Resumen de Biología celular, Resúmenes de Biología Celular y Molecular

¡Descarga Resumen de Biología celular y más Resúmenes en PDF de Biología Celular y Molecular solo en Docsity! TRANSCRIPCION El proceso de síntesis de ARN o transcripción, consiste en hacer una copia complementaria de un segmento de ADN (es un proceso anabólico y endergónico). El primer paso consiste en la asociación de la enzima ARN-polimerasa al promotor, para que forme una cadena complementaria y antiparalela a la que está usando como modelo (ADN). Es decir que la ARN polimerasa lee la hebra molde de ADN en sentido 3’-----5 ́y sintetiza la hebra de ARN complementaria en dirección 5 ́-----3 ́. Esto solo se realiza en esa zona, donde debe estar presente la eucromatina para ello. La transcripción en eucariontes se lleva a cabo en el núcleo. Las células eucariontes poseen tres tipos de enzimas ARN polimerasas, que son ARN polimerasa I, II y III. Cada una de ellas se ocupa de la síntesis de diferentes moléculas de ARN. La ARN polimerasa reconoce al promotor del ADN por intermedio de proteínas llamadas factores de transcripción. Los ARN de transferencia (se pliega sobre sí mismo) y ribosomales (forma ribosomas) se transcriben de otros sectores del ADN. Los ARNm transcriptos sufren una serie de modificaciones antes de ser traducidos. Lo mismo sucede con los ARNr y ARNt. Las regiones del ADN son: PROMOTOR: es el principio del gen; está ubicado en el 3’ del mismo. SEÑAL TERMINAL DE TRANSCRIPCIÓN: es aquella parte que se ubica en el 5’ del gen. MADURACIÓN O PROCESAMIENTO En células eucariontes, los diferentes ARNs son modificados antes de salir del núcleo y comenzar la síntesis de proteínas. El ARNm recién transcripto (ARNm transcripto primario) posee secuencias con información para la síntesis de proteínas, llamadas exones, y secuencias sin información, intercaladas, llamadas intrones. Este transcripto primario sufrirá varios procesos que lo modifican. 1) CAPPING: consiste en el agregado de un capuchón (cap) en el extremo 5 ́ del ARNm. El cap es un nucleótido con un metilo en la posición 7 de la guanina. Su función es impedir la degradación enzimática del ARNm inmaduro. 2) POLIADENILACIÓN: implica el agregado en el extremo 3 ́del ARNm de la cola poli A, lo cual son nucleótidos con base nitrogenada adenina. 3) SPLICING: es el proceso en que los intrones son cortados, mientras se unen los exones, produciendo una molécula más corta que la inicial, llamada ARNm maduro. Para esta síntesis de la ARN polimerasa, se necesitan nucleótidos trifosfatados, a los que se le rompen dos enlaces para liberar energía que será utilizada en la formación de la unión fosfodiéster. El SPLICING ALTERNATIVO es la combinación de exones de distinta manera, cuyo objetivo es obtener diferentes mensajeros maduros, cuyo producto son cuatro proteínas distintas. SÍNTESIS DE PROTEÍNAS O TRADUCCIÓN La información que contiene el ADN se transcribe a los diferentes tipos de ARN. Los ARN sintetizados en el núcleo celular (en células eucariontes) son modificados antes de salir hacia el citoplasma, lugar donde se sintetizan las proteínas. La traducción es el proceso por el cual la información que contiene el ARN mensajero se utiliza para la síntesis de una proteína. Esta información determina el orden en que se unirán los aminoácidos, es decir, la estructura primaria de la proteína. El ARNt se forma como una sola cadena plegada en forma de hoja de trébol, con nucleótidos complementarios. Los ARNt poseen un anticodón, que es complementario a un codón (grupo de 3 nucleótidos, o triplete) del ARNm. La síntesis de proteínas incluye básicamente dos etapas: la aminoacilación o activación de los aminoácidos y la traducción propiamente dicha. 1-AMINOACILACIÓN O ACTIVACIÓN DE LOS AMINOÁCIDOS: El aminoácido se une en el 3p a su correspondiente ARNt por la acción de la enzima aminoacil- ARNt sintetasa. Dependiendo del anticodón, será el aminoácido que se unirá, siendo que el ARNt se una, al menos, a uno de los 20 aminoácidos usados en la síntesis proteica. 2- TRADUCCIÓN: este proceso de la se divide en tres etapas: la iniciación, la elongación y la finalización, que describiremos a continuación. - Iniciación: En esta etapa se reunirán los componentes del complejo de iniciación. Este complejo empieza a formarse cuando la subunidad menor del ribosoma reconoce el cap y se une al ARNm en la zona próxima al codón de iniciación. Simultáneamente se acopla el ARNt que porta el aminoácido metionina, con gasto de GTP (este ARNt será el que reconozca luego al codón inicio del ARNm). La subunidad menor del ribosoma se deslizará sobre el ARNm hasta localizar el codón inicio AUG (que se complementará con el anticodón del ARNt iniciador cuya secuencia es UAC). Queda así establecido el marco de lectura (es leída en orden consecutivo, en grupos de tres nucleótidos). Finalmente se acopla la subunidad mayor del ribosoma, ensamblándose de esta forma el ribosoma completo y funcional. El ARNt iniciador queda ubicado en el sitio P del ribosoma. - Elongación: Un ARNt cargado con el aminoácido correspondiente ingresa al sitio A del ribosoma, que está libre, y se acoplará por complementariedad de bases al segundo codón del ARNm. El aminoácido que estaba unido al ARNt iniciador rompe su unión con dicho ARNt con lo cual se libera energía. Esa energía es utilizada para que ese aminoácido se una al aminoácido que lleva el ARNt ubicado en el sitio A. Se forma la primera unión peptídica, reacción catalizada por la enzima peptidil transferasa ubicada en la subunidad mayor del ribosoma. Como consecuencia de todo esto, en el sitio P el ARNt queda sin aminoácido y en el sitio A está un ARNt que lleva los dos aminoácidos unidos. El ARNt “descargado” sale del sitio P e irá a activarse nuevamente, quedando así el sitio P vacío. Ahora el ribosoma se desplaza tres nucleótidos (un codón) hacia el extremo 3 ́del ARNm. Como resultado, lo que antes estaba en el sitio A ahora pasa al sitio P y lo que estaba en el sitio P sale del ribosoma. Este proceso se denomina translocación y requiere el consumo de una molécula de ATP. Luego de la translocación, el sitio P vuelve a estar ocupado (ahora por un ARNt con la cadena de aminoácidos en crecimiento) y el sitio A a estar libre. Este proceso se repite sucesivamente codón tras codón. - Terminación: Se produce cuando aparece uno de los codones de terminación (UAA, UAG, UGA) en el sitio A del ribosoma. En este momento un factor proteico de terminación se une al codón de terminación e impide que algún ARNt con otro aminoácido se ubique en el sitio A, se produce la hidrólisis de la cadena peptídica del ARNt en el sitio P, el ARNm ya leído completamente queda liberado y finalmente se separan las dos subunidades del ribosoma. Una vez finalizada la síntesis de una proteína, el ARN mensajero queda libre y puede ser leído de nuevo. Una misma molécula de ARN mensajero puede ser utilizada por varios ribosomas simultáneamente y producir varias copias de la misma proteína. A estas estructuras donde un mismo ARNm está siendo traducido por varios ribosomas en forma simultánea se las llama polirribosomas (o polisomas). Diferencias entre la traducción en eucariontes y procariontes: En eucariontes, el ARNm es monocistrónico, es decir que codifican para una sola proteína, poseen cap, y la transcripción ocurre en el núcleo y la traducción en el citoplasma. En cambio, en procariontes, el ARNm es policistrónico, es decir que codifican para varias proteínas, no tiene cap, y su transcripción y traducción ocurren en el citoplasma sin ningún tipo de procesamiento del ARNm. REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA 1- Regulación de la expresión genética en procariontes: La síntesis de enzimas está dirigida y regulada por algunos genes ubicados en un segmento del ADN llamado Operón. Un operón consiste en un promotor que gobierna la transcripción de varios genes. • OPERON LAC: Uno de los ejemplos más conocidos es el operón lactosa. Para poder realizar la transcripción de los genes estructurales, el operador debe estar libre, es decir, sin represor. Lo que ocurre en ausencia de lactosa es que el represor está activo, es decir que se une a la lactosa e impide así que la ARN polimerasa se una al promotor. Como consecuencia no se produce la transcripción. En presencia de lactosa, esta se une al represor y produce en éste un cambio conformacional que lo inactiva, de manera que ya no puede unirse al operador. En estas condiciones la ARN polimerasa puede unirse al promotor transcribiéndose entonces los genes estructurales. Como la lactosa al unirse al represor lo inactiva y se pone así en marcha al operón, decimos que la lactosa actúa como un inductor. • OPERON TRP: otro ejemplo es el operón triptofano. En presencia de triptofano, se produce la unión de la represora con la proteína, de forma que se convierta en activa y no se dé la transcripción. En cambio, lo que ocurre en ausencia de este es que la ARN polimerasa se une y se produce la transcripción. C El triptofano es reprimible, ya que inhibiéndolo, puede transcribir. MUTACIONES Las mutaciones son cambios o variaciones en la secuencia de nucleótidos del ADN o bien en la cantidad de material genético que posee un individuo, que ocurren en la etapa S del ciclo celular. hacer la copia de la cadena nueva. A partir de este sector actúan las enzimas helicasas separando ambas hebras de la molécula. De este modo se forma un área conocida como "burbuja de replicación". En los extremos, se genera una tensión capaz de romper el ADN. Aquí es donde intervendrá la topoisomerasa, que cortara la unión fosfodiéster de una de las hebras. Esta girara en sentido contrario, y se volverá a unir. Gracias a ese corte, alivia la tensión generada por la helicasa al romper las uniones puente de hidrógeno. Además, existe una proteína llamada SSB, que se coloca alrededor de la burbuja y estabiliza la forma monocatenaria de la hebra que se está replicando, para que no se pliegue y acople por complementariedad de bases con ella misma. A partir de esta acción, la ADN polimerasa es capaz de reconocer las bases libres y colocar el nucleótido con su correspondiente base complementaria (A-T y C-G). De esta forma se sintetiza una nueva hebra utilizando como molde cada una de las cadenas originales. La enzima ADN polimerasa III posee algunas restricciones para poder cumplir con su actividad catalítica. Una de ellas es que sólo es capaz de realizar la síntesis de ADN en el sentido 5´----3 ́, motivo por el cual opera en direcciones opuestas en cada hebra. Otra restricción de la enzima ADN polimerasa es que no puede iniciar la síntesis de las nuevas hebras si no cuenta con un extremo 3 ́ libre. Por esta razón es necesario que, antes del inicio de cada hebra nueva, actúe otra enzima, la ARN polimerasa o primasa, que sintetiza un corto fragmento de ARN que actúa como cebador. El ARN cebador o primer, corta la molécula de ARN y hace que empiece a actuar la ADN polimerasa (lo cual genera el antiparalelismo). Luego, la ADN polimerasa continúa la síntesis de ADN. Okasaki descubre que como la ADN polimerasa III solo puede ir en dirección 5’----3’, lo que hace es “saltar”, es decir que va construyendo las cadenas que comienzan en el 3’ en la dirección que puede pero cuando termina un fragmento se desplaza hacia el inicio de este y va formando otro, de forma que la síntesis global sea en sentido 3’---5’. Las hebras tardías o retardadas son aquellas que requieren del cebador, mientras que las hebras conductoras son las que van en el sentido 5’---3’. luego de todo esto, intervienen la ADN polimerasa I, que reemplaza a la primasa, con la ligasa, que une a la ADN pol I con lo que sigue de la hebra. La mitad de la burbuja se denomina horquilla. Para formar la cadena solo se necesita un fosfato, que se coloca como monofosfato, mientras que el sustrato es el trifosfato (o cuando están sueltos será di o trifosfato) La diferencia en la replicación entre las células procariontes y eucariontes es que en ambas se siguen los mismos pasos, pero el origen de replicación es único en procariontes, y avanza bidireccionalmente hasta obtener dos moléculas de ADN circulares, cada una formadas por una cadena original y otra nueva (en eucariontes los orígenes son varios). DIVISIÓN CELULAR La Teoría Celular postula que todos los organismos están formados por una o más células y que todas las células provienen de células preexistentes. En este marco, se puede comprender la enorme importancia que tiene la reproducción celular para la continuidad de la vida en nuestro planeta. La reproducción de las células se lleva a cabo durante la etapa de División Celular del Ciclo de Vida de las células. Cuando una célula se divide transmite a sus células hijas dos requisitos esenciales para la vida: - la Información Genética o información hereditaria para dirigir los procesos metabólicos. - los materiales del citoplasma necesarios para vivir y utilizar dicha información. La división celular transmite un juego completo de material genético a cada célula hija La información hereditaria de todas las células vivas se encuentra en el ADN. Como muchas moléculas biológicas grandes, una molécula de ADN es un polímero de subunidades llamadas nucleótidos. La unidad de la herencia, los genes, son segmentos de ADN de cientos o varios miles de nucleótidos de longitud, cuya secuencia constituye la información genética para producir tareas específicas. La secuencia de nucleótidos en un gen codifica la información para sintetizar el ARN y las moléculas proteicas necesarias para construir estructuras, y para llevar a cabo las reacciones metabólicas. Para que cualquier célula sobreviva, debe tener un juego completo de instrucciones genéticas. Por lo tanto, cuando una célula se divide, no puede simplemente dividir sus genes por la mitad y darle a cada célula hija la mitad de un conjunto. En lugar de eso, la célula primero duplica su ADN, y cada célula hija recibe, entonces, un "manual de ADN" completo que contiene todos los genes. La división celular transmite a cada célula hija los elementos citoplásmicos esenciales. Cada célula recién formada debe recibir las moléculas necesarias para leer sus instrucciones genéticas y conservarse viva el tiempo suficiente para adquirir nuevos materiales del medio y procesar nuevos componentes celulares. En general, cuando una célula se divide, su citoplasma se distribuye por igual entre las células hijas y este mecanismo proporciona a las células hijas todas las organelas, nutrientes, enzimas y otras moléculas que requieren. Las células recién formadas adquieren nutrientes del medio, producen sus propias estructuras y crecen. Después de un tiempo, dependiendo del organismo, del tipo de célula y de los nutrientes de que dispone, la célula se divide. DIVISIÓN CELULAR EN PROCARIONTES En condiciones favorables, los ciclos de vida de los organismos procariontes son mucho más breves que los de eucariontes. Luego de incorporar nutrientes y crecer, la bacteria comienza a duplicar la única molécula de ADN que posee. Como resultado de la replicación, quedan dos moléculas de ADN que se fijan a la membrana plasmática en puntos cercanos pero distintos, llamados mesosomas. La célula se alarga por crecimiento de la membrana plasmática hasta alcanzar el doble del volumen original, al mismo tiempo se invagina hacia el interior celular en la zona media entre ambas moléculas de ADN. Finalmente, la célula original termina por dividirse en dos células hijas; cada una recibe una molécula de ADN y la mitad del citoplasma. Con un juego completo de genes y con los materiales citoplasmáticos suficientes para metabolizar, cada célula hija crecerá y completará su propio ciclo. Esta forma de división se conoce como “fisión binaria”. DIVISIÓN CELULAR EN EUCARIONTES La división celular es similar en todas las células eucariontes. Consta de dos procesos: cariocinesis o división del núcleo, y citocinesis o división del citoplasma. Durante la cariocinesis la envoltura nuclear se desorganiza, y el material genético del núcleo, que ya se había duplicado en la etapa S, se separa en dos partes. Una vez separado, se forma una nueva envoltura en torno a cada parte. El resultado de la cariocinesis es, entonces, una célula con dos núcleos. En la mayoría de los casos, se divide luego el citoplasma, y el resultado final son dos células con un núcleo cada una. Al proceso de cariocinesis se lo divide en etapas, las cuales son: profase–prometafase–metafase– anafase–telofase. Esta división en etapas es arbitraria, pero sumamente útil para detallar los procesos más importantes que tienen lugar durante la división. MITOSIS EN LAS CÉLULAS ANIMALES PROFASE Al iniciarse la profase, la cromatina (ADN unido a proteínas) ya está duplicada debido al proceso en la etapa S. Por lo tanto, cada filamento de cromatina contiene dos moléculas de ADN idénticas entre sí. Cuando el núcleo se divide en dos, el material genético se reparte entre ambos núcleos hijos en partes iguales, y para ello, la cromatina, que durante la interfase se halla desespiralizada y en forma de filamentos, debe compactarse. Esto da como resultado las estructuras llamadas cromosomas, cada uno de ellos está formado por dos cromátidas hermanas unidas entre sí por una región llamada centrómero. Ambas cromátidas son idénticas, es decir, tienen la misma información genética; puesto que una es el duplicado de la otra. El centrómero está formado por regiones específicas de ADN de cada cromosoma. A ambos lados del centrómero, se forma una estructura proteica, plurilaminar, aplanada, llamada cinetocoro, cuyas zonas externas se unirán a los microtúbulos de las fibras del huso, fijando los cromosomas al mismo. En un proceso posterior, que ocurrirá luego de la profase, las cromátidas hermanas se separarán, y cada una se desplazará hacia un extremo o polo de la célula. Para que eso se lleve a cabo, es necesario que en la profase ocurran dos acontecimientos: - que se forme una estructura capaz de separar las cromátidas hermanas para transportarlas a los extremos de la célula - que la envoltura nuclear se desorganice para que las cromátidas se puedan desplazar. La estructura que separará a las cromátidas hermanas es el huso acromático, que comienza a formarse durante la profase y se completará en la prometafase. El huso acromático se forma en torno a los centriolos, estructuras cilíndricas formadas por microtúbulos de tubulina. Cuando la célula está en la etapa G1 de la Interfase, contiene un par de centríolos en el citoplasma, que se duplican en el período S, y dan origen a dos pares de centríolos. En la profase, cada par de centríolos comienza a migrar hacia cada extremo o polo de la célula y, mientras lo hacen, se organizan microtúbulos en disposición radiada en torno a ellos. A ese grupo de microtúbulos se lo denomina áster. A medida que se van separando, los microtúbulos van aumentando en longitud y en cantidad originando filamentos que en su conjunto, se denominan huso acromático. Los microtúbulos están formados por unidades de tubulina, y aumentan de longitud porque continuamente se adicionan nuevas unidades de tubulina que se ensamblan. Este proceso de ensamble ocurre en una zona del citoplasma cercana a la envoltura nuclear, en torno a los centríolos, en un área poco visible al microscopio llamada centrosoma. El huso se va organizado por fuera del núcleo, entre los dos centrosomas. Cuando comienza la división, el ADN que posee la información necesaria para la síntesis de ARNr y que forma el organizador nucleolar se espiraliza y enrolla, y, por lo tanto, el nucléolo se dispersa. En tanto, los cromosomas se hallan dispersos en el área que antes fue el interior del núcleo. Prometafase: Se considera que comienza cuando la envoltura nuclear se desorganiza, formando una enorme cantidad de pequeñas vesículas, que permanecen cerca del huso durante toda la mitosis. El huso acromático ocupa, entonces, la región del núcleo. Los cromosomas se unen a las fibras del huso a través del cinetocoro. Los microtúbulos que participan de esta unión son los Microtúbulos del Cinetocoro. Los restantes microtúbulos que forman las fibras del huso se llaman Microtúbulos CITOCINESIS Una vez obtenida la célula con dos núcleos, el citoplasma debe dividirse en dos porciones que darán lugar a dos nuevas células. Este proceso es la citocinesis. La división del citoplasma comienza a visualizarse con la formación de un surco alrededor de la célula, en el plano ecuatorial. El surco se distingue como si fuera un anillo en torno a la célula, que se profundiza cada vez más y estrangula al citoplasma, dividiéndolo en dos. El surco se forma debido a la contracción de microfilamentos de actina y miosina que se ubican por debajo de la membrana. Como resultado final, se obtienen dos células hijas que entran en el período G1 de la interfase. No en todas las células la cariocinesis es seguida de la citocinesis. Un ejemplo característico son algunos hongos, donde el núcleo se divide varias veces y se origina una célula con varios núcleos. MEIOSIS: la División Celular como productora de Diversidad Las células de todos los tejidos de un organismo, excepto las reproductoras, se llaman células somáticas. Si se examinan los cromosomas de una célula somática durante la metafase de la mitosis, se observará que cada cromosoma duplicado tiene un “gemelo” muy cercano que casi siempre es idéntico en longitud y posición del centrómero. En cada especie habrá un número diferente de cromosomas (en el humano, son 46), es decir, que el número de cromosomas es una característica propia de cada especie. En todos los casos, los cromosomas se observan en pares, y cada uno está formado por dos cromátidas hermanas unidas a la altura del centrómero. Los dos cromosomas de dicho par se llaman cromosomas homólogos, debido a que ambos portan genes que controlan las mismas características hereditarias. Por ejemplo, si el gen para el color de los ojos está localizado en un lugar en particular o locus (plural loci), en un cromosoma, entonces, el otro cromosoma del par (el homólogo) también tiene un gen para el color de los ojos en ese locus, a la misma altura. Sin embargo, los dos cromosomas homólogos pueden tener versiones diferentes del gen para el color de los ojos, probablemente especificando colores diferentes. Los pares de cromosomas homólogos presentan dos tipos generales: - un par lo constituyen los cromosomas sexuales, y determina, principalmente, el género de un individuo. - el resto de los pares, los autosomas, determinan todas las características restantes. En casi todas las especies de la naturaleza, las hembras tienen un par de cromosomas sexuales llamados cromosomas X. Por el contrario, los machos tienen un cromosoma X y otro Y. Estos dos cromosomas difieren en forma y tamaño. Sólo en pequeñas partes son homólogas; la mayoría de los genes que porta el cromosoma X no tienen a su contraparte en él Y. Sin embargo, las regiones homólogas son lo suficientemente grandes como para que los cromosomas X e Y se comporten como un par homólogo. Nosotros heredamos un cromosoma de cada par de nuestra madre y un cromosoma de cada par de nuestro padre, es decir, que cada uno de nuestros pares de homólogos consta de un cromosoma materno y otro paterno, formando dos juegos de cromosomas. Las células cuyo núcleo contiene dos juegos de cromosomas se llaman células diploides, y el número total de cromosomas o número diploide se simboliza como 2n. En los humanos, el número diploide es 2n = 46, pues poseemos 23 pares de homólogos en nuestras células somáticas. Las células reproductoras (óvulo y espermatozoide) se llaman gametas y cada una tiene un solo juego de cromosomas (en humanos: 22 autosomas más un solo cromosoma sexual X o Y), por esto se denominan células haploides. En los humanos, el número haploide es n=23. Las gametas se fusionan en el proceso de fecundación, dando como resultado una nueva célula llamada cigoto, que será diploide. El tener gametas haploides evita que el número cromosómico se duplique en cada generación. Las gametas se producen a partir de cierto tipo especial de división celular llamada MEIOSIS, la que se presenta solamente en los órganos reproductores (ovarios y testículos). Mientras que la mitosis produce células hijas con el mismo número de cromosomas que la célula original, la meiosis reduce el número cromosómico a la mitad. Etapas de la meiosis: A diferencia de la mitosis, en la que ocurre una sola división que origina dos células hijas, en la meiosis se producen dos divisiones sucesivas. En la primera división meiótica se producen dos células, y cada célula hija volverá a dividirse, en la segunda meiosis, para dar dos gametas cada una. Una vez formadas, las gametas no se dividen y, si no participan en la fecundación, mueren. A su vez, cada división meiótica se divide en etapas que reciben el mismo nombre que en la mitosis, y muchos acontecimientos que ocurren durante ella son similares. Sin embargo, existen notables diferencias entre mitosis y meiosis, puesto que hay ciertos procesos que ocurren únicamente en la segunda. AI cabo de la meiosis II se obtienen, en total, cuatro células haploides. MEIOSIS I Profase I: AI igual que en la mitosis, el material genético de la célula ya fue duplicado en el período S. Al inicio, se visualizan los cromosomas al microscopio, pero no aparecen empaquetados como en la profase de la mitosis, sino como filamentos largos y finos, resultando difícil distinguir a las cromátidas hermanas dado que están muy juntas. A continuación, se produce el primer fenómeno distintivo de la meiosis: los cromosomas homólogos se acercan y comienzan a aparearse entre sí a lo largo. Ese apareamiento se denomina sinapsis, y es un apareamiento total, gen a gen de los homólogos. A Io largo de los cromosomas apareados se distingue una estructura formada por proteínas que es el complejo sinaptonémico, que contribuye a mantener a los cromosomas alineados. El apareamiento de homólogos es visible al microscopio óptico, y recibe el nombre de tétrada o bivalente. Luego, se realiza un proceso que es la recombinación genética o crossing-over. El crossing-over consiste en el intercambio de segmentos de ADN entre los cromosomas homólogos apareados, y tiene por consecuencia que el cromosoma tenga ahora, en una de sus cromátidas, un segmento de ADN distinto al que tenía antes (tiene ahora la secuencia que estaba en su homólogo). Por Io tanto, las cromátidas hermanas ya no son idénticas entre sí. El complejo sinaptonémico desaparece y los cromosomas homólogos comienzan a separarse como si se repelieran entre sí, pero se mantienen unidos en Ios sitios donde hubo recombinación. Estos sitios se denominan quiasmas. Por último, los quiasmas se desplazan a lo largo de los cromosomas hasta sus extremos, en un proceso llamado terminalización. La profase I finaliza cuando la envoltura nuclear se desorganiza y el huso acromático comienza a formarse, tal como en la mitosis. Metafase I: El proceso se realiza de manera similar al de la mitosis, exceptuando que los cromosomas ubicados en el plano ecuatorial, están apareados y unidos, aún, a través de las zonas de entrecruzamiento. Anafase I: En la anafase I se separan los cromosomas homólogos, y cada uno migra hacia un polo de la célula, a diferencia de la mitosis, en la que migran las cromátidas hermanas. Los cromosomas homólogos no son iguales que al inicio de la meiosis, ya que durante el crossing-over intercambiaron fragmentos de material genético. Por otra parte, sus cromátidas hermanas no son idénticas puesto que una pudo haber hecho recombinación mientras que la otra no. Telofase I: Los cromosomas homólogos llegan a los polos de la célula. En consecuencia, se tiene una célula con un número haploide de cromosomas en cada extremo, es decir, el número de cromosomas se redujo con respecto al de la célula original. Por esa razón, se dice que la Meiosis I es una proceso reduccional. Según la especie, puede o no formarse una envoltura nuclear en torno a cada grupo de cromosomas. MEIOSIS II La secuencia de procesos que ocurren durante la Meiosis II se asemeja a los de la mitosis, pero en este proceso, las cromátidas hermanas de los cromosomas no son idénticas debido al crossing-over, y que, además, las células hijas son haploides, no diploides. • La profase II es breve, los cromosomas se vuelven a condensar, no hay apareamiento de homólogos porque solo está presente un cromosoma homólogo de cada par, si se formó una membrana nuclear se desorganiza y se establece el huso. • En la metafase II los cromosomas, de dos cromátidas cada uno, se disponen en el plano ecuatorial de las 2 células, que son producto de meiosis I. • En la anafase II las cromátidas hermanas no idénticas, unidas a las fibras del huso acromático por sus cinetocoros, se separan y migran a polos opuestos de la célula. Como en la mitosis, ahora cada cromátida se denomina cromosoma. • En la telofase II en cada polo encontramos un miembro de cada par de cromosomas homólogos de una cromátida. Luego, se reensamblan las envolturas nucleares, los cromosomas se descondensan en forma gradual para formar hilos de cromatina y ocurre la citocinesis. Las dos divisiones sucesivas de la meiosis producen cuatro núcleos haploides que presentan un solo cromosoma de cada tipo. VARIABILIDAD GENÉTICA En la meiosis, se producen células hijas genéticamente distintas a la célula madre, puesto que tienen la mitad del número de cromosomas, genéticamente diferentes entre sí, y, al mismo tiempo, son diferentes a las gametas producidas por otra célula madre. Las razones de esta variabilidad radican en el crossing-over, y en la migración al azar de los cromosomas homólogos y las cromátidas hermanas. Para ejemplificar, analizaremos una célula, de un organismo 2n=4, que se dividirá por meiosis, en la que los cromosomas oscuros son los heredados de la madre y los blancos, los paternos. En la anafase I, cuando migran los cromosomas homólogos, puede ocurrir que ambos cromosomas maternos se desplacen hacia un polo, o que un materno migre hacia un polo junto con un paterno y, el otro materno junto al otro paterno, migre hacia el otro polo. - En ambos sexos, la meiosis produce cuatro células hijas. Sin embargo, en el hombre las cuatro son viables, mientras que en la mujer solo una lo es, ya que los cuerpos polares no son aptos para ser fecundados. - En el hombre, la meiosis se inicia en la pubertad, mientras que en la mujer, en el estadio embrionario. - La meiosis en el hombre siempre tiene la misma duración. En la mujer, en cambio, puede durar entre doce y cincuenta y cinco años, según en qué momento se reanude la división meiótica de un ovocito. - La mujer nace con un cierto número de ovocitos detenidos en meiosis, que en futuro darán origen a las células reproductoras. El hombre, en cambio, produce espermatocitos primarios a lo largo de toda su vida desde el inicio de la pubertad. - La mujer libera una célula apta para ser fecundada cada veintiocho días aproximadamente. Por esto, solo podrá ser fecundada durante un determinado periodo. El hombre, produce millones de gametas continuamente, pero su fertilidad disminuye con la edad. GENÉTICA La genética, la ciencia de la herencia, es tema central entre las ciencias biológicas. Todos los seres vivos son producto de la interacción entre sus potencialidades biológicas y el medio ambiente en el cual se desarrollan. Por amplia influencia de la genética en todas las esferas de la vida, se ha convertido en materia obligada en una amplia gama de disciplinas científicas relacionadas con la salud humana y la producción agropecuaria. En una palabra, los seres vivos son siempre originados por otros seres vivos semejantes a ellos, pero esta semejanza no es absoluta ni incondicional. La semejanza entre padres e hijos no sólo depende de causas internas sino también de la relación de éstas y el medio ambiente. La genética moderna se originó cuando Gregor Mendel descubrió que las características hereditarias están determinadas por ciertas unidades que se transmitían de una generación a la siguiente de manera uniforme y predecible. Cada una de dichas unidades, llamadas genes, son estructuras que deben cumplir, al menos, dos condiciones: 1) que se hereden de una generación a la siguiente de forma tal que cada descendiente tenga una copia física de dicho material, 2) que proporcione información, a los organismos que la portan, sobre la estructura, la función y otros atributos biológicos. Como consecuencia de este doble aspecto del gen, hubo dos importantes enfoques históricos sobre los fenómenos genéticos: la identificación de la estructura química del material genético y el descubrimiento de la forma como se heredan los caracteres biológicos. LA HERENCIA ANTES DE MENDEL Los jardineros y los agricultores, acostumbrados a manejar y a cruzar variedades vegetales o razas animales, poseían un importante conocimiento práctico sobre el tema. Uno de ellos fue Thomas Makitta, maestro de escuela, quien enseñó la técnica de la hibridación en plantas con flores a algunos de sus alumnos interesados, entre ellos Mendel. Esos aficionados ya sabían lo que eran las líneas puras y los híbridos. Imaginen una planta que da flores rojas: si proviene de antecesores con flores rojas y además sus descendientes presentan tal color de flor, nos encontramos en presencia de una línea pura. Según la especie o la variedad vegetal de que se trate, se tendrán distintas líneas puras para los distintos colores de flores. En las plantas es posible la autofecundación, pues generalmente son hermafroditas. A partir del concepto "línea pura" es fácil llegar al de híbrido. Los jardineros y granjeros del siglo XIX conocían la importancia de la hibridación por cruzamientos sucesivos, que originaba razas y variedades intermedias de características reforzadas o potenciadas. Esas características podían ser benéficas o no, y el hecho de que aparezcan unas u otras todavía depende de la habilidad humana. Continuando con nuestro ejemplo, ¿qué pasaba si se cruzaban plantas de la línea pura "flores rojas" con plantas de la línea pura "flores blancas"? Los partidarios de la "mezcla" esperarían descendientes con flores rosadas. En algunas especies vegetales esto ocurre realmente así, pero en otras no. En éstas, los descendientes de un cruzamiento de ese tipo poseen, todos, flores rojas. Estas observaciones permitieron a Mendel enunciar una serie de Leyes que lograron explicar la mayoría de los fenómenos de la herencia. Se habla de tres leyes: la Ley de la Pureza de los Caracteres, la Ley de la Segregación al Azar y la Ley de la Segregación Independiente de los Caracteres. LEY DE LA PUREZA DE LOS CARACTERES A partir del cruzamiento de algunas plantas con flores rojas con otras de flores blancas o generación parental se puede obtener una generación de plantas con flores rojas o primera generación filial, o F1. Uno de estos individuos, por autofecundación, produce, a su vez, una generación de plantas con flores rojas y otras con flores blancas o segunda generación filial, o F2. En primer lugar, Mendel eligió como "sujeto" de experimentación la planta de arvejilla, y consideró siete caracteres hereditarios fáciles de observar, que presentaban siempre uno de dos rasgos alternativos. Con un criterio muy moderno para la época, Mendel analizó matemáticamente los resultados: calculó la proporción de individuos que presentaban cada rasgo estudiado y así obtuvo un patrón, una proporción constante que revelaba un orden interno. Vamos al grano (a la arveja): estudió de a uno por vez dichos caracteres y consideró a todos los descendientes, que en algunos casos eran varios miles. Mendel observó, por ejemplo, que si cruzaba plantas de semillas lisas con otras de semillas rugosas, toda la F1 (100%) presentaba semillas lisas, y que esta misma proporción se repetía cuando examinaba otros caracteres. La proporción se mantenía independientemente de que la característica a observar la portara el polen (gameta masculina) o el óvulo (gameta femenina) de la flor. Por todo esto, dedujo la primera ley, conocida como “Ley de la Uniformidad o Pureza de los caracteres”, que puede expresarse de la siguiente manera: “Al cruzar dos líneas puras, todos los descendientes del cruzamiento (F1), serán iguales en cuanto a la característica analizada”. Mendel determinó, entonces, que uno de esos caracteres o rasgos era dominante, es decir, se manifestaba en la descendencia, mientras que el otro era recesivo, es decir, quedaba "oculto" o no se manifestaba en la descendencia. Representación simbólica y terminología moderna Mendel propuso una hipótesis: Las características hereditarias estarían determinadas por factores dobles, de a pares, que se encontraban en todas las células y que se separaban al formarse las células sexuales. Por ejemplo, si se aplicara esta hipótesis al caso del color de las flores de la arveja, algunas de las plantas de líneas puras de la generación parental poseerían el factor "rojo-rojo", y otras, el factor "blanco-blanco", en una especie de "sitio" doble en el que se encontraría la información para el color de la flor. Las gametas de la arveja también tendrían un "sitio", sólo que no sería doble. La de las plantas con flores rojas incluiría el factor "rojo", y la de las otras, "blanco". Cuando, por ejemplo, una gameta masculina con el factor "rojo" se encuentra con una femenina con el "blanco", tiene lugar la fecundación y se forma un cigoto. Así, ésta tendrá, nuevamente, un "compartimiento" doble para el color de las flores, pero esta vez poseerá la información "rojo y blanco". Ese cigoto dará una nueva planta (F1), que tendrá las dos informaciones sobre el color, pero sus flores serán rojas porque ese rasgo domina sobre el blanco. Los individuos que poseen la información de los dos rasgos o características se denominan heterocigotas. Las líneas puras se conocen como homocigotas, es decir que poseen la misma información para una característica hereditaria. Las flores "rojo-rojo" son homocigotas dominantes, y las flores "blanco-blanco", homocigotas recesivas. La única ocasión en que puede llegar a manifestarse la información recesiva se da en el estado homocigota, cuando ningún otro factor la domina. Mendel supuso que cada característica está determinada por dos factores hereditarios, uno que proviene de la planta "paterna" y otro de la planta "materna”. Propuso utilizar letras mayúsculas y minúsculas para simbolizar los factores dominantes y recesivos, y para facilitar los cálculos matemáticos en un papel. Así, designamos "R" al factor que determina el color rojo de la flor y "r" al que determina el color blanco. Entonces, de acuerdo con la información que poseemos para esa característica, podemos representar de la siguiente manera los distintos individuos: RR: homocigota dominante, flores rojas; Rr: heterocigota, flores rojas; rr: homocigota recesivo, flores blancas. Cada una de esas tres categorías recibe actualmente el nombre de genotipo. La expresión de los genotipos (flores rojas o flores blancas), fenotipo. A los factores hereditarios se los denominó luego genes, y a las alternativas posibles para ellos (R y r), alelos. LA LEY DE LA SEGREGACIÓN AL AZAR ¿Se imaginan a Mendel en una mañana de mediados de 1860 plantando semillas de arvejas y siguiendo su germinación y desarrollo durante días a la espera de la floración? De la autofecundación de los individuos de la F1 Mendel obtuvo 929 semillas, que formaron la segunda generación filial, o F2. Cuando las flores mostraron finalmente su color, las contó y obtuvo 705 plantas con flores rojas y 224 con flores blancas. Entonces, Mendel calculó el cociente 705 / 224 y obtuvo la proporción 3,15 : 1.Podemos leerlo así: de cada 4,15 plantas, hay 3,15 con flores rojas y 1 con flores blancas. Esta experiencia se conoce hoy como cruzamiento monohíbrido, pues e trabaja con híbridos para un solo carácter (en este caso, el color de las flores). Mendel realizó el cruzamiento monohíbrido para las otras seis características, y en todos los casos, al calcular el cociente obtuvo siempre una proporción cercana a 3 : 1. Esto significa que, de cada cuatro individuos de la F2, tres presentaban el rasgo dominante, y uno, el recesivo. A1 cruzar los individuos heterocigotas de la F1, cada uno de ellos aporta, en cuanto a la información que poseen para el color de las flores, dos tipos de gametas: uno "rojo" y el otro "blanco". Cada gameta tiene la misma probabilidad de encontrarse, en la fecundación, con una que presente el alelo para el color rojo o con una para el blanco. Esto puede representarse en un tablero como el siguiente: El interior del tablero muestra las combinaciones posibles de la información "rojo" y "blanco" -los distintos genotipos- en los individuos de la F2. Como se deduce de dicho tablero, de cada cuatro individuos, tres (un homocigota dominante RR y dos heterocigotas Rr) presentan el fenotipo dominante "color rojo", y uno (el homocigota recesivo rr), el fenotipo recesivo "color blanco". A menudo, este tablero es erróneamente interpretado: no indica que la F2 deba estar formada por cuatro individuos, sino que en la F2 se espera un 75% de descendientes con el fenotipo dominante de la característica estudiada y un 25% con el fenotipo recesivo. Pero esta probabilidad sólo se cumplirá en una F2 numerosa. Si la F2 está compuesta por sólo cuatro individuos, pueden resultar todos con flores rojas o todos con flores blancas, dos y dos, tres con flores blancas y uno con rojas, etc. Estas características de la F2 llevaron a Mendel enunciar su segunda ley o Ley de la Segregación al Azar: “Los factores que determinan cada una de las características hereditarias, se encuentran de a pares en el individuo y sólo se segregan (separan) al formarse las gametas. Esta segregación es al azar. En la fecundación pueden unirse en nuevas combinaciones”. LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES Medel consideró, luego, dos pares de caracteres: el color de las semillas (amarilla o verde) y su textura (lisa o rugosa). Para ello utilizó los siguientes símbolos: A: semilla amarilla, a: semilla verde; L: semilla lisa; l: semilla rugosa. Este cruzamiento se llama dihíbrido, pues se trabaja con dos caracteres simultáneamente: color y textura de la semilla. Mendel cruzó una planta de semillas amarillas y lisas con otra planta de semillas verdes y rugosas, ambas de línea pura (homocigotas). Al igual que lo que ocurre con la ley anterior, cada uno de los parentales produce un solo tipo de gametas, es decir, el individuo de genotipo AALL produce gametas AL, y el de genotipo aall, sólo gametas al. El genotipo de la F1 es AaLl, y el fenotipo, un 100% de semillas amarillas y lisas. Para obtener la F2, Mendel autofecundó a los individuos heterocigotas de la F1. Además del color, observó la textura de las 556 semillas que obtuvo de la F2. Las siguientes, son las cantidades de semillas en las cuatro combinaciones de fenotipos posibles: Semillas amarillas y lisas: 315