són fatals en tots els casos La meitat dels nadons amb aquesta afecció no sobreviu més enllà de la primera setmana de vida. Alguns nens han sobreviscut fins a l'adolescència, però han tingut problemes de salut i del desenvolupament molt greus. La trisomia del cromosoma 18, apareix més freqüentment a mares d'edat avançada, a partir dels 35 anys la freqüència augmenta progressivament des d'1/2.500 fins a 1/500 als 43 anys. Aquests nadons viuen fins a l'any de vida en el 95% dels casos 2.Com es transmet És causada per un esdeveniment d’una trisomia , de manera que el gàmeta queda amb 24 cromosomes. En combinar-se amb l'altre gàmeta, l'embrió , llavors tindrà 47 cromosomes. En els estudis duts a terme per Kupke i Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann al 1996; i Bugge al 1998, va observar que al voltant del 50% dels errors en la separació dels cromosomes en la ovogènesis es van presentar en meiosi II. Rarament, podem també trobar-nos amb una translocació, deguda al fet que un fragment del cromosoma 18 es pega a un altre cromosoma, abans o després de la concepció. Aquests individus comptaran amb dues còpies del cromosoma 18 més el material extra provinent del fragment de cromosoma 18. En aquests casos, com dèiem fa unes línies, les anormalitats i símptomes de la síndrome solen ser menys severs que en els Edwards causats per una trisomia completa. Alberto García Arnau Sabariego 3. Símptomes En gairebé tots els casos és present el retard mental. Pel que fa a l'aspecte fisiològic, les característiques principals són: -Poc pes al naixement. -Deformacions en el crani i rostre, com la microcefàlia, mandíbula petita, orelles petites, boca petita o paladar ogival. -Tòrax en forma de quilla. -Criptorquídia. -Ungles poc desenvolupades. -Discapacitats mentals -Peus convexos. -El nadó pot néixer amb malalties cardíaques. -Mandíbula petita. En els exàmens efectuats en la dona embarassada pot aparèixer un úter més gran del normal i una major quantitat de líquid amniòtic. Després del naixement també s'ha constatat la presència d'una placenta inusualment petita. Altres símptomes que s'aprecien en el nadó són: -Problemes oculars, coloboma (petita esquerda a l’iris) o cataractes (pèrdua de transparència al cristal·lí). -Diàstasi de rectes (separació entre els costats esquerra i dret del múscul recte abdominal). -Malformacions esquelètiques com l'escoliosi, hipoplàsia(desenvolupament incomplet d’un òrgan) o aplàsia. -Hèrnia umbilical o inguinal. -Cardiopaties com a comunicació intrauricular o intraventricular o conducte arterial persistent. Les cardiopaties són presents en el 90% dels casos. 4.Tractament i prevenció • Tractament No hi ha un tractament específic conegut per a la síndrome d'Edwards. Els símptomes causats són també manejables fins a un cert grau. No obstant això, el maneig mèdic dels nens amb trisomia 18 es planeja cas per cas. Els tractaments que s'utilitzin depenen del estat de cada pacient. • Prevenció Pot prevenir-se amb un diagnòstic oportú: El diagnòstic prenatal de la trisomia 18 es possible amb una amniocentesis, mostra de vellositats i estudis cromosòmics sen cèl·lules amniòtiques. Els pares que tenen un fill amb trisomia Alberto García Arnau Sabariego Nen amb la síndrome d’Edwards
