¡Descarga Introducción a la PAC2: Apuntes sobre herencia genética y alteraciones cromosómicas y más Apuntes en PDF de Ciencias de la Educación solo en Docsity! Introducció a la PAC2 Aquesta segona PAC té com a objectiu adquirir els coneixements bàsics sobre els models de transmissió genètica i les alteracions cromosòmiques tractats en els mòduls 3 i 4 dels materials. NOM I COGNOMS ALUMNE: Enunciats 1. En Joan està afectat per hemofília, malaltia recessiva lligada al cromosoma X, i amb la seva dona Sílvia, afectada de Síndrome de Turner (o monosomia del cromosoma X), van a un centre de consell genètic per fer les següents preguntes. Justifica les teves respostes a través de quadres de Punnett. a. Com és la descendència (fenotip i genotip) de Joan i Silvia? b. Podria en Joan transmetre l'hemofília als seus fills o filles? c. Com seria la descendència (fenotip i genotip) de Joan si tingués descendència amb una dona sana sense Síndrome de Turner? d. Com seria la descendència (fenotip i genotip) del Joan si tingués descendència amb una dona heterozigota portadora d'hemofília? 2. La Silvia sol·licita informació sobre les possibles causes de la PAGE 6 següents casos de la següent taula. Patrons observats Percentat ge La acondroplàsia es transmet per herència autosòmica dominant. El percentatge de la descendència d'un home amb acondroplàsia heterozigot i una dona normal serà d'un Si es té una malaltia controlada per un gen dominant aparegut per mutació el risc que la descendència estigui afectada serà del Dues persones heterozigòtiques amb una malaltia autosòmica dominant com Huntington. Quin risc tenen de transmetre la malaltia a la seva descendència? Una persona és homozigota del gen dominant que causa la malaltia d'Alzheimer familiar i l'altra és sana. Quin risc tenen de transmetre la malaltia a la seva descendència? Dues persones homozigòtiques del gen del albinisme que està controlat per herència autosòmica recessiva. La distròfia muscular de Duchenne s'hereta per un al·lel recessiu lligat al cromosoma X. Una parella amb 5 fills descobreix que el primogènit comença a manifestar la malaltia. Quines probabilitats hi ha que els seus altres fills també tinguin la malaltia? Hi ha una família en la qual alguns membres manifesten trastorn bipolar que en alguns casos es transmet mitjançant un gen dominant situat en el cromosoma X. Un pare que sofreix la malaltia, Quina probabilitat té de transmetre-la? El daltonisme és un caràcter recessiu lligat al cromosoma X. Una dona filla de pares normals té un germà que presenta la malaltia. Quina és la probabilitat que el primer fill d'aquesta dona presenti la malaltia si és portadora? La malaltia de Lesch-Nyhan és un error congènit del metabolisme produït per un gen recessiu lligat al cromosoma X. En una parella on el pare està afectat i la mare no és portadora quina probabilitat hi ha que la descendència estigui afectada? Una dona té un fill amb una malaltia neurològica causada per un gen recessiu lligat al cromosoma X. Dos germans seus també tenen aquesta malaltia. Quina probabilitat hi ha que torni a transmetre la malaltia a la descendència? PAGE 6 4. Dels següents exemples, indica quin correspon a una mutació i quin PAGE 6 correspon al control epigenètic. Exemples Mutació o control epigenèti c Canvi en la seqüència de nucleòtids, que produeix una variació en les característiques d'aquest i que no necessàriament es transmet a la descendència. Es presenta de manera espontània i sobtada o per l'acció d'agents externs. Es produeixen errors que alteren la seqüència d'un gen. Mecanisme mitjançant el qual es pot modificar l'acció d'un gen determinat sense alterar el seu ADN. Quan suposen substitucions en aminoàcids poden canviar la forma d'una proteïna, canviant o eliminant potencialment la seva funció. Es creen nous al·lels. Les nostres pròpies experiències poden marcar el nostre material genètic, i aquestes marques poden ser transmeses a generacions futures. Es pot donar per canvis en la conformació de la cromatina segons la interacció d'aquesta amb les histones. Les drogues d'abús són capaços de regular l'activitat dels gens. PAGE 6
