Análisis de las Anomalías Cromosomales: Importancia y Aplicaciones en la Salud Humana, Resúmenes de Ciencias

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Portadas cn - modulo 6 okok.ai 1 11-11-11 16:08 DE_3324_T4_T1_m2.indd 1 05-12-12 21:14 Portadas cn - modulo 6 okok.ai 1 11-11-11 16:08 DE_3324_T4_T1_m2.indd 1 05-12-12 21:14 Portadas cn - modul 6 kok.ai 1 1-1 -1 6:08 DE_3324_T4_T1_m2.indd 1 05-12-12 2 :14 Portadas cn - modulo 6 okok.ai -11 16:08 DE_332 4 T1_m2.indd 1 05 -1 21:14118482Tapa Lib.Modulo 6 Primer Ciclo Cs.N.indd 1 26-03-19 2:20 a.m. MÓDULO $ Bases de la vida: La reproducción y la herencia 4 Unidad 1 5 ÍNDICE Módulo 6 Bases de la vida: La reproducción y la herencia Unidad 1 Cromosomas y genes Los cromosomas y genes 9 Los genes y yo 11 Los cromosomas: ¿qué son? 12 Estructura y funciones de la molécula de ADN 14 La síntesis de proteínas 18 Los cromosomas humanos 21 Síntesis de la unidad 26 Bibliografía 30 6 Unidad 2 La División celular La división celular 33 La mitosis 34 La meiosis: una división especial 38 Control del ciclo celular 43 Síntesis de la unidad 50 Bibliografía 54 Unidad 1 9 Los cromosomas y genes Situemos el tema El genoma humano ¿patrimonio común de la humanidad? El Proyecto del Genoma Humano inició hace 13 años una misión titánica: es- tudiar a fondo la constitución de nuestro ADN y descifrar nuestra secuencia genética. A mediados de abril de 2003, llegó el anuncio: se había completado la elaboración de casi la totalidad de ese mapa, un hecho que infl uirá en el futuro de la civilización. Este proyecto constituye una investigación llevada a cabo por distintos inves- tigadores y laboratorios genéticos en el mundo. El hecho de conocer detalla- damente el mapa genético del ser humano, permitirá avanzar en el estudio de muchas enfermedades que en la actualidad son difíciles de curar. Tomemos un ejemplo: un equipo de investigadores examina los tumores can- cerosos para ver cómo se diferencian, a nivel genético, de los tejidos norma- les. Así, la información genética debería ayudarnos a localizar objetivos espe- cífi cos en las células cancerosas hacia los cuales dirigir el tratamiento, con el fi n de destruirlas de un modo selectivo, reduciendo los efectos secundarios de los tratamientos convencionales y apresurando la recuperación del paciente. Si bien esto constituye un gran progreso en medicina, muchos temen, y no sin razón, que su información genética pueda ser usada en su contra. Esto es porque algunas compañías de seguros podrían obtener la autorización para utilizar los resultados de pruebas genéticas aplicados a sus clientes antes de decidir proponerles o negarles un seguro de vida. Si la ley los autorizara a hacerlo, en el futuro algunos empleadores podrían negarse a contratar a un postulante que no se sometiera previamente a deter- minadas pruebas genéticas. Indudablemente, sería una situación inaceptable. 10 Sin embargo, el conocimiento genético recientemente acumulado es inmen- samente valioso para la biología y la investigación médica. Pero, como toda esta información constituirá un «archivo permanente para los científi cos», muchas organizaciones a nivel mundial han observado con cautela este pro- ceso, por su incidencia en terrenos éticos, sociales y religiosos. En 1997, la Unesco proclamó la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, como una «toma de conciencia mundial, orientada a la refl exión ética sobre las ciencias y las tecnologías.» Adaptado de www.explora.cl Representación gráfi ca del cariotipo humano normal. http://e-ciencia.com/ Unidad 1 11 Los genes y yo ¿Se ha preguntado alguna vez, a quién se pare- ce más? Tal vez se reirá, y pensará que sacó los ojos de su madre, o el pelo de su padre, o qui- zás la estatura de su abuelo. Todos esos rasgos o semejanzas son pequeñas piezas de información que cada persona lleva dentro de sí. Esta infor- mación o código genético, lo recibimos de nues- tros padres, en el momento de la fecundación, y determina muchas de nuestras características. Todas y cada una de nuestras células guardan esa información, codifi cada y ordenada en nues- tros cromosomas. ¿Qué es la genética? En la actualidad, muchos avances se han logrado gracias a la genética, que es la dis- ciplina que se encarga de estudiar cómo se transmiten las diferentes características de progenitores a descendientes. Uno de esos avances ha sido el Proyecto Genoma Humano, que ofrece posibles soluciones médicas, pero también causa controversia y preocupación en muchos sectores. Empezaremos esta unidad estudiando a estos transportadores de información, los cromosomas, y a los responsables de nuestros rasgos y características, contenidos en el cromosoma, es decir, los genes. Gemelos, menos del 1 % de los gemelos idénticos tiene un solo saco amniótico y una sola placenta para los dos gemelos. Monocigoto Monocoriónico, Monoamniótico 14 Estructura y funciones de la molécula de ADN El ADN, al poseer la información de un organismo, es la molécula que controla todos los procesos vi- tales para los seres vivos, puesto que ella contiene el «mensaje genético» que dirige la organización y funcionamiento de la célula. Modelo espacial del ADN. http://z.about.com/d/chemistry/1/0/V/e/DNA.jpg La investigación genética. http://www.genetic-programming.org/hc2005/hclogomf.jpg ¿Cómo se realiza este proceso? ¿Cómo fun- ciona la molécula de ADN? El ADN tiene la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la replicación de sí mismo. La síntesis de proteínas se defi ne como «la producción de las proteínas que necesita la célula para llevar a cabo sus actividades y así desarrollarse». La replicación, por otro lado, es el conjunto de re- acciones mediante las cuales el ADN se «copia» a sí mismo. Esto sucede cada vez que una célula se repro- duce y transmite a sus descendientes (o células hijas) la información que contiene en su núcleo. El ADN, en- tonces, está organizado en forma de cromosomas, los que se ubican en el núcleo de la célula. Unidad 1 15 Cada molécula de ADN está formada por dos cadenas o bandas laterales, consti- tuidas por una serie de compuestos químicos llamados nucleótidos. Como se ve en la fi gura, estas cadenas están formando una especie de escalera retorcida que se llama «doble hélice». Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). La molécula de desoxirribosa o azúcar, ocupa el centro del nucleótido y está «fl an- queada» o escoltada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato a su vez, se une a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cade- na. Estas subunidades enlazadas en pares de desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, formando los «travesaños» de esta escalera. Esquema de la molécula de ADN Fuente: Enciclopedia Encarta 16 Los nucleótidos presentes en cada una de las dos ca- denas o bandas que forman el ADN, se asocian de manera específi ca con los correspondientes nucleóti- dos de la otra cadena. Debido a la «afi nidad química» entre las bases, los nucleótidos que contienen ade- nina se unen o acoplan siempre con los que contie- nen timina, y los que contienen citosina se asocian con los que contienen guanina, es decir, se combinan como A–T y C–G. Las bases complementarias se unen entre sí por puentes o enlaces de hidrógeno. El modelo de «doble hélice» que representa la estructura de la molécula de ADN, fue publicado en 1953, por James Watson, un bioquímico estadounidense, junto a Francis Crick, un biofísico británico. Su trabajo les hizo obtener el Premio Nobel de Medicina en 1962, ya que su modelo de doble hélice adquirió gran importan- cia para comprender la síntesis proteica, la replicación del ADN y las mutaciones. El modelo de Watson y Crick es el que se sigue empleando hasta hoy en día. Francis Crack y James Watson, Cambridge, Inglaterra, 1953. www.paulingblog.wordpress.com/.../ Estructura de un nucleótido. http://iescarin.educa.aragon.es/depart/biogeo/varios/ BiologiaCurtis/Seccion%201/3-30.jpg Fosfato Fosfato Fosfato Fosfato Base nitrogemnada Base nitrogemnada Base nitrogemnada Base nitrogemnada Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Unidad 1 19 Este ARNm sale del núcleo celular y viaja hasta los ri- bosomas, unos organelos celulares especializados que actúan como centro de síntesis de proteínas. Los ami- noácidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN llamado de transferencia (ARNt). Así se da inicio a un fenómeno llamado traducción, que consiste en la unión o enlace de los aminoácidos en una secuencia determinada por el ARNm para formar una molécula de proteína. Un gen es una secuencia de nucleótidos de ADN, el cual determina el orden de aminoácidos en una pro- teína, mediante una molécula intermediaria de ARNm. Lo que distingue a unas proteínas de otras es el «or- denamiento» específi co de sus aminoácidos; por esa razón, cada gen codifi ca una característica o «infor- mación» particular, y distinta de otros genes. Replicación del ADN En casi todos los organismos celulares, la replicación de la molécula de ADN se lleva a cabo en el núcleo, previo al proceso de división celular. Este proceso comienza con la separación de las dos hebras o cadenas de esta «doble hélice». Cada una de es- tas cadenas actúa a continuación como plantilla para «montar» o encajar una nueva cadena complementaria. A medida que la cadena original se separa, cada uno de los nucleótidos de las dos cadenas resultantes atrae a otro nucleótido «complementario» que ya fue previamente formado por la célula. Sello postal de Francia al ADN, 2001. 20 De esta manera, los nucleótidos se unen entre sí a tra- vés de enlaces o puentes de hidrógeno, formando los «travesaños» de una nueva molécula de ADN. A medida que los nucleótidos complementarios van «encajando» en su sitio, una enzima llamada «ADN polimerasa» los une enlazando el grupo fosfato de uno con la molécula de azúcar del siguiente, para así construir la hebra late- ral de la nueva molécula de ADN. Este proceso continúa hasta que se ha formado una nueva cadena de nucleótidos a lo largo de la antigua; así se reconstruye una nueva molécula con estructura de doble hélice. Si durante el proceso de replicación de ADN, se sustituyera un nucleótido por otro que contiene una base distinta, provocará que todas las células descendientes ten- gan esa misma secuencia de bases alteradas. Como resultado de esa sustitución, también puede cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. La alteración de la molécula de ADN se conoce como mutación. Casi todas las muta- ciones son resultado de «errores» durante el proceso de replicación. Las mutaciones pueden ocurrir al azar, o por la infl uencia de factores físicos, químicos o biológicos. Mutación cromosómica. http://www.hiru.com/biologia/biologia_01200.html/geologia_y_biologia_023_01p.gif Ácido ribonucleico mensajero ARNm. Complejo de replicación Lesión que impide la continuación de la replicación Replicación de ADN Inducción de la respuesta SOS Complejo de replicación bloqueado Parada Nucleótido erróneo colocado para permitir la duplicación La síntesis de ADN progresa aunque con una alteración Complejo de replicación alterado por enzimas del sistema SOS Unidad 1 21 Los cromosomas humanos Como hemos visto, la síntesis de proteínas y la posterior replicación o «autocopia» del ADN son los mecanismos por los cuales la célula puede transmitir toda la información genética contenida en sus cromosomas a sus descendientes o células hijas. Eso también es lo que sucede en todos los seres vivos. En el caso de los seres humanos, cada una de las células de nuestro organismo contiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. El conjunto de cromosomas que cada ser vivo tiene se conoce como cariotipo. De todo este conjunto, los 22 primeros pares se denominan autosomas o auto- sómicos, y constituyen todo el conjunto de características o información genética que heredamos de nuestros padres. El par 23 corresponde a lo que se conoce como cromosomas sexuales, cono- cidos también como gonosomas o heterocromosomas (X e Y). Estos cromosomas son los que permiten la diferenciación sexual, entre mujer y hombre. Ejemplo de mutación cromosómica: duplicación de un segmento cromosómico (d,e,f). www.biolemadutra.blogspot.com/2008_09_01_archive.html 24 Por el contrario, en el caso del hombre, sólo posee un cromosoma X. Por eso es que no puede producir sufi ciente factor de coagulación si un gen es defectuoso, ya que no existe un segundo gen que lo reemplace. Por esta razón, si una mujer es portadora de un gen anormal no desarrollará hemofi lia, pero sí transmitirá este rasgo a sus descendientes masculinos y éstos desarrollarán la enfermedad. Herencia ligada al sexo. http://preupsubiologia.googlepages.com/determinaciondesexo.gif/determinaciondesexo-large.jpg Escultura de ADN detalle, homenaje a Francis Crick en Northampton, Inglaterra, foto carol.pgh, 2008. Unidad 1 25 Actividad para reforzar en casa Característica a comparar ADN ARN Diferencias Semejanzas 1. Compare la estructura del ARN y del ADN. ¿Qué diferencias y semejanzas encuentra en ellas? 2. ¿Cómo se relacionan el ADN y el ARN en cuanto a su función? 3. ¿Qué es el proceso de traducción? 4. Explique qué se entiende por cariotipo. 5. ¿Qué son los heterocromosomas? 26 Síntesis de la unidad Toda la información genética de cada ser vivo se encuentra almacenada en unas pequeñísimas estructuras, ubicadas en el núcleo celular, cono- cidas como cromosomas. Cada cromosoma contiene una cantidad indi- vidual de genes, los que a su vez, contienen información sobre un rasgo característico, que se transmite a los descendientes. Cada cromosoma está compuesto por una molécula de ADN, la que tiene forma de doble hélice, conformada por dos cadenas o hebras, compues- tas por una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un fosfato, y cua- tro bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). Estas bases se combinan de acuerdo a secuencias específi cas, A-T y C-G, unidas mediante enlaces de hidrógeno. En la síntesis proteica, la molécula de ADN se separa en dos cadenas o hebras. En el proceso llamado transcripción, una parte de la hebra pa- ralela actúa como modelo para formar una nueva cadena, llamada ARN mensajero o ARNm. Este ARNm sale del núcleo celular y viaja hacia los ribosomas, para llevar a cabo la síntesis de proteínas. Los aminoácidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN llamado de Unidad 1 29 30 Bibliografía • Curtis, H. y Barnes, N., Biología, 6ª edición, Es- paña, Worth Publishers, 2000. • Flores, L., Hidalgo, U. y Varela, D., Biología III, Chile, Editorial Santillana, 2001. • Kerrod, R., et al., The Young Oxford Library of Science, Reino Unido, O.U.P., Reino Unido, 2002. • Lodish, H.F. et al., Biología molecular y celular, 2ª edición, Médica Panamericana, 2002. • Martínez, J., Biología, 6ª edición, México, Edito- rial Nutesa, 1990. • Ruiz, F., Reyes, I., Soto, F., Ciencias de la natura- leza, Santiago de Chile, Arrayán Editores, 1997. • Solomon, E., et al., Biología, 5ª edición, México, McGraw-Hill Interamericana, 2001. • Águila, E., Hidalgo, R., Ciencias naturales hoy, Chile, Editorial Santillana, 1992. • Enciclopedia escolar multimedia, Chile, Consor- cio Periodístico de Chile S.A., 2006. En Internet: Recursos educativos, www.tecnociencia.es Recursos educativos, www.indexnet.santillana.es Enciclopedia de Salud, www.nlm.nih.gov/medlineplus Unidad 1 31 Arte digital, Clix, Brasil, 2007. 34 La división celular Para entender este punto, lo primero será pre- guntarnos cómo se multiplican las células. La mitosis Las células no surgen espontáneamente, sino que proceden de una célula madre o progenitora. En el caso de las eucariotas, éstas se dividen (se duplican), trans- miten sus características o material genético y dan lugar a dos o más células hijas. Este proceso se conoce como mitosis y su importancia es que asegura el creci- miento, la renovación y la reparación celular, que son los rasgos fundamentales para la continuidad de la vida. El intervalo entre cada división mitótica se conoce como ciclo celular. Ciclo celular y mitosis La mitosis es parte del ciclo celular de división que experimenta toda célula para multiplicarse, e implica la participación del núcleo, para asegu- rar que cada célula hija reciba una copia de cada cromosoma de la célula progenitora. Las células eucarióticas que se dividen deben atravesar un ciclo regu- lar y repetitivo de creci- miento y división, que se denomina ciclo celular. El ciclo celular tiene dos fa- ses importantes que son la interfase y la división. Diagrama de la mitosis. http://waukesha.uwc.edu/lib/reserves/pdf/zillgitt/zoo170/lab%20exercises/Mitosis%20Diagram.jpg Unidad 2 35 Interfase Antes de que la célula se divida, debe atravesar por una serie de procesos que forman parte de la eta- pa conocida como interfase. En la interfase, la célula duplica su tamaño e incrementa la cantidad de orga- nelos. Luego, duplica su ADN y las proteínas. Así da origen a dos copias de la información genética de la célula. Luego, las estructuras necesarias para la divi- sión empiezan a montarse. La interfase es una etapa previa, que prepara a la célula para la mitosis. División La etapa de división involucra la fase de la mitosis y la citocinesis, o división del citoplasma que formará parte de las células hijas. Ciclo celular. http://cmapserver.unavarra.es/servlet/SBReadResourceServlet?rid=1202252473906_475096759_5610&partName=htmljpeg 36 La mitosis presenta las siguientes fases Profase Es la primera fase de la mitosis y en ella, el centríolo se duplica y cada uno de ellos se dirige a los polos de la célula. Los cromosomas se condensan, forman el huso citoplasmático y hacen visibles sus estructu- ras dobles (cromátidas). La envoltura nuclear tiende a desintegrarse. Los orgánulos celulares, a excepción de las mitocondrias, parecen haber desaparecido. Telofase Los juegos de cromosomas están agrupados en los polos, la membrana nuclear se vuelve a formar alre- dedor de cada juego. Los cromosomas se desenrollan y aparecen dos núcleos iguales al original. Anafase Las cromátidas se separan. Las dos dotaciones de cro- mosomas recién formados son empujadas hacia cada polo de la célula. Metafase Los pares de cromosomas se alinean con las fi bras del huso y se ubican en el centro de la célula. Unidad 2 39 La meiosis consiste en dos divisiones nucleares suce- sivas, la meiosis I (que separa los cromosomas que se habían apareado) y la meiosis II (encargada de sepa- rar las cromátidas de éstos). La meiosis, junto con la fecundación, es fundamental para la reproducción sexual. En la fecundación, los dos gametos haploides, se convierten en una célu- la diploide, al recibir un doble juego de cromosomas (2n), por el aporte genético (n) de cada progenitor. Imagen: www.icarito.cl Etapas de la meiosis 40 Entonces, la meiosis es un proceso de división celular mediante el cual, a partir de una célula madre diploi- de (2n), se obtienen cuatro células hijas haploides (n). Durante la meiosis se producen dos divisiones celulares consecutivas conocidas como meiosis I y meiosis II. La primera de estas divisiones, es más compleja que la segunda, porque esta di- visión es reduccional. Esto quiere decir que se pasa de una célula diploide (con 2n cromosomas) a dos células haploides (con n cromosomas) cada una de ellas con 2n cromátidas. La segunda división es mucho más sencilla y muy parecida a la división mitótica, y en ella, a partir de las dos células haploides (n) anteriormente formadas, se obtie- nen cuatro células haploides (n) con n cromátidas cada una de ellas. Diferencia entre mitosis y meiosis. http://barleyworld.org/css430_09/lecture%204-09/fi gure-03-01.JPG Diagrama de la premitosis del ADN Diagrama de la premeiosis del ADN Centrómeros División doble División simple Dos células hijas de genotipo A/a Cuatro células haploides Mitosis Meiosis Unidad 2 41 El objetivo de esta división no es únicamente reducir la cantidad de cromosomas, sino también, atraer, aparear, intercambiar y recombinar los cromosomas homólogos paternos y maternos. La meiosis I separa los homólogos que se habían aparea- do y la meiosis II se encarga de separar las cromátidas de los cromosomas. Una vez terminadas estas divisiones se tiene como resultado cuatro células, cada una con un juego haploide de cromosomas y diferente información genética. Diagrama de ADN de meiosis y mitosis. http://bio.rutgers.edu/~gb101/lab10_meiosis/meiosis_web/review/meiosis_mitosis.jpg Mitosis Meiosis 2n 2n 2n 2n 2n 2n 1n 1n 1n 1n 1n 1n Mitosis Meiosis I Meiosis II 44 Esquema del control del ciclo celular o apoptosis. http://retina.umh.es/docencia/confsvivos/temas/apoptosis/APOP-1.jpg Muerte celular o apoptosis La muerte celular programada o apoptosis, es un pro- ceso altamente regulado. A través de este proceso, el organismo puede eliminar células no deseadas, sin producir una respuesta celular infl amatoria o cuadros infecciosos. Existen muchos procesos fi siológicos que utilizan la apoptosis. Como es esencial identifi car y eliminar cé- lulas que proliferan de manera descontrolada, la apop- tosis y la proliferación celular están estrechamente vinculadas, por lo que la regulación del ciclo celular puede afectar a ambas. Por ejemplo, la formación de un tumor puede ser producto de la disminución en la muerte celular, así como también, producto de una proliferación celular descontrolada. Normal Dilatación reversible Dilatación irreversible Desintegración Normal Condensación Fragmentación Necrosis secundaria Estructura mitocondrial preservada Membranas intactas Ruptura membranalCambios mitocondriales Necrosis Apoptosis Cambios nucleares Cuerpos apoptósicos Unidad 2 45 Neoplasia. http://www.ebrisa.com/portalc/media/media-S/images/00017800.jpg El control de la proliferación celular y el cáncer La proliferación descontrolada está relacionada con la acumulación de ciertos cam- bios ocurridos en la célula. El cáncer es el resultado de una serie de modifi caciones accidentales en el material genético, lo que trae como resultado distintas alteracio- nes en el comportamiento normal de la célula. Puede defi nirse como un crecimiento de los tejidos, que se produce por la proli- feración continua de células anormales con gran capacidad de invasión y destruc- ción de otros tejidos. El crecimiento celular canceroso, conocido también como neoplasia, es de evolución clonal. Esto signifi ca que todas las células cancerosas proceden de una única célula madre. Pero también, existen genes que contribuyen a originar un cáncer. Algunos estimulan la proliferación celular, y otros, que son supresores de tumores, inhiben esta prolife- ración. La proliferación de estas células puede dar origen a una masa denominada tumor. Esta masa crece sin mantener relación con la función del órgano del que pro- cede. Se denomina tumor a cualquier masa de tejido anormal que se forma en algu- na parte del cuerpo, apreciándose a menudo como un «bulto». Mientras las células tumorales quedan restringidas a una masa única, se dice que el tumor es benigno. 46 Un tumor benigno puede proseguir su crecimiento sin invadir el tejido circundante, como puede también de- tener su crecimiento o reducirse. En muchas ocasio- nes, se remueven quirúrgicamente y se logra así una cura completa. Metástasis Una característica clave de las células cancerosas es que, a diferencia de las células normales, tienen la capacidad de emigrar por el organismo, invadir nue- vos tejidos y establecer nuevas colonias. Este proceso se denomina metástasis. Un tumor que adquiere esta capacidad pasa a ser maligno y es causa frecuente de muerte. Metástasis. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/9627.htm Las células cancerosas viajan del ovario a los ganglios linfáticos y a otros órganos Unidad 2 49 Actividad para trabajar en casa 1. ¿Qué se entiende por apoptosis? 2. Explique las consecuencias que podría tener una proliferación celular descontrolada. 3. ¿Por qué se dice que el cáncer es clonal? 4. ¿Qué tipos de tejidos pueden verse afectados por el cáncer? 50 Síntesis de la unidad La división celular es un proceso que la célula lleva a cabo para reprodu- cirse, en el caso de algunos seres vivos unicelulares, y para multiplicarse y formar parte de otros órganos y tejidos, como ocurre en nuestro cuer- po. En el ciclo celular, existen dos importantes tipos de división celular, que suceden según el tipo de células que vayan a multiplicarse. La mitosis es el tipo de división en que las células duplican su material genético, dividen su citoplasma, y dan origen a dos células hijas exacta- mente iguales a la célula madre, con el mismo número de cromosomas e idéntica información genética. Por esa razón, se llaman células diploides. Este proceso es la base de la reproducción asexual, es decir, el proceso en que se originan nuevos organismos a partir de un solo progenitor. La mitosis es útil en el crecimiento, la renovación y la reparación celular. La meiosis es un tipo de división celular más especializada, que se lleva a cabo para dar origen a los gametos, es decir, a las células sexuales (óvulo y espermatozoide, respectivamente). Luego de dos fases de división, se originan células hijas que poseen la mitad del número de cromosomas Unidad 2 51 que la célula madre. Estas células con la mitad de cromosomas se deno- minan células haploides. Esto es porque, al participar en la reproducción sexual, un gameto lleva la mitad de la información cromosómica, que se complementará con la que lleva el otro gameto, dando origen a una célula diploide, con la información genética de sus dos progenitores. En el ciclo celular, así como la célula programa sus funciones vitales, también programa su muerte. Este proceso se conoce como apoptosis, donde unas enzimas especializadas eliminan las células que ya no son útiles. La célula tiene que regular su proceso de proliferación y destrucción. Cuando estos procesos se salen de control, puede dar origen a un cre- cimiento desmedido llamado cáncer. El cáncer es una manifestación de la célula, originada a partir de una célula madre, cuyos genes producen una conducta anormal en ella. Entre los tipos de cáncer están los sarcomas, carcinomas y leucemias. Éstos pueden diseminarse por el organismo afectando a tejidos vecinos o a través del torrente sanguíneo. Cuando esto sucede, se habla de metástasis. Anillos, imagen Konstantin Schneider, Ucrania, 2009. 54 Bibliografía • Curtis, H. y Barnes, N., Biología, 6ª edición, Es- paña, Worth Publishers, 2000. • Flores, L., Hidalgo, U. y Varela, D., Biología III, Chile, Editorial Santillana, 2001. • Kerrod, R., et al., The Young Oxford Library of Science, Reino Unido, O.U.P., 2002. • Lodish, H.F. et al., Biología molecular y celular, 2ª edición, Médica Panamericana, 2002. • Martínez, J., Biología, 6ª edición, México, Edito- rial Nutesa, 1990. • Ruiz, F., Reyes, I., Soto, F., Ciencias de la natura- leza, Santiago de Chile, Arrayán Editores, 1997. • Solomon, E., et al., Biología, 5ª edición, México, McGraw-Hill Interamericana, 2001. • Águila, E., Hidalgo, R., Ciencias naturales hoy, Chile, Editorial Santillana, 1992. • Enciclopedia escolar multimedia, Chile, Consor- cio Periodístico de Chile S.A., 2006. En Internet: Recursos educativos www.indexnet.santillana.es www.recursos.cnice.mecd.es kh Ml ko D — mAbstaco, RIAS A y BN AN 56 La r ep ro du cc ió n se xu al Unidad 3 Vida, anónimo, Brasil, 2007. Unidad 3 59 Espermatozoide Características de los gametos Un gameto masculino tiene la mitad de la información genética de la que tienen las otras células del cuerpo. El mismo caso sucede con el gameto femenino. En- tonces, al unirse ambos gametos, el nuevo ser vivo poseerá la cantidad de información genética propia de su especie. Es así como la información codifi cada en el ADN se transmite en cada especie animal o vegetal. A través de la reproducción, los gametos transfi eren esta información de padres a hijos. Espermatozoides Así como los sistemas re- productores femenino y masculino son tan distin- tos, lo mismo sucede con los gametos. Los gametos masculinos, llamados espermatozoi- des se caracterizan por: a) Ser de menor tamaño que los gametos feme- ninos. b) Tienen fl agelo o cola que les permite mover- se en busca del game- to femenino. cabeza pieza intermedia cola Sección transversal del fl agelo de un espermatozoide 60 Óvulos Los gametos femeninos, llamados óvulos, se distin- guen por lo siguiente: a) Su tamaño es muchísimo mayor que el gameto masculino. b) Almacenan una gran cantidad de nutrientes para el nuevo ser. Aunque son distintos, ambos gametos están especia- lizados en la función reproductiva. Óvulo Unidad 3 61 La fecundación El cigoto Al fusionarse los game- tos en el proceso de fe- cundación, dan origen a una nueva célula. Ésta se denomina cigoto, y el resultado de esta unión origina un nuevo ser vivo, que posee las siguientes características: a) Este nuevo ser tiene la cantidad de información genética propia y característica de su especie, puesto que mediante los gametos, cada progenitor aporta la mi- tad de esta información. b) La información genética que recibe el nuevo ser es distinta a la que tienen sus progenitores. Esto es porque la nueva célula resulta de la combinación de dos tipos distintos de información genética aportada por cada gameto. Estas características nos permiten entender por qué los organismos que se re- producen sexualmente no son genéticamente «idénticos» a sus padres. Estos cambios, conocidos también como variaciones genéticas, permiten a las distintas especies adaptarse a los cambios que ocurren en el medio que los rodea. Es así, entonces, como los seres vivos pueden seguir existiendo en el tiempo. La varia- bilidad genética permite a una especie que se reproduce sexualmente, tener una mejor capacidad de adaptación y supervivencia. Cigoto 64 Sistema reproductor masculino En los seres humanos, el hombre produce los game- tos masculinos llamados espermatozoides. Estos se encargan de transmitir al nuevo ser la información ge- nética del padre. Las estructuras más importantes que conforman el sistema reproductor masculino son: los testículos, el epidídimo, los conductos deferentes, la uretra, las ve- sículas seminales, la próstata y el pene. Aparato reproductor masculino. http://www.meb.uni-bonn.de/cancer.gov/Media/CDR0000457828.jpg Unidad 3 65 Los testículos Su función es la producción de espermatozoides. Los testículos se encuentran protegidos por un saco ex- terno de piel llamado escroto. Los testículos también producen la hormona masculina testosterona, que de- termina las características sexuales típicas del hom- bre. Los conductos deferentes Estos conductos son la prolongación del epidídimo. Tienen como función transportar los gametos mascu- linos desde el testículo hacia otra estructura tubular denominada uretra. La uretra Esta estructura tiene una doble función. Primero, es un conducto por el cual viajan los espermatozoides desde los conductos deferentes hasta el pene, para permitir su salida o eyaculación. También, la uretra es el conducto por el cual se elimina la orina. El epidídimo Este tiene la forma de un largo tubo enrollado de casi 7 metros de largo. Está unido a los testículos, y su función principal es almacenar temporalmente a los espermatozoides producidos en los tubos seminíferos para permitirles que adquieran movilidad. 66 Las vesículas seminales Estas dos glándulas vierten el semen a los conductos deferentes. El semen es un líquido en el que nadan los espermatozoides. El semen contiene agua, nutrientes y azúcares, que sirven como fuente de energía que permite el desplazamiento de los espermatozoides en busca del óvulo femenino. La creació n de Adan, plato, Jean Miette, s XVI, museo del Louvre, Parí s, Francia. La próstata Esta es una glándula que segrega sustancias que al mezclarse con el semen, ayudan a la supervivencia de los espermatozoides cuando ingresan al sistema re- productor femenino para llevar a cabo la fecundación del óvulo. Unidad 3 69 La fecundación humana En la especie humana, la unión de los gametos tiene lugar en el interior del sistema reproductor femenino. Esta unión de gametos, conocida como fecundación, es posible gracias al acto sexual o copulación. En este proceso, el hombre libera los espermatozoides en la vagina de la mujer. Estos gametos logran desplazarse por los movimientos de su fl agelo o cola. El hombre libera alrededor de 300 millones de espermatozoides. Pero sólo un reduci- do número logra ingresar a las trompas de Falopio. Más aún, en el encuentro con el gameto femenino u óvulo, sólo un espermatozoide puede penetrar la membrana que rodea al óvulo, fecundarlo y, así, dar origen a la célula llamada cigoto. Una vez que este cigoto logra seguir su viaje por las trompas de falopio e implantarse en el útero, pasará por una serie de cambios que permitirán su desarrollo para convertirse en un futuro bebé. Fecundación. Cuerpo blanco Anidación (6 días) Endometrio Miometrio Maduración del folículo de Graaf Fecundación Ovocito de segundo orden Cigoto Trompa de Falopio OvulaciónCuerpo lúteo Útero Blástula (5 días) Mórula (4 días) Mórula (80 horas) 2ª división (50 horas) 1ª división (30 horas) 70 Desarrollo embrionario El nuevo ser vivo, representado por el cigoto, experi- mentará ahora una serie de cambios que culminarán con el desarrollo de un individuo que poseerá todos los órganos y sistemas para desarrollarse en el mun- do. Este nuevo ser, ya tiene almacenado en su ADN todas las características físicas, funcionales y conduc- tuales que le permitirán interactuar con los otros seres humanos. El embarazo y sus etapas Podemos defi nir el em- barazo o gestación como el período que se extien- de desde la implantación del óvulo fecundado en el útero, hasta el momen- to del parto. En la espe- cie humana, el período de gestación o embarazo dura alrededor de 270 a 280 días, es decir, entre 38 y 40 semanas. Etapas del embarazo Ecografía de un embarazo. http://www.comcordoba.com/contenidos/fotos/art330-2.jpg Unidad 3 71 Semana 3: al fi nalizar la tercera sema- na la columna vertebral y el sistema nervioso están formados. El hígado, los riñones y los intestinos comienzan a formarse. Semana 7: se forman los párpados y los dedos de los pies, la nariz comienza a distinguirse. El bebé nada y patea. Semana 8: cada órgano está en su lugar, los huesos reemplazan a los car- tílagos, y las huellas dactilares toman forma. Alrededor de la octava semana el bebé puede escuchar. Semanas 10 y 11: el bebé puede «res- pirar» líquido amniótico y orina. Semana 12: ya tiene las partes necesa- rias para sentir dolor, incluyendo nervios, médula espinal y el tálamo. Las cuerdas vocales están completas. Succiona el pulgar. Semana 16: la médula ósea se está formando. El corazón bombea 250 cc de sangre al día. Al fi nal de este mes medirá alrededor de 23 cm de longitud y pesará sobre 800 gr. Semana 3 Semana 7 Semana 8 Semana 10 Semana 12 Semana 16 Semana 20 Semana 20: reconoce la voz de la madre. Meses 5 y 6: practica respiraciones inhalando líquido amniótico hacia sus pulmones en desarrollo. Sostendrá el cordón umbilical al sentirlo. La mayoría de las madres sienten un incremento en el movimiento, patadas e hipo del bebé. Las glándulas sebáceas y sudoríparas están funcionando. El bebé mide 30 cm o más, y pesa sobre 1 k. Meses 7 a 9: Los párpados están presentes. Abre y cierra los ojos. Está usando 4 de los 5 sentidos (visión, audición, gusto y tacto). Sabe la dife- rencia entre estar despierto y dormido. La piel se comienza a espesar y se produce una capa de grasa que se almacena debajo de la piel. Se forman anticuerpos, y el corazón comienza a bombear más de 1000 litros de sangre al día. Aproximadamente una semana antes del nacimiento deja de crecer y se gira cabeza abajo, encajando en la cavidad pélvica. Meses 5 y 6 Meses 7 a 9 Desarrollo embrionario. http://411something.fi les.wordpress.com/2009/03/fetaldevelopment-copy.jpg 74 Tercer trimestre En el último trimestre del embarazo, el feto incremen- ta notoriamente de tamaño y peso. Ya existe un gran desarrollo del sistema nervioso y un aumento de cé- lulas cerebrales. Al séptimo mes, el feto ya ocupa casi todo el espacio del útero, por lo que comienza a aco- modarse adoptando una posición invertida. Al octavo mes solo falta que incremente el desarrollo de ciertos tejidos pulmonares. En el último mes de embarazo, ya no tiene sufi ciente espacio en el útero para su perma- nencia. En esta etapa fi nal del embarazo, desciende por la cavidad de la pelvis materna, fi jando fi rmemen- te su cabeza a ella, preparándose para su salida al mundo exterior. Ya mide entre 48 y 52 centímetros y su peso es entre 2,8 y 4 kilogramos. Finalmente, el parto marca el término del embarazo, con la salida del bebé al exterior, a través de la vagina. Feto normal en la 28º semana de embarazo. Feto normal en la 32º semana de embarazo. Feto normal en la 36º semana de embarazo. Feto normal en la 38º semana de embarazo. Unidad 3 75 El ciclo menstrual El aparato reproductor femenino tiene cambios cíclicos que se repiten aproximadamente cada 28 días. Las modifi ca- ciones que sufren el útero y los ovarios reci- ben el nombre de ciclo menstrual. Los días del ciclo se identifi can por su número, comenzan- do por el primer día de la menstruación, que se denomina día 1, y así sucesivamente. El día de mayor relevancia en este ciclo es el día 14, donde ocurre la ovula- ción, esto es, la libera- ción de un óvulo fértil desde los ovarios hacia los oviductos, donde puede ser fecundado. La ovulación Durante los primeros 14 días del ciclo, el ovario, estimulado por la hormona folículo estimulante, produce el crecimiento y maduración de un folículo que contiene a este óvulo, y el paulatino crecimiento de la pared interna del útero llamada endometrio, se llena de vasos sanguíneos y tejidos. Luego, la hormona luteinizante, actúa para romper el folículo contenedor del óvulo. Después de la ovulación, (del día 14 al 28), en el lugar en que se encontraba este folículo, se forma el cuerpo amarillo o lúteo, que secreta estrógenos y progesterona, que ayudan a mantener el embarazo, si el óvulo ha sido fecundado, y a un engrosa- miento mayor del endometrio. En caso que no exista fecundación, alrededor del día 28, el endometrio se desprende, desencadenando la menstruación (salida de tejido y sangre) e iniciando un nuevo ciclo menstrual. Ciclo mensual y ovulación. http://www.profesorenlinea.cl/imagenciencias/menstrual002.jpg 76 Actividad para trabajar en casa 1. ¿Qué sucede en la fecundación? 2. ¿Qué tipo de célula es el cigoto? ¿Haploide o diploide? Explique. 3. ¿Cuánto dura el período de gestación del ser humano? 4. Describa la función del endometrio. Unidad 3 79 Las leyes de Mendel Ley de la dominancia Propone que al cruzar dos individuos de razas puras de una misma especie, la generación híbrida resultan- te (descendencia) es uniforme, es decir, está formada por individuos idénticos que sólo manifi estan el carác- ter dominante. Por ejemplo, para la característica de color de la semi- lla, el amarillo es el dominante y el verde el recesivo. Al cruzar dos individuos de estas especies, el resulta- do de la primera descendencia (que llamaremos F1) será amarillo. Ley de la dominancia de Mendel. http://images1.clinicaltools.com/images/gene/ad_diagram_large.jpg 80 Segregación de caracteres Esta ley surge de los resultados obtenidos por Mendel con las cruzas hechas con individuos F1. Al cruzar dos individuos F1, reaparece el color verde en la descen- dencia (segunda generación o F2). Mendel dedujo que el color de la semilla está representado por variantes de color amarillo (color dominante) que se da ahora en las 3/4 partes de los descendientes, mientras que el verde (color recesivo) se hace patente en la segun- da generación fi lial en la proporción de 1/4. Segunda ley de Mendel, segregación. genmolecular.wordpress.com/.../ Unidad 3 81 Segregación indepen- diente de caracteres Mendel descubre esta ley luego de experimentar con plantas que tenían más de un carácter. Por ejemplo, cruzó semillas amarillas lisas con semi- llas verdes y rugosas, y tomó como caracteres do- minantes al color amarillo y la forma lisa, y como recesivos al color verde y la forma rugosa. Luego, cruzó plantas puras para ambas características y obtuvo la F1 (primera descendencia), que mos- traba sólo caracteres do- minantes (amarillo y liso). La cruza de individuos F1 produjo individuos F2 más variados: con semillas amarillas lisas, semillas amarillas rugosas, semi- llas verdes lisas y semillas verdes rugosas. De estos resultados, Mendel con- cluyó que cada carácter se hereda de forma inde- pendiente de los otros. Tercera ley de Mendel, segregación independiente de caracteres. http://4.bp.blogspot.com/_EdiSPJX1jg8/SOverZWBAAI/AAAAAAAAAyg/4-uaulcLJuY/s400/leyes+1a.JPG 84 Enfermedades ligadas al sexo Estas son las enfermedades que se heredan a través de los cromosomas sexuales. La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de provocar la enfermedad y la herencia re- cesiva ocurre cuando ambos genes de los padres son anormales. Así el hijo desarrollará la patología. Algu- nos ejemplos son: Hemofi lia Es una patología genética, que consiste en la incapa- cidad de la sangre de coagularse. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la falta de la proteína coagulante denominada globuli- na antihemofílica (factor de coagulación). Daltonismo También conocido como «la ceguera al color», es un trastorno hereditario que consiste en la impo- sibilidad de distinguir los colores, en particular el rojo y el verde. Está ligado al sexo, debi- do a que se transmite por el gen recesivo del cro- mosoma X. Generalmen- te, el trastorno afecta los dos ojos, sus causas son desconocidas y no tiene cura. Daltonismo. Unidad 3 85 Actividad para trabajar en clases Junto a sus compañeros, discutan y respondan las siguientes preguntas. 1. ¿Cómo podemos explicar la variabilidad genética? 2. De acuerdo a la leyes de Mendel, ¿como resultarían los descendientes de la cruza de un vegetal de tallo largo (gen dominante) con uno de tallo corto (gen recesivo) en la generación F1 y F2? Comparen sus ideas con el curso. 3. Explique qué es una mutación y qué consecuencias puede provocar. 4. ¿Qué es la herencia recesiva? Dé un ejemplo. 86 Síntesis de la unidad La reproducción sexual es el mecanismo por el cual la mayor parte de los seres vivos, como los animales, las plantas y el ser humano, pueden continuar la vida y la existencia de su especie en el planeta. En la reproducción sexual, participan dos gametos o células sexuales especializadas, el óvulo, que es la célula femenina, y el espermatozoide, que es la masculina. Cada uno de ellos, posee la mitad de cromosomas que el resto de las células del organismo. En la fecundación, ambos ga- metos se unen para dar origen a una nueva célula llamada cigoto, el que generará un nuevo ser, distinto a sus padres, pero con la carga genética aportada por ambos progenitores. Así como los gametos femenino y masculino son distintos, también lo son los sistemas reproductivos de cada uno, cuyas estructuras cumplen funciones específi cas para la reproducción. Durante el ciclo menstrual de la mujer, que dura 28 días, varios cambios suceden, en cuanto a la producción de gametos, ya que alrededor del Unidad 3 89 C) Explique qué es una enfermedad ligada al sexo. 90 Bibliografía • Curtis, H. y Barnes, N., Biología, 6ª edición, Es- paña, Worth Publishers, 2000. • Flores, L., Hidalgo, U. y Varela, D., Biología III, Chile, Editorial Santillana, 2001. • Kerrod, R., et al., The Young Oxford Library of Science, Reino Unido, O.U.P., 2002. • Lodish, H.F. et al., Biología molecular y celular, 2ª edición, Médica Panamericana, 2002. • Martínez, J., Biología, 6ª edición, México, Edito- rial Nutesa, 1990. • Ruiz, F., Reyes, I., Soto, F., Ciencias de la natura- leza, Santiago de Chile, Arrayán Editores, 1997. • Solomon, E., et al., Biología, 5ª edición, México, McGraw-Hill Interamericana, 2001. • Águila, E., Hidalgo, R., Ciencias naturales hoy, Chile, Editorial Santillana, 1992. • Enciclopedia escolar multimedia, Chile, Consor- cio Periodístico de Chile S.A., 2006. En Internet: Recursos educativos, www.tecnociencia.es Recursos educativos, www.indexnet.santillana.es Enciclopedia de Salud, www.nlm.nih.gov/medlineplus Unidad 3 91 Pre natal, foto Liz Van Dhal, Reino Unido, 2009.