Descripción de Embriología: Alteraciones Genéticas y Sindromes, Resúmenes de Anatomía

¡Descarga Descripción de Embriología: Alteraciones Genéticas y Sindromes y más Resúmenes en PDF de Anatomía solo en Docsity! TALLER:  MARIA FERNANDA CASTILLA ANGARITA GENERALIDADES  DE   EMBRIOLOGIA  1) HACER UNA  DESCRIPCION COMPLETA  DE  LAS  ALTERACIONES  NUMERICAS  O ESTRUCTURALES  DE  LOS  GENES  Y/ O CROMOSOMAS  PARA  LA  ENFERMEDAD   O SINDROME  DESCRITO PARA  CADA  GRUPO ASI : GRUPO 1   SINDROME  DE  DOWN GRUPO 2   SINDROME  DE  TURNER GRUPO 3   SINDROME  DE  KLINEFELTER GRUPO 4   TRISOMIA  18 GRUPO 6   TRISOMIA   13 GRUPO  7  SINDROME  DE  X  FRAGIL  Y SINDROME  TRIPLE X GRUPO 8   SINDROME  DE  PRADER WILLI GRUPO 9   SINDROME  DE  KRI DU CHAT  / SINDROME  DE  ANGELMAN 2) QUE SIGNIFICA EL TERMINO IMPRONTA GENOMICA 3) QUE  ES  UN CARIOTIPO  Y POR  MEDIO DE  QUE  METODOS  IDENTIFICA  ALTERACIONES  GENETICAS , DESCRIBA  CUALES  SON SUS  APLICACIONES EN LA  PRACTICA MEDICA  O BIOLOGICA. 4) EN QUE  CONSISTE  LA CLONACION Y DESCRIBA  METODOS  DE  TECNICAS MOLECULARES 5) DESCRIBA  QUE  ES  ENTRECRUZAMIENTO,  DELECCION, TRANSLOCACIONES, MUTACIONES, EUPLOIDIA, ANEUPLOIDIA 6 ) DESCRIBA QUE  OCURRE  EN EL EMBRION O FETO EN LAS  SIGUIENTES  SEMANAS DEL DESARROLLO INTRAUTERINO. DESDE LA  SEMANA  11 HASTA  LA  SEMANA  13 DESDE  LA  SEMANA  8  HASTA  LA  SEMANA 10 DESDE LA  SEMANA  6  HASTA  LA  SEMANA 7 DESDE  LA  SEMANA   3  HASTA  LA  SEMANA  5 DESDE  LA  FECUNDACIÓN HASTA  LAS  SEMANA  2 DESDE  LA  SEMANA 14 HASTA  LA  SEMANA 16 DESDE LA  SEMANA   17 HASTA  LA  SEMANA 19 DESDE LA  SEMANA  20 HASTA  LA  SEMANA 24 DESDE  LA  SEMANA  25 HASTA  LA  SEMANA  30 DESDE LA  SEMANA  30 HASTA  LA  SEMANA 35 SOLUCION 1R//  GRUPO 1 SINDROME DE DOWN: transtorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial en el cromosoma 21 , esto provoca cambios en el desarrollo y en características físicas Síntomas : 1. Rostro aplanado 2. Cabeza pequeña 3. Cuello corto 4. Lengua protuberante 5. Parpados inclinados hacia arriba 6. Orejas pequeñas 7. Poco tono muscular 8. Manos anchas y cortas con un único pliegue en la mano 9. Dedos de manos cortos y anos y pies pequeños 10.Flexibilidad excesiva 11.Pequeñas manchas en el iris del ojo 12.Baja estatura 13.Discapacidad intelectual  GRUPO 2 SINDROME DE TURNER: es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Esto provoca características físicas como: baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello, infertilidad, mandíbula pequeña, problemas auditivos, orejas de implantación baja, nevus pigmentarios.  GRUPO 3 SINDROME DE KLINEFELTER :trastorno que afecta más a los hombres, trata de la adición de un cromosoma x en el cromosoma sexual Síntomas: pueden ser variados como: 1. Pene pequeño 2. Musculo débil 3. Problemas de lenguaje 4. Problemas de lectura y aprendizaje 5. Problemas sociales y de conducta 6. Testículos pequeños y duros 7. Pechos desarrollados frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.   METODOS IDENTIFICA ALTERACIONES GENETICAS NTECEDENTES Y EXÁMENES FÍSICOS 1. ALERTAS QUE INDICAN ENFERMEDADES GENÉTICAS  Existen varios factores que indican la posibilidad de una enfermedad genética en un diagnostic diferencial. Uno de los factores principales es la detección de una afección común entre los miembros de una familia tras analizar los antecedentes familiares 2. USOS DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS La detección sistemática o tamizaje neonatal Las pruebas de detección de portadores Las pruebas de diagnóstico prenatal Las pruebas predictivas o de predisposición 3. TIPOS DE PRUEBAS GENÉTICAS  Pruebas citogenéticas:  Pruebas bioquímicas:  Pruebas moleculares 4R// La clonación de ADN es el proceso de hacer múltiples copias idénticas de un fragmento particular de ADN. En un procedimiento típico de clonación de ADN, el gen u otro fragmento de ADN de interés (tal vez el gen de una proteína humana médicamente importante) se inserta primero en un fragmento circular de ADN llamado plásmido. La inserción se realiza con enzimas que "cortan y pegan" ADN y se obtiene una molécula de ADN recombinante, ADN ensamblado de fragmentos provenientes de múltiples fuentes. METODOS DE TECNICAS MOLECULARES  Reacción en cadena de polimerasa (PCR) - éste es una de las técnicas más importantes usadas en biología molecular y se utiliza básicamente para copiar la DNA. La polimerización en cadena permite que una única serie de la DNA sea amplificada en millones de moléculas de la DNA. La polimerización en cadena se puede también utilizar para introducir mutaciones dentro de la DNA o para introducir sitios especiales de la enzima de la restricción. Además, la polimerización en cadena se utiliza para determinar si cierto fragmento de la DNA existe en una biblioteca del cDNA. Diversos tipos de polimerización en cadena incluyen la polimerización en cadena reversa de la transcripción (RT-PCR) para la amplificación del ARN y la polimerización en cadena cuantitativa (QPCR) para medir la cantidad de presente del ARN o de la DNA.  Reproducción de la expresión - esta técnica ayuda a científicos a entender la función de la proteína. La DNA que cifra para una proteína determinada se reproduce o se copia usando la polimerización en cadena en un vector de la expresión llamado un plásmido. El plásmido se introduce a una célula animal o a una célula bacteriana. Este plásmido tiene elementos del promotor que puedan estimular la alta expresión de la proteína deseada para poder entonces examinar su actividad enzimática.  Electroforesis del gel - ésta es otra técnica importante usada en biología molecular para separar la DNA, el ARN, y las proteínas basadas en su talla aplicando un campo eléctrico pues la DNA se funciona con a través del gel de la agarosa.  Macromolécula que borra y que sonda - los procesos tales como borrar meridional, borrar septentrional, borrar occidental y borrar del este se utilizan para transferir la DNA o las proteínas del ARN sobre una membrana que borra (a menudo después de que electroforesis del gel) pueden ser manchados tan o etiqueta radioactivo y después ser visualizados.  Matrices - los microarrays De una DNA o la viruta de la DNA es una colección de sitios de la DNA montados en una superficie sólida tal como una diapositiva del microscopio que se pueda utilizar para cuantificar simultáneamente niveles de la expresión de la proteína a través de un gran número de genes. La técnica se puede también utilizar a diversas diversas regiones genomic del genotipo. 5R//  El cruzamiento cromosómico es el proceso por el cual las cromátidas de cromosomas homólogos se aparean e intercambian secciones de su ADN durante la reproducción sexual. La sinapsis comienza antes de que se estimule un desarrollo complejo sinaptonémico, y no está completo hasta cerca del final de la profase 1. El entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma.  Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas. El portador de una deleción es monosómico respecto a la información genética del segmento correspondiente del homólogo normal, por eso en ocasiones las deleciones son denominadas monosomías parciales.  translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una translocación recíproca. El modo más fácil para que ocurra esto es que los brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se facilite el intercambio. Durante este segundo trimestre el feto desarrolla su sistema circulatorio y su corazón late con más fuerza. También se desarrolla el sistema nervioso: las respuestas a los estímulos dejan de ser automáticas e involuntarias, pasando a ser percibidas como sensaciones reales por parte del feto. El bebé aumenta la coordinación de los movimientos, ve la luz, percibe los sonidos y los ruidos, comienza a producir orina; el pelo también le empieza a crecer, controla el equilibrio del cuerpo y empieza a manifestar períodos cíclicos de sueño y de vigilia. En esta etapa el feto se alimenta principalmente por medio de la sangre materna, con el alimento y el oxígeno que le llegan a través del cordón umbilical: por consiguiente, lo que la madre ingiera será importante para su alimentación. El segundo trimestre acostumbra a ser el momento adecuado para llevar a cabo, si es necesario, pruebas de diagnóstico prenatal específicas, como la amniocentesis.  Tercer trimestre (semanas 27-40) Al comienzo del tercer trimestre la criatura ya puede reconocer el sonido de nuestras voces. En este último trimestre el vientre continúa creciendo y la madre se cansará con mayor facilidad. También orinará con frecuencia y es posible que tenga molestias en la parte abdominal, puesto que el tamaño del útero habrá aumentado notablemente y comprimirá varios órganos. La posición de la criatura, que se encaja en la pelvis, contribuye asimismo a presionar algunos órganos y estructuras musculares. Durante el octavo y el noveno mes, el bebé sigue creciendo de forma especialmente rápida y ocupa la mayor parte de la cavidad abdominal de la madre, que siente sus movimientos con más intensidad. Durante los dos últimos meses se pueden percibir asimismo movimientos como el hipo, al empezar el bebé a ejercitar su diafragma haciendo ejercicios respiratorios: en estos momentos los pulmones están prácticamente del todo formados y se va preparando para el nacimiento. En estos dos últimos meses la piel se vuelve más gruesa y se desprende el lanugo, un vello fino que recubre la piel del bebé desde el cuarto mes. Durante el noveno mes también aparece el reflejo de succión. Al final de este último mes de desarrollo, el feto suele pesar entre 3 y 3,5 kilos y mide unos 50 cm. El saco del líquido amniótico se puede romper durante las últimas semanas de embarazo, momento en el que el feto ya suele estar encajado en la posición adecuada para el nacimiento. A partir de la semana 36 el ginecólogo programará una visita semanal. El parto se acostumbra a producir entre las semanas 38 y 42.