Síndromes Genéticos: Características y Manifestaciones Físicas, Resúmenes de Embriología

¡Descarga Síndromes Genéticos: Características y Manifestaciones Físicas y más Resúmenes en PDF de Embriología solo en Docsity! Patologia Alteración Caracteristicas SX DE DOWN -Rostro aplanado. -Cabeza pequeña. -Cuello corto. -Lengua protuberante. -Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales) -Orejas pequeñas o de forma inusual. -Poco tono muscular. Sx de Turner -Cuello ancho o palmeado. -Orejas de implantación baja. -Pecho ancho con pezones de gran separación. -Paladar (techo de la boca) alto y estrecho. -Brazos que giran hacia afuera de los codos. -Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba. MONOSOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES: 45, X Sx de Edwards Trisomía del cromosoma 18 -Bajo peso al nacer. -Hipertonía (a diferencia del Sd. de Down que cursa con hipotonía). -Síndrome malformativo intenso, no solo fenotípico. -Microcefalia con dolicocefalia: un occipucio prominente con la cabeza con forma de pepino. -Micrognatia: hipoplasia del mandibular. -Orejas displásicas y de baja implantación: dismorfia del pabellón auricular. SX DE EDWARDS Trisomía del cromosoma 21, trisomía G, Idiocia furfuracea, Idiocia calmuca SX DE PATAU Trisomía del cromosoma 13, Síndrome de Patau, Trisomía d -Polidactilia -Labio leporino. -Malformaciones craneales. -Malformaciones cardiacas y renales. -Retraso en el crecimiento. -Profundo retraso mental. SÍNDROME kLINEFELTER 47 XXY SiNDROME DE KLINEFELTER. TRISOMIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES: 47 XXY -Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) -Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia) -Infertilidad. -Problemas sexuales. -Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal. -Testículos pequeños y firmes. 47 XXX El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX -Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos (pliegues epicánticos) -Ojos muy espaciados. -Dedos meñiques anormalmente curvados. -Pie plano. -Forma anormal del esternón. -Tono muscular débil (hipotonía)