INFOGRAFÍA TRISOMÍA 21, Apuntes de Embriología

¡Descarga INFOGRAFÍA TRISOMÍA 21 y más Apuntes en PDF de Embriología solo en Docsity! 3 TIPOS DE VARIACIONES GÉNETICAS CAUSAN SINDROME DE DOWN. DUPLICACIÓN SÍNDROME DE DOWN López, M. A. (s/f). SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21). Aeped.es. Recuperado el 30 de agosto de 2023, de https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf Flickr, S. en. (s/f). ¿Cuáles son las causas del síndrome de Down? https://espanol.nichd.nih.gov/. Recuperado el 30 de agosto de 2023, de https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/causas CAUSAS PRINCIPALES MOMENTOS DEL DESARROLLO SÍNTOMAS CLÍNICOS TRANSLOCACIÓN ROBERTSIONANA 4% MOSAICO 1% TRISOMIA CROMOSOMA 21 95% ALTERACIONES CRÓMOSOMICAS Un error durante la formación del óvulo o esperma (Trisomía 21 completa) Trisomía 21 mosaico La células tienen solo una parte de la copia cromosoma 21 (Trisomía 21 por translocación) Progenitoras de más de 35 años tienen mayor riesgo a que sus hijos padezcan del síndrome. El sindrome de Down es cuasado por error aleatorio en la división de células que tiene una copia extra del cromosoma 21 Al rededor de las semanas 11 y 14 se puede identificar a través de un marcador ultrasonográfico la formación de un pliegue nucal además de la ausencia de un hueso nasal. Por otro lado, en las semanas 18 a 22 se puede identificar las anomalías en el desarrollo de huesos largos como el fémur y el húmero. Referente a una mutación en el ADN donde hay una repetición de un fragmento cromosomico despues del fragmento original permitiendo el desarrollo de multiples enfermedades, entre ellas el trísomia 21 Quevedo Pisco, Ingrish Elizabeth Rojas Benites, Ayleen Melinda Participantes: