Genética Humana: Síndromes Genéticos y Alteraciones Cromosómicas - Prof. Melcon, Apuntes de Psicobiología

¡Descarga Genética Humana: Síndromes Genéticos y Alteraciones Cromosómicas - Prof. Melcon y más Apuntes en PDF de Psicobiología solo en Docsity! Psicobiología Se caracteriza por ser el estudio de las bases biológicas del comportamiento. Es el estudio holístico de la humanidad abarcando toda la experiencia vital e incluyendo todos los procesos biológicos. FUNDAMENTOS DE LA GENETICA HUMANA: - La herencia es la responsable de todo lo que somos, tanto desde el punto de vista biológico como psicológico. - El patrimonio genético está compuesto por aproximadamente 40.000 genes, repartidos en 46 cromosomas y constituidos por ácido desoxirribonucleico (ADN), el cual transmite todos los caracteres de una generación a otra. Gen: Unidad de material genético capaz de fabricar una proteina (carácter estructural) o una enzima (carácter funcional, favorecen las reacciones químicas). Herencia monogénica: Cuando un solo gen es responsable de varios rasgos o caracteres. Herencia poligénica: Cuando varios genes son responsables de un carácter. Pleitropia: capacidad de un gen para manifestarse de varias maneras. Rasgos dicotomicos: son aquellos que se manifiestan de una forma u otra pero nunca combinada. Genotipo: conjunto de genes que porta un individuo. Fenotipo: conjunto de caracteres que se observan en un individuo. Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma. Genes alelos: son los genes situados en el mismo lugar en un par de cromosomas homólogos. Homocigosis: cuando son alelos idénticos para un carácter. Heterocigotico: sujeto que tienen dos genes distintos para un rasgo determinado. Herencia dominante: cuando un alelo, llamado dominante no deja manifestarse. Mitosis: de cada célula salen 2 células con los mismos cromosomas que la madre. Meiosis: Es un proceso de división celular en el cual una célula experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células. Oogénesis: formación de los oocitos (óvulos). Se forma durante el tercer mes de vida embrionario. Ya hay un aparato reproductor que empieza a fabricar unas células geminales que se llaman oogonias. El oocito primario tiene 46 cromosomas y a partir de aquí surgen dos pasos. El segundo oocito tiene 23 cromosomas. El oocito secundario tiene lugar cuando va a darse la fecundación. El corpúsculo polar se elimina. Espermiogénesis: formación de espermatozoides. Este proceso tiene lugar en la pubertad. Los túbulos seminífero forman los espermatozoides. Las paredes de este son células y forman dos hijas células, una se queda en el túbulo y la otra célula es la esporonogonia, la cual despues de un tiempo de crecimiento se convierte en un espermatocito primario con 46 cromosomas. Pasos de la meiosis: Es un proceso reduccional. En la primera meiosis se forman dos espatocitos secundarios y de estos dos espermátidas y tras la maduración de estos salen los espermios. Cuando estas dos últimas se unen se produce una mezcla de genes de procedencia materna y paterna surgiendo una nueva combinación de alelos. Oogénesis Espermatogenesis Se va completando por etapas No se interrumpe (es continua) Solo se completa si hay ovulación Es completa: surge en cuatro células adultas con 23 cromosomas cada una Oocitos grandes y cuerpos polares pequeños (asimétrica) 4 celulas iguales (simetrica) Oogenesis: 1º y 2º división meiosica. Sindrome klineferte: xx - madre + y - padre= niña Sindrome metahembra: xx - madre + x - padre Espermiogenesis (célula de un hombre): 1º fase sin separación de xy Sindrome klineferte: x - madre + xy - padre = xxy niño 2º fase meiosica Síndrome metahembra: x - madre + xx - padre = xxx Síndrome Turner: x - madre + 0 - padre = x niña Síndrome de poliye: x – madre + yy – padre = xyy Síntomas: Trastornos hemorrágicos en las articulaciones, en el cuello, en el sistema óseo, muscular, a nivel medular.... Herencia regresiva: necesita ambos alelos de un determinado gen para poder expresarse. Albinismo: falta de pigmentación (necesitas ser homocigótico y heredarlo de parte de madre y padre). Supone una incapacidad para sintetizar melanina, son personas que no tienen una pigmentación normal. Sin embargo los genes epistáticos que bloquean la acción de los genes responsables de una normal pigmentación (genes hipostáticos). Los genes epistáticos (recibiendo uno por parte de madre y otro del padre) bloquean el funcionamiento de los genes hipostáticos. Genotipos Fenotipos AA Normalmente pigmentado Aa Normalmente pigmentado pero portador Aa Albino Fibrosis quística o mucoviscodosis: Sucede por herencia recesiva. Es un cuadro clínico que se caracteriza por los fluidos corporales densos menos el sudor que sin ser denso, es 5 veces más de lo normal. Tienen problemas respiratorios, tos, mala digestión, apetito, neumonías y un uso frecuente de antibióticos para evitar infecciones. Herencia dominante: Solo precisan de un alelo para expresarse. Nunca son portadores, si lo heredan de uno de los progenitores es suficiente para manifestarlo. - Dentinogénesis imperfecta: mala formación de los dientes que les proporciona un color como la resina. - Braquidactilia: dedos cortos. Genotipo Fenotipo DD Dentinogenesis Dn Dentinogenesis y normal (tiene la enfermedad) NN Normal Herencia influida o modificada por el sexo: es aquella cuya transmisión hereditaria no se halla ligada al sexo, pero se expresa de modo diferente (ya sea en grado en frecuencia en los varones y en las mujeres) se manifiesta con carácter dominante en el hombre y recesivo en la mujer. Ej. Calvicie Genotipo Fenotipo CC Calvo/a Cp Hombre calvo, mujer portadora PP Con pelo ambos Grupo sanguíneo: • Grupo A: tiene proteína A en la superficie de los hematíes (glóbulos rojos) • Grupo B: tienen proteína B en la superficie de los hematíes. • Grupo AB: tienen ambas proteínas A y B. • Grupo 0: no tiene ninguna de las proteínas (ni A ni B). En el sistema A B y 0 existen dos tipos de aglutinógenos (proteínas el A y el B que pueden estar presentes por separado o conjuntamente o bien estar ausentes) lo que da lugar a nuestro grupo sanguíneo A, B AB, y 0. Además el plasma contiene aglutininas (anti A, anti B) frente a uno o ambos aglutinógenos. Antígeno: sustancia extraña generalmente proteína o complejo polisacárido - proteína que suscita la formación de anticuerpos específicos en un organismo. Anticuerpo: proteína producida como respuesta a la presencia de una sustancia extraña en la sangre o tejido. Aglutinación de los glóbulos rojos del receptor: es el resultado de la reacción entre el antígeno y el anticuerpo. Coagulación: es la solidificación de la sangre causada por la reacción entre trombina y fibrinógeno. Grupo sanguíneo Antígeno Anticuerpo A A Anti B B B Anti A AB AB Ninguna 0 Ninguno Anti a y anti B • El grupo A puede ser: - Homocigotico (A/A) hereda un aglutinógeno por parte de los progenitores. - Heteocigotico (A/0) hereda un Ag A por parte de un solo progenitor. • El grupo B puede ser: - Homocigotico (B/B) hereda un Ag B por parte de uno. - Heteocigotico (B/0) hereda un Ag B por parte de un solo progenitor. • El grupo AB hereda un Ag A de uno y B del otro. • El grupo 0 no tiene Ag Para que una transfusión de sangre se consiga con éxito, la sangre del donante tiene que ser compatible con la del receptor porque de no ser asi los hematíes se aglutinaran porque el plasma humano contiene aglutininas que son unos anticuerpos frente a proteínas que se encuentran en las membranas de los hematíes, estas proteínas de las membranas son los aglutinógenos. Plasma: Parte liquida de la sangre en la que se encuentran suspendidas las células sanguíneas. Suero: parte libre de células sanguíneas con separación de fibrinógeno. Choque anafiláctico: es el provocado por una especial sensibilidad para un determinado antígeno adquirida por una previa transfusión del mismo y de consecuencias graves. El tejido afectado es el tejido liso que queda contraído y agarrotado. A veces provoca asfixia. Puede a veces existir una desproporción, entre la pequeña cantidad de antígeno inyectada o transfundida y la gravedad que provoca. Parte de los anticuerpos que se originan en el organismo, se dirigen a los tejidos y se fijan tomando los anticuerpos sésiles (significa unidos mediante una base amplia). Los anticuerpos de la sangre van desapareciendo y son precisamente los de los tejidos los que reacciona, desprendiendo histaminas de las células (toxicidad) que son los que provocan el citado choque anafiláctico. Factor RH: en la sangre pueden existir o estar ausente una proteína llamada Rhesus o factor RH. La presencia de Rh en la sangre se denomina Rh+ (positivo) y si carece de ella el sujeto se denomina Rh- (negativo). Si hay que hacer una transfusión a algún sujeto Rh con Rh+ su sangre detecta una sustancia extraña y el sistema inmunitario de su organismo crea anticuerpo (Ac) contra esas proteínas de forma continuada. Si se le vuelve a transfundir Rh+, puede sufrir un choque anafiláctico. Ej.: En una pareja, la mujer tiene Rh- y el hombre tiene un Rh+ y la descendencia hereda esa proteína del cabello, se plantea un problema médico. Durante el primer embarazo no sucede nada, pero en el parto es posible que se mezcle la sangre del hijo con proteínas y la madre sin ella, pero esta crea anticuerpos contra la proteína. En el segundo embarazo a mayor tiempo, mayor riesgo para el bebe. En él los anticuerpos atraviesan la placenta y estos destruyen los glóbulos rojos del niño, entonces o se muere de anemia o nace con una importante anemia y le deberían transfundir toda la sangre. Eritroblastos: glóbulos rojos inmaduros. Eritroblastosis fetal: enfermedad en la cual se produce un ataque contra estos glóbulos. Atosomopatias: Síndrome de Patau: Trisomia 13 o D. En las alteraciones cromosómicas, las orejas tienen baja implantación al igual que el cabello. de nuestros genes deben proceder del padre o de la madre para estar activos, determinados genes deben ser activados por un progenitor específico, se les llama improntas y son activados o desactivados dependiendo de si vienen del padre o de la madre. Síndrome de Angelman: Es causado por: • El par 15, que le falta un trocito. • Existen dos cromosomas 15 del padre • Existe un 15 del padre y el de la madre esta silenciado. Síntomas: anormalmente pálidos, cabeza pequeña, estrabismo, sonrisa continua injustificada, lengua más grande de los normal, mandíbula inferior bastante desarrollada, dientes separados, babeo continuo, boca grande, falta de coordinación de movimientos musculares (ataxia), incapacidad para la expresión hablada (afasia), tienen movimientos anormales de las extremidades, crisis convulsivas, retraso mental, retraso psicomotor, conductas repetitivas, insomnio, hiperactividad, les gusta el agua porque les relaja. Síndrome de Turner: cara triangular, pliegue desde el pabellón auditivo hasta el hombro, comisuras de los labios hacia abajo (aspecto triste), dientes mal implantados, hipoplasia del maxilar inferior (retrognatia), mentón retraídos, malformaciones cardiacas, alteraciones renales, no hay desarrollo de los caracteres sexuales, anomalías en el esqueleto, cuello corto, deformación en el paladar duro (ojival). Su hipotálamo y su hipófisis (glándula) funcionan correctamente, entonces las hormonas que dependen de ella son secretadas de forma normal. Estatura baja (1,40 metros), infantilismo sexual acentuado, no presentan cambios en la pubertad ya que los ovarios están semi atrofiados, no hay menstruación. No tienen cromatina sexual ( corpúsculo perinuclear) cuando todas la mujeres la poseen, tórax ancho, pechos muy separados, tienen en las manos y en los brazos acumulación de líquidos debajo de la piel, deformidad en el codo, deformaciones óseas, fusión en algunos huesos, malformaciones cardiacas y vasculares, riñones en forma de herradura, coeficiente intelectual normal o con un cierto retraso. Síndrome Klineferte: (XXY) es un trastorno con atrofia testicular, esclerosis idiopática de los túbulos seminíferos y esterilidad. Se encuentran en 500 de 1.000 varones nacidos. Hipotálamo e hipófisis funcionan correctamente, activan los testículos. Son sujetos altos y desproporcionados. Los testículos son semi atrofiados, presentan cromatina sexual (cuando ellos no la tienen), desarrollo de mamas, deben ser extirpadas quirúrgicamente. No se detecta hasta la pubertad y les dan andrógenos para que les salga barba. La mayoría presentan deficiencia mental, problemas de aprendizaje, su tono muscular está afectado (poco desarrollado), tienen osteoporosis. Son estériles. Tienen depresiones frecuentes, puede aparecer ataxia (descoordinación), entre el 20% y el 50% pueden tener temblores. Síndrome de metahembra: pacientes que presentan un genotipo XXX. Lo sufren 1 de cada 1.500 niñas nacidas. Tienen problemas en el habla, retraso en las habilidades sociales, niñas tranquilas, retraso en el desarrollo motor y en el emocional, les cuesta socializarse y a veces hay que llevarlas a nadar por problemas de espalda. Ciclo generativo femenino (3 fases): Fase proliferativa: Va desde el primer día de menstruación hasta que tiene lugar la ovulación. En estos días, el hipotálamo segrega un factor liberador que actúa directamente sobre la hipófisis para que esta, a su vez segregue la hormona específica folículo estimulante que actúa sobre los ovarios. Estos a su vez secretan sus propias hormonas ováricas (estrógenos). Una parte de estos estrógenos tienen como objetivo activar el endometrio (la parad interna del útero o matriz) para que en él se incremente el flujo sanguíneo, se ramifiquen los capilares sanguíneos. Como consecuencia hay mayor confluencia de vasos sanguíneos a nivel endometrial, así se incrementa el aporte de oxigeno y nutrientes que le permitan vivir y formarse a la nueva criatura en caso de existir embarazo. Esta secretora: Comprende más o menos los días fértiles de la mujer (del día 12 al aproximadamente 18 día). Se inicia un proceso hormonal por parte de los estrógenos. El resto de estrógenos no destinados a activar el endometrio, activan la hipófisis para que segregue otra hormona hipofisaria: la hormona iuteoestimulan o luteinizante. Esta activa a los ovarios para que rompan el denominado folículo de Graaf (lugar en el que se encuentran los ovarios) y se produzca la ovulación. Etapa destructora: Comprende desde el final de los días fértiles hasta el primer día de la menstruación (exclusivamente). En la cavidad del cuerpo lúteo o cuerpo amarillo (cavidad que ha alojado el oocito II antes de salir - ovulación) se secreta la progesterona, esta incrementa la presión sanguínea para que haya una mayor irrigación en el endometrio para incrementar el aporte de oxigeno y nutrientes en caso de fecundación, es decir, potencian la acción de los estrógenos. De esto, sucede que en el periodo premenstrual haya tensión en la zona abdominal, lo que produce que las mujeres tengan un carácter irritable, susceptible. Si no ha ocurrido el embarazo, el oocito II es expulsado a través de la menstruación junto a la pared superior del endometrio (es solo una de las 3 capas de la pared interna que se regenera en cada clico menstrual para acoger y amidal el oocito ante un posible embarazo. Metabolismo: conjunto de reacciones químicas que tiene lugar en el organismo para que este funcione correctamente. Periodo embrionario (creación de los órganos del bebe): Si hay embarazo comienza esta etapa. Durante este periodo se producirá un metabolismo organogénico (se refiere a las reacciones que tendrán lugar para que la formación del embrión) donde juegan un importante papel enzimas de carácter endógeno (los produce el mismo embrión - apoenzimas) y de carácter exógeno (tienen procedencia ambiental o materna – coenzimas). La fecundación tiene lugar en las trompas de Falopio. Una vez que ha tenido lugar la fecundación comienza las mitosis indiferenciadas, dando lugar a la mórula, esta va quedando hueca pero conserva todavía unas células (blastómeros). Después sigue la multiplicación celular, llegando el blastocito al endometrio (a 3 o 4 días). Las células centrales de la mórula constituyen la masa celular interna que da lugar al embrión y la circundante, la masa celular externa que da lugar a la placenta. Los mecanismos por los cuales a partir de un cigoto determinado se puede originar un ser humano dependiendo de los genes, de todos los factores genéticos. Lo que implica que la continuidad del desarrollo embrionario está programado de forma distinta para cada individuo y para cada especie. El embrión desde su concepción es específicamente humano porque la secuenciación de su propio ADN (presente en el núcleo de todas sus células) dirige todo su proceso evolutivo. Las proteínas sintetizadas por las células en desarrollo bajo la dirección del ADN son por una parte elementos estructurales básico y por otra, herramientas enzimáticas necesarias para dar forma al organismo en su totalidad. La reserva del ADN que tienen en común todas las células del organismo embrionario garantiza la coordinación y la unidad de los patrones en todo su desarrollo. Origen embrionario de los tejidos y órganos humanos: • Endodermo (interna): Va a dar lugar al epitelio gastrointestinal, al s.respiratorio, al hígado, al páncreas y a la vejiga urinaria. • Mesodermo (intermedia): Va a dar lugar al tejido muscular, a huesos y cartílagos, a todo el s. vascular, a los riñones y en general a todo el sistema urogenital (excepto a la vejiga urinaria). • Ectodermo (externa): Da lugar al s. nervioso periférico, glándulas mamarias, a la hipófisis, al esmalte dental. La duración del periodo es de 8 semanas aproximadamente de un total de 40 semanas que dura toda la gestación (280 días). Durante esta etapa se sigue la Ley de todo o Nada. Hay una especialidad de fases y una especialidad de noxas (cualquier agente nocivo para la estructura embrionaria. Duración de la gestación 280 días o 40 semanas después del comienzo de la última menstruación o 38 semanas después de la fecundación. Del tercer mes (incluido) al nacimiento es el Periodo fetal: Periodo fetal: Se extiende entre el comienzo de la 9 semana hasta el nacimiento. Se caracteriza por la maduración de los tejidos y órganos y el rápido crecimiento del cuerpo. Durante el 3º, 4º y 5º mes de crecimiento es extraordinario. El periodo de crecimiento rápido en talla se da entre la 10 y 28 semana, predomina la proliferación celular. El incremento del peso es mayor durante los dos últimos meses de la gestación. Modificaciones más notables: el desarrollo de la cabeza durante el periodo fetal, es mucho más lento en comparación con el resto del cuerpo. Unión didáctica 3 (alimentación y nutrición): Alimentación Nutrición Consciente y voluntaria Involuntaria e inconsciente Educable y depende de la decisión del individuo Comprende todas las transformaciones que sufren los alimentos en el organismo hasta llegar a su completa asimilación • Estados carenciales provocan irritabilidad, cansancio, falta de atención... • Malnutrición e infecciones van siempre unidas. • Una mala nutrición por exceso lleva a infartos de miocardio, obesidad, arterio- escleroris. La alimentación influye en el rendimiento: Los niños con deficiencias agudas de desnutrición, se ha demostrado mediante estudios una insuficiente maduración, cerebral, menor capacidad de respuesta ante determinados estímulos, apatía, irritabilidad y todo ello disminuye también sus posibilidades de aprendizaje. Hay una reacción directa entre nutrición adecuada y, buen estado de salud y capacidad de trabajo y/o rendimiento académico. El hombre necesita de la energía que le proporciona los alimentos que consume. Proteínas: están formadas por aminoácidos (aa). Necesitamos a estos en estado siempre para recomponerlos y formar nuestras propias sustancias proteicas estructuras y funcionales (estas últimas son las enzimas que se necesitan para el buen funcionamiento metabólico del organismo). Por tanto las proteínas tienen dos funciones: • Función estructural. • Actividad funcional. La fabricación de nuestras propias proteínas consiste en combinar (con arreglo a unas pautas específicas, determinadas por el propio ADN, los aminoácidos que integran las sustancias proteicas vivientes. Las proteínas de cada organismo tienen que ser elaboradas en el interior del propio cuerpo. Ningún ser humano puede incorporarse directamente, las proteínas extrañas producen toxicidad en el organismo receptor cuando se introducen directamente la fabricación de nuestras propias proteínas. Consiste en cambiar los 20 aminoácidos (con arreglo a unas partes específicas, determinados por el propio ADN) que integran las sustancias proteicas vivientes. De todos los aminoácidos que entran a formar parte de la composición orgánica, no existen más de 10 que el organismo es capaz de producir por sus propios medios. Por consiguiente, el hombre necesita recibir indispensablemente con su alimentación, determinados aminoácidos no solo para el crecimiento infantil y juvenil, sino también para el mantenimiento de sus condiciones fisiológicas normales en cualquier tapa de la vida. Estos aminoácidos son los esenciales. Podemos concluir: la síntesis de proteínas propias se realiza a expensas de aminoácidos procedentes de la desintegración (desaminacion) de proteínas externas que nos proporciona el alimento. Digestión de proteínas: Digestión de lípidos: lipasa pancreática + lipasa intestinal + acido clorhídrico Triglicéridos: las células del tejido adiposo contienen principalmente triglicéridos. Su glicerina y sus ácidos grasos son los principales combustibles que proporcionan energía a las células. Una elevada concentración de triglicéridos puede ser perjudicial para el corazón y vasos sanguíneos cuando va unida a un bajo nivel de colesterol HDL <bueno> y un elevado nivel de colesterol LDL <malo> (Valores de referencia HDL >35mg/dl, LDL <155mg/dl). (Valor de referencia de los triglicéridos hasta 200mg/dl). Colesterol: sustancia grasa natural, elaborada en un 60% u 80% por el hígado, que circula por la sangre. Se deposita en los tejidos corporales, en el plasma sanguíneo y altas concentraciones en el hígado, medula espinal, páncreas, cerebro.... Es necesario para la síntesis de ácidos biliares, para la constitución de células y hormonas. Supone un riesgo cuando hay un exceso del mismo, bien porque el hígado no regula bien la cantidad que debe pasar a la sangre o por propensión genética al exceso de producción o por la dieta inadecuada. La acumulación en las paredes de los vasos sanguíneos provoca el estrechamiento y se reduce el flujo sanguíneo. Estos depósitos los taponan y lesionan lenta pero paulatinamente, lo que puede originar infartos de miocardio, procesos isquémicos en cualquier órgano, trombosis, degeneración vascular en cerebro, retina, riñones... Regla de tercios: • 1/3 ácidos grasos monoinstaurados (aceite de oliva). • 173 de polinsaturados (atún, salmón, sardina y 1/3 de saturados (mantequilla, leche, queso, huevos, carnes...) • Persona con un nivel de colesterol muy bajo tienden a la depresión y a la irritabilidad. Acción biliar: la bilis es producida por el hígado y almacenada en la vesícula biliar, que comienza su función cuando las grasas aparecen en la pared intestinal y una hormona polipetida (la colecistoquinina) es secretada por las mucosas en la porción inicial del intestino delgado, vertida a la sangre y estimulando con ello la contracción de la vesícula biliar (que expulsa pigmentos biliares que también se producen cuando se rompen glóbulos rojos en el hígado) y la secreción de enzimas pancreáticas. Digestión de glúcidos: Hidratos de carbono: el 80% del elemento final tras la digestión de los glúcidos es glucosa. El aporte de glucosa debe ser diario. Una pequeña parte se reserva en el hígado en forma de glucógeno. Todo lo que sobrepasa el límite se almacena en forma de grasa (el azúcar pasa a convertirse en grasa almacenada). Glúcidos (función glucostatica del hígado): El hígado es la pieza clave en el metabolismo de los glúcidos. Tanto el aporte alimentario como el desgaste de los tejidos oscilan bastante durante el día. Sin embargo, la homeostasis glucémica es indispensable para estar bien, gracias a la función glucostatica (o reguladora) de la glucemia por parte de los líquidos se vierte glucosa al torrente sanguíneo en cantidad precisa en casa momento (para que puede mantenerse constante la glucemia) Los aminoácidos y monosacáridos va n a compartir conducto en las vellosidades intestinales, (vena porta) pasa al hígado, luego a la vena cava inferior. Todos ellos llegan a la cisterna de peque de aquí surgen dos trayectorias posibles: gran vena linfática y el canal torácico. Crecimiento y desarrollo: Ontogenia: la evolución del individuo. Filogenia: la evolución de una especie. Proceso evolutivo psicobiológico: no supone solamente aumento de estatura. Al mismo tiempo que en periodos alternativos se va alcanzando la talla permanente el organismo va adquiriendo el volumen, la forma definitiva (peso, desarrollo sexual y modelado de los rasgos definitivos morfológicos que caracterizan al individuo). El estudio del crecimiento y desarrollo supone estudio de la creación de forma. Los elementos implicados son: talla, peso, sexualidad, funcionalidad vegetativa, psiquismo. El estudio normal de dichos elementos constituye la auxología. El crecimiento global del organismo implica un aumento de tamaño y de peso de los tejidos corporales, con proteínas añadidas. Supone un cambio cuantitativo (se puede medir). El crecimiento es tanto a nivel medular, individual de tejidos y órganos y de todo el organismo en general. • Activando genes específicos de tal modo que aumenta la cantidad de determinadas proteínas. Mecanismos de acción hormonal: 1º mecanismo: hormonas compuestas por aminoácidos. 2º mecanismo: hormona esteroidea. Tipos de acción de las hormonas: • Acción específica sobre el órgano diana. • Acción permisiva o selectiva sobre determinadas actividades. • Acciones metabólicas. • Acciones morfogenéticas. • Acciones de interconexión de equilibrio endocrino. • Acciones sexuales y reproductoras. • Acciones nerviosas y mentales. Hipófisis: • Lóbulo anterior ( o adenohipófisis) segrega: • Tropina: activan otras glándulas: 1. Tirotropina: activa a la glándula tiroides situada debajo de la laringe. Segrega 3 hormonas: triyodotironina (T3), tetrayodotironina (T4 o tiroxina) y calcitonina. Intervienen en el metabolismo produciendo un incremento en la actividad al organismo. 2. Adrenocorticotropa: activa a la corteza suprarrenal. Secreta sus propias hormonas: • Mineral- corticoides (aldosterona = balance sodio, potasio y cloro). • Glucocorticoides: eleva la concentración de glucosa en sangre. Cortisol y sus derivados. • Andrógeno: efecto virilizante. 3. Gonadotropina: tienen una doble función. • No tropina: 1. Hormona del crecimiento: actúa a nivel de zonas cartilaginosas del hueso (contribuyendo a la efectividad de somatomedina: sustancia peptica secreteada por el hígado que actúa directamente sobre los cartílagos y los huesos, provocando su crecimiento. Hay un ritmo nictameral y una influencia del ejercicio físico. Funciones: • Aumentar la síntesis de proteínas de todas las células del organismo. • Contribuye a un menor uso de los carbohidratos. • Gasta depósitos de grasas. 2. Prolactina: activa la glándula mamaria. Los estrógenos y la progesterona, durante el embarazo, tienen una acción inhibitoria sobre la producción láctea. Hipersecreción de hormonas del crecimiento: • Gigantismo: poco frecuente. Cuando los huesos no están soldados totalmente y el exceso de crecimiento es desproporcionado. • Acromegalia: aparece entre los 20 y 40 años, cuando los huesos están soldados. Supone crecimiento excesivo desproporcionado de las partes distales, principalmente del cráneo y huesos pequeños de manos y pies. Rasgos faciales prominentes, abultamiento frontal y dedos a veces anchos, aplanados y visceromegalia (aumento de vísceras), resistencia celular a la insulina. Hiposecreción de hormonas del crecimiento: • Enanismo hipofisario: se debe a un déficit de la hormona del crecimiento. Los niños que padecen esta enfermedad nacen normal pero durante el primer año se advierte disminución de la rapidez del crecimiento normal que pude continuar hasta el cuarto decenio. Como talla definitiva 1.22 a 1.32 cm. El coeficiente intelectual (CI) es normal. Otras alternaciones de origen familiar: progeria y S. Spitz. Lóbulo posterior: • Hormona antidiurética: actúa a nivel de riñón y es la encargada de eliminar la cantidad adecuada de orina porque si se altera sobreviene una endocrinopatía denominada Diabetes insípida o Diabetes neurohormonal o hipofisaria, distinta a una neuropatía, la Diabetes inspirada renal donde falla el riñón que no responde a la acción de la hormona antidiurética (ambas son diferentes a la Diabetes Millitos o sacarina por falta de insulina pancreática). La diabetes insípida se caracteriza por sed torturante, hiperelectrolitemia (disminución del ritmo de crecimiento, daño cerebral oligofrenia). • Hormona oxitocina: va a influir en las contracciones uterinas en el momento del parto y facilitara la secreción de leche materna Tiroides: la producción de hormonas tiroideas influye en el flujo sanguíneo cerebral, aumenta la utilización de oxigeno y la glucosa por parte de las neuronas y estimula la síntesis proteica. El déficit de dichas hormonas entre otras consecuencias, retrasa el proceso de mielinizacion neuronal y determina cretinismo infantil. El exceso provoca enfermedad de Graves – Basedow (excesivo nerviosismo, bocio, hiperplasia del tiroides) y el déficit de tirotropina provoca retraso en el crecimiento. Hipertiroidismo: • Enfermedad de Graves: ojos salientes, retracción parpebral (no parpadean), oftalmoplejia, poco frecuente en niños, puede aparecer al final de la adolescencia, comienzo solapado y curso crónico. Chicas más afectadas (1/7). Tensiones físicas y emocionales, tormenta tiroidea (fiebre alta, deshidratación, trastornos gastrointestinales (incluso colapso motor). • Hipertiroidismo en general: aumento de temperatura, frecuencia cardiaca y tensión arterial, aumento de la sensibilidad al calor, nerviosismo, irritabilidad, hiperactividad, temblor de manos, hiperhidrosis, labilidad vegetativa y psíquica (debilidad), fatiga fácil y adelgazamiento a pesar de aumenta el apetito, disminución del rendimiento académico, trastornos de conducta. Hipotiroidismo: Niños: de talla baja, con retraso de edad ósea, nariz ancha y aplastada, boca entreabierta, lengua grande (macroglosia), cuello corto, tórax ancho, vientre abultado, piel y cabello secos, dentición retrasada, CI muy bajo, trastornos de atención, anormalmente pacíficos, retraso motor, dificultades escolares, sordos o hipoacústicos. Cuando esta enfermedad desde el nacimiento se denomina cretinismo. En adultos: disminución de fuerza muscular, sobretodo en piernas y brazos, fatigabilidad. Si es leve astenia (más acentuada por la mañana), trastornos de equilibrio y del sueño, depresiones hipotiroideas y consiguientemente menor rendimiento académico o laboral. Corteza suprarrenal: • Las hormonas cordiacales: • Corticoides (dos glucocorticoides, hidrocortisona y corticosterna, un minealcorticoide, la aldosterona). • Andrógenos: (dehidroepiandrosternoa) LÓBULOS CEREBRALES: Lóbulo frontal: capacita al hombre para sus decisiones conductuales y para ser consciente de la repercusión de su decisión. Nuestra elaboración prefrontal concretamente, permite que nuestro pensamiento esté dispuesto a percibir algo de una determinada manera. Se comprende así que distinta puede ser la percepción de un mismo ambiente en dos sujetos distintos. Funciones: regula la personalidad y su estabilidad, regula el carácter y dominio de sí mismo. Mantiene la estabilidad emocional. Regula el humor, integra lo racional, instintivo y afectivo. Capacita para elaborar intenciones. Regula la atención y la memoria reciente. Coordinación de esquemas motores. Coherencia entre secuenciación de actividades. Trastornos: distraibilidad incapacidad para actividades secuenciales. Irritabilidad, perdida de reflexión, planificación - proyección. Lóbulo parietal: capacidad para discrimina textura y forma de los objetos. Cuando está afectado se producen trastornos como desorientación derecha - izquierda y perdida de habilidad para reconocer partes del cuerpo. Si las lesiones se manifiestan a edad temprana provocan disminución de crecimiento de los miembros contrayentes. Lóbulo temporal: encargado de la función acústica, equilibrio y representación cortical del olfato y gusto. Las lesiones localizadas en el hemisferio izquierdo producen trastornos del lenguaje auditivo. Si afecta al hemisferio derecho, hay trastornos en la percepción de relaciones espaciales y visomotoras. Lóbulo occipital: encargado de las sensaciones visuales. La excitación puede producir alucinaciones visuales complejas. Si hay trastornos, no se puede interpretar lo que se ve aunque los ojos no presenten alteraciones. Acción psicomotriz: combinación de movimientos del cuerpo contra la expresividad. La acción psicomotriz de una persona expresa mucho de ella, porque revela actitudes de uno mismo y de su imagen corporal. La conducta humana es motivada, el movimiento está encaminado a verificar la decisión voluntaria de responder a los estímulos que informan de una determinada situación. El sentido de la psicomotricidad, comprende la complicidad del individuo con la utilización de su propio cuerpo ejecutor de sus deseos. Tálamo: • Procesa la información del mundo exterior. • Estación de relevo sensitivo. • Centro de integración que recibe las señales sensoriales. Del tálamo parten la sensibilidad hasta las aéreas sensitivas de la corteza o bien pueden llegar del tálamo a las aéreas corticales perceptivas. En las segundas se produce la percepción (interpreta el mensaje sensitivo en su conjunto).Proporciona a la información sensitiva un carácter personal intimo. El tálamo constituye a su vez filtro selectivo de los mensajes. Sistema límbico: estas dos constituyen este sistema: • Amígdala: muy vinculada a las emociones. Relacionada con el aprendizaje emocional. Miedo. Lesión: apatía y baja respuesta emocional. • Hipocampo: relacionado con la consolidación de la memoria y del aprendizaje. Lesiones: amnesias. El sistema límbico permite equilibrar y dar sentido a nuestros procesos mentales. Neurotransmisores: algunos de ellos son aminoácidos. De la sinapsis del S.N.Central son aminoácidos. Los 4 neurotransmisores aminoácidos son el grutamato, aspartato, glicina y GABA. Los tres primeros se encuentran en las proteínas que consumismos, pero el ultimo se sintetiza a partir del glutamato. Los otros que no son aminoácidos son monoaminas. Son de pequeño tamaño, pero más grandes que los aminoácidos y se sintetizan a partir de un único aminoácido. Los efectos son más difusos, generalmente proceden de pequeños grupos de neuronas ubicadas en el tronco del encéfalo. Liberan las monoaminas al líquido donde se encuentran. Tipos de monoaminas: dopamina, norepinefrina, epinefrina y serotonina. Las tres primeras forman parte del grupo de las catecolaminas y la última de las indolaminas. Otros neurotransmisores: • Gases solubles: actúan como neurotransmisores pero no como los anteriores, estos se producen en el citoplasma de las neuronas, de aquí pasan a las células próximas y estimulan a estas segundas hormas para después descomponerse. • Neuropeptidos: hay más de 50 neuropeptidos que pueden considerarse neurotransmisores. Las más importantes son las endorfinas que son opiáceos endógenos. Se descubrieron porque había sustancias/drogas que se unían a los receptores del encéfalo. Pero el problema de estas neuronas es que se aprovechan de los receptores del encéfalo.