Análisis de Aberraciones Cromosómicas: Translocaciones y Inversiones, Guías, Proyectos, Investigaciones de Genética Médica

¡Descarga Análisis de Aberraciones Cromosómicas: Translocaciones y Inversiones y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Genética Médica solo en Docsity! UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD MEDICINA TEMA: Preguntas fin de aberraciones cromosómicas ESTUDIANTES: Palacios Ramírez Isaac Dilan Cristian Alejandro Tocte Hidalgo Jefferson David Rivera López Justin Alexander Núñez Taday Christopher Mauricio Bedon Ruiz DOCENTE: Dr. Fabian Salazar CÁTEDRA: GENETICA FECHA: 26 de mayo de 2022. AMBATO-ECUADOR Análisis de las posibilidades de separación de los cromosomas involucrados en la Translocación reciproca de los cromosomas 13 y 4 y de sus consecuencias al ser fecundados por un gameto normal. La separación de cromosomas que han sufrido una translocación reciproca, se realiza mediante la ruptura de un cromosoma dicentrico. El cual es determinado como un reordenamiento desbalanceado, producido por una separación mecánica. Esta translocación va a involucrar cromosomas diferentes que intercambiaran el mismo porcentaje de material genético. Por esta razón los cromosomas que han sufrido una translocación y por ende un reordenamiento se denominan derivativos (der), los cuales son llamado según el centrómero que portan. Una translocación recíproca que se observa entre los cromosomas 13 y 4 se denominara un der(13) y un der(4). (Jean-Loup Huret, Claude Leonard, 2000) Ilustración 1 tomada de: http://www.institutoroche.es/images/glosario/translocacion_reciproca.jpg Progenitor: Translocación reciproca entre cromosomas 13 y 4: 46,XX,t(13p;4p). Fenotipo Normal (balanceada) Descendencia: el producto de concepción recibe el der(13) con parte del cromosoma 4. Por ende, la descendencia presentara una trisomía parcial en el cromosoma 13 y una monosomía parcial en el cromosoma 4. Fenotipo anormal (No Balanceada). Análisis de las posibilidades de segregación de los cromosomas 14 y 21 en una translocación robertsoniana y sus consecuencias al ser fecundados por un gameto normal. Cuando existe una segregación de los cromosomas en un niño, se estudian los cromosomas paternos para determinar si dicha translocación es o no hereditaria. Si un progenitor presenta un cromosoma translocado, entonces el bebé posiblemente heredó este cromosoma. El progenitor afectado tendrá 45 cromosomas en cada célula somática, pero no lo manifestará fenotípicamente gracias a que existen dos copias de cada cromosoma. Es importante conocer que cuando una persona presenta un reordenamiento en su material cromosómico, sin material extra o ausente, presenta una "translocación balanceada" o es "portador de una translocación balanceada". Las parejas que tienen translocaciones balanceadas por lo general presentan problemas de fertilidad, abortos espontáneos o una incidencia mayor de tener un hijo con herencia cromosómica aberrada sea una translocación balanceada no balanceada. Además, aunque los progenitores aporten la cantidad adecuada de material genético en un embarazo, siempre existe la posibilidad de que este material sea demasiado o insuficiente. Esto no es controlable ni predecible. Las característico es el de Prader Willi en donde existe la perdida de la región q11-q13 del cromosoma 15. Manifestaciones:  Hipotonía.  Manos y pies pequeños.  Frente estrecha.  Órganos sexuales subdesarrollados (Rivas et al., 2008) Aberraciones de numero-Autosómicas. Síndrome de Down: Adición de un cromosoma en la posición 21 Fenotipo:  Retraso mental  Hipotonía.  Fisuras palpebrales.  Hipoplasia medio fascial.  Pabellones auriculares bajos.  Piel redundante en nuca.  Extremidades anchas. Síndrome de Edwards: Presencia de un cromosoma adicional en la posición 18. Fenotipo:  Micrognatia.  Dolicocefalia.  Pabellones auriculares dismórficos.  Esternón corto.  Retraso en el crecimiento intrauterino. Síndrome de Patau: De tipo grave en donde existe la presencia de tres cromosomas 13. Fenotipo:  Labio y paladar hendido.  Macroftalmia.  Polidactilia pos-taxial (Esparza-García et al., 2017). Anormalidades del crecimiento y del desarrollo en aberraciones cromosómicas no balanceadas. En primer lugar, debemos definir lo que son las aberraciones no balanceadas, tenemos entendido por este tipo de aberración cuando un paciente se ve afectado tanto fenotípicamente como genotípicamente, cada síndrome tiene sus características fenotípicas específicas, sin embargo, todas tienen cierto patrón en fenotípico, por ejemplo: - Tenemos anormalidades en las regiones acrales del cuerpo, todos los síndromes producen crecimientos anormales durante el desarrollo fetal. - Se aprecia a nivel postnatal anormalidades en el desarrollo, por ejemplo, bajo peso y talla baja. - Malformaciones renales y cardíacas - Afecciones en las gónadas Anormalidades del sistema nervioso en aberraciones cromosómicas no balanceadas El desarrollo de este sistema se ve afectado dependiendo del síndrome y del grado de este, tenemos un claro ejemplo con el síndrome de Down por mosaicismo, que, dependiendo del porcentaje de este en las células del cuerpo,(Carlos et al., n.d.). Será proporcional al nivel del retraso mental, pero aun así la ausencia del desarrollo del sistema nervioso y mental. (Lisker et al., 2013). BIBLIOGRAFÍA: 1. Carlos, C., Portilla, R., Domenica, M., Rubio, S., Carolina, M., Pardo, Q., Tamara, J., & Córdova, O. (n.d.). SÍNDROME DE DOWN POR MOSAICO, REPORTE DE C ASO ECUADOR. MOSAIC DOWN SYNDROME, CASE REPORT ECUADOR. CASO Case report RESUMEN INTRODUCCIÓN Correspondencia a. https://orcid.org/0000 2. Diaz Rona, R. (2004). El Síndrome de Down por Translocación. REVISTA MÉDICA VALLEJIANA, 140–141. 3. Esparza-García, E., Cárdenas-Conejo, A., Huicochea-Montiel, J. C., & Aráujo- Solís, M. A. (2017). Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico. Revista Mexicana de Pediatria, 84(1), 30–39. 4. Jean-Loup Huret, Claude Leonard, J. R. S. (2000). Cromosomas, Anomalías Cromosómicas. Genome Stability Unit, OX11 0RD. http://atlasgeneticsoncology.org/teaching/30092/cromosomas-anomal-as-cromos- oacute;micas 5. Lisker, R., González, P. G., Dehesa, A. Z., & Universidad Nacional Autonóma de México. (2013). Introducción a la genética humana (3.a ed., Vol. 1). El Manual Moderno. 6. Mercedes, M., Castillo, M., Ejarque, I., & García, A. (2017). Un paciente con Síndrome del cromosoma X frágil. Revista Clínica de Medicina de Familia, 10(1), 54–57. https://scielo.isciii.es/pdf/albacete/v10n1/paciente5.pdf 7. Nih.Gov. (2022). Obtenido de https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12154/sindrome-de-emanuel 8. Rivas, V., Fúnes, R., Donaire, M. G., Henríquez, A., Mejía, J. A., & Caso, P. (2008). Síndrome de Prader Willi. 1. 31–36. 9. Rodríguez, S., Ascurra, M., & Mesquita, M. (2002). Inversion pericentrica del cromosoma 2. Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, 1(1), 33–36.