Cromosomopatías y sus manifestaciones clínicas, Diapositivas de Embriología

¡Descarga Cromosomopatías y sus manifestaciones clínicas y más Diapositivas en PDF de Embriología solo en Docsity! CROMOSOMOPATÍAS EM Alejandra G Cervantes Zentella ANOMALÍAS NUMÉRICAS: TRISOMÍAS DISCUSIÓN El porcentaje de personas con síndrome de Down por mosaico es bajaà 1% al 4% de todos los casos reportados (HGM, 2020) Manifestaciones clínicas: • Alteraciones faciales: frente amplia, epicanto bilateral, hipertelorismo, nariz en silla de montar, filtrum labial alargado, glosoptosis. • Cardiopatías, alteraciones respiratorias y endocrinas. La esperanza de vida es igual a la media de la población, sin embargo, el desarrollo motor y de aprendizaje es más enlentecido al resto. DISCUSIÓN Método Características Bandeo G Tinción de Giemsa Las bandas oscuras contienen ADN rico en bases A- T que son pobres en genes constitutivos y las bandas claras contienen ADN rico en G-C que tienen muchos genes constitutivos Bandeo C Tinción de Giemsa Identifica las regiones de heterocromatina constitutiva pericentromérica que no se descondensa en interfase FISH (Hibridación in situ con fluorescencia) Se diseña un fragmento de ADN (sonda), que es complementario a una región candidata en el genoma de estudio. Esta sonda se marca con una sustancia fluorescente (un fluorocromo). El diagnóstico preciso del síndrome de Down por mosaico se lo debe realizar mediante la recolección de una muestra de sangre periférica o de líquido amniótico, la cual se somete a un proceso de incubación para poder observar las diferentes etapas de la mitosis celular y una vez que se pueda observar la metafase se detiene esta incubación para poder observar los cromosomas (mínimo 30 metafases). DISCUSIÓN Diferencial: En los pacientes con SD por mosaico se encuentran células con tres cromosomas 21 y otras células con dos cromosomas 21 El diagnóstico preciso del síndrome de Down por mosaico se lo debe realizar mediante la recolección de una muestra de sangre periférica o de líquido amniótico, la cual se somete a un proceso de incubación para poder observar las diferentes etapas de la mitosis celular y una vez que se pueda observar la metafase se detiene esta incubación para poder observar los cromosomas (mínimo 30 metafases). CASO CLÍNICO. 2 Con previo asesoramiento genético y consentimiento informado se realizó amniocentesis en semana 16 de gestación para cariotipo. El cariotipo con bandeo C en 20 células de LA fue: 47,XY,+21, revelando la presencia de tres cromosomas del par 21, confirmando el diagnóstico de Sx de Down. ¿Qué otros mecanismos son causales del Sx de Down? • Translocación (3-4%) • Mosaicismo (1-2%) DISCUSIÓN ¿Qué manifestaciones clínicas esperaría encontrar en la vida posnatal? • Hipotonía • Pobre reflejo de Moro • Cara plana y braquicefalia • Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba • Pequeñas orejas displásicas • Hiperlaxitud de las articulaciones • Cuello corto + piel redundante • 5º dedo corto con clinodactilia • Pliegues palmares transversales simples • Amplio espacio entre el 1ro y 2do dedo del pie • Displasia pélvica DISCUSIÓN Control del niño con Síndrome de Down • Cardiopatía congénita (CIV) • Estrabismo • Cataratas • Hipoacusia • Estreñimiento • Enfermedades hematológicas: policitemia, leucemias • Hipotiroidismo • Apnea obstructiva del sueño • Subluxación o inestabilidad atlantoaxoidea • Infecciones ANOMALÍAS ESTRUCTURALES CRI DU CHAT (5P-) Síndrome del maullido de gatoà llanto inusual de los recién nacidos afectados. Manifestaciones clínicas: • Bajo peso al nacer • Microcefalia • Cara redonda • Hipertelorismo, telecanto • Hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo, epicantos. • Puente nasal ancho • Hipotonía • Retraso del crecimiento y el desarrollo, discapacidad intelectual. • Graves: defectos cardiacos SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN (4P-) Pronóstico: mortalidad aproximada del 30% al primer año de vida Manifestaciones clínicas: • Microcefalia • Labio o paladar hendido • Hipospadias • Rasgos faciales: cara de casco griego • Hipertelorismo con epicantos, • Frente alta con glabela prominente • Nariz aguileña. • Implantación baja de oreja • Hipotonía • Retraso cognitivo y convulsiones • Grave: cardiopatías congénitas CASO CLÍNICO. 3 En la actualidad la adolescente muestra talla y peso inferiores para su edad, pliegue cutáneo que sale de los hombros hacia arriba y engrosa el cuello, ojos con parpados caídos y resecos, mamas pequeñas, así como vello pubiano escaso, hasta el momento no ha presentado menstruación. Teniendo en cuenta estos hallazgos clínicos, usted da el diagnóstico de: Síndrome de Turner CASO CLÍNICO. 3 En la actualidad la adolescente muestra talla y peso inferiores para su edad, pliegue cutáneo que sale de los hombros hacia arriba y engrosa el cuello, ojos con parpados caídos y resecos, mamas pequeñas, así como vello pubiano escaso, hasta el momento no ha presentado menstruación. ¿Qué estudio de laboratorio solicitaría para la confirmación diagnóstica? Estudio citogenético en sangre periférica à Cariotipo Resumen: cariotipo 45X0, síndrome de Turner DISCUSIÓN El síndrome de Turner es un trastorno consistente en la monosomía completa o parcial del segundo cromosoma X y se define por una combinación de características fenotípicas. La mitad de las pacientes con síndrome de Turner tiene una dotación cromosómica 45,X, la otra mitad presenta mosaicismo y anomalías estructurales diversas de los cromosomas X o Y. Datos: • La edad materna no es un factor predisponente • Aparece en alrededor de 1/5.000 mujeres • En el 75% de las pacientes el cromosoma sexual perdido es de origen paterno • Es una de las alteraciones cromosómicas asociadas con más frecuencia a aborto espontáneo. Las pacientes con mosaicismo 45,X/46,XY se asocian a masculinización fenotípica, genitales masculinos o femeninos asociados a disgenesia gonadal, o un fenotipo masculino normal. CASO CLÍNICO. 4 La realización del cariotipo con identificación por bandas G mostró una fórmula cromosómica 47,XXY en todas las metafases estudiadas, propia de un síndrome de Klinefelter Se instauró tratamiento con testosterona intramuscular, a intervalos trimestrales. Los principales beneficios del tratamiento hormonal sustitutivo se basan en la mejora de los caracteres sexuales secundarios y de la autoestima. Sin embargo, no tiene efecto sobre el tamaño testicular ni la infertilidad. DISCUSIÓN ¿Qué hallazgos esperarías encontrar a la exploración física? • Fenotipo masculino • Poco vello corporal (barba) • Vello púbico en distribución ginecoide • Hipogonadismoà infertilidad • Retraso de los caracteres sexuales secundarios • Alteración mental: problemas conductuales • Ginecomastia • Talla más alta . El 80% de los casos tienen un cariotipo masculino con un cromosoma X extra (47,XXY). El 20% restante tiene un grado mayor de aneuploidía sexual cromosómica (48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY) o mosaicismo (46,XY/ 47,XXY). Los errores de no disyunción paterna en la meiosis I suponen el 50% de los casos Referencias: • Ramírez Portilla, Cristian Carlos, Sarmiento Rubio, Michelle Domenica, Quezada Pardo, Mónica Carolina, & Orellana Córdova, Jessica Tamara. (2020). SÍNDROME DE DOWN POR MOSAICO, REPORTE DE CASO ECUADOR. Revista Científica Ciencia Médica, 23(2), 267-270. • M.L. Martínez-Fernándeza, M.D. Sánchez-Izquierdob, M.L. Martínez-Frías. Review of the development of molecular cytogenetic and genetic techniques for identifying genetic anomalies in embryonic development. Medicina de Familia. SEMERGEN. Vol. 36. Núm. 9, páginas 520-525 (Noviembre 2010) • Luna Barrón, Beatriz, Taboada López, Gonzalo, Rada Tarifa, Ana, Lafuente Álvarez, Erika, Burgos Zuleta, José Liders, Luna Barrón, Ruddy, García Rodríguez, Carmiña Heidy, Calderón Guzmán, Daneyba Lourdes, Tórrez Tola, Emma, & Salazar, Karina. (2014). DIAGNÓSTICO PRENATAL INTEGRAL DE SÍNDROME DE DOWN EN LA PAZ- BOLIVIA, CORRELACIÓN SÉRICA, ECOGRÁFICA, CITOGENÉTICA Y MOLECULAR: A PROPÓSITO DE UN CASO. Revista Médica La Paz, 20(2), 47-49. • Chagoyén Méndez, Esther María, Álvarez Montero, José Agustín, & Zúñiga Vaca, Carmen Isabel. (2017). Síndrome de Turner en una adolescente. MEDISAN, 21(6), 720-724. • S. Giménez-Serrano, M. Borrell-Muñoz. Finding a case of Klinefelter's syndrome during the study of a chronic testicular pain. Medicina de Familia. SEMERGEN Vol. 37. Núm. 1. páginas 41-44 (Enero 2011)