Mecanismos de la Herencia: Genética y Síndromes Genéticos - Prof. Puente, Apuntes de Psicología

¡Descarga Mecanismos de la Herencia: Genética y Síndromes Genéticos - Prof. Puente y más Apuntes en PDF de Psicología solo en Docsity! MECANISMOS DE LA HERENCIA • Espermatozoide y óvulo (gametos) contienen 23 cromosomas (material genético) • Células del cuerpo (excepción de gametos) tiene 46 cromosomas (23 pares), cada cromosoma contiene miles de genes (organizados en pares, cada elemento del par forma un alelo) • Meiosis: tipo de división celular en la cual los gametos reciben uno de cada par de los cromosomas. Cuando los gametos se fusionan dar origen al cigoto con 46 cromosomas. El cigoto reciben la mitad del total de la madre y la otra mitad del padre • Mitosis: proceso mediante el cual una célula se divide por la mitad una y otra vez Las células corporales del hombre Al madurar, cada célula germinal contiene 23 cromosomas. y la mujer contienen Mediante la meiosis, de cada par de cromosomas iniciales se 23 pares de cromosomas toma un elemento al azar. En la fertilización los cromosomas de cada uno de los progenitores se unen: así el cigoto contiene 23 pares de cromosomas, mitad del padre y mitad de la madre GENETICA • ... – Dominancia incompleta: algunos rasgos se heredan por combinación de alelos (tipo de sangre, boca de dragón) – Herencia ligada al sexo: ciertos rasgos se transmiten en función del sexo – Herencia poligenética: ciertos rasgos se heredan por interacción de genes (color de la piel) – Herencia multifactorial: otros rasgos se heredan por interacción de factores genéticos y ambientales • Los cromosomas tienen dos cromatinas, unidas por un centrómero. Dependiendo donde se encuentre el centrómero los cromosomas pueden ser de tres clases: a) metacéntrico (centrómero en la mitad), b) submetacéntrico (centrómero algo desviado del centro) y c) acrocéntrico (centrómero posición muy distal) Primer paso: injerto Segundo paso: reproducción sin mezcla (75%) (25%) c de una madre padre tiene un En la mayoría de los casos el cromosoma sexual femenin no afectada porta un gen alterado (X) y otrc normal (x) x normal y un crorrosoma complementario Y. Madre portadora Padre normal Normal Normal Afectaco Portador Las probadilidades de cada hijo varón son 50/50. 1. 50% de riesgo da neredar el X alterado y sufrir 2. 50% de heredar los cromoscmas X e Y normales. Pera cada hijs las posibilidados son. 1. 50% de riesgo de zeredar un X alterado y de ser vortadora como la ride 2. 59% de posivilidades de no heredar ningún gon alterado trastorno. AAA IA AOAANON AMO AMOO ETNICOS GRUPO FRECUENCIA Belgas 1 de cada 56 nacimientos Norteamericanos negros 1decada 70 nacimientos Italianos 1 de cada 86 nacimientos Norteamericanos blancos 1 decada 86 nacimientos Griegos 1 de cada 130 nacimientos Japoneses 1 de cada 150 nacimientos Chinos 1 de cada 300 nacimientos Nota: Estas cifras no reflejan los efectos de las drogas para la fertilidad. Fuente: Vaughan, McKay, 8 Behrman, 1979 UN le iD om ue lA “au. CM A 13 14 15 16 17 18 Fo PA CA Gonna — A ”. 1% an. 0.4 MH 19 20 21 22 Chromosomes GENETICA • ADN: principal componente de los cromosomas, compuesto de tres clases de moléculas (fósforo, azúcar desoxirribosa y base nitrogenada de dos clases: a) purinas [adenina y guanina] y b) piramidinas [timina y citosina]. Recientemente se han descubierto dos hechos significativos: a) la regla de la equivalencia o regla de Chargaff (el contenido de las bases nitrogenadas del ADN siguen siempre la misma regla, el contenido de adenina = timina; el contenido de citosina = guanina); b) el modelo de doble hélice de Watson y Crick (el ADN está constituido por dos largas cadenas de nucleótidos, fosfato, azúcar y base nitrogenada) enrolladas sobre sí mismas formando una doble hélice. • Funciones del ADN: a) replicación para formar cadenas exactamente iguales al original; b) trascripción en una cadena sencilla de ARNm, siendo portador del mensaje genético. GENETICA (clínica) • Síndrome de Down: Trisomía cromosómica del par 2. Se hereda el trastorno. Una de las causas, pero no el único, la edad de los padres (25 años 1/2000 casos; 30 a 35 1/1000casos; 35 a 40 años1/300 casos; 45 años 1/40 casos). Síntomas: a) retardo mental, b) deficiencias cardíacas y físicas y c) retardo motor y del lenguaje. • Maullido de gato: Anomalía congénita causada por delección de los brazos del cromosoma 5. Incidencia 1/20.000 nacimientos. Pronóstico: muerte segura en 2 años. Síntomas: a) malformaciones físicas del rostro y otras partes del cuerpo, b) crecimiento inferior al promedio, c) dificultad para hablar, llorar, masticar y control de los esfínteres; d) umbral bajo al dolor y sobre todo; e) retardo mental. • Síndrome alcohólico fetal: Niños de madres alcohólicas con un perfil de trastornos anatómicos, fisiológicos y conductuales. Síntomas: a) retardo mental que puede variar en severidad, b) menor peso, c) hiperactividad, irritabilidad, temblor e inestabilidad motora. GENETICA (clínica) • Síndrome Rett: Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje. Hasta el año y medio el desarrollo es normal y después se estanca o retrocede. En niñas se da en 1/15.000 casos. Al principio se diagnosticaban como autistas o con parálisis cerebral. Síntomas: a) retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 años), b) pérdida de la utilización de las manos, c) ausencia de lenguaje, d) apraxia y ataxia (alteración de la marcha y dificultad para agarrar cosas), e) apnea (dificultad del sueño, f) rigidez muscular. • Síndrome de Reye: Daño cerebral y hepático con una tasa de mortalidad del 40% de los casos. Causas posibles: uso indiscriminado de aspirinas, viruela y virus desconocidos. Se observa en niños de 4 a 6 años después de una infección respiratoria, con síntomas amplios y rápidos (semiinconsciencia, convulsiones y coma). Síntomas: a) infección vías respiratorias, náuseas y vómitos, b) cambios en el estado mental (letargo, confusión), c) convulsiones, agresión y debilidad de los brazos y las piernas. GENETICA (clínica) • Síndrome de Patau: Trisomía del par 13 con incidencia de 1/15.000 nacimientos y esperanza de vida muy pequeña (30% mueren en el primer año). Predomina en niñas. Síntomas: a) retardo mental profundo y también físico; b) labio leporino y paladar abierto; c) malformaciones cardíacas y urinarias; d) hexodactília (seis dedos); e) apnea. • Síndrome de Edwards: Trisomía en el par 18, con incidencia de 1/5000 nacimiento y mayor proporción en mujeres que en niños (3/1). Esperanza de vida de un años aproximadamente. Síntomas: a) prominencia occipital con cráneo alargado y estrecho y micronatia (barbilla pequeña); b) ojos faunescos como gnomos y pies arqueados; c) malformaciones cardíacas graves; d) posición de las manos con puño cerrado. Distrofia muscular de Duchenne • Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce la causa). • Tiene una base genética • El curso es progresivo • En algún momento de la enfermedad las fibras musculares se degeneran y mueren Distrofia muscular de Duchenne (Síntomas) Alteraciones al inclinarse y caminar (expresión hacia 5 años, balanceo patológico de caderas, deterioro mental y fibrosis muscular, afectación mecánica respiratoria y del corazón, hipertrofia de pantorrillas, algunos pacientes muestran afectación intelectual de mayores. Todos los síntomas se deben al gen anormal, denominado distrofina. Distrofia muscular de Duchenne (descripción) Se caracteriza por la progresión rápida de la degeneración de los músculos que ocurre de forma temprana. Casi todos los lactantes son varones. Es raro que tengan síntomas al nacer, aunque algunos ya muestran hipotonía (tono muscular anormal) progresiva que condiciona el desarrollo psicomotor del niño.