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¡Descarga infografia de la Marioneta feliz y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Genética Médica solo en Docsity! Afecta tanto a los hombres como a las mujeres Afecta a todas las nacionalidades y grupos etnicos Al investigar esta enfermedad nos dimos cuenta que es muy interesante, tiene mucho apoyo y podemos aprender mucho de esta enfermedad Conclusión MARIONETA FELIZ Conductas y Desarrollo El SA es causado por una deleción del cromosoma materno en la región 15q12 Etiología Las personas que pedecen este sindrome deben comenzar a ser tratados lo mas jovenes posibles con terapias logopedicas, fisioterapia y psicomotoras. Existen tratamientos para tratar la epilepsia El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en el EEG, y puede ser confirmado en la mayoría de los casos mediante test citogenético y molecular. Se diagnostica entre los 2 y 5 años Problema en el desarrollo neurológico con origen en el cromosoma 15 Montenegro Padilla María del Carmen Muciño Ocampo Camila Angelman Syndrome Ireland. (s. f.). Angelman Syndrome Ireland. Recuperado 27 de febrero de 2022, de http://www.angelman.ie Reservados, D. L. T. U. I.-. (s. f.-a). Orphanet: Síndrome de Angelman. Orphanet. Recuperado 27 de febrero de 2022, de https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? lng=ES&Expert=72 Síndrome de Angelman - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2020, 5 mayo). Mayo clinic. Recuperado 27 de febrero de 2022, de https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases- conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621 Referencias "Con su sonrisa hacen el mundo mas bello" Solo 18 personas nacen con sindrome de Angelman cada día en el mundo ¿Hay muchos casos? Diagnostico Tratamiento Hiperactividad Risa Disposición alegre Deficiencia mental Sensibilidad aumentada al calor Deficiencia del habla y lenguaje Comunicación Disminución del sueño Movimientos temblorosos Brazos levantados flexionados Convulsiones Autismo Anomalias estructurales en el SNC Pelo y ojos claro Estrabismo Les gusta el agua Este síndrome lleva el nombre del médico que lo describio por primera vez en 1965 Dr. Harry Angelman