Síndrome de deleción 22q11.2: Causas, Características y Tratamiento, Diapositivas de Clínica Medica

¡Descarga Síndrome de deleción 22q11.2: Causas, Características y Tratamiento y más Diapositivas en PDF de Clínica Medica solo en Docsity! ¿Qué es? El síndrome de deleción 22q11.2, se debe a una anomalía cromosómica. Los afectados presentan: Malformaciones cardíacas, dismorfismo facial, retraso del desarrollo con o sin discapacidad intelectual, trastornos conductuales, dificultades de locución debidas a mal funcionamiento del velo palatino, problemas de hipocalcemia e inmunodeficiencia. La prevalencia es de 1 en 5.950 en la población general; 1 en 6.000 y 1 en 3.800 en hispanos Fisiopatol Lu> nala TBX1 2 3 5 22q11.2 [2 |" COMT Deleciones [5 proximales ZNF74 22q11.2 CRKL UBE2L3 Delecione: MAPKI1 distales IGLC1 y GNAZ  Características Clínicas A Craneceinostosis Cara alargada / Mictocelalia Paladar hendido 'submucoso + Puente nasal ata y ancho. + Hipertelorismo / Plosis palpebral Fisuras palgeorales cortas / Estrabismo + Malformaciones en oreja / Implantación baja * Fltrumcorto 'Comisuras Isbialas inclinadas hacia abajo Dientes pequeños Micrograla /Retrognatia Anomalías palatinas: en el 69% de SD22911,2 dl 64% de ellas son SD22g11.2 Úvula bífida Paladar hendido Paladar y labio hendido Produce incompetencia velofaríngea y voz hipemasal Extremadamente raro del SD22q11,2 Figura 2 Clasificación $D22q11.2. fE— + Craneofaciales Físicas No craneofaciales Cognitivas, psiquiátricas y comportamentales de las características clínicas del O  Características Clínicas SI Diagnostico You can replace the image on the screen with your own work. Just right-click on it and select “Replace image”