¿PORQUE SE DA UN SINDROME? ALBUMS: CROMOSÓMICOS, MENDEL, INTERSEXUALES Y POCO MÁS, Guías, Proyectos, Investigaciones de Genética

¡Descarga ¿PORQUE SE DA UN SINDROME? ALBUMS: CROMOSÓMICOS, MENDEL, INTERSEXUALES Y POCO MÁS y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Genética solo en Docsity! SSSS TRISOMIA 13 SINDROME DE PATAU ALTERACION CROMOSOMICA NUMERICA 1 DE CADA 12.000 RNV 1.-MICROFTALMIA 2.-POLIDACTILIA 3.-MICROCEFALIA Y RETRASO MENTAL 4.-LABIO Y PALADAR HUNDIDOS 5.DEFECTOS RENALES EL BEBE PUEDE PRESENTAR UNA ARTERIA UMBILLICAL UNICA AL NACER. CARDIOPATIAS TRISOMIA 18 SINDROME DE EDWARDS ALTERACION CROMOSOMICA NUMERICA ENTRE 1/6000 – 1/13000 NV 1.-RETRASO MENTAL 2.-ACCIPUCIO PROMINENTE 3.- MALFORMACIONES RENALES Y CORAZON 4.-HIPERTONIA MUSCULAR 5.-PIES DE MECEDORA UNA TERCERA COPIA DEL MATERIAL DEL CROMOSOMA 18 EN LUGAR DE LAS 2 COPIAS NORMALES TRISOMIA 21 SINDROME DE DOWN ALTERACION CROMOSOMICA NUMERICA 1 EN 600 RECIEN NACIDOS VIVOS 1.-BRAQUICEFALIA 2.-FISURAS PALPEBRALES INCLINADAS 3.-PLIEGUE PALMAR TRANSVERSO 4.-CLINODACTILIA EN MANOS 5.-HIPERLAXICIDAD ARTICULAR CARIOTIPO CONVENCIONAL CON UN CROMOSOMA 21 EXTRA 47, XXY O KLINEFELTER ALTERACION CROMOSOMICA NUMERICA 1 EN 1000 RECIEN NACIDOS VIVOS VARONES 1.-OSTEOPOROSIS 2.-DESARROLLO DE MAMAS 3.-CARA REDONDA 4.-TESTICULOS PEQUEÑOS 5.-ABDOMEN FEMENINO ERROR ALEATORIO QUE HACE QUE UN VARON QUE NAZCA CON UN CROMOSOMA SEXUAL ADICIONAL. 5P O CRI DU CHAT ALTERACION CROMOSOMICA ESTRUCTURAL 1 DE CADA 20.000 A 50.000 RECIEN NACIDOS 1.- DISMORFIA FACIAL 2.-CABEZA PEQUEÑA 3.-OJOS SEPARADOS COM PLIEGUES CUTANEOS EN EL CANTO INTERNO 4.-RETRASO MENTAL DE GRADO VARIABLE 5.-OREJAS BAJAS AFECCION GENETICA OCASIONADA POR LA ALIMINACION PARCIAL DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5 DELECION 22Q11.2 DIGEORGE, VELOCARDIOFACIAL O SHPRINTZEN ALTERACION CROMOSOMICA ESTRUCTURAL 1 DE CADA 4OOO 1.-OJOS MUY SEPARADOS 2.-CARA ALARGADA 3.-RETRASO DE HABLA 4.-CARDIO CONGENITO O SOPLO 5.-PALADAR HEDIDO SINDROME DE DELECION DEL CROMOSOMA 22Q11.2 SE BASA PRINCIPALMENTE EN UN ANALISIS DE LABORATORIO QUE PUEDE DETECTAR LA DELECION EN EL CROMOSOMA 22 CROMATINA X FRAGIL X ALTERACION CROMOSOMICA ESTRUCTURAL EN 1 DE C ADA 1250 VARONES 1.- FREN TE AMPLIA 2.-OREJAS GRANDES 3.-CARA ALARGADA Y ESTRECHA 4.-LENGUAJE REPETITIVO 5.-DIFIILCUTADES DENESPRESION SEGREGA COMO UNA CONDICION DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X CON PENETRANCIA INCOMPLETA POLIPLOIDIA MUTACIONES CROMOSOMICAS DE UN 100% OCUPA DE 7.46% A 8.47% 1.-AUMENTO DEL TAMAÑO CELULAR 2.-CICLOS DE CRECIMIENTO MAS LARGOS 3.-MENOR NUMERO DE CELULAS 4.-MENOR CONTENIDO DE MATERIA SECA 5.-MENOR FERTILIDAD LA POLIPLOIDIA ES LA VARIACION DEL NUMERO DE CROMOSOMAS. CUANDO LA DOTACION CROMOSOMICA NORMAL DE UN INDIVIDUO ESTA COMPUESTA POR VARIOS GENOMIOS O JUEGOS COMPLETOS DE CROMOSOMAS SE DICE QUE ES UN POLIPLOIDE FIBROSIS QUISTICA HERENCIA AUTOSONOMICA RECESIVA CFTR 1 DE 3200 NIÑOS NACIDOS VIVOS 1.-TRIADA CLASICA 2.-INSUFICIENCIA PANCREATICA EXOCRINA 3.-ELEVACION DE LAS CONCENTACIONES DE CL Y NA 4.-TOS CON EXPECTORACION 5.-INFERTILIDAD EN HOMBRES ALBINISMO OCULOCUTANEO HERENCIA CROMOSOMICA RECESIVA OCA1 HASTA OCA7 1 DE 40.000 PERSONAS 1.-CABELLO BLANCO O MUY CLARO 2.- PIEL BLANCA 3.-OJOS SEMI ROJIZOS (DEBIDO AL PASO DE LOS VASOS SANGUINEOS) 4.- POCA PRESENCIA DE PESTEÑAS 5.- FALTA DE PIGMENTACION INCONTINENTIA PIGMENTI (SINDROME DE BLOCH-SULZBERGER) HERENCIA LIGADA AL X IP 1 DE 50.000 RECIEN NACIDOS 1.-PIGMENTACION EN PIEL 2.-ANOMALIAS (PELO- DIENTES) 3.-PUEDE TENER ABORTOS DE GRANDE 4.-AFECTA SISTEMA NERVIOSO CENTRAL 5.-SE PRESENTA SOBRE TODO EN MUJERES RETT HERENCIA LIGADA AL X MeCP2 1 POR CADA 10.000 1.- ESCOLIOSIS 2.- MOBIMIENTO DE LAVAR MANOS 3.-COMPORTAMIENTO DE AUTISTA 4.-INCAPACIDAD PARA REALIZAR FUNCIONES MOTORAS 5.-EPILEPSIA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X DMD APROXIMADAMENTE 1 DE CADA 3600 VARONES 1.- COMIENZA A CAERSE (4 AÑOS) 2.-MARCHA DE PATO 3.-SACA EL ABDOMEN HACIA ADELANTE 4.-DIFICULTAD DE LENGUAJE 5.- RETRASO PSICOMOTRIZ DISPLACIA ECTODERMICA HIPOHIDROTICA HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X DEH 1 DE 15.000 1.-OJOS UNIDOS 2.-POCO PELO 3.-POCOS DIENTES 4.-POCA CEJA 5.- UÑAS DEBILES DISPLASIA CLEIDOCRANEAL HAD DISPLASIAS ESQUELETICAS RUNX2 1 DE 1.00.0003 1.-FRENTE Y MANDIBULAS PROMINENTES 2.-DETINCION ANOMALA 3.-MALOCLUSIONES 4.-HIPOPLASIA CLAVICULAR 5.-ANOMALIAS EN HUESOS, DIENTES Y CRANEO SINDROME DE LARSEN (HAD Y HAR) DISPLASIAS ESQUELETICAS FLNB 1 DE 100.000 NACIDOS VIVOS 1.-PALADAR HENDIDO 2.-DEFORMIDADES EN LOS PIES 3.-DISPLASIA DE LA COLUMNA CERVICAL 4.-ESCOLIOSIS 5.-ANOMALIAS CRANEOFACIALES DISTINTIVAS DISPLASIA METAFISIAL SE McKusick CARTILAGO CABELLO (HAR). DISPLASIAS ESQUELETICAS RMRP SE ESTIMA 1 DE 23.000 RECIEN NACIDOS 1.-FALANGES CORTOS Y ENGROSADOS 2.- TALLA BAJA 3.-LIMITACION EN EXTENSION DE CODOS 4.-FEMUR Y TIBIA INCURVADOS 5.-PELO RALO ARTOOFTALMOPATIA DE STIKCKLER (HAD) DISPLASIAS ESQUELETICAS COL2A1 1 DE 7.500 A 1 DE 9.000 1.-ASTIGMATISMO 2.-MIOPIA FUERTE 3.-CATARATAS JUVENILES 4.-DEGENERACION CORIORRTINIANA 5.-DESPRENDIMIENTO DE RETINA ENCONDROMATOSIS DE OLLIER DISPLASIAS ESQUELETICAS PTH1R 1 DE 100.000 1.-DEFORMIDAD ANGULAR 2.-CIERRE FISARIO PRECOZ 3.-ACORTAMIENTO OSEO 4.- FISFRACTURAS EN HUESO PATOLOGICO 5.-NUMEROSOS TUMORES BENIGNOS EN HUESOS ENCONDROMATOSIS CON HEMANGIONA DE MAFFUCCI DISPLASIAS ESQUELETICAS PTHR1 1 DE 100.000 1.-HEMANGIOMAS EN EL TEJIDO BLANDO 2.-DISPLASIA MESODERMICA 3.-LESIONES VASCULARES SUBCUTANEAS 4.-ENCONDROMAS 5.-HEMANGIOMAS OSCUROS MIOPATIA NEMALINICA (HAD Y PROB DOMINANTE DE X) MIOPATIAS CONGENITAS NEB 1 DE 50.000 RECIEN NACIDOS VIVOS 1.-DEBILIDAD 2.-HIPOTONIA 3.-REFLEJOS TENDINOSOS 4.-CUERPOS NEMALINICOS 5.-FALTA DE TONO MUSCULAR MIOPATIA MIOTUBULAR (CENTRONUCLEAR) HAD Y HAR) MIOPATIAS CONGENITAS GEN DE LA MIOTUBULARINA (MTM1, 3004155) 1 DE CADA 50.000 NACIDOS VIVOS 1.-GRAN CIRCUNFERENCIA DE LA CABEZA 2.-ROSTRO ALARGADO Y ESTRECHO 3.-PALADAR ARQUEADO 4.-DIFICULTAD RESPIRATORIA NEONATAL MIOSITIS OSIFICANTE PROGRESIVA AUTOSOMICA DOMINANTE ACVR1 (102576) 1 EN 2 MILLONES EN TODO EL MUNDO 1.-FIJACION DE MANDIBULA 2.-DIENTES MUY ESPACIADOS 3.-ESCOLIOSIS 4.-PRIMER METACARPIANO CORTO 5.-INSUFICIENCIA RESPIRATORIA MIOTONICA DISTROFIAS MUSCULARES AUTOSOMICA DOMINANTE DMPK 1 DE 20.000 NACIDOS VIVOS 1.-ASPECTO DEMACRADO 2.-DEBILIDAD DEL CIERRE PALPEBRAL 3.-LIMITACION DE MOVIMIENTO EXTRACULARES 4.-DISCAPACIDAD PARA TRAGAR 5.-DISCAPACIDAD PARA HABLAR BECKER DISTROFIAS MUSCULARES DMD DE 3 A 6 DE CADA 100.000 NACIMIENTOS 1.- DEBILIDAD MUSCULAR 2.-PERDIDA DE EQUILIBRIO 3.-PERDIDA DE MASA MUSCULAR 4.CAMINAR DE PUNTILLAS 5.-DIFICULTAD PARA CORRER, BRINCAR Y SALTAR DEFICIT DE 5a - REDUCTASA ESTADOS INTERSEXUALES O DESORDEN DE LA DIFERENCIACION SRD5A2 1 DE CADA 20.000 Y 1 DE CADA 99.000 DE NACIMIENTOS 1.-HIPOSPADIAS 2.-ESCROTO BIFIDO 3.-FALO DE ASPECTO CLITORIANO 4.-SENO UROGENITAL PERSISTENTE CON UN ORIFICIO VAGINAL 5.-HIPOSPADIAS Y/O MICROPENE