¡Descarga Práctica 10: Mutaciones Cromosómicas y Construcción de Mapas Citogenéticos y más Ejercicios en PDF de Biología solo en Docsity! PRÁCTICA Nº 10 MUTACIÓN: CROMOSÓMICAS, PUNTUALES, LOCALIZACIÓN CROMOSÓMICAS Y CONSTRUCCIÓN DE MAPAS CITOGENÉTICOS, MUTACIONES GÉNICAS. I INTRODUCCIÓN La alteración de la secuencia de ADN, mediante el proceso de mutación, es el origen primario de toda la variación genética. Las variantes alélicas que surgen por mutación y que son transmitidas de generación en generación hacen posible la evolución. Las mutaciones que se producen en las líneas germinales son las importantes porque pueden ser transmitidas a la descendencia; aunque hay algunas mutaciones somáticas que pueden ser heredadas cuando las estructuras reproductivas surgen de meristemos somáticos. Durante la replicación y en otras ocasiones el ADN es frecuentemente dañado por eventos físicos y químicos, pero la mayoría de los daños son reparados por enzimas. Sin embargo, algunas de tales alteraciones escapan a la reparación enzimática, constituyéndose en mutaciones génicas. Dos conclusiones importantes que se derivan son que (1) el proceso de mutación no es una adaptación sino la consecuencia de un error (un daño no reparado del ADN) y (2) las mutaciones afectan solo rasgos pre- existentes. La mutación es un proceso aleatorio (estocástico) en el sentido de que la ocurrencia de una mutación particular no está determinada por la presencia o ausencia del organismo que la sufre en un ambiente donde la mutación podría ser ventajosa; es decir, cuando la mutación causa una sustitución de un aminoácido en una proteína lo hace sin considerar si el cambio es ventajoso para la proteína. También es aleatorio porque si bien podemos predecir la probabilidad de que ocurra una mutación particular, no podemos predecir cual de un gran número de copias génicas sufrirá la mutación. Que la mutación sea un proceso estocástico no significa que todos los sitios en el ADN se alteren con igual frecuencia o que el ambiente no afecte las tasas mutacionales; en efecto, sabemos que la exposición a varias clases de radiación, a ciertas sustancias químicas o aún la desnutrición incrementan las tasas de mutación. Las mutaciones pueden consistir en la alteración de un nucleótido en la secuencia del ADN, caso en el cual se denominan mutaciones puntuales, o en la pérdida o reorganización de grandes fragmentos de ADN, caso en el cual se denominan alteraciones del cariotipo o aberraciones cromosómicas. Los cromosomas sufren de manera ocasional rupturas espontáneas, o pueden ser inducidos a romperse con alta frecuencia por radiaciones ionizantes. Los extremos rotos de dichos cromosomas se comportan como si estuvieran “pegajosos” y pueden reunirse en combinaciones no homólogos (translocaciones). Una translocación recíproca incluye el intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos. Durante la meiosis, un individuo que es estructuralmente heterocigoto para una translocación recíproca (con dos cromosomas de estructura normal y dos que estan pegados a fragmentos no homólogos, deben tener una configuración en forma de cruz para lograr el aparaeamiento o sinapsis de todos los segmentos homólogos. Un heterocigoto estructural puede o no ser heterocigoto genéticamente en uno o más loci. La única forma en la que pueda formarse gametos funcionales a partir de una translocación heterocigota es por la disyunción alternada de los cromosomas. También los cromosomas sufren procesos de inversión, delecciones, duplicaciones. Todos ellos se les puede resumir en anomalías estructurales las cuales pueden ser estudiadas a nivel de la meiosis y descifrar de esta manera cual la alteración sufrida, así como los segmentos de los cromosomas comprometidos. II.- OBJETIVO 1. Demostrar a través de ejercicios la identificación de las mutaciones cromosómicas, puntuales y su localización. 2. Construcción de mapas citogenéticas. 3.- Resolver problemas de mutaciones génicas III.- MATERIAL Y MÉTODOS 3.1 Problemas resueltos 1. Un individuo es un heterocigoto estructural para una delección, de manera que un cromosoma tiene la ordenación completa 1234c56789 y el cromosoma deleccionado tiene la ordenación 1234c59 (c indica el centrómero). A) ¿Qué conformación meiotica se observaría en paquitema en este individuo? B) ¿Podría detectarse recombinación para los loci deleccionados? C) ¿Puede revertir una delección? Resolución a) En la paquitema meiótica de este heterocigoto estructural para la delección que posee un cromosoma con toda la información y el cromosoma homólogo conla delección, se observaría un bucle que abarcaría la región que comprende los genes 678, ya que éstos no tendrían con qué aparear durante la meiosis. b) No es posible detectar recombinación en este heterocigoto estructural para los genes deleccionados (678), ya que éstos no tienen con qué recombinar. c) Las delecciones no revierten, ya que es muy difícil que se produzca una adición exactamente en la misma posición, del mismo tamaño y exactamente con la misma secuencia. Por tanto, las delecciones no revierten a la secuencia normal.
