Genética y Desarrollo Conductual: Defectos Genéticos y Enfermedades Hereditarias - Prof. 6, Apuntes de Psicología

¡Descarga Genética y Desarrollo Conductual: Defectos Genéticos y Enfermedades Hereditarias - Prof. 6 y más Apuntes en PDF de Psicología solo en Docsity! TEMA 3.- FACTORES GENETICOS Y DESARROLLO CONDUCTUAL 1. Introducción. 2. Patologías conductuales de base genética. 2.1. Defectos de un único gen. 2.2. Enfermedades metabólicas hereditarias. 2.3. Aberraciones de los cromosomas. 2.3.1. Aberraciones de los autosomas. 2.3.2. Aberraciones de los cromosomas sexuales. 3. Genetica cuantitativa humana. 3.1. Introducción. 3.2. Presupuestos fundamentales. 3.3. Métodos. 3.4. Concepto y calculo de la heredabilidad. 3.5. Influencias genéticas en la conducta. BIBLIOGRAFIA Wolf, Ch. Entre la herencia y la experiencia. Mente y Cerebro, 2011, 47, 56-60. Lavazza, A. Síndrome de Williams. Mente y Cerebro, 2010, 41, 79-81. Brose, N. Autismo. Mente y Cerebro, Septiembre-Octubre, 2009, 38, 36-41. Bauer, J. Herencia y personalidad. Mente y Cerebro, 2008, 29, 78-85. Bartrés D. y Redolar, D. Bases genéticas de la conducta. UOC: Barcelona, 2008. Corr, P.J. Psicología Biológica. México: McGraw Hill, 2008. Del Abril Alonso, A. et al. Fundamentos Biológicos de la Conducta. (2ª Ed.) Sanz y Torres, 2005. (Capítulo 7) Dierssen, M y Flórez, J. Maduración neuronal en el síndrome de Down. Mente y Cerebro, 2007, 23, 16-22. Hameister, H. Genética de la inteligencia. Mente y Cerebro, 2004, 8, 46-47. Una mutación puede afectar a uno de los alelos (singular) o a los dos alelos. Si el trastorno aparece siendo la mutación singular es dominante. Si unicamente aparece siendo doble es recesivo. Los defectos de un único gen son causados por mutaciones. Si el gen mutante se encuentra en un autosoma el trastorno es autosómico y si se halla en el cromosoma X se le considera ligado al sexo. La herencia de trastornos asociados a proteinas estructurales anómalas suele ser dominante. En cambio los defectos de proteinas enzimáticas suelen ser recesivos. 2.1. Defectos de un único gen. PATRONES CLÁSICOS DE TRANSMISIÓN HEREDITARIA I I I I I 2.1. Defectos de un único gen. D d d d Patrón de herencia autosómica dominante El rasgo aparece en cada generación. Es transmitido por una persona afectada a la mitad de sus hijos, sin influencia del sexo. Ej: Enfermedad de Huntington. D d D d dd dd 2.1. Defectos de un único gen. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON IE FE E E T T Se debe a una mutación del gen HTT (o IT15) localizado en 4p16.3, que codifica la proteina huntingtina. La mutación consiste en un aumento en el número de repeticiones del triplete CAG (glutamina). El gen normal contiene 8-34 copias. Los enfermos muestran más de 40, estando el número relacionado con la edad de aparición (30- 50 años). Concepto de PREMUTACIÓN. Anticipación génica (expansión a través de las generaciones). Impronta genómica (línea germinal paterna) D d D d D D D d Dd dd Patrón de herencia autosómica recesiva El rasgo se manifiesta en los hermanos (1/4), pero no en los padres del afectado. Los padres pueden ser consanguíneos. Ej: Enfermedad de Tay-Sachs 2.1. Defectos de un único gen. Xd Y Patrón de herencia recesiva ligada al sexo (a) El rasgo es transmitido por un hombre afectado a través de sus hijas. Nunca de padres a hijos directamente. La frecuencia es mayor en hombres que en mujeres. XD XD Xd XD Xd XD Y XD XDY Brang & Ramachandran, PLOS Biology, 2011, 9, 11 HERENCIA POLIGÉNICA Tomson et al. (Behav Brain Res. 2011, 223(1):48-52) han relacionado la zona 16q12.2-23.1, que contiene más de 100 genes, con sinestesia grafema-color. ? Sinestesia TEMA 3.- FACTORES GENETICOS Y DESARROLLO CONDUCTUAL 1. Introducción. 2. Patologías conductuales de base genética. 2.1. Defectos de un único gen. 2.2. Enfermedades metabólicas hereditarias. 2.3. Aberraciones de los cromosomas. 2.3.1. Aberraciones de los autosomas. 2.3.2. Aberraciones de los cromosomas sexuales. 3. Genetica cuantitativa humana. 3.1. Introducción. 3.2. Presupuestos fundamentales. 3.3. Métodos. 3.4. Concepto y calculo de la heredabilidad. 3.5. Influencias genéticas en la conducta. BIBLIOGRAFIA Wolf, Ch. Entre la herencia y la experiencia. Mente y Cerebro, 2011, 47, 56-60. Lavazza, A. Síndrome de Williams. Mente y Cerebro, 2010, 41, 79-81. Brose, N. Autismo. Mente y Cerebro, Septiembre-Octubre, 2009, 38, 36-41. Bauer, J. Herencia y personalidad. Mente y Cerebro, 2008, 29, 78-85. Bartrés D. y Redolar, D. Bases genéticas de la conducta. UOC: Barcelona, 2008. Corr, P.J. Psicología Biológica. México: McGraw Hill, 2008. Del Abril Alonso, A. et al. Fundamentos Biológicos de la Conducta. (2ª Ed.) Sanz y Torres, 2005. (Capítulo 7) Dierssen, M y Flórez, J. Maduración neuronal en el síndrome de Down. Mente y Cerebro, 2007, 23, 16-22. Hameister, H. Genética de la inteligencia. Mente y Cerebro, 2004, 8, 46-47. PATRONES NO CLÁSICOS DE TRANSMISIÓN HEREDITARIA I I I I I 2.1. Defectos de un único gen. SÍNDROME DEL X-FRÁGIL O DE MARTIN-BELLSÍ E EL -F I IL E T - ELL Retraso mental Mayor incidencia en varones (80% penetrancia). Existen varones portadores (20%). El riesgo de recurrencia aumenta a través de las generaciones (anticipación genética). Se debe a una mutación del gen FMR-1 localizado en el cromosoma Xq27.3. La mutación consiste en un aumento en el número de repeticiones del triplete CGG. El gen normal contiene 50 copias. Los portadores portan la premutación (hasta 200). Más de 200 repeticiones conducen a la inactivación del gen (más de 600 afectados). Concepto de mutación dinámica. 2.1. Defectos de un único gen. Xq273 IMPRONTA GENÓMICAI P T E I El efecto de una mutación no es independiente del origen parental del gen. La deleción de la zona PWS/AS en el cromosoma 15q11-13 induce retraso mental en dos síndromes diferentes 2.1. Defectos de un único gen. IMPRONTA GENÓMICAI P T E I El efecto de una mutación no es independiente del origen parental del gen. La deleción de la zona PWS/AS en el cromosoma 15q11-13 induce retraso mental en dos síndromes diferentes Prader-Willi (SNRPN) (origen paternal) Hipotonía neonatal Hipogonadismo Hiperfagia 2.1. Defectos de un único gen. IMPRONTA GENÓMICAI P T E I El efecto de una mutación no es independiente del origen parental del gen. La deleción de la zona PWS/AS en el cromosoma 15q11-13 induce retraso mental en dos síndromes diferentes Prader-Willi (SNRPN) (origen paternal) Hipotonía neonatal Hipogonadismo Hiperfagia Angelman (UBE3A,HC-CB) (origen maternal) Trastornos motores Trastornos de la regulación emocional 2.1. Defectos de un único gen. TEMA 3.- FACTORES GENETICOS Y DESARROLLO CONDUCTUAL 1. Introducción. 2. Patologías conductuales de base genética. 2.1. Defectos de un único gen. 2.2. Enfermedades metabólicas hereditarias. 2.3. Aberraciones de los cromosomas. 2.3.1. Aberraciones de los autosomas. 2.3.2. Aberraciones de los cromosomas sexuales. 3. Genetica cuantitativa humana. 3.1. Introducción. 3.2. Presupuestos fundamentales. 3.3. Métodos. 3.4. Concepto y calculo de la heredabilidad. 3.5. Influencias genéticas en la conducta. BIBLIOGRAFIA Wolf, Ch. Entre la herencia y la experiencia. Mente y Cerebro, 2011, 47, 56-60. Lavazza, A. Síndrome de Williams. Mente y Cerebro, 2010, 41, 79-81. Brose, N. Autismo. Mente y Cerebro, Septiembre-Octubre, 2009, 38, 36-41. Bauer, J. Herencia y personalidad. Mente y Cerebro, 2008, 29, 78-85. Bartrés D. y Redolar, D. Bases genéticas de la conducta. UOC: Barcelona, 2008. Corr, P.J. Psicología Biológica. México: McGraw Hill, 2008. Del Abril Alonso, A. et al. Fundamentos Biológicos de la Conducta. (2ª Ed.) Sanz y Torres, 2005. (Capítulo 7) Dierssen, M y Flórez, J. Maduración neuronal en el síndrome de Down. Mente y Cerebro, 2007, 23, 16-22. Hameister, H. Genética de la inteligencia. Mente y Cerebro, 2004, 8, 46-47. A CBA D TA ECDEAB EBC F G Membrana Celular 2.2. Enfermedades metabólicas hereditarias. Metabolismo celular (anabolismo) Galactosemia Clásica Galactosa GALT Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa Glucosa La causa más frecuente es una mutación (Q188R) del gen que se encuentra en el cromosoma 9p13. No existen pruebas para detectar a los portadores, hasta que tienen un hijo afectado. Los síntomas comienzan el tercer día de vida Ictericia, vómitos, problemas hepáticos y renales, cataratas. Retraso del crecimiento que puede ser letal. El tratamiento consiste en dieta libre de galactosa durante toda la vida 2.2. Enfermedades metabólicas hereditarias. Alimentos prohibidos Mg Galactosa/100 ml gr Leche de vaca 227 Leche humana 350 Garbanzos 444 Riñones 153 Lentejas 116 Tomate 23 Papaya 29 Sandía 15 Evitar derivados de la leche (queso, mantequilla, yogurt) o que la contengan (chocolate con leche, medicamentos, etc..). 2.2. Enfermedades metabólicas hereditarias. A A EAB Membrana Celular Carencia de producto D + F G Exceso de G Exceso de A Enfermedad Fenilcetonuria 2.2. Enfermedades metabólicas hereditarias. Fenilcetonuria (PKU) Fenilalanina Fenilalanina-hidroxilasa Tirosina Ácido Fenilpirúvico Dopa Melanina Catecolaminas La causa es una mutación en el cromosoma 12q22-24. 2.2. Enfermedades metabólicas hereditarias. Fenilcetonuria (PKU) Fenilalanina Fenilalanina-hidroxilasa Tirosina Ácido Fenilpirúvico Dopa Melanina Catecolaminas La causa es una mutación en el cromosoma 12q22-24. Los metabolitos de la ruta de degradación alternativa impiden la captación de otros aminoácidos esenciales para el cerebro. No existen pruebas para detectar a los portadores, hasta que tienen un hijo afectado. Retraso mental irreversible si no se trata. El tratamiento consiste en dieta libre de fenilalanina. 2.2. Enfermedades metabólicas hereditarias. Se requiere una dieta pobre en fenilalanina, pero con suficiente tirosina para que el niño crezca adecuadamente La dieta debe continuarse al menos hasta la adolescencia y ser reiniciada antes y durante el embarazo en las mujeres. Un balance adecuado se establece individualmente en función de análisis de sangre que determinan la cantidad de la enzima. Deben eliminarse de la dieta alimentos ricos en proteinas (leche, carne, huevos, queso). Existen dietas comercializadas a las que pueden añadirse la mayoría de las frutas y legumbres, algunos cereales y dulces, panes especiales, galletas y pastas. 2.2. Enfermedades metabólicas hereditarias. TEMA 3.- FACTORES GENETICOS Y DESARROLLO CONDUCTUAL 1. Introducción. 2. Patologías conductuales de base genética. 2.1. Defectos de un único gen. 2.2. Enfermedades metabólicas hereditarias. 2.3. Aberraciones de los cromosomas. 2.3.1. Aberraciones de los autosomas. 2.3.2. Aberraciones de los cromosomas sexuales. 3. Genetica cuantitativa humana. 3.1. Introducción. 3.2. Presupuestos fundamentales. 3.3. Métodos. 3.4. Concepto y calculo de la heredabilidad. 3.5. Influencias genéticas en la conducta. BIBLIOGRAFIA Wolf, Ch. Entre la herencia y la experiencia. Mente y Cerebro, 2011, 47, 56-60. Lavazza, A. Síndrome de Williams. Mente y Cerebro, 2010, 41, 79-81. Brose, N. Autismo. Mente y Cerebro, Septiembre-Octubre, 2009, 38, 36-41. Bauer, J. Herencia y personalidad. Mente y Cerebro, 2008, 29, 78-85. Bartrés D. y Redolar, D. Bases genéticas de la conducta. UOC: Barcelona, 2008. Corr, P.J. Psicología Biológica. México: McGraw Hill, 2008. Del Abril Alonso, A. et al. Fundamentos Biológicos de la Conducta. (2ª Ed.) Sanz y Torres, 2005. (Capítulo 7) Dierssen, M y Flórez, J. Maduración neuronal en el síndrome de Down. Mente y Cerebro, 2007, 23, 16-22. Hameister, H. Genética de la inteligencia. Mente y Cerebro, 2004, 8, 46-47. 2.3. Aberraciones de los cromosomas. Aberraciones de los cromosomaserr ci es e l s cr s s Numéricas (pérdida o ganancia de un cromosoma)u éricas (pérdida o ganancia de un cro oso a) Estructurales (redistribución como resultado de ruptura en combinación anómala) structurales (redistribución co o resultado de ruptura en co binación anó ala) Deleción (pérdida de un fragmento)Deleción (pérdida de un frag ento) Inversión (fragmentación y reconstitución invertida)Inversión (frag entación y reconstitución invertida) Translocación (transferencia o intercambio a un cromosoma o región diferente) Translocación (transferencia o interca bio a un cro oso a o región diferente) Inserción (transferencia a un cromosoma no homólogo)Inserción (transferencia a un cro oso a no ho ólogo) Duplicación ( fragmento adicional)Duplicación ( frag ento adicional) G1 G2 M citocinesis Ciclo mitótico mitosis S Pr im er a di v i si ó n m e i ó s i c a Se gu nd a di vi si ó n m e i ó s i c a Formación de gametosFormación de gametos Trisomía 21.- Síndrome de Downriso ía 21.- Síndro e de o n 2.3.1. Aberraciones de los autosomas. Hipotonía neonatal Rasgos faciales orientales (occipucio plano, ojos oblicuos, pliegues epicánticos, puente nariz deprimido, lengua prominente y arrugada sin fisura central) Talla inferior a la media, pliegue palmar y surco plantar alterados, etc... Retraso mental. Moderado en mosaicos que ocasionalmente pueden no mostrarlo. Densidad de espinas dendríticas en Corteza Frontal, Hipocampo y Cerebelo reducida desde los 4 meses. Disminución de volumen cerebral evidente a partir del cuarto año. Descrito en trisomía, translocación y mosaicos. http://www.sindromedown.net/ Trisomía 21.- Síndrome de Downriso ía 21.- Síndro e de o n 2.3.1. Aberraciones de los autosomas. Trisomía 21.- Síndrome de Downriso ía 21.- Síndro e de o n 2.3.1. Aberraciones de los autosomas. Descrito en trisomía, translocación del fragmento 21q22 y mosaicos. 12 12 11.2 11.1 11.1 11.2 21 22.1 22.2 22.3 1 1 2 Centrómero Brazo corto p Brazo largo q Retraso mental Epicanto.Protusion Lingual.Aumento espacio 1º y 2º dedo Patología cardiaca Manos cortas y anchas. Pliegue palpebral, etc... Braquicefalia, lengua Leucemia TEMA 3.- FACTORES GENETICOS Y DESARROLLO CONDUCTUAL 1. Introducción. 2. Patologías conductuales de base genética. 2.1. Defectos de un único gen. 2.2. Enfermedades metabólicas hereditarias. 2.3. Aberraciones de los cromosomas. 2.3.1. Aberraciones de los autosomas. 2.3.2. Aberraciones de los cromosomas sexuales. 3. Genetica cuantitativa humana. 3.1. Introducción. 3.2. Presupuestos fundamentales. 3.3. Métodos. 3.4. Concepto y calculo de la heredabilidad. 3.5. Influencias genéticas en la conducta. BIBLIOGRAFIA Wolf, Ch. Entre la herencia y la experiencia. Mente y Cerebro, 2011, 47, 56-60. Lavazza, A. Síndrome de Williams. Mente y Cerebro, 2010, 41, 79-81. Brose, N. Autismo. Mente y Cerebro, Septiembre-Octubre, 2009, 38, 36-41. Bauer, J. Herencia y personalidad. Mente y Cerebro, 2008, 29, 78-85. Bartrés D. y Redolar, D. Bases genéticas de la conducta. UOC: Barcelona, 2008. Corr, P.J. Psicología Biológica. México: McGraw Hill, 2008. Del Abril Alonso, A. et al. Fundamentos Biológicos de la Conducta. (2ª Ed.) Sanz y Torres, 2005. (Capítulo 7) Dierssen, M y Flórez, J. Maduración neuronal en el síndrome de Down. Mente y Cerebro, 2007, 23, 16-22. Hameister, H. Genética de la inteligencia. Mente y Cerebro, 2004, 8, 46-47. Monosomía X.- Síndrome de Turner (45X)onoso ía .- Síndro e de urner (45 ) 2.3.2. Aberraciones de los cromosomas sexuales. Descrito por Henry Turner en 1938. Edema neonatal manos y pies. Cuello palmeado. Monosomía X.- Síndrome de Turner (45X)onoso ía .- Síndro e de urner (45 ) 2.3.2. Aberraciones de los cromosomas sexuales. Descrito por Henry Turner en 1938. Edema neonatal manos y pies. Cuello palmeado. Retraso crecimiento. Talla baja. Infantilismo sexual (disgenesia ovárica, escaso desarrollo de las mamas, infertilidad). Inmadurez emocional. Riesgo de anomalías cardiacas, renales, inmunológicas, otitis, etc... Inteligencia normal. Son extrovertidas, diligentes y responsables. Tratamiento (45X)rata iento (45 ) 2.3.2. Aberraciones de los cromosomas sexuales. Hormona de crecimiento subcutánea desde 6-7 años. No presentan déficits pero su administración favorece el crecimiento. Hormonas sexuales (intraoral) desde los 9-12 años continuado hasta los cincuenta al menos. Ambiente familiar y educativo estimulante. Evitar sobreproteción. Apoyo pedagógico si existen dificultades de aprendizaje. Síndrome de Klinefelter (47XXY)Síndro e de linefelter (47 ) 2.3.2. Aberraciones de los cromosomas sexuales. Descrito por Harry Klinefelter en 1942. Desarrollo normal al nacer. Aceleración del crecimiento desde 4-5 años. Talla alta. Retraso moderado en el desarrollo motor y del lenguaje. Dificultades desarrollo sexual desde 11-12 años (reducido tamaño testículos, ginecomastia, escaso desarrollo vello, escasez espermatozoides, infertilidad). Riesgo de venas varicosas y ulceraciones en las piernas en ancianos. Inteligencia normal. Dificultades de aprendizaje y memoria moderadas en los primeros años escolares. Info: http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/klinefelter.cfm Tratamiento (47XXY)rata iento (47 ) 2.3.2. Aberraciones de los cromosomas sexuales. Testosterona desde los 11 años hasta los cincuenta y reducción progresiva a partir de esta edad. Cirugía plástica para eliminar el tejido mamario, si la terapia hormonal no ha impedido su desarrollo. Ambiente familiar y educativo estimulante. Apoyo pedagógico si existen dificultades de aprendizaje. Trisomía X (47XXX)riso ía (47 ) 2.3.2. Aberraciones de los cromosomas sexuales. Peso ligeramente inferior a la media en el nacimiento. Ligero retraso motor y del lenguaje y en la maduración emocional. Aceleración del crecimiento a partir de los 8 años. Talla alta. Dificultades para relaciones en grupo. Desarrollo sexual normal. Ausencia de riesgo de patologías. Inteligencia normal. Ambiente familiar y educativo estimulante. Evitar sobreproteción. Apoyo pedagógico y psicológico si existen dificultades de aprendizaje durante el periodo escolar. Actividad física y deportiva. Trisomía 47XYYriso ía 47 2.3.2. Aberraciones de los cromosomas sexuales. Ambiente familiar y educativo estimulante. Evitar sobreprotección. Actividad física y deportiva. Apoyo pedagógico y psicológico si existen dificultades de aprendizaje. Peso y desarrollo neonatal normal. Ligero retraso en la maduración emocional. Aceleración del crecimiento desde la temprana infancia. Talla elevada. Fértiles. Ausencia de riesgo de patologías. Inteligencia normal. Dificultades moderadas de aprendizaje durante los primeros años escolares.