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adémicas
sacadémi-
derendi-
¡uede afec-
syencias del
barreras
iíntodos los
ioda la vida
lus especifi-
dela grave-
ima afección
nicos docu-
Discapacidad intelectual (Trastorno del desarrollo intelectual) 3
1%)
mentar factores que podrían haber intervenido en la etiología del trastorno, además de los que
podrían afectar al curso clínico. Entre los ejemplos se incluyen los trastornos genéticos, como el sín-
drome de la X frágil, la esclerosis tuberosa y el síndrome de Rett; afecciones médicas como la epilep-
sia, y factores ambientales como el peso al nacer muy bajo y la exposición fetal al alcohol (incluso en
ausencia de los estigmas del síndrome alcohólico fetal).
es mu
10
Discapacidad intelectual
(Trastorno del desarrollo intelectual)
Criterios diagnósticos
La discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) es un trastorno que comienza
durante el período de desarrollo y que incluye limitaciones del funcionamiento intelectual como
también del comportamiento adaptativo en los dominios conceptual, social y práctico. Se deben
cumplir los tres criterios siguientes:
A. Deficiencias de las funciones intelectuales, como el razonamiento, la resolución de problemas,
la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio, el aprendizaje académico y el aprendizaje a
partir de la experiencia, confirmados mediante la evaluación clínica y pruebas de inteligencia
estandarizadas individualizadas.
B. Deficiencias del comportamiento adaptativo que producen fracaso del cumplimiento de los
estándares de desarrollo y socioculturales para la autonomía personal y la responsabilidad
social. Sin apoyo continuo, las deficiencias adaptativas limitan el funcionamiento en una o más
actividades de la vida cotidiana, como la comunicación, la participación social y la vida indepen-
diente en múltiples entornos, tales como el hogar, la escuela, el trabajo y la comunidad.
€. Inicio de las deficiencias intelectuales y adaptativas durante el período de desarrollo,
Especificar la gravedad actual (véase la Tabla 1):
317 (F70) Leve
318.0 (F71) Moderado
318.1 (F72) Grave
318.2 (F73) Profundo
Especificadores
Los diversos niveles de gravedad se definen según el funcionamiento adaptativo, y no según las
puntuaciones de cociente intelectual (CD), porque es el funcionamiento adaptativo el que determina
el nivel de apoyos requerido. Además, las medidas de CI son menos válidas para las puntuaciones
más bajas del rango de CI
Mones ds! neurodesarrollo | Discapacidad intelectual (Trastorno del desarrollo intelectual) 37
E |
ba
|
Características diagnósticas
Las características principales de la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) son las
deficiencias delas capacidades mentales generales (Criterio A) y las que afectan al funcionamiento adaptativo
cotidiano, en comparación con los sujetos de igual edad, género y nivel sociocultural (Criterio B). El inicio se
produce durante el período del desarrollo (Criterio C). El diagnóstico de discapacidad intelectual se basa
| tantoen la evaluación clínica como en las pruebas estandarizadas delas funciones intelectuales y adaptativas,
| El Criterio A se refiere a las funciones intelectuales que implican el razonamiento, la resolución de
h problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio, el aprendizaje a partir de la instrucción y
| | la experiencia, y la comprensión práctica. Los componentes críticos incluyen la comprensión verbal, la
5,
3
5
g
E
3
q
$
La
lades domésticas,
3
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3
E
E
5
E
licar, po!
do pelí
E
3
9
Z
3
música, vien
ande
tos inadaptados.
ciones físicas y
memoria de trabajo, el razonamiento perceptivo, el razonamiento cuantitativo, el pensamiento abstracto
yla eficacia cognitiva. El funcionamiento intelectual de forma habitual se mide con pruebas de inteligencia
administradas individualmente que son psicométricamente válidas, completas y apropiadas cultural y
psicométricamente. Los individuos con discapacidad intelectual tienen puntuaciones aproximadamente
de dos desviaciones estándar o más por debajo de la media poblacional, incluido un margen para errores
enla medición (generalmente, + 5 puntos). En las pruebas con una desviación estándar de 15 y una media
de 100, esto supone una puntuación de 65-70 (70 + 5). Son necesarias la experiencia y la valoración clínicas
b pera interpretar los resultados de las pruebas y para evaluar el rendimiento intelectual.
A Entrelos factores que pueden afectar a las puntuaciones de las pruebas se incluyen los efectos dela práctica
E y dl "efecto Flynn” (es decir, las puntuaciones exageradamente altas debido a unas normas desfasadas para
A las prucbas). Las puntuaciones inválidas pueden derivarse del uso de pruebas de cribado de la inteligencia
| buevesodepruebas en grupo; unos resultados muy dispares en las subpruebas individuales pueden invalidar
| E Je puntuación global del Cl. Los instrumentos tienen que estar adaptados teniendo en cuenta la situación
sociocultural y la lengua materna del individuo. Los trastornos concurrentes que pueden afectar a la comuni-
al lenguaje y/o a la función motora o sensorial pueden afectar a las puntuaciones de las pruebas. Los
e perfiles cognitivos individuales que se basan en pruebas neuropsicológicas son más útiles para entender las
1 capacidades intelectuales que una única puntuación de CI. Este tipo de pruebas puede identificar áreas de
VO forera y debilidad relativas, que son evaluaciones importantes paraa planificación académica y vocacional.
Los resultados de las pruebas de CI son aproximaciones al funcionamiento conceptual, pero pueden ser
| sy insuficientes para evaluar el razonamiento en situaciones reales y el dominio de las tareas prácticas. Por
ejemplo, una persona con una puntuación de CI por encima de 70 podría tener problemas tan graves del
| comportamiento adaptativo en el juicio social, la comprensión social y otras áreas del funcionamiento adap-
y telivo queel rendimiento real de esta persona sería comparable al de los individuos con una puntuación más
bajaenel CL Así pues, es necesaria la valoración clínica para interpretar los resultados de las pruebas de CI,
| A Las deficiencias del funcionamiento adaptativo (Criterio B) se refieren a la habilidad de la persona para
¿ianzarlos estándares de la comunidad respecto a la autonomía personal y la responsabilidad social en com-
—— paración con otras personas de edad y nivel sociocultural parecidos. El funcionamiento adaptativo implica el
6 razonamiento adaptativo en tres dominios: conceptual, social y práctico. El dominio conceptual (académico)
implica la competencia en memoria, lenguaje, lectura, escritura, razonamiento matemático, adquisición de
| ' conocimientos prácticos, resolución de problemas y juicio en situaciones nuevas, entre otros. El dominio social
k implica la conciencia de los pensamientos, sentimientos y experiencias de los demás, la empatía, las habilidades
¿llo con la ayu
ercativas pueden nap!
existen comportamich!
actividades re
cuáticas, todo
concurrente de altera:
|
a
tes,
te
y físicas
vidades
la relación con
os de la familia,
les
les gestuales y
chas acti
os
encia CONCUNEN
comunicación no verbal
El individuo disfruta de
miembros
señal
adores y con otros parien
sensorial
bien conos
a y responde a
emocionales. La exist
puede impedir mu
sociales mediante
sociales.
con los cuid:
de alteraciones
au
al de
spaciales,
ivas puede
Iteraciones
motoras y sensiti
algunas
parala comunicación interpersonal, las habilidades para hacer amigos y el juicio social, entre otros. El dominio
0 précticoimplica al aprendizaje y la autogestión en diferentes situaciones vitales, como el cuidado personal, las
E vesporsabilidades en el trabajo, la gestión del dinero, el ocio, la autogestión del comportamiento y la organiza-
, ción de tareas para la escuela o el trabajo, entre otros. La capacidad intelectual, la educación, la motivación, la
| 1 socialización, los rasgos de la personalidad, las oportunidades vocacionales, la experiencia cultural y las afec-
É > ciones médicas o los trastormos mentales concurrentes influyen en el funcionamiento adaptativo.
SA El funcionamiento adaptativo se evalúa utilizando la evaluación clínica y las medidas individuali-
CE zadas culturel y psicométricamente apropiadas. Las medidas estandarizadas se utilizan con los infor-
¿E nantes que conocen al paciente (p. ej. un padre u otro miembro de la familia, un profesor, un terapeula,
p 0 ancuidador) y con el propio individuo en el grado en que sea posible. Otras fuentes de información so:
E lasevaluaciones educativas, del desarrollo, médicas y de salud mental. Las puntuaciones de las medi
clasificación basada en las
características físicas. Sin
la existencia
concurrente de a
impedir el uso funcion
los objetos:
trabajo y el ocio. Se pueden
embargo,
haber adquirido
habilidades visoe:
como la concordancia y la
|
] y desestandarizadas y de las diversas fuentes de entrevistas deben interpretarse según la valoración clí-
rica, Cuando es difícil o imposible administrar las pruebas estandarizadas debido a varios factores
omos del neurodesarrollo
ho del lenguaje
915.22 (F80.2)
BSsus modalidades (es decir,
E ¿comprensión o la produc-
4 s y las terminaciones de
ales y morfológicas).
tar frases para explicar O
).
ho de vista cuantificable, por
icicnales en la comunicación
Foleboral, de forma individual
fodo de desarrollo.
coral de otro tipo, a una dis-
baica mejor por discapacidad
sarrollo.
dificultades para la adqui-
Ieoroducción del vocabulario,
evidentes en la comunica-
imsereñlere a la producción de
se refiere al proceso de recibir
Iiénen que ser evaluadas en sus
fereruna gravedad diferente,
ente limitado, mientras que
bnática, y esto limita la capacidad
¡cien de manera retrasada, el
[es son más cortas y menos cora-
Edo. Las deficiencias de compren-
lstenerla habilidad de utilizar el
far las palabras, las definiciones
ls Jos significados múltiples o los
hifestan problemas para recordar
Eres más largas, dificultades para
lo wna lista de la compra) y difi-
Ijaserimportante para aprender
ina capacidad seducida para pro-
isuna historia coherente,
hese encuentran por debajo de lo
interfieren significativamente con
la socialización (Criterio B). El
1 la síntesis de los antecedentes
Bios (es decir, en la casa, la escuela
Iitirla capacidad de lenguaje, que
Trastorno del lenguaje 43
Características asociadas que apoyan el diagnóstico
Amenudo están presentes antecedentes familiares de trastornos del lenguaje. Los individuos, incluso
los niños, pueden ser hábiles para adaptarse a su lenguaje limitado. Pueden parecer tímidos o reti-
centes a hablar. Los individuos afectados pueden preferir comunicarse solamente con miembros de
su familia o con otros individuos conocidos. Aunque estos indicadores sociales no son diagnósticos
de un trastorno del lenguaje, si son notables y persistentes sí justifican la derivación para una evalua-
ción completa. El trastorno del lenguaje, particularmente las deficiencias expresivas, puede concurrir
con un trastorno fonológico.
Desarrollo y curso
La adquisición del lenguaje está marcada por cambios que se producen desde su inicio en la niñez tem-
prana hasta alcanzar el nivel de competencia del adulto, que aparece durante la adolescencia. Los cambios
aparecen en las diferentes dimensiones del lenguaje (sonidos, palabras, gramática, narraciones / textos
expositivos y habilidades conversacionales) en aumento y sincronía según la edad. El trastorno del len-
guaje aparece durante el período del desarrollo temprano; sin embargo, hay una variación considerable
enla adquisición temprana del vocabulario y en las primeras combinaciones de palabras, y las diferencias
individuales no son, como indicadores aislados, muy predictivos de los resultados posteriores. A los
4 años, las diferencias individuales en cuanto a capacidad del lenguaje son más estables, se miden con más
precisión y son muy predictivas de los resultados posteriores. El trastorno del lenguaje diagnosticado a
partir de los 4 años suele ser estable en el tiempo y normalmente persiste hasta la edad adulta, aunque es
probable que cambie el perfil particular de puntos fuertes y débiles durante el curso del desarrollo.
Factores de riesgo y pronóstico
Los niños con deficiencias receptivas del lenguaje tienen peor pronóstico que los que tienen deficien-
l cias expresivas predominantes. Son más resistentes al tratamiento y se observan frecuentemente difi-
cultades en la comprensión de la lectura.
Genético y fisiológico. Los trastornos del lenguaje son altamente heredables y los miembros de la
familia tienen más posibilidades de tener antecedentes de deficiencias lingúlísticas.
Diagnóstico diferencial
Variaciones normales del lenguaje. El trastorno del lenguaje debe diferenciarse de las variaciones
normales del desarrollo. Puede ser difícil hacer esta distinción antes de los 4 años de edad. Se deben
tener en cuenta las variaciones de lenguaje regionales, sociales y culturales /étnicas (es decir, los dia-
| lectos) cuando se evalúan las deficiencias del lenguaje de un individuo.
Audición u otra deficiencia sensorial. Se tiene que descartar la discapacidad auditiva como causa
primaria de la difículted con el lenguaje. Las deficiencias del lenguaje pueden asociarse a una disca-
pacidad auditiva, a otra deficiencia sensorial o a una deficiencia motora del habla. Cuando las deli-
ciencias del lenguaje exceden las que normalmente se asocian a estos problemas, se puede hacer el
diagnóstico de trastorno del lenguaje.
E Discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual). Un retraso del lenguaje es a
+ menudo la presentación característica de una discapacidad intelectual, y es posible que no se pueda
E realizar el diagnóstico definitivo hasta que el niño pueda completar las evaluaciones estandarizadas.
Nose realizará un diagnóstico por separado a.no ser que las deficiencias del lenguaje sean claramente
mayores que las limitaciones intelectuales.
Trastornos neurológicos. El trastorno del lenguaje se puede producir asociado a trastornos neuro-
lógicos, incluida la epilepsia (p. ej., afasia adquirida o síndrome de Landau-Klefíner).
Regresión de lenguaje. La pérdida del habla y del lenguaje en un niño menor de 3 años puede ser un
signo de trastorno del espectro autista (con régresión del desarrollo) o de una afección neurológica
específica, como el síndrome de Landau-Kleffner. Entre los niños mayores de 3 años, la pérdida del
y lenguaje puede ser un síntoma de crisis epiléptica, por lo que sería necesaria una evaluación diagnóstica
para excluir la presencia de una epilepsia (es decir, electroencefalogramas normales y de sueño).
¡ón social y en la interacol
Trastornos del neurodesarrollo
Trastorno del espectro autista
terios diagnós _ 29000
ión social en diversos con-
edentes (los ejemplos son
sistentes en la comunicaci
ado por lo siguiente, acti
ivos):
A. Deficiencias per
textos, manifest:
ilustrativos pero no exhaustl
4. Las deficiencias en la recipro!
miento social anormal y fracaso de la col
la disminución en intereses, emociones
responder a interacciones sociales.
2. Las deficiencias en las conductas comu
varían, por ejemplo, desde una comunicació!
anomalías del contacto visual y del lenguaje
de gestos, hasta una falta total de expresión
3. Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión
ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento en
pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer al
ausencia de interés por otras personas.
Especificar la gravedad actual:
La gravedad se basa en det:
tamiento restringidos Y repetitivos (véase la Tabla 2).
restrictivos y repetitivos de comportamiento, interese:
más de los siguientes puntos, actualmente o por lo:
stivos):
n de objetos O habla es
uetes o cambio de lugar d
ualmente o por los antec
rían, por ejemplo, desde un acerca-
len ambos sentidos, pasando por
los, hasta el fracaso en iniciar O
cidad socioemocional val
nversación normal
o afectos compartid
izadas en la interacción social
pasando por
el uso
nicativas no verbales utili
m verbal y no verbal poco integrada,
corporal O deficiencias de la comprensión y
facial y de comunicación NO verbal.
de las relaciones varían, por
diversos contextos sociales,
migos, hasta la
erioros de la comunicación social y en patrones de compor-
s o actividades, que se manifies-
B. Patrones
s antecedentes (los ejemplos son
tan en dos O
ilustrativos pero no exhau:
4. Movimientos, utilizació!
motoras simples, alineación de los jug
idiosincrásicas).
2. insistencia en la monotonía, excesiva inflexipilidad de rutinas o patrol
portamiento verbal o no verbal (p. ej., gran angustia frente a cambios
con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, ritu: ales de salud
el mismo camino O de comer los mismos alimentos cada día).
3. Intereses MUY restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de
interés (p. aj. fuerte apego O preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente
circunscritos O perseverantes).
Hiper- O hiporreactividad alos estímulos sensoriales O interés inhabitual por aspectos senso-
riales del entorno (p. ej.. indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a soni-
dos otexturas específicos, olfateo O palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las
luces o el movimiento).
Especificar la gravedad actual:
eterioros de la Co munic
La gravedad se basa en di
tamiento restringidos Y repetitivos (véase la Tabla 2).
leben de estar presentes en las primeras ta:
ifestarse totalmente hasta que la demanda s:
das, o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en
D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo so!
importantes del funcionamiento habitual.
(p. Sj., estereotipias
stereotipados O repetitivos
ja, frases
le los objetos, ecolali
nes ritualizados de com-
pequeños, dificultades
lo, necesidad de tomar
P
ación social y en patrones de compor-
ses del periodo de desarrollo (pero!
ocial supera las capacidades li
tases posteriores de la vida).
cial, laboral u otras áreas
O. Los síntomas dl
pueden no mani
tros del neurodesarrollo Trastorno del espectro autista 53
Para utilizar el especificador “con o sin deterioro del lenguaje acompañante” se debería evaluar y
describir el nivel actual del funcionamiento verbal, Ejemplos de descripciones específicas de “con
deterioro del lenguaje acompañante” podrían incluir el habla no inteligible (no verbal) y el uso de
palabras sueltas o frases muy cortas. El nivel de lenguaje de los individuos “sin deterioro del lenguaje
acompañante” se puede describir más como un habla con frases enteras o habla fluida. Como el len-
guaje receptivo puede ir por detrás del desarrollo del lenguaje expresivo en el trastorno del espectro
autista, las capacidades receptivas y expresivas del lenguaje se deberían considerar por separado.
El especificador “asociado a una afección médica o genética o a un factor ambiental conocidos” se
debe utilizar cuando el individuo tiene un trastorno genético conocido (p. ej., síndrome de Rett, sín-
drome del X frágil, síndrome de Down), un trastorno médico (p. ej., epilepsia) o antecedentes de
exposición ambiental (p. ej., valproato, síndrome alcohólico fetal, peso muy bajo al nacer).
Se deberían registrar las otras afecciones adicionales del neurodesarrollo, mentales o conductuales
(p. ej. trastorno por déficit de atención /hiperactividad, trastorno del desarrollo de la coordinación,
trastornos disruptivos, del control de los impulsos y de la conducta, trastornos de ansiedad, depre-
sivo o bipolar, trastorno de tics o de la Tourette, autolesiones, trastornos de la conducta alimentaria y
de la ingesta de alimentos, de la excreción o del sueño).
lificultan la autonomía.
¡cación él
planifi
Características diagnósticas
4 Las características principales del trastorno del espectro autista son el deterioro persistente de la
comunicación social recíproca y la interacción social (Criterio A), y los patrones de conducta, intereses
o actividades restrictivos y repetitivos (Criterio B). Estos síntomas están presentes desde la primera
infancia y limitan o impiden el funcionamiento cotidiano (Criterios C y D). La etapa en que el dete-
rioro funcional llega a ser obvio variará según las características del individuo y su entorno. Las
características diagnósticas centrales son evidentes en el período de desarrollo, pero la intervención,
l la compensación y las ayudas actuales pueden enmascarar las dificultades en, al menos, algunos
contextos. Las manifestaciones del trastorno también varían mucho según la gravedad de la afección
autista, el nivel del desarrollo y la edad cronológica; de ahí el término espectro. El trastorno del espec-
tro autista incluye trastornos previamente llamados autismo de la primera infancia, autismo infantil,
autismo de Kanner, autismo de alto funcionamiento, autismo atípico, trastorno generalizado del desa-
rrollo no especificado, trastorno desintegrativo de la infancia y trastorno de Asperger.
E Los deterioros de la comunicación y la interacción social especificados en el Criterio A son gene-
ralizados y prolongados. Los diagnósticos son más válidos y fiables cuando se basan en múltiples
fuentes de información, como las observaciones clínicas, la historia del cuidador y, cuando es posible,
los autoinformes. Las deficiencias verbales y no verbales de la comunicación social tienen diferentes
manifestaciones según la edad, el nivel intelectual y las capacidades lingúísticas del individuo, ade-
más de otros factores, como la historia del tratamiento y las ayudas actuales. Muchos individuos
tienen deficiencias lingilísticas que varían entre la ausencia completa del habla por retrasos del len-
guaje hasta la escasa comprensión del habla de los demás, la ecolalia o el lenguaje poco natural y
demasiado literal. Aun cuando estén intactas las capacidades formales del lenguaje (p. ej., vocabula-
rio, gramática), el uso de éste en el trastorno del espectro autista estaría deteriorado para la comuni-
cación social recíproca.
E Las deficiencias de la reciprocidad socioemocional (es decir, de la capacidad para interactuar con
otros y compartir pensamientos y sentimientos) son claramente evidentes en los niños pequeños con
( el trastorno, que pocas veces o nunca inician la interacción social y no comparten emociones, junto a
una imitación reducida o ausente del comportamiento de otros, El lenguaje que existe muchas veces
es unilateral, carece de reciprocidad social y se utiliza para pedir o clasificar más que para comentar,
z compartir sentimientos o conversar. En los adultos sin discapacidades intelectuales o retrasos de
y lenguaje, las deficiencias de la reciprocidad socioemocional pueden ser más evidentes en la dificultad
1 para procesar y responder a las señales sociales complejas (p. ej., cuándo y cómo unirse a una conver-
sación, cosas que no se deberían decir). Los adultos que han desarrollado estrategias de compensa-
ción para algunas dificultades sociales siguen teniendo problemas en las situaciones nuevas o sin
ayuda, y sufren por el esfuerzo y la ansiedad de tener que calcular conscientemente lo que resulta
— socialmente intuitivo para la mayoría de las personas.
ación amplia con otras
ivos intentos de hacer amigos son:
abitualmente no tienen éxito.
¡ctas y que establece la
1
«atisfactorias a la apertura social de las otras
ero cuya Conversi
nas. Puede parecer que tiene poco interés en las
eciones sociales. Por ejemplo, una persona que es
tricos y hu
¡CISMSSTSANES EPI
sonas falla y cul
per:
excén:
capaz de hablar con frases comp!
comunicación, p
perso)
du
atípi
in
|
nos del neurodesarrollo
óese también el síndrome
ntemente un retraso en el
Lo interacciones sociales
»juego extraños (p. ej». lNe-
ión inusuales (p. ej., saber
na sordera, pero normal-
yrepetitivos y la ausencia
ños de desarrollo normal
imentos, mirar el
¿restringidos y repetitivos
a distinción clínica se basa
que alinea objetos durante
as objetos).
«mal que el aprendizaje y la
¡muy marcados durante la
llo típico en la infancia más
n social). Una pequeña pro-
:a, mientras que la mayoría
tista vive y trabaja indepen-
yacidades lingiñísticas e inte-
capacidades. En general, los
cionar independientemente.
gnuos y vulnerables, pueden
sener tendencia a la ansiedad
nsación y afrontamiento para
mantener una fachada social
actro autista.
ladulta, quizás impulsados
¿ento de las relaciones en el
iellada del desarrollo y sería
nte, Cuando la observación -
ssticar el trastorno del espec-
y de comunicación durante
$ de que el individuo tenía
¿la comunicación no verbal
¿ctro autista; sin embargo, la
tico. o
mportamientos restringidos/
ríodo de desarrollo. En etapas
oyos actuales, pueden enmas-
íntomas son suficientes como
¡en otras áreas.
jual dentro del trastorno del
cual asociada, el deterioro de
abuen signo pronóstico) y los
ico comórbido, se asocia a una
edad avanzada de los padres,
rtribuir al riesgo de presentar
Trastorno del espectro autista 57
Genético y fisiológico. Las estimaciones de la heredabilidad del trastorno del espectro autista
varían entre el 37 y más del 90 %, basándose en la tasa de concordancia entre gemelos. Actualmente,
hasta el 15% de los casos de trastorno del espectro autista parece asociarse a una mutación genética
conocida, siendo muchas las variantes de novo, del número de copias y las mutaciones de novo en genes
específicos que se asocian al trastorno en las diferentes familias. Sin embargo, incluso si el trastorno
del espectro autista está asociado a una mutación genética conocida, ésta no parece ser completa-
mente penetrante. El riesgo en el resto de los casos parece ser poligénico, quizás con centenares de loci
genéticos que realizan contribuciones relativamente pequeñas.
Aspectos diagnósticos relacionados con la cultura
Aunque existen diferencias culturales respecto a la normalidad de la interacción social, la comunica-
ción no verbal y las relaciones, los individuos con trastorno del espectro autista tienen una alteración
marcadamente distinta de la normalidad dentro de su contexto cultural. Diversos factores culturales
y socioeconómicos pueden afectar a la edad del reconocimiento o del diagnóstico; por ejemplo, en
Estados Unidos pueden producirse diagnósticos tardíos o infradiagnósticos del trastorno del espectro
autista entre los niños afroamericanos.
Aspectos diagnósticos relacionados con el género
El trastorno del espectro autista se diagnostica cuatro veces más frecuentemente en el sexo masculino
que en el femenino. En las muestras clínicas, las niñas tienden a tener más probabilidades de presen-
tar discapacidad intelectual acompañante, lo que sugiere que en las niñas, sin deterioro intelectual
acompañante o retrasos del lenguaje, el trastorno podría no reconocerse, quizás por ser más sutil la
manifestación de las dificultades sociales y de comunicación.
Consecuencias funcionales del trastorno
del espectro autista
in los niños pequeños con trastorno del espectro autista, la falta de habilidades sociales y de comuni-
cación puede impedir el aprendizaje, particularmente el aprendizaje a través de la interacción social o
en las situaciones con compañeros. En casa, la insistencia en las rutinas y la aversión a los cambios, así
como las sensibilidades sensoriales, pueden interferir con el comer y el dormir, y hacer muy difíciles los
cuidados rutinarios (p. ej., cortes de pelo, intervenciones dentales). Las habilidades adaptativas están
típicamente por debajo del CI medido. Las dificultades extremas para planificaz, organizar y enfrentarse
alos cambios impactan negativamente en los logros académicos, incluso en los estudiantes con inteli-
gencia por encima de la media. Durante la edad adulta, estos individuos pueden tener dificultades para
establecerse con independencia por la continua rigidez y sus problemas para aceptar novedades.
Muchos individuos con trastorno del espectro autista, incluso sin discapacidad intelectual, tienen
un funcionamiento psicosocial bajo en la edad adulta, según indican medidas como vivir indepen-
dientemente y el empleo remunerado. Las consecuencias funcionales en la edad avanzada se desco-
rocen, pero el aislamiento social y los problemas de comunicación (p. ej., la poca búsqueda de ayuda)
probablemente tengan consecuencias para la salud en la madurez tardía.
Diagnóstico diferencial
Síndrome de Rett.. Puede observarse una alteración de la interacción social durante la fase regresiva
del síndrome de Rett (típicamente entre 1 y 4 años de edad); así pues, una proporción sustancial de
las niñas pequeñas afectadas podrían debutar con una presentación que cumpla los criterios diagnós-
ticos del trastorno del espectro aulista. Sin embargo, después de este período, la mayoría de los indi-
viduos con síndrome de Rel! mejoran sus habilidades para la comunicación social y los rasgos antis-
tas dejan de ser tan problemáticos. Por tanto, se debería tener en cuenta el trastorno del espectro
autista solamente si se cumplen todos los criterios diagnósticos.
Mutismo selectivo. En el mutismo selectivo, el desarrollo temprano no está habitualmente alterado.
El niño afectado muestra normalmente capacidades de comunicación apropiadas en ciertos contextos
y entornos. Incluso en los entornos donde el niño está mudo, la reciprocidad social no está deteriorada
y no sé presentan patrones de comportamiento restringidos o repetitivos.
jones sociales, pero nO
cumplir los criterios del
del espectro autista. El
comunicación social (prag-
lista, Habría que asegurarse
fo y el momento presente,
in trastomo del espectro
hede ser difícil de diferenciar
lóuos con discapacidad inte-
Fambién constituyen un reto
limenudo se presentan tam-
hen un individuo con disca-
están significaltivamente
no versales del individuo
En cambio, la discapacidad
ia aparente entre el nivel de
stelectuales.
L incluyen entre las carac-
lo se xealiza un diagnóstico
pportamientos repetitivos se
embargo, cuando las
tatamiento, los dos diagnós-
les en la atención (excesiva-
ys con trastorno del espectro
todetrastorno por déficit de
seractividad superan las que
sarrolla después deun período
un el que se produce deterioro
econ las deficiencias sociales
tios, que son las características
ista. Sin embargo, los clínicos
lel espectro autista interpreten.
cterísticas clave de la esquizo-
P.
lectual y a alteraciones estruc-
rases gramaticalmente correc-
zada caso. Muchos individuos
forman parte de los criterios
as con trastorno del espectro
rdos omás trastornos menta-
;orno del espectro autista, se
los diagnósticos concurrentes.
zación, trastorno de ansiedad,
Trastorno por déficit de atención/hiperactividad 59
trastorno depresivo y otros diagnósticos comórbidos. Entre los individuos que tienen deficiencias en el
lenguaje o no verbales, signos observables como serían las alteraciones del sueño o la alimentación y el
incremento de conductas problemáticas deberían llevar a evaluar si existe ansiedad o depresión. Las
dificultades específicas del aprendizaje (lectoescritura y aritmética) son frecuentes, así como el trastorno
del desarrollo de la coordinación. Las afecciones médicas comúnmente asociadas al trastorno del espec-
tro autista deberían ser anotadas bajo el especificador “asociado con una conocida afección médica/
genética o ambiental /adquirida”. Tales afecciones médicas son la epilepsia, los problemas del sueño y
el estreñimiento. El trastorno de la conducta alimentaria de la ingesta de alimentos es una forma carac-
terística de presentación del trastorno del espectro autista bastante frecuente. Las preferencias exttemas
y restringidas de alimentos pueden persistir en el tiempo.
Trastorno por défic
s diagnósticos
Er
A. Patrón persistente de inatención y/o hiperactividad-impulsividad que interfiere con el funciona-
miento o el desarrollo, que se caracteriza por (1) y/o (2):
1. Inatención: Seis (o más) de los siguientes síntomas se han mantenido durante al menos
6 meses en un grado que no concuerda con el nivel de desarrollo y que afecta directamente
las actividades sociales y académicas/laborales:
Nota: Los síntomas no son sólo una manifestación del comportamiento de oposición, desafío,
hostilidad o fracaso en la comprensión de tareas o instrucciones. Para adolescentes mayores
y adultos (a partir de los 17 años de edad), se requiere un mínimo de cinco síntomas.
a. Con frecuencia falla en prestar la debida atención a detalles o por descuido se cometen
errores en las tareas escolares, en el trabajo o durante otras actividades (p. ej., se pasan
por alto o se pierden detalles, el trabajo no se lleva a cabo con precisión).
b. Con frecuencia tiene dificultades para mantener la atención en tareas o actividades recrea-
tivas (p. ej.. tiene dificultad para mantener la atención en clases, conversaciones o la
lectura prolongada).
c. Con frecuencia parece no escuchar cuando se le habla directamente (p. ej., parece tener
la mente en otras cosas, incluso en ausencia de cualquier distracción aparente).
d. Con frecuencia no sigue las instrucciones y no termina las tareas escolares, los quehaceres o
los deberes laborales (p. ej., inicia tareas pero se distrae rápidamente y se evade con facilidad).
e. Con frecuencia tiene dificultad para organizar tareas y actividades (p. ej., dificultad para
gestionar tareas secuenciales, dificultad para poner los materiales y pertenencias en orden,
descuido y desorganización en el trabajo, mala gestión del tiempo, no cumple los plazos).
f.. Con frecuencia evita, le disgusta o se muestra poco entusiasta en iniciar tareas que requieren un
esfuerzo mental sostenido (p. ej., tareas escolares o quehaceres domésticos; en adolescentes
mayores y adultos, preparación de informes, completar formularios, revisar artículos largos).
g. Con frecuencia pierde cosas necesarias para tareas o actividades (p. ej., materiales esco-
lares, lápices. libros, instrumentos, billetero, llaves, papeles del trabajo, gafas, móvil).
h. Con frecuencia se distrae con facilidad por estímulos externos (para adolescentes mayo-
res y adultos, puede incluir pensamientos no relacionados).
i. Con frecuencia olvida las actividades cotidianas (p. ej., hacer las tareas, hacer las diligen-
cias; en adolescentes mayores y adultos, devolver las llamadas, pagar las facturas, acudir
a las citas).
80 Trastornos del neurodesarrollo
2, Hiperactividad e impulsividad: Seis (o más) de los siguientes síntomas se han mantenido
durante, al menos, 6 meses en un grado que no concuerda con el nivel de desarrollo y que
afecta directamente a las actividades sociales y académicas/laborales:
Nota: Los síntomas no son sólo una manifestación del comportamiento de oposición, desafío,
hostilidad o fracaso para comprender tareas o instrucciones. Para adolescentes mayores y
adultos (a partir de 17 años de edad), se requiere un mínimo de cinco síntomas.
a. Con frecuencia juguetea con o golpea las manos o los pies o se retuerce en el asiento.
b. Con frecuencia se levanta en situaciones en que se espera que permanezca sentado
(p. ej., se levanta en la clase, en la oficina o en otro lugar de trabajo, o en otras situaciones
que requieren mantenerse en su lugar).
e. Con frecuencia corretea o trepa en situaciones en las que no resulta apropiado. (Nota: En
adolescentes o adultos, puede limitarse a estar inquieto.)
d. Con frecuencia es incapaz de jugar o de ocuparse tranquilamente en actividades recrea-
tivas.
e. Con frecuencia está “ocupado,” actuando como si “lo impulsara un motor” (p. ej., es inca-
paz de estar o se siente incómodo estando quieto durante un tiempo prolongado, como
en restaurantes, reuniones; los otros pueden pensar que está intranquilo o que le resulta
difícil seguirlos).
f. Con frecuencia habla excesivamente.
g. Con frecuencia responde inesperadamente o antes de que se haya concluido una pre-
gunta (p. ej., termina las frases de otros, no respeta el turno de conversación).
h. Con frecuencia le es difícil esperar su turno (p. ej., mientras espera en una cola).
¡.. Con frecuencia interrumpe o se inmiscuye con otros (p. ej., se mete en las conversaciones,
juegos o actividades, puede empezar a utilizar las cosas de otras personas sin esperar o
recibir permiso; en adolescentes y adultos, puede inmiscuirse o adelantarse a lo que
hacen otros).
B. Algunos síntomas de inatención o hiperactivo-impulsivos estaban presentes antes de los 12 años.
C. Varios síntomas de inatención o hiperactivo-impulsivos están presentes en dos o más contextos
(p. ej., en casa, en la escuela o en el trabajo, con los amigos o parientes, en otras actividades).
D. Existen pruebas claras de que los síntomas interfieren con el funcionamiento social, académico
o laboral, o reducen la calidad de los mismos.
E. Los síntomas no se producen exclusivamente durante el curso de la esquizofrenia o de otro
trastorno psicótico y no se explican mejor por otro trastorno mental (p. ej. trastorno del estado
de ánimo, trastorno de ansiedad, trastorno disociativo, trastorno de la personalidad, intoxicación
o abstinencia de sustancias). y
i Especificar si:
314.01 (F90.2) Presentación combinada: Si se cumplen el Criterio A1 (inatención) y el Criterio
A2 (hiperactividad-impulsividad) durante los últimos 6 meses.
' 314.00 (F90.0) Presentación predominante con falta de atención: Si se cumple al Criterio A1
(i¡natención) pero no se cumple el Criterio A2 (hiperactividad-impulsividad) durante los últimos 6
meses.
314,01 (F90.1) Presentación predominante hiperactiva/impulsiva: Si se cumple el Criterio A2
(hiperactividad-impulsividad) y no se cumple el Criterio A1 (inatención) durante los últimos 6
meses.
Especificar si:
En remisión parcial: Cuando previamente se cumplían todos los criterios, no todos los criterios
se han cumplido durante los últimos 6 meses, y los síntomas siguen deteriorando el funciona-
miento social, académico o laboral.
Especificar la gravedad actual:
Leve: Pocos o ningún síntoma están presentes más que los necesarios para el diagnóstico, y los
síntomas sólo producen deterioro mínimo del funcionamiento social o laboral.
Moderado: Síntomas o deterioros funcionales presentes entre “leve” y “grave”.