Genética: Análisis de la transmisión de traits genéticos y síndromes cromosómicos, Ejercicios de Genética

¡Descarga Genética: Análisis de la transmisión de traits genéticos y síndromes cromosómicos y más Ejercicios en PDF de Genética solo en Docsity! PREGUNTA 1 Una malaltia d'origen neurológic afecta diferents membres d'una família, tal com s'indica en el segúent arbre genealogic. Indica si els models d'heréncia aquí citats encaixen amb el patró d'heréencia de la malaltia a través de totes les generacions de l'arbre. Raona la resposta en cada apartat ajudant-te de quadres de Punnet per il-lustrar les teves respostes (2 punts). O Dona sana 0 Dona afectada L] Home sa E O) A Home afectat 1.1 12 11.1 11.2 11.3 11.4 11.5 111.1 111.2 111.3 111.4 A) Autosómica recessiva (0.5 punts) ENCAIXA. L'individu (1.2) pot ser una dona homozigótica sana 'AA' o bé heterozigota portadora de l'al-lel recessiu associat a la malaltia 'Aa', al creuar-se amb l'individu malalt 1.1 homozigot recessius 'aa', podria tenir descendencia sana portadora (11.2, 11.3, 11.4). La dona 11.4 sana portadora 'Aa' al creuar-se amb l'individu malalt 1.5 homozigot recessiu 'aa', pot tenir descendencia sana portadora (II!.2 i 111.3) o malalta (111.4 'Aa'), com es mostra a la taula de Punnet. 1.2 (sa portador) A A 1.1 a | Aa (sa portador) | Aa (sa portador) (afectat) a | Aa (sa portador) | Aa (sa portador) 1.2 0 11.4 (sa portador) A la 111 011.5 a | Aa (sa portador) aa (afectat) (afectat) a | Aa (sa portador) aa (afectat) B) Lligada al cromosoma X recessiva (0.5 punts) ENCAIXA. La dona 1.2 probablement 'XX' (tot i¡ que que podria ser heterozigota portadora de l'al-lel recessiu de la malaltia 'XRX') al tenir descendencia amb un home afectat (1.1, 'XRY”) pot tenir filles sanes portadores de l'al-lel recessiu de la malaltia 'XRX (11.2, 11.3, 11.4). 1.2 (sana) Xx Xx Xr xrXx (sana | XrX (sana 1.1 (afectat) portadora) portadora) Y | XY (sa) XY (sa) 1.2 (sana portadora) Xr Xx Xr | XrXr (afectada) | XrX (sana portadora) Y | XrY (afectat) XY (sa) 1.1 (afectat) Les dones sanes ll.4 ¡11.2 han de ser heterozigotes portadores de l'al-lel recessiu de la malaltia 'XrX'. La dona ll.4 al creuar-se amb un home afectat 11.5 'XRY" pot tenir descendéncia masculina afectada (lIl.4, 'XrY') i descendencia femenina sana heterozigota 'XrX' (111.2, 111.3). La dona 11.2 al creuar-se amb un home sa ll.1 'XY" pot tenir descendencia masculina sana (111.1, 'XY”). 11.4 (sana portadora) Xr Xx Xr | XrXr (afectada) | XrX (sana portadora) 5 tatecta) TY tarea) [Y (68) 11.2 (sana portadora) Xr Xx 111 (sa) X | XXr (sana portadora) XX (sana) : Y | XrY (afectat) XY (sa) C) Lligada al cromosoma X dominant (0.5 punts) NO ENCAIXA. L'home 1.1 ha de presentar forgosament el genotip 'XPY' ¡la dona sana 1.2 ha de ser 'XX'. Tota la descendencia femenina d'aquesta parella hauria d'estar afectada ja que heretaria el cromosoma 'XD' de el pare, peró no s'observa cap filla afectada. 1.2 (sana) Xx ES Xx 0 (45, XO) Monosomia X, | 25% Síndrome de Turner Y 0 (45, YO) Letal 25% Meiosis | Yo Per tant, una no disjunció dels cromosomes sexuals en la meiosis | materna podria donar lloc a descendencia amb la síndrome de Klinefelter en un 25% dels casos. Meiosis Il / sy / sy O0SSs 25% XX + Gámete masculí X: Trisomia X 25% XX+ Gámete masculí Y: Trisomia XXY Síndrome de Klinefeleter 25% O + Gámeta masculí X: Monosomia X Síndrome de Turner 25% O + Gámeta masculí Y: Letal C) No disjunció dels cromosomes sexuals en la meiosi | del pare. Encaixa. La no disjunció dels cromosomes sexuals en la meiosi | de el pare donaria lloc a gámetes amb una dotació cromosómica XY ¡ gámetes nul-lisómics per cromosomes sexuals. Si aquests gámetes s'uneixen amb un gámeta femení amb una dotació cromosómica X es podrien obtenir els segúents genotips. Possibles Possibles Genotip de la | % esperats genotips genotips descendencia gámetes gámetes paterns materns xY Xx (47, YXX) Trisomia XXY 50% Síndrome de Klinefelter 00 x (45, XO) Monosomia X, | 50% Síndrome de Turner Meiosis | Meiosis Il XxX y 50% XY+ Gámeta femení X : Trisomia XXY E (1) Síndome de Klinefelter Y 0) 50% O + Gámeta femení X: Monosimia X xs O Síndome de Turner Per tant, una no disjunció dels cromosomes sexuals en la meiosis | paterna podria donar lloc a descendencia amb la síndrome de Klinefelter en un 50% dels casos. >< pS ==es ><: PREGUNTA 3 El receptor de la serotonina és una proteina de gran importáncia en les sinapsis. Individus amb mutacions o polimorfismes en el receptor de la serotonina pateixen trastorns neuropsiquiátrics que van des de la depressió a la discapacitat intel-lectual, depenent del grau de disfuncionalitat que presenti el receptor (2 punts). La segient cadena d'ADN representa la seqiéncia del gen que codifica pel receptor de la serotonina funcional. Cadena ADN codificant 5'- ATGAATTGCCCGATATAG -3 ' A) Fent servir la segient taula, indica la sequencia d'ARNm que s'originaria durant la transcripció d'aquest gen i la seqiiéencia d'aminoácids que codifica aquest gen. Segunda base U Cc A 6 UUU Phe UCU Ser UAU Tyr UGU Cys U v vUC Phe UCC Ser UAC Tyr UGC— Cys C UVA Leu UCA Ser UAA Fin UGA Fin UUG Leu UCG Ser UAG Fin UGG Trp 6 CUU Leu CCU Pro CAU His CGU Arg U CUC Leu CCC Pro CAC His CGC Arg C 2 C CUA Leu CCA Pro CAA Gln CGA Arg ad S CUG Leu CCG Pro CAG Gn CGG Arg 6 S E AUU lle ACU Thr AAU Asn AGU Ser U a a A AUC lle ACC Thr AAC Asn AGC Ser C 2 AUA lle ACA Thr AAA lys AGA Arg AUG Met,Inicio ACG Thr AAG lys AGG Arg G GUU Val GCU Ala GAU Asp GGU Gly U 6 GUCc Val GCC— Ala GAC— Asp GGC Gly C GUA Val GCA Ala GAA Glu GGA Gly GUG Val GCG Ala GAG Glu GGG Gly 6G Cadena ADN codificant_ | 5'- ATG_ | AAT | TGC | CCG_|ATA | TAG -3' Cadena ADN motlle 3'-TAC_|TTA [ACG|GGC |TAT | ATC-5' ARNm 5-AUG |AAU |UGC |CCG_|AUA | UAG -3' Proteina Met Asn_|Cys | Pro lle FIN B) La Claudia, una dona amb antecedents de depressió severa presenta la segúent seqúencia en l'ARNm codificant per al receptor de la serotonina. Podria aixo explicar l'origen de la malaltia? Justifica la resposta. ARNm 5"- AUG AAG UGC CCG AUA UAG -3 ARNm 5'-AUG_ |AAG | UGC | CCG_|AUA | UAG -3* Proteina Met Lys |Cys |Pro lle FIN Sí. La Claudia presenta una mutació puntual en el gen codificant per al receptor de la serotonina. Aquesta mutació dóna lloc a la substitució del segon aminoácid de asparraguina (Asn) per una lisina (Lys), aixó podria donar lloc a un receptor de la serotonina disfuncional que podria explicar els episodis de depressió de Claudia. C) La germana de la Claudia, també amb antecedents de depressió lleu presenta la segúent seqúencia en 'ARNm codificant per al receptor de la serotonina. Podria aixo explicar perque la germana de la Claudia presenta episodis de depressió lleu? Justifica la resposta. Cadena ARNm 5'- AUG AAU UGC CCG AUU UAG -3'