¡Descarga Mutaciones y síndromes: tipos, causas y síntomas y más Diapositivas en PDF de Biología solo en Docsity! AA eS
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Mutaciones y síndromes
M. en C. Martha Corona Tinoco
Revisa el video EdSci Education & Science. (7 de septiembre de 2017). Mutaciones génicas o puntuales. Disponible de https://www.youtube.com/watch?v=XES2-UoWfm8&ab_channel=EdSciEducation%26Science
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Mutación sin indica la terminación. (pérdida de una base)
Tae ADN > TOA 2 AAC ACG > ADN > TCA
Inserción de base
A ARNM > AGU
Prossína —> ser deu oa Proteína —> ser
Tipo de mutación Inserción Ocurre cuando una base nitrogenada se inserta en una secuencia genética ya establecida por ejemplo: TAG por TAC G Deleción Ocurre cuando una base nitrogenada se pierde en una secuencia genética ya establecida por ejemplo: TAG por TA G Traslocación Ocurre cuando dos bases nitrogenadas se intercambian de lugar en una secuencia genética ya establecida por ejemplo: TAG y GCC por TAC y GCG Transversión Ocurre cuando una base nitrogenada de tipo purina (Adenina y Guanina) se intercambia por una pirimidina (Timina, Uracilo, Citosina) en una secuencia genética ya establecida por ejemplo: TAG por TCG la adenina es purina y cambia por Citosina que es pirimidina. Puntual Ocurre cuando una base nitrogenada cambia en una secuencia genética ya establecida por ejemplo: TAG por TAC puede provocar un cambio en el marco de lectura o no. TAG TAC AUC AUG ISOLEUCINA METIONINA Génica Ocurre cuando una o varias bases nitrogenadas cambian en una secuencia genética sin afectar al resto de las secuencias que están en el mismo cromosoma. Son mutaciones que se dan en locus. TAC y GCG Cromosómica Ocurre cuando uno o varios brazos del cromosoma cambian los genes afectando al resto de las secuencias que están en el mismo cromosoma, incluso en otros cromosomas cuando se trata de genes en tándem, (grupo). • Cuando la extensión de la proteína silvestre y la proteína mutante es igual (número de aminoácidos) pensemos primero es una sustitución o inversión de bases nitrogenadas. • Cuando la extensión de la proteína silvestre y la proteína mutante es diferente (número de aminoácidos) pensemos primero es una inserción o deleción de bases nitrogenadas (mutaciones de tipo INDEL). Completa los ejercicios. Participa en la clase cuando la profesora te lo indique. PROTEINA traducción MET ILE SER THR ARG FIN BASE RNA Transcripción DNA 2ª. replicación DNA MADRE DNA A DNA TIMINA=ADENINA GUANINA=CITOSINA DNA A RNA ADENINA=URACILO GUANINA=CITOSINA Completa los ejercicios. Participa en la clase cuando la profesora te lo indique. PROTEINA traducción MET ILE SER THR ARG FIN BASE 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 RNA Transcripción A U G A U U U C U A C U C G U U A A DNA 2ª. replicación T A C T A A A G A T G A G C A A T T DNA MADRE A T G A T T T C T A C T C G T T A A DNA A DNA TIMINA=ADENINA GUANINA=CITOSINA DNA A RNA ADENINA=URACILO GUANINA=CITOSINA Completa los ejercicios. Participa en la clase cuando la profesora te lo indique. PROTEIN A MET TYR PHE TYR SER LEU FIN BASE RNA DNA 2ª. DNA MADRE DNA A DNA TIMINA=ADENINA GUANINA=CITOSINA DNA A RNA ADENINA=URACILO GUANINA=CITOSINA Cuadro de Punnet para una mujer superhembra XX X X XXX XX Y XXY XY Cuadro de Punnet para un hombre Klinefelter X X XX XXX XXX Y XY XY Revisa el video Nutrimente. (26 de octubre de 2020). Posibles errores en la meiosis. Disponible de https://www.youtube.com/watch?v=wHHSF8XZB9k&ab_channel=Nutrimente Completa los ejercicios y participa en la clase cuando la profesora te lo indique. Síndrome cromosoma Tipo de mutación Ocurre en: síntomas Turner MEDINA RAMIREZ SAUL ANDRE Síndrome de Turner Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas XX. En el síndrome de Turner, lo más común es que una mujer tenga solo 1 cromosoma X. MUNDO JIMENEZ CLAUDIO CHRISTOPHER El síndrome de Turner es de tipo Aneuplodía cromosómica pues presenta 45 cromosomas en total, es decir, le falta 1 cromosoma ROBLES LOZA SHERLYN CAROLINA Esta afección (Síndrome de Turner) solo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga solo 1 cromosoma X. Otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. URBANO CRUZ AMAIRANI Patau MEJIA GARCIA DANIEL JOAN NORIEGA FLORES AILIN El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico. RODRIGUEZ GONZALEZ DIEGO ALBERTO El síndrome de Patau, trisomía en el par 13, resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario VALVERDE AGUILAR BARBARA STEPHANIE Edwards MEJIA SANDOVAL DIEGO IVAN Sindrome de Edwards Trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las células. OLALDE FERNANDO El Síndrome de Edwards se debe a la trisomía del cromosoma 18 (presencia de un cromosoma 18 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47, XX,+18 o 47,XY,+18. RUBIO CRUZ JONATHAN ADAN VEGA GUERRERO YULEMI VANESSA Los síntomas de el síndrome de Edwards se encuentran los siguientes síntomas y signos: bajo peso al nacer, cráneo pequeño con una forma anormal, puños cerrados, mandíbula pequeña, uñas insuficientemente desarrolladas y defectos de nacimiento en los órganos.
