¡Descarga Síndromes Genéticos: Cockayne, Turner, Acondroplasia, Down y Marfan y más Apuntes en PDF de Bioquímica solo en Docsity! Universidad Autónoma Del Carmen Unidad Académica Campus Il! Moterio: Estructura y Función a nivel celular Programa educativo: Licenciatura en Medicina Profesora: Pamela del Jesús Jiménez Vallejo “Atlas” Elaborado por: Cynthia Larissa Juárez Puga 10/03/2021 N 7 => Indice _ A>> __>>A—— . Sindrome de 4 Cockayne e... . Síndrome de Turner 090 5 * Acondroplasia 0280 6 . Síndrome de Down oc0 7 * Síndrome de 8 Marfan 000 . Síndrome de Edwards 020 7 om u desarrollo de las mujeres. 4 Y Talla baj Implantación baja = del cabello 1 Tórax ancho 7 Areolas separadas Metacarpianos cortos Uñas displásicas Turner syndrome karyotype Y 1 ! 2 a , K ; A 4 12 a y 17 18 sx .La enfermedad resulta cuando hay solamente un cromosoma X en cada célula (normalmente los mujeres tienen 2 cromosomas X en cada Terapia de hormona del crecimiento para mejorar célula) o cuando a un cromosoma X le falta un pedazo o tiene una estructura ¡ e Es un trastorno cromosómico que ofecta el ayudar a o. N 4 Y Rasgos faciales característicos Cuello corto con pliegues de la piel (pterigium colli) Coartación de la aorta Mamas poco desarrolladas Deformaciones del codo Disgenesia gonadal (ovarios ausentes o pequeños fibrosos y sin folículos) Ausencia de menstruación Terapia de estrógeno para estimular el anormal en unos de los cromosomas X. la estatura baja. desarrollo sexual. Causas Es causada, en el 97% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3. Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desorrollará el trastorno. Parents -' A 1$1p! l " ratfecis Children lf ¿Qué es? Y una displasia Ósea ocasionada por la principal emanismo. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de Es un trastorno genético y causa de tamaño promedio. Características 1. BAJA ESTATURA 2. CABEZA Y FRENTE PROMINENTES 3. PUENTE DE LA NARIZ ACHATADO 4. PROBLEMAS DENTALES 5. ANTEBRAZOS CORTOS 6. HIPERLORDOSIS LUMBAR 7. MANO TRIDENTE 8. MUSLOS CORTOS 9. PIERNAS ARQUEADAS 10. PIES ANCHOS Y PLANOS. DEDOS CORTOS Tratamiento incluir medicamentos como hormona de El tratamiento puede crecimiento y cirugía dirigida a corregir los problemas de la columna vertebral, u otros problemas óseos, así como reducir la presión dentro del cerebro en casos de hidrocefalia. "Sindrome de Down - de Down >. Es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genético. 4 Y Se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Trisomía 2 Lo YC 2 Ja y ( + persona tiene tres cromosoma 21 > Jl XA K K K A X nó lugor de las dos copias habituales, ”M 3 ( Y MN CABEZA PEQUEÑA PELO LACIO Y FINO en todas las células. Mon o HENDIDURA PALPEBRAL CARA REDONDEADA UN ue and Y Y Y Y MT Ú ' MANCHAS DE BRUSHFIELD EPICANTO 0 Síndrome de Down 0) 0 0 w m1 % fear [ES ÑO BOCA PEQUEÑA Y du 4 . h mosaico: Este mosaico de e e - células normales MN a on A Y PALADAR OJIVAL 4 'l $ y anormales ocurre por la ' 1 0] 0 0] tU $ división celular amormal NARIZ EN“SILLA DE MONTAR” 1 ¡py 10 CORTO Y ANCHO IM] 04 4H AB| después de la fertilización. 3 we GDt teta No existe un tratamiento estándar y único para el 40 Ti 40 4 síndrome de Down. Los tratamientos dependen de las 04 Y $ Y l 4 necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como de sus destrezas y limitaciones personales. Síndrome de Down por 4 tronslocación: Estos niños tienen los dos copias 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma. habituales del cromosoma Po y 4 y Mo e
