¡Descarga Infografia médica sobre síndrome de mcardle y más Apuntes en PDF de Medicina solo en Docsity! Síndrome de McArdle En la mayoría de estos pacientes no es detectable la actividad de la enzima glucógeno fosforilasa en el músculo. La enfermedad se origina por una mutación en el gen PYGM localizado en el cromosoma 11q13(1) Aspectos generales La incidencia oscila entre 1:100.000 y 1:350.000; en relación a las manifestaciones clínicas, existe una gran heterogeneidad entre los pacientes afectados, y no existe un correlato con las mutaciones específicas. (1) introducción La Glucogenosis V se debe a un déficit de la glucógeno fosforilasa muscular o miofosforilasa. El gen que codifica esta proteína, de gran importancia en la degradación del glucógeno, es PYGM con localización cromosómica 11q13. Esta enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica recesiva por lo que los afectos presentan una mutación en PYGM en homozigosis o una doble heterozigosis.(4) Causas Alteraciónes bioquímicas Mayor capacidad para hacer ejercicios aeróbicos después de 8 a 10 minutos (al recobrar el aliento) Orina amarronada-rojiza, especialmente después de haber hecho actividad física Cansancio rápido durante una actividad física, con rigidez o debilidad tras comenzar el ejercicio Calambres musculares Dolor muscular(3) Aspectos clínicos Análisis de sangre para verificar las enzimas musculares, como la creatina cinasa Análisis de sangre de ADN para detectar mutaciones características de la enfermedad de McArdle Electromiografía para medir la actividad eléctrica de los músculos Prueba de ejercicio en el antebrazo Radiografía de los músculos Biopsia muscular para examinar las células musculares y determinar la presencia de acumulación de glucógeno Análisis de orina para ver si hay mioglobina (la sustancia que oscurece la orina) (3) Diagnóstico Población Fernández Suárez M. Enfermedad de McArdle: revisión clínica. Neurol Argent [Internet]. 2011;3(1):71–2. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/s1853-0028(11)70012-x (1) La enfermedad de McArdle es una enfermedad metabólica hereditaria recesiva, con predominancia masculina, y con evidencia de heterogeneidad alélica . Consiste en una deficiencia congénita de la enzima miofosforilasa alfa-1,4-glucan ortofosfato glucosiltransferasa, que interviene en la degradación del glucógeno en ácido láctico, iniciando la ruptura del glucógeno con liberación de glucosa-1-fosfato.(2) Glucogenosis.org. [cited 2024 Jun 5]. Available from: https://www.glucogenosis.org/wp-content/uploads/2018/04/GUIA-tipo_v.pdf(2) pruebas de diagnóstico son las siguientes: Bibliografía Enfermedad de McArdle [Internet]. Ucsd.edu. [cited 2024 Jun 5]. Available from: https://myhealth.ucsd.edu/Spanish/Encyclopedia/134,554es(3) Unirioja.es. [cited 2024 Jun 5]. Available from: https://dialnet.unirioja.es/servlet/tesis? codigo=113361#:~:text=La%20enfermedad%20de%20McArdle%20es,gluc%C3%B3geno%20fosforilasa% 20muscular%20o%20miofosforilasa(4) La glucólisis anaeróbica se inicia a partir de la glucosa-1-P (que estos pacientes no consiguen liberar del glucógeno), y consta de 10 pasos que terminan en piruvato, el cual penetra en la mitocondria y enlaza con la cadena respiratoria (fase aeróbica) o se transforma en acetil-CoA para la síntesis de ácidos grasos . En personas sanas, aun siendo esta fase anaeróbica poco rentable por producir sólo dos moléculas de trifosfato de adenosina a partir de una de glucosa-1-P (comparado con ocho en la aeróbica por esta vía) , tiene la ventaja de hacerlo a enorme velocidad, lo que resulta muy útil para la práctica de ejercicios cortos e intensos, pero con el inconveniente de un gran consumo. Durante el descanso, mediante el ciclo de Cori, se recicla en el hígado el abundante lactato producido a partir del piruvato, que se transforma en glucosa, y, mediante neoglucogénesis, se restablecen los depósitos de glucógeno. En la enfermedad de McArdle se acumula glucógeno a nivel subsarcolémico; sin embargo, el músculo puede disponer de una discreta cantidad de glucosa procedente de los capilares (el 1% de la requerida) , y resulta posible rentabilizar esta vía alternativa tomando glucosa antes de hacer ejercicio .
