neurofibromatosis descripción de un caso, Apuntes de Medicina Interna

¡Descarga neurofibromatosis descripción de un caso y más Apuntes en PDF de Medicina Interna solo en Docsity! NEUROFIBROMATOSIS, A PROPOSITO DE UN CASO Introducción La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) fue descripta en 1793 por von Tilesius. En el año 1882, el profesor de patología de la Universidad de Estraburgo, Friedrich Daniel von Recklinghausen, publicó un artículo en el cual relacionaba los neurofibromas superficiales de la piel con los internos y proponía para la enfermedad el nombre de “facomatosis” del griego fakos (lunar o antojo, o marca de nacimiento) (1). La patología observada se caracterizaba precisamente por numerosas marcas de nacimiento o manchas de color café con leche. Riccardi y Eichner han sugerido que existen ocho o más formas de la enfermedad, pero la mayoría de los autores admiten la NF1, la neurofibromatosis segmentaria que ocurre en un área localizada del cuerpo y se encuentra dentro del grupo de la tipo 1, y que dentro de la clasificación de Riccardi sería tipo 5, y la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) con compromiso bilateral del nervio acústico (2). La neurofibromatosis se transmite por un gen autosómico dominante de expresividad variable y penetrancia incompleta, aunque para algunos autores ésta sería de 100%, pero con muy distinta expresividad de unos pacientes a otros en su tiempo y gravedad (incluso dentro de la misma familia), la complejidad genética dispone el tipo de enfermedad (3). El gen de la NF1 está localizado en el cromosoma 17, y el gen de la NF2 se sitúa en el cromosoma 22 (3). Esta enfermedad, que se distingue por un alto riesgo de génesis tumoral, es ocasionada por alteraciones en el gen de la proteína citoplásmica neurofibromina, que se manifiesta en el cerebro, en los riñones, en el bazo y en el timo y que es codificada por el gen de la neurofibromatosis tipo 1, localizado en el cromosoma 17q11.2 (4,5-7). La Refiere pérdida de 6 kg de peso en 6 meses, astenia desde hace 2 meses, manchas café con leche en el dorso desde la infancia, y “como troncos por todo el cuerpo”, niega fiebre, cefalea, tinnitus, pérdida de la visión, hábitos evacuatorio y miccional conservados, refiere mareos transitorios, y parestesias en miembros del hemicuerpo izquierdo. Al examen físico: PIEL: con lesiones tipo mancha café con leche en tórax anterior, dorso, y extremidades (la mayor de 07 cm, la menor d 0,6 cm) (FOTOGRAFIAS 1, 2 y 3) SOMA: cifoescoliosis, cicatriz en dorso secuela de tratamiento quirurgico. Extremidades: asimétricas, sin edema, baja talla, deformidad en ambas piernas. Neurológico: paciente consciente, orientado en persona, tiempo y espacio, lenguaje fluido y coherente, Glasgow: 15/15, test de fuerza muscular: V/V en los 3 segmentos de miembros superiores; I/V en tercio proximal, 0/V en tercio distal de miembros inferiores. Sensibilidad: nivel sensitivo T9, hipoestesia T10 a L2.. ROT: Iv/IV braquial y tricipital, IV/ IV patelar y aquíleo bilateral, marcha no patologica. FC: 88 latidos por minutos, FR: 20 respiraciones por minutos, PA: 110/70 mmHg, paciente en regulares condiciones generales, afebril, eupnéico, hidratado, piel hidratada, lubricada. Cuello: corto, cilíndrico, sin adenopatías. Cardiopulmonar: tórax asimétrico, expansibilidad disminuida por, ruidos respiratorios presentes en ambos hemitórax, sin agregados, ruidos cardíacos rítmicos, normofonéticos, sin soplos. Abdomen: plano, ruidos hidroaéreos presentes, blando, depresible, no doloroso sin visceromegalias. DIAGNOSTICO SINDROMICO: Síndrome convulsivo Síndrome dermatológico neurocutaneo Síndrome neurológico deficitario DIAGNOSTICO NOSOLOGICO: Neurofibromatosis tipo I complicada con Tumor Talamico e Hidrocefalia. Se realizaron los siguientes estudios: TAC CRANEO SIMPLE: el 14/03/2017 que reportó una masa heterogénea, lobulada que se extiende desde el tálamo y protuberancia hacia la luz de los ventrículos laterales fundamentalmente del derecho produciendo ectasia del sistema ventricular y herniación infratentorial. La masa mide 6x 4,5cm, con densidades que oscilan entre 28 a 30 UH. Hemisferios cerebelosos desplazados ligeramente en sentido caudal Se sugiere RMN CRANEO.ID: lesión neoplásica talamica que pudiera corresponderse a OLIGODENDROGLIOMA O EPENDIMOMA, hidrocefalia obstructiva. Biometría 13/03/2017 leucocitos 4.38 Hb 15.3 Resto normal Química TAG elevados en 189 resto normal Rx tórax pendiente de traer a consulta. Pendiente valoración por el servicio de neurocirugía. El espectro de diagnósticos diferenciales con respecto a este caso, al tratarse de un paciente que consulta por convulsiones, se reduce a la esfera neurológica, sobre todo al conocer los antecedentes personales patológicos: lesiones cutáneas y con una intervención previa para exéresis de un tumor en columna dorsal, nos orienta a que la enfermedad actual está íntimamente relacionado con estos antecedentes, para la cual se decide realizar una TAC CRANEO, determinándose que una LOE está produciendo un síndrome convulsivo, sabiendo este que estudio no es suficiente para establecer un diagnóstico certero de la estirpe celular involucrada, es en este punto donde se abre un abanico amplio de diagnósticos diferenciales, pues son varios los tumores que pueden estar produciendo esta patología, entre los cuales se encuentran: tumor maligno de la vaina nerviosa periférica, leiomiosarcoma, fibrosarcoma, rabdomiosarcoma fusiforme, hemangiopericitoma, entre otros; por lo cual se indica seguimiento por Neurocirugia y se sugiere RMN. Debe destacarse la importancia del consejo genético, ya que se trata de una enfermedad autosómica dominante con alta penetrancia. Cabe acotar que aunque no fue posible, era de menester importancia conocer el cariotipo y el adecuado estudio genético de los ancestros del paciente. Referencias Bibliográficas 1. Allevato MA. Neurofibromatosis. Act Terap Dermatol 2005; 28:420-5. 2. Pierini A. Neurofibromatosis. Arch Arg Dermatol 1988; 38:1-2 3. Demarchi L, Harris P, Retamar R, et al. Neurofibromatosis segmentaria. Dermatol Arg 1997; 3:231-3. 4. Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurology 2007; 6:340-351.