Resumen Capítulo 5 - Patología Robbins, Resúmenes de Patología

¡Descarga Resumen Capítulo 5 - Patología Robbins y más Resúmenes en PDF de Patología solo en Docsity! Sindrome de marfan: ​Enfermedad genetica Mutaciones en sentido erróneo Que falla?​ Tejido conectivo : Fibrilina 1—-> aporta andamiaje sobre el cual se deposita tropelastina para formar las fibras elasticas. Que se Acumula? ​Hay una activación excesiva (por perdida de microfibrillas) del factor de crecimiento transformante β (TGF-β), ya que las microfibrillas normales secuestran el TGF- controlando su biodisponibilidad. Aumenta la actividad de las metaloproteasas, perdiendo la matriz extraceular. Donde? ​Se explica por cambios en la matriz extracelular como el sobrecrecimiento óseo y los cambios mixoides en las válvulas mitrales pero no explican los cambios en elasticidad celular. La excesiva transmición de señales de TGF-beta perjudica el desarrollo del musculo liso vascula Que ocasiona? ● Es inusualmente alto, extremidades y dedos largos, cabeza dolicoceflala, con abombamiento de las eminencias frontales. ● Torax con pectus excavatum. ● Subluxacion bilateral o luxación del cristalino (generalmente hacia arriba y afuera) llamado ectopia lentis. ● Lesiones cardiovasculares, prolapso de válvula mitral y dilatacion de la aorta ascendente por necrosis quistica de la tunica media; que lleva a desgarros intimales ocasionando un hematoma intramural que da origen a la disección de la aorta. Sindrome de Ehlers-Danlos: Deleciones o mutaciones puntuales que reducen la cantidad de colageno normal o provocan cantidades normales de colageno defectuoso. Trastornos heterogéneos Hay 6 tipos: Que falla? ​Defectos en la síntesis o la estructura de colageno fibrilar. Que se acumula? ​ En la cifoescoliosis la lisilo hidroxilasa, se encarga de la hidroxilacion de los residuos de lisina durante la sintesis de colageno. La tipo vascular es por alteraciones en el colageno tipo III La artocalasia y dermatosparaxis el defecto es en la conversion procolageno tipo I en colageno. En el clásico el defecto es en el colageno tipo V Donde?​Los tejidos ricos en colageno como, piel, ligamentos, articulaciones, ya que no tienen fuerza de tensión adecuada, es extremadamente distensible, frágil y vulnerable a traumatismos. Que ocasiona? ​La piel es hiperextensible y las articulaciones son hipermoviles, pero sufren luxaciones articulares. Puede ocasionar rotura de colon y arterias de gran calibre (SED vascular), fragilidad ocular con rotura de cornea y desprendimiento de retina (SED cifoescoliosis) y hernia diafragmatica (SED clásico). Hipercolesteronemia QUE FALLA? ​de receptor porque es consecuencia de una mutación del gen que codifica el receptor para LDL, que esta implicada en el transporte y metabolismo del colesterol. QUE SE ACUMULA? ​Colesterol plasmatico DONDE? ​Homocigotos presentan un aumento 5-6 veces del colesterol y se deposita alrededor de vainas tendinosas, produciendo xantomas. QUE OCASIONA? ​Puede ocasionar ateroesclerosis prematura y un riesgo alto de infarto al miocardio. Formación de xantomas tendinosos Enfermedad de Tay-Sachs (​gangliosidosis Gm2: deficiencia de la subunidad Ⲁ de la hexosaminidasa) Grupo de 3 trastornos por deposito lisosomico causadas por la incapacidad de catabolizar los gangliosidos Gm2 QUE FALLA? ​Produce una deficiencia grave de hexosamidasa A QUE SE ACUMULA? ​Gangliosido Gm2 DONDE? ​la afectación neuronal en los sistemas nervioso central y autónomo y en la retina. En la retina, aparece una mancha de color rojo cereza en la mácula. QUE OCASIONA? ​ A los 6 meses de edad hay un deterioro motor y mental, incoordinacion motora,motora, flacidez muscular, retraso mental, ceguera y demencia. En 1-2 años culminan en estado vegetativo y fallecen a los 2-3 años de edad. Enfermedad de Niemman-Pick tipo A y B Se caracteriza por la acumulación en los lisosomas de esfingomielina debido a una deficiencia hereditaria de esfingomielinasa. QUE FALLA? ​Hay una deficiencia en la enzima que bloquea la degradación del lípido esfingomielina QUE SE ACUMULA? (TIPO A)​En los lisosomas sobre todo en células del sistema mononuclear fagocitico. Se crean vacuolas que le da un aspecto espumoso al citoplasma y estas se distribuyen por el bazo, hígado, ganglios linf, medula ósea, amigdalas, aparato digestivo y pulmones. DONDE? ​Tipo A acumulaciones viscerales de esfingomielina. DiGeorge​ hipoplasia del timo: inmunodeficiencia de Linf T. Hipoplasia de paratiroides que ocasiona hipocalcemia, malformaciones cardiacas que afectan tracto de salida y malformaciones faciales leves. Sindrome velocardiofacial ​dismorfia facial (nariz prominente, retrognatia), paladar hendido, malformaciones cardiovasculares y discapacidad para el aprendizaje. Ambos tienen riesgo de enfermedades psicóticas. Sindrome de Klinefelter Se define como un hipogonadismo masculino producido por 2 cromosomas X o mas y un cromosoma Y o más. QUE FALLA? ​Falta de separación durante las divisiones meioticas en las cel germinales. QUE SE ACUMULA? ​Estradiol elevado, gonadotropinas elevadas y testosterona baja. DONDE? ​Por aumento de gonadotropinas, atrofia y apilamiento de tubulos las celulas de Leydig aparecen prominentes. QUE OCASIONA? ​Dx hasta pubertad. Aumento de longitud en las plantas y el hueso pubico. Piernas anormalmente largas, testiculos atroficos, pequeños y pene. Ausencia de características masculinas. Retraso mental es infrecuente y leve. Hay prolapso de válvula mitral en 50%. Infertilidad. Atrofia completa de tubulos seminiferos, remplazadas por sombras colagenas hialinas rosadas. Sindrome de Turner Monosomia completa o parcial del cromosoma X, caracteriza por hipogonadismo en pacientes de fenotipo femenino. Si presentan secuencias del cromosoma Y o fragmentos, hay mayor riesgo de gonadoblastoma. QUE FALLA? ​57% ausencia del cromosoma X, 29% mosaicismo y 14% alteraciones estructurales ( perdida del brazo corto o largo o ambos. 50% Desarrollan anticuerpos en contra de la tiroides. QUE OCASIONA? ​Suelen consultar durante la lactancia por edema doloroso de las manos y pies, secundario a estasis venosa y en ocasiones por edema en la nuca ( por linfáticos distendidos da lugar a ​higroma quistico​). Suele determinar un cuello alado bilateral. Hay malformaciones cardiacas congénitas. Malformaciones cardiovasculares izq, sobre todo coartación preductal de la aorta y válvula aortica bicúspide. No hay desarrollo sexual secundario, genitales externos infantiles, desarrollo mamario inadecuado, poco vello pubico. Dx por talla baja (>150 cm) y amenorrea (no menstruar). Cromosoma X frágil Se caracteriza por una secuencia repetida larga de 3 nucleotidos. La mayoría de los casos las secuencias afectadas comparten los nucleotidos guanina y citosina. QUE FALLA? ​Mutacion trinucleotida en el gen del retraso mental familiar (FMR1) y la perdida de funcion de la proteína del retraso mental familiar (FMRP) QUE OCASIONA? ​Retraso mental. Cara larga con mandíbula grande, orejas grandes evertidas y testiculos grandes (macroorquidia 90% de afectados). Articulaciones hiperextnesibles, paladar alto ojival y prolapso de la válvula mitral. Temblor/ataxia asociado al cromosoma X. Las premutaciones CGG en el gen FMR1 pueden causar una enfermedad fenotipicamente diferenciada del síndrome de cromosoma X frágil mediante un mecanismo distinto que implica una “ganancia de función” tóxica. Se caracteriza por temblores intencionales y ataxia cerebelosa, puede evolucionar a parkinsonismo. La acumulación del ARNm correspondiente de FMR1 induce union y secuestro de ciertas proteinas esenciales para la función neuronal normal. Sindrome de Prader-Willi QUE FALLA? ​Se produce delecion de la banda q12 en el brazo largo del cromosoma 15 paterno. Los genes de esta region del cromosoma 15 materno son improntados, por lo que hay una perdida completa de sus funciones. QUE SE ACUMULA? ​Tienen dos copias del cromosoma 15 de origen materno. (disomia uniparental) QUE OCASIONA? ​Hay retraso mental, talla baja, hipotonía, profunda hiperfagia (sensacion de apetito aumentada), obesidad, manos y pies pequeños e hipogonadismo. Sindrome de Angelman QUE FALLA? ​Nacen con una delecion del cromosoma 15 materno. Los genes de la region paterna esta improntados. El gen afectado es una ubicuitina ligasa, que participa en el control de la transferencia de una ubicuitina activada a proteínas diana. El gen UBE3A, se expresa en regiones especificas del encéfalo. QUE OCASIONA? ​Retraso mental, ataxia, convulsiones y risa inapropiada (payasos felices)