Infografías de síndromes genéticos, Esquemas y mapas conceptuales de Genética

¡Descarga Infografías de síndromes genéticos y más Esquemas y mapas conceptuales en PDF de Genética solo en Docsity! GEN UB3A [brazo largo del cromosoma 15 (15q11.2)] Deleción de 4-6 megabases (70- 75 %) Microdeleciones (< 1 %) que afecten al centro imprinting o al área donde reside el gen UB3A Reorganizaciones cromosómicas (< 1%) del tipo translocaciones o inversiones Disomía uniparental paterna (DUP) entre 2 y 5% Defectos del CI (1-5%) Mutaciones intragénicas relacionadas con la metilación del gen UB3A (10-15%) Región afectada y mecanismos causantes Incidencia mundial de 1 por cada 15000 individuos Prevalencia mundial está entre 1/10.000 y 1/20.000. Herencia dependiente del mecanismo de impronta genética INCIDENCIA, PREVALENCIA Y MODO DE HERENCIA Hipopigmentación Dismorfia craneofacial (microcefalia, prognatismo, protusión lingual) Marcha espasmódica Lenguaje prácticamente nulo Risa inmotivada Hipermotricidad Retraso mental grave y convulsiones Cuadro clínico Una mujer con síndrome de Angelman debido a una mutación en el gen UBE3A tiene un riesgo de 50% de tener hijos con esta condición. Si un varón tiene una mutación UBE3A, tiene un riesgo del 50% de transmitir la mutación a sus hijos, que serían portadores, pero ninguno se vería afectado. Riesgo de recurrencia SÍNDROME DE ANGELMAN FUENTE: Gene Rev iews Seat t le (WA) : Un i ve r s i t y o f Wash ington , Seat t le ; 1 993-2023 ht tps ://www.ncb i .n lm .n ih .gov/books/NBK 1 1 16/