Patologías Neurológicas: Tumores Cerebrales, Encefalopatías y Síndromes Genéticos, Monografías, Ensayos de Neurología

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Índice DeCOTtiCACIÓN.....oooncinninnnninnnnnnnncnnnnncn rca cnn anna 3 DESCETEDIACIÓN ..cooicicccnccccococononananano nono conan anar oo nono aran 4 HiperbilirrubineMia: ...ocococonocconocononononnonenononcnnonnononnnnnnnnononnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnrnnano 5 Enfermedad de SteineMt....oconcccicinnnnnnnnncncncncnnn ronca nooo nrninnanarar aran iinn 6 Síndrome DiSMOTÍICO ....oonciccinnnnnnnoncncnnncncnnancn coran anar arnncnnnnanaraia ar riaaraii 7 CTENeOsSINOSTOSIS ...oooccccnncnnnonononinnnnnnnononoa nano nono 8 NiStAgIMO cococococconnonononnnnonononnnnonenononnnnnnnnnnnnnnnnnennnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnannnano 9 SC AAA 10 Signo del sol Naciente ....oooccicococonononnnnnnononenennncncnnnnenenornnncnnnrnenenerornrnrararneneranonos 11 Síndrome de APOT cocococoncnccncnononononnonoconnnnonenenonononnnannrnonenornnnannnne nene nn nn nnrarnrnenenannns 12 Holoprosencefali2........ococoooocononononocnononenonnnnonenenonnnnnnonononnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnrnarnrano 14 HidrOCEÍAÍIA: .....oonnionioncnicnnnnonocacaninanaranononarano conan nono nar nano ar nano nara no nar nan arar ana rnanann 15 HipotirOidiSMO.......ococcococonononoonononononcnnonononcnnnnonononnnnnnononnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnrnnranano 16 Atrofia muscular espinal ....oooocooconocococnononenononnnnenencnrnnnnnnenoncnnononnnnnnnnnonnnnrnraneneninnnnn 17 Síndrome de Le0palA .oococicicococococonnnnnnnnnnonenenonocononnnnonenenonncnnannnneneneno nn rnrannrnenenannnos 18 Síndrome de Pendred: c..occcicicicnicccnnncncncnnnnononncncnn nan on cocoa rra ara ii nanan aiii 19 DIERON IN 20 Síndrome de Turner . Síndrome de Patau (TrisoMía 13) ..0ooonccicinnnnnnnnnnnnninncnnncncncnrn cnn rn nr nrnnananar aran 22 TrisOMÍa 1Bl cncicinnnninicicnonnnninininanonanrn cnn 23 Decorticación Una lesión de la neurona motora superior por encima del nivel del núcleo rojo. Etiología: Daño a la ruta nerviosa en el mesencéfalo, que está entre el cerebro y la médula espinal. El mesencéfalo controla el movimiento motor. Aunque la postura de decorticación es grave, generalmente no es tan seria como un llamado postura de descerebración. tipo de postura anormal DECORTICATE (Flexor) Arms are like á E , Moves in toward the “Cord” Signos: Las extremidades superiores presentaran el pulgar en flexión y con los dedos en posición de puño, así como una pronación del antebrazo y la flexión del codo. Las extremidades inferiores se encuentran en extensión, con inversión del pie. Patologías asociadas: + Tumor cerebral. + Hemorragia cerebral. + Accidente cerebrovascular. + Traumatismo craneal. + Empeoramiento de la función cerebral que ocurre a raíz de un daño hepático, infecciones en el cerebro u otras. Enfermedad de Steinert Etiología El síndrome de Steinert neonatal, o distrofia miotónica congénita, es un raro padecimiento hereditario autosómico dominante trasmitido por vía materna. La afección neonatal tiene distribución mundial con incidencia de 1/100.000 recién nacidos vivos, con mortalidad elevada cercana al 50%. En términos clínicos la distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert puede clasificarse en cuatro diferentes subtipos: a) suaves, b) clásicos o de la edad adulta, c) juveniles y d) tipo congénito Cuadro clínico Signos y síntomas Diagnóstico genético El recién nacido afectado La confirmación diagnóstica pasa por la manifiesta detección de la alteración genética que produce la enfermedad. -hipotonía, -Facies miopática -Problemas respiratorios Comorbilidades -Dificultad para la -Pie equino varo alimentación -Problemas respiratorios Antecedentes -Diabetes gestacional -Parto anticipado Síndrome Dismorfico El término síndrome dismórfico se emplea para describir a un niño o un adulto cuyas características físicas, principalmente faciales, no son encontradas de manera frecuente en personas de la misma edad o de la misma etnia. Etiología: Las causas del síndrome dismórfico son múltiples, pudiendo tener un origen genético (alteraciones cromosómicas, alteraciones génicas), multifactorial (genes + ambiente) o por efecto de un teratógeno (medicamentos, drogas O infecciones durante el embarazo). Cuadro clínico: Signos y síntomas: + La presencia de regresión neurológica (pérdida de adquisiciones del desarrollo ya conseguidas). + El paciente dismórfico es el que presenta unos rasgos faciales o un patrón de malformaciones congénitas que, en su conjunto, son diferentes de los considerados normales para la población general. En ocasiones, estos rasgos o anomalías pueden encontrarse agrupados en una asociación reconocible, como un síndrome concreto o un proceso debido a una causa específica. Antecedentes: Los antecedentes perinatales, si hubo o no Cormobilidad: sufrimiento fetal o dificultades en el parto, Las alteraciones cromosómicas suelen presentar un peso y una talla bajos en relación con su edad gestacional, + Enfermedad de stein + Craneosinostosis + síndrome de Down Craneosinostosis La fusión prematura de las suturas provoca una deformidad craneal característica debido a la disminución del crecimiento en una dirección perpendicular a la sutura cerrada. Ocurre en 1 de 2.500 nacidos vivos. Hay varios tipos, según la sutura fusionada. Etiología: Es poco conocido. A veces - son hereditarias reconociendo Tipos una base genética (diversas + Escafocefalia enfermedades en los que la + Braquicefalia craneosinostosis se asocia a + Trigonocefalia múltiples malformaciones + Turricefalia tales como el Síndrome de Crouzon, el de Apert, etc.) La Craneosinostosis sagital es el tipo más común y causa un cráneo estrecho y largo (dolicocefalia). La mayoría de los casos son aislados y esporádicos, con riesgo de recidiva de la transmisión a la descendencia futura < 3%. Diagnóstico: El médico puede sospecharlas cuando, en un pequeño lactante, en vez de palpar las suturas como ligeras depresiones encuentra en su lugar elevaciones más o menos duras (crestas), así como cuando no palpa, o palpa de tamaño muy reducido, a las fontanelas. Signo del sol naciente Este signo, se nota más en los bebes o niños que tienen problemas del 2” par craneal debido a que tienen Presión Intracraneal Alta. Clínica: ojos miran para abajo y los párpados superiores retraídos hacia arriba Síndrome de Apert Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal. Esto afecta la forma de la cabeza y la cara. Los niños con el síndrome de Apert a menudo también tienen deformidades en las manos y en los pies. Etiología: + El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante. + Es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano. Signos y síntomas: + Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas (craneosinostosis) + Infecciones frecuentes del oído. + Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se conoce como "manos en mitón" + Pérdida de la audición + Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé + Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra) + Ojos prominentes o abultados + Subdesarrollo grave de la parte media de la cara + Anomalías esqueléticas (de las extremidades) + Estatura baja + Fusión o unión de los dedos de los pies Cormobolidades: Diagnostico: *e craneosinostosis Para diagnosticar correctamente el + Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del síndrome de Apert se tiene que cráneo en forma de cruce en trébol) realizar diferentes Radiografías del + Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial) cráneo + Síndrome de Pfeiffer Hipotiroidismo El hipotiroidismo (tiroides hipoactiva) es un trastorno en el cual la glándula tiroides no produce la cantidad suficiente de ciertas hormonas cruciales. Etiología: ñ AO U La causa más frecuente de hipotiroidismo es un trastorno autoinmunitario conocido como tiroiditis de Hashimoto. Los trastornos autoinmunitarios ocurren cuando el sistema y.) inmunitario produce anticuerpos que atacan tus propios tejidos. Algunas veces, este proceso involucra a la glándula tiroides. Algunos bebés nacen con una glándula tiroides defectuosa o A sin ella. En la mayoría de los casos, la glándula tiroides no se desarrolló de manera normal por razones desconocidas HIPOTIROIDISMO Signos y síntomas: Cuando los recién nacidos tienen problemas de hipotiroidismo, estos suelen ser los signos y síntomas más comunes: + Coloración amarillenta de la piel y la parte blanca de los ojos (ictericia). En la mayoría de los casos, esto ocurre cuando el hígado del bebé no puede metabolizar una sustancia llamada bilirrubina, que habitualmente se forma cuando el cuerpo recicla los glóbulos rojos viejos o dañados. + Una lengua grande y prominente. + Dificultad para respirar. + Llanto ronco. + Una hernia umbilical. Diagnostico: Cormobilidades: El diagnóstico del hipotiroidismo se realiza sobre la . o base de los síntomas y los resultados de los análisis » Hiperbilirubilenia de sangre que miden el nivel de TSH y, a veces, el + Síndrome de pendel nivel de otra hormona tiroidea llamada tiroxina. Un nivel bajo de tiroxina y un nivel alto de TSH indican que la tiroides es hipoactiva. Atrofia muscular espinal La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad con un patrón de herencia autosómico recesivo que cursa con degeneración y pérdida de las neuronas motoras de la médula espinal, produciéndose denervación y debilidad muscular. Etología: Es un trastorno autosómico recesivo consecuencia de mutaciones en el gen de supervivencia de la neurona motora tipo 1 (SMN1) que provoca una deficiencia funcional y degeneración neuronal.2 del gen SMN1 como causante de la enfermedad2. Signos y síntomas: Debilidad muscular Denervación Debilidad muscular proximal difusa Reflejos osteotendinosos muy disminuidos O ausentes. Complicaciones progresivas en el aparato locomotor y respiratorio secundarias a la debilidad muscular Neumopatía crónica Alteración en la mecánica de la deglución Enfermedad por reflujo grastroesofágico Desarrollo incompleto de la pared torácica y los pulmones. Diagnostico: Ante la sospecha clínica de un paciente con AME, el primer paso diagnóstico lo constituye el estudio genético, que establecerá la ausencia o presencia de SMN1. Comorbilidades: Neuropatía crónica Alteración en la mecánica de la deglución Enfermedad por reflujo gastroesofágico Desnutrición. Síndrome de Leopard: Etiologia Su nombre es un acrónimo que, por sus siglas en inglés, resume las principales características del síndrome: L, lentiginosis; E, alteraciones electrocardiográficas; O, hipertelorismo ocular; P, estenosis de la arteria pulmonar; A, anormalidades genitourinarias; R, retraso del crecimiento, y D (deafness), sordera neurosensorial. Signos y síntomas: Diagnostico: + Léntigos en cara, cuello, tronco superior, cuero cabelludo e Clínico + Dimorfismo craneofacial + ECG y ecocardiograma + Hipertelorismo ocular. + Audiometría + Cara triangular, raíz nasal ancha, orejas de implantación + Tomografía computarizada del baja. cerebro + Prognatismo. + Radiografía del cráneo + Pectus excavatum, cifosis dorsal, escápula alada. +. Electroencefalograma + Retraso del crecimiento + Análisis de sangre para revisar + Anomalías de los genitales en los casos masculinos ciertos niveles hormonales + Sordera neurosensorial. + Biopsia de piel Antecedentes: El síndrome LEOPARD puede ser esporádico o heredado de forma autosómica dominante. Aproximadamente, el 85 % de los pacientes presentan mutaciones heterocigotas, con pérdida de sentido (missense) en el gen PTPN11, localizado en el cromosoma 12q24.1, y mutaciones alélicas con el síndrome de Noonan Comorbilidades: + Sordera + Retraso en la pubertad + Problemas cardíacos +. Infertilidad Síndrome de Turner El síndrome de Turner forma parte del grupo de anomalías cromosómicas que afectan a los gonosomas. Se caracteriza por talla baja y disgenesia gonadal en mujeres que tienen un solo cromosoma X y la ausencia de todo o parte de un segundo cromosoma sexual, ya sea X o Y. (monosomía parcial o total del cromosoma X). Diagnóstico: El diagnóstico de Síndrome de Turner requiere la presencia de: a) hallazgos físicos característicos, b) fenotipo femenino y c) la ausencia total O parcial del segundo cromosoma sexual con o sin mosaicismo. El diagnóstico temprano es prioritario para prevenir morbilidad asociada y maximizar el crecimiento y desarrollo de las niñas con Síndrome de Turner. Etiología Este trastorno genético no tiene una causa específica, sin embargo, se puede presentar asociado a varios factores de riesgo 0 presentarse en pacientes sin ningún antecedente. Complicaciones: + Problemas de corazón + Presión arterial e Perdida de la adición + Problemas de visión + Problemas renales e Trastornos autoinmunitarios + Problemas esqueléticos e Esterilidad + Complicaciones en el embarazo + Problemas de salud mental Síndrome de Patau (Trisomía 13) Síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13 Etología: Al igual que otras trisomías humanas, la mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a una no disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. Signos y síntomas: + Deficiencia del crecimiento + Disgenesia Gonadal e Linfedema de manos y pies + Uñas convexas o hundidas + Maxila estrecha + Micrognatia + Tórax ancho y pezones pequeños + Cubito valgus + Cuarto metacarpiano corto + Exostosis tibial + Tendencia a la Obesidad + Otitis media recurrente Diagnostico: Aunque el fenotipo de los fetos y recién nacidos con trisomía 13 suele ser sugestivo de este diagnóstico, es imprescindible la realización de un cariotipo (pre o postnatal) para confirmarlo. La mayoría de los pacientes mostrarán una trisomía 13 regular, aunque puede haber traslocaciones, en cuyo caso es obligado el estudio cromosómico de los progenitores. Pronostico: El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios. La supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos. Trisomía 18: La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 adicional y suele asociarse condiscapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones congénitas, como microcefalia grave, cardiopatías, occipital prominente, orejas de implantación baja y cara triangular característica. Etiología: La trisomía 18 afecta a 1/6.000 nacidos vivos, pero los abortos espontáneos son frecuentes. Más del 95% de los niños afectados tienen trisomía 18 completa. El cromosoma extra casi siempre proviene de la madre, y la edad materna avanzada aumenta el riesgo. La relación sexo femenino:masculino es de 3:1 Cuadro Clínico: El diagnóstico de la trisomía 18 se puede sospechar después del nacimiento por la apariencia, o prenatalmente en la ecografía (p. ej., con anomalías de los miembros y restricción Signos y síntomas: del crecimiento fetal), o por detección de - Polihidramnios marcadores múltiples o en la prueba de cribado - Actividad fetal débil prenatal no invasiva. - Placenta pequeña La confirmación prenatal se realiza mediante - Tamaño prenatal pruebas citogenéticas (cariotipo, análisis de FISH pequeño y/o análisis de micromatrices cromosómicas) - — Hipotonía - — Hipoplasia del musculo esquelético - Llanto débil - — Microcefalia - Pies Zambo Comorbilidades: - — Hipotonía - — Microcefalia - Pies Zambo - Anomalías cardiacas RA rnnamaliae milmanaras