Resumen de biología celular, Karp, Resúmenes de Biología Celular

¡Descarga Resumen de biología celular, Karp y más Resúmenes en PDF de Biología Celular solo en Docsity! MACROTRANSPORTE 1. Macrotransporte:​ Los que requieren deformación de la membrana. Este transporte demanda un gran gasto de ATP y en él participan numerosas proteínas. 2. Endocitosis:​ El proceso por el cual las células captan e internalizan macromoléculas, partículas grandes e incluso otras células con el nombre de endocitosis. El término fue acuñado en 1963 por Christian de Duve. 3. Pinocitosis:​ Se incorporan al citoplasma tanto fluido extracelular con moléculas disueltas, como otras partículas e incluso algunos virus. (3 tipos de pinocitosis mediada por clatrina, por caveolinas y macropinocitosis). 4. La mediada por clatrina:​ proceso mediado por receptor. Unión de macromoléculas a receptores específicos de membrana que se concentran, al inicio de endocitosis, en zonas llamadas depresiones revestidas de clatrina. 5. Colesterol:​ molécula esencial para la síntesis de membrana y la formación de ácidos biliares y hormonas esteroideas. 6. Placas de ateroma:​ cuando las células no pueden captar colesterol, este se acumula en la sangre y tiende a formarlas. 7. Hipercolesterolemia familiar:​ enfermedad genética, de herencia autosómica. Niveles de colesterol muy elevados. Existe una mutación en el receptor de LDL. 8. Péptidos señal: ​dirigen a receptores a las depresiones revestidas 9. Clatrina: ​proteína formada por tres subunidades grandes y tres pequeñas que forman una estructura trirradiada denominada “trisquelión”. 10.Adaptina:​ proteína que sirve de puente entre el receptor de transporte y las moléculas de clatrina. 11.Dinamina:​ una GTPasa de 100 kDa, es la proteína que cataliza y regula la frecuencia de separación de las vesículas. Se ensambla en el cuello de las vesículas y contribuye a deformar y desestabilizar las membranas, lo que provoca su separación de la membrana plasmática. 12. ​Chaperona HSP70: ​separa las proteínas de la cubierta mediante su actividad ATPasa 13.Auxilina: ​Proteína unida a una vesícula que activa a la HSP70 14.Endosoma:​ orgánulo constituido por túbulos y vesículas delimitadas por una membrana que se extiende desde la periferia celular, justo debajo de la membrana plasmática. Intermediarios del proceso endocítico y tienen la función primordial de clasificar sustancias endocitadas y dirigirlas hacia diferentes rutas intracelulares. Donde se produce el desacoplamiento ligando-receptor. Ambiente ácido gracias a las bombas de protones (H+). ● Endosomas tempranos:​ la primera ruta de endocitosis la constituyen estos endosomas, donde se clasifican las moléculas para sus destinos posteriores.cercanos a la membrana ● Endosomas tardíos:​ los fragmentos de los tempranos se fusionan con éstos. Cercanos al Golgi. Estos fragmentos reciben el nombre de cuerpos multivesiculares. 15. Transferrina: ​globulina sérica que fija y transporta hierro en la sangre. 16. Cavéolas: ​invaginaciones de membrana de entre 50 y 100 nm de diámetro. 17. Caveolina:​ proteína integral presente en las balsas lipídicas que favorece la formación de cavidades de la membrana en forma de matraz. Actúan como proteínas de andamiaje, capaces de reclutar y concentrar moléculas señalizadoras, así como regular su actividad. 18. Caveolina-3 (CAV-3): ​el gen que la codifica se encuentra en el brazo corto del cromosoma 3. Exclusiva del músculo estriado y cardíaco. 19. Distrofia muscular congénita de tipo 1C: ​resultado de una mutación en el gen 3. se caracteriza por afectar principalmente a la musculatura de las cinturas escapular y pélvica. Cursa con una expresión muy disminuida de caveolina-3 en el tejido muscular. Debilidad muscular proximal, mialgias, calambres musculares, seudohipertrofia de las pantorrillas. En la primera década de vida. 20. Enfermedad muscular ondulante: ​mutaciones en el gen CAV-3. Se caracteriza por contracciones musculares inducidas por el estiramiento, que se extienden a las fibras musculares vecinas, dando la apariencia de ondas moviéndose sobre el músculo. 21. Déficit de caveolina-3: ​también es causa de hiper-CKemia (elevación persistente de la creatina quinasa sérica sin debilidad muscular) y de enfermedades del corazón, como la miocardiopatía hipertrófica familiar o el síndrome QT largo de tipo 9. 22. Caveosomas:​ endosomas que contienen caveolina-1. 23. Célula dendrítica: ​el tipo de célula en donde más se ha estudiado la micropinocitosis. 24. Opsoninas: ​moléculas que activan la fagocitosis.(anticuerpos) 25. Fagosoma: ​endosoma 26. Fagolisoma: ​vesícula resultante de la unión de un fagosoma y un lisosoma. 27. Cuerpo residual: ​lo que es formado dentro de un lisosoma cuando un material no puede ser digerido completamente (en la fagocitosis). 28. Vesículas de secreción: ​las sustancias secretadas por la exocitosis regulada, son sintetizadas previamente en el RE, procesadas en el Golgi y almacenadas en estas vesículas. 29. COPI y COPII: ​las vesículas que geman de un compartimiento celular concreto pueden estar recubiertas por clatrina o por coatómeros (2 tipos, COP1 y COPII). 30. Proteínas GTPasas monoméricas: ​Intervienen 2 familias: Extra: para adherirse a la membrana celular, ​Listeria ​utiliza unas proteínas, denominadas ​internalinas,​ que se unen a la ​cadherina E (proteína de adhesión). 54. Disentería: ​las especies del género Shigella,​ ​una bacteria que causa una enfermedad intestinal provoca esta enfermedad. 55. Toxoplasma gondii: ​un parásito intracelular presente en muchos animales. este microorganismo posee un complejo apical drominsfo conoide, una estructura de microtúbulos en esporal, clave para la invasión celular. Gracias al conoide, el parásito se reorienta hacia la célula y, a partir de ahí, empieza a empujar la membrana celular para abrirse camino hacia el interior. Extra: ​Conforme avanza, va secretando lípidos y proteínas que van a formar una vacuola que termina por envolver al parásito. De esta forma, Toxoplasma queda alojado en el interior de la célula huésped, pero recubierto por una membrana propia, que lo aísla y lo protege frente a la digestión celular. 56. Trypanosoma cruzi: ​parásito que da lugar a la ​enfermedad de Chagas​, una patología multiorgánica. Extra: ​Este parásito interacciona con las integrinas β1 de la membrana de la célula hospedadora, provocando así un aumento del calcio a nivel local. Este hecho sirve para atraer lisosomas al citoplasma sobre el que se encuentra el parásito. Los lisosomas se fusionan con la membrana plasmática y, de esta manera, forman una vacuola en la que entra Trypanosoma. Una vez dentro de ella, el parásito secreta una enzima y una toxina que provocan la lisis de la membrana vacuolar, quedando así libre en el citoplasma de la célula huésped, donde se replica. 57.​TRAS PRODUCIRSE LA ENDOCITOSIS DE LAS VESÍCULAS DE CLATRINA SE FUSIONAN CON UN ORGÁNULO DENOMINADO ​ENDOSOMA EL NÚCLEO I.- ORGANIZACIÓN DE LA CROMATINA Y CONSERVACIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA MEMBRANA NUCLEAR EXTERNA.- Recubierta de ribosomas y fusionada al RER MEMBRANA NUCLEAR INTERNA.- Unida a la lámina nuclear con proteínas llamadas láminas. en la prometafase sufren desfosforilación y se deforman ENFERMEDADES​ POR MUTACIONES GENÉTICAS QUE AFECTAN A LA LÁMINA NUCLEAR Distrofia muscular de ​Emery-Dreifuss​.- mutaciones en el gen que codifica para la lámina A y C, Síntomas: Contracturas tempranas en el cuello, codos, tendones de Aquiles, defectos de conducción cardiaca. Progeria de Hutchinson- Gilford.- ​Mutación en el gen de la lámina A. Causa senilidad precoz. NPC- ​Complejo del poro Nuclear. formado por nucleoporinas (Nup) NLS.- ​Señal de localización nuclear, así las proteínas que la tengan se pueden traslocar. RAN.- ​El transporte requiere de la actividad de esta proteína, perteneciente a la familia de las GTPasas aporta la energía necesaria. GAP.- ​Proteína citosólica activadora de GTPasa, hidroliza GPT y transforma a GPT a (Ran-GDP) GEF- ​Factor nuclear intercambiador de guanina. Transforma Ran-GDP en (Ran- GTP) IMPORTINAS.- ​Reconocen la NLS de las proteínas a transportar EXPORTINAS.- ​Proteínas que salen de el núcleo se unen a esta proteína Región de unión a la Matriz​ ( MAR).- ​Formada por una red de fibras de cromatina y una red de proteínas y ARN unidas a través de una secuencia de ARN Nucleolo.- ​Región más densa, donde se sintetiza y procesa el ARN ribosómico Cuerpos de Cajal- ​Se produce la síntesis de las ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (​snRNP)​, y los ​PML (​Ahí se encuentran la proteína de leucemia promielocítica) Leucemia promielocítica.- ​Presentan una aberración cromosómica por la translocación de cromosomas 15 y 17 y conduce a la fusión de los genes PML y RARA Fibrillas de pericromatina.- ​Ahí se localizan las moléculas de ARN naciente Cuerpos de rotura​,. Ahí se rompe el ARN Conjuntos granulares de intercromatina​.- Involucrados en el ​splicing ESTRUCTURA DE LA CROMATINA EN LA INTERFASE. HISTONAS 1.- ​Hélice del ADN se enrolla alrededor de un core u octámero de histonas- ​H2A, H2B, H3, H4 Esto forma un nucleosoma---- Fibra de cromatina de ​11nm 2.- ​Esto se vuelve a enrollar y forma estructura solenoide----- cromatina ​30 nm 3.- ​Máximo empaquetamiento de 30nm forma asas unidas por su base a una estructura proteica de andamiaje----- ​SCAFFOLD SCAFFOLD… ​Proteína de andamiaje formada por SC1 y SC2 (​CONDENSINAS) 4​- Aasa de la cromatina se unen mediante secuencias A y T llamadas ​SAR----​ fibra de ​300 nm EL EMPAQUETAMIENTO MÁXIMO ES---- ​10 000 VECES CROMATINA COMPUESTA DE---- ​ADN, histonas (H2A H2B, H3, H4 H1), y de no histonas (Sc1 Sc2) Complejos remodeladores nucleosomicos.- ​Provocan cambios para permitir mayor acceso al ADN Modificaciones químicas de las histonas.- LISINA.- ​pueden estar acetiladas o metiladas. Al acetilar una lisina se reduce su afinidad por el ADN, se abre la cromatina permitiendo la transcripción. *Zonas desacetiladas= NO hay transcripción Serinas.- ​Pueden estar fosforiladas ACETILTRANSFERASA DE HISTONAS ​(HAT)​.- Cataliza la acetilación de las lisinas DESACETILASA DE HISTONAS ​(HDAC)​.- Efecto contrario. PROTEÍNAS CON BROMODOMINIOS​.- Interaccionan con histonas acetiladas PROTEÍNAS CON CROMODOMINIOS​.- interaccionan con las metiladas *Se necesitan modificar Histonas para la funcionalidad de la cromatina y es de la sig. manera: TETRÁMEROS: ​H3, H4​ DIMEROS: ​H2A H2B 1-​ La cromatina compuesta toda por histonas nuevas o por histonas antiguas 2- ​Dímeros y tetrámeros se desorganizan. ( H3, H4 Se mantienen unidos a cualquiera de las moléculas hijas) (H2A H2B Se liberan y se reparten) Cromatina.- ​Estructura visible del empaquetamiento del ADN EUCROMATINA.- ​Dispersa en el núcleo solo se condensa para la división celular HETEROCROMATINA.- ​Cerca de la membrana nuclear, altamente condensada. se divide en 2: -FACULTATIVA: Variable, puede que los segmentos de ADN formen parte de la heterocromatina o puede que no - CONSTITUTIVA: Segmentos de ADN que siempre están condensados Corpúsculo de Barr​ (CROMATINA SEXUAL).- Porción de uno de los cromosomas X, inactivo por mucho empaquetamiento cromosomas:- ​Consecuencia del empaquetamiento de ADN ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Y ENFERMEDADES HUMANAS Constitucionales​.- presentes en todas las células del organismo Somáticas​.- Presentes únicamente en algunos tejidos o células del individuo Numéricas-​ Alteración en el número de cromosomas pueden ser de dos tipos: Aneuploidía​: Aparecen cromosomas de más o de menos, pero sin llegar al número haploide completo con respecto al número normal diploide Trisomia 21​: Sindrome de Down, causa frecuente de retraso mental congénito, son de estatura baja, alteraciones cardiacas, y la trisomía puede presentarse implicados los cromosomas 14 y 21 (Translocación robertsoniana) Trisomia 13​: Sindrome de Patau la mayoría de los afectados son varones, y presentan malformaciones en múltiples órganos, polidactilia y microftalmia Trisomia 18​: Sindrome Edwards. Malformaciones en múltiples órganos, es la cromosomopatía que suele tener abortos espontáneos Monosomía X: Síndrome de Turner​. Amenorrea primaria, ausencia de cambios puberales femeninos y estatura baja Síndrome de Klinefelter​.- Es una aneuploidía frecuente en varones, con hipogonadismo y ginecomastia Estructurales​.- Cambio en la estructura de alguno de ellos como ​Duplicacione​s; repetición de segmentos cromosómicos Deleciones​; Pérdida de segmentos I​nversiones; ​Cambio en la orientación Inserciones​ y Traslocaciones (Intercambio de segmentos entre cromosomas distintos) Genoma​:- Conjunto de material genético de un organismo Gen:​- Conjunto de secuencias de ADN Genoma Humano.​- se divide en partes. el 30% son secuencias que forman parte de los genes. De ahí, solo el 5% será codificante ADN Extragenico​.- No codifica ninguna proteína Exone​s.- Segmentos codificantes itrones​I- Segmentos no codificantes complementaria a un codón en el ARNm, que determina el aminoácido que se debe unir al ARNt. Código Genético​:Las agrupaciones de tres nucleótidos en el ARNm se conocen como codones. La secuencia de cada codón es complementaria a la de un anticodón presente en un determinado ARNt, que a su vez se asocia con un aminoácido específico. Cada codón determinará la incorporación de un aminoácido a la proteína, de tal manera que la secuencia de codones del ARNm se traducirá en una secuencia de aminoácidos que compondrán la proteína. Replicación Esta se lleva a cabo durante la interfase, periodo comprendido entre dos divisiones celulares consecutivas, en la fase ​S ​es donde tiene lugar la duplicación de los componentes celulares. Modelo de replicación semiconservativa (Matthew Meselson y Franklin Stahl 1958): ​universal y aplicable en eucariotas y procariotas.Conforme la doble hélice se desenrolla, cada nucleótido a lo largo de las 2 hebras tendría afinidad por su nucleótido complementario, si a lo largo de las 2 hebras se unieran covalentemente entre sí, se harían 2 dobles cadenas idénticas, cada una formada por formada por una vieja y otra de una nueva síntesis. Modelo de replicación conservativa​: Una de las dobles hélices está formada por la reasociación de las 2 hebras viejas y la otra por la asociación de las 2 hebras nuevas. Modelo de Replicación Dispersiva​: Cada una de las hebras estaría formada por segmentos nuevos y viejos, lo que implicaría su corte en alguna de las etapas del proceso. Burbuja de replicación: ​En cada origen de replicación se forma esta. Helicasas:​ Se encargan de abrir la doble hélice y permiten la unión de las ADN polimerasas. ORC (origin recognition complex): ​Regula el proceso, es un complejo proteico. Topoisomerasas de ADN: ​Relajan la tensión creada. Primasa a ARN polimerasa ADN dependiente: ​Sintetiza un fragmento de ARN complementario a la secuencia de ese punto de inicio y que servirá de ​cebador necesario para la acción de la ​ADN polimerasa. ADN Polimerasa ⲁ: ​Sintetiza un ADN iniciador compuesto por unos 10 nucleótidos de ARN y un fragmento de 20 a 30 nucleótidos. Hebra conductora, líder o guía: ​Se copia en dirección 5’ → 3’, su síntesis se realiza de manera continua. Hebra molde o retrasada: ​Se copia de 3’→5’, aquí se necesitan sintetizar varios cebadores. Fragmentos de Okasaki: ​Fragmentos resultantes de la síntesis semidiscontinua de la hebra retrasada. ADN Polimerasa o:​ Síntesis principal de ambas hebras. ADN ligasa: ​Une los diversos fragmentos. Telómeros: ​Ayudan a que no quedan grandes huecos cuando se quita el cebador. Están formados por la repetición múltiple de una pequeña secuencia en los extremos 3’ de una de las hebras de la doble hélice que hace que esta sea algo más larga que la hebra antiparalela. Telomerasa:​Enzima ribonucleoproteína encargada de mantener estas repeticiones, su actividad permite evitar el proceso de acortamiento progresivo de los extremos de los cromosomas. Mutaciones puntuales: ​Cambios a nivel de un solo nucleótido, no tienen que ser ´perjudiciales. Dan lugar a los ​SNP. Duplicación: ​mecanismo que afecta a segmentos importantes de ciertas regiones del genoma. Elementos genéticos transponibles o transposones: ​Segmentos que pueden moverse por el genoma insertándose en diversas posiciones de 1 o varios cromosomas distintos. Pueden generar daños y alteraciones. Algunos los consideran simples parásitos que forman el ADN basura, pero otros les dan un papel evolutivo. Recombinación homóloga: ​El primer paso para que se pueda producir este intercambio será la alineación de ambas moléculas en sus regiones homólogas, estas regiones corresponden a los mismo genes,esta alineación es facilitada por la formación del ​complejo sinaptonémico ​que mantiene unidos los cromosomas homólogos desde la profase 1 de la meiosis. Estructura de Holliday: ​Estructura cruciforme dinámica, moleculas heteroduplex o híbridas, que no emparejan completamente, dado que ambas moléculas no presentan una secuencia totalmente idéntica. Entrecruzamiento sin recombinación: ​Intercambio de un segmento de una única hebra Entrecruzamiento con recombinación: ​Intercambio de un segmento completo de la molécula bicatenaria. Rotura bicatenaria: ​DSB, la recombinación se inicia mediante la aparición de esta. Conversión génica: ​Uno de los alelos parece que se convierte en otro tras la recombinación meiótica. Mutación: ​Cambio de la secuencia de nucleótidos en una región determinada del genoma, aunque también las aberraciones cromosómicas pueden considerarse mutaciones cromosómicas.Pueden ser ​somáticas o germinales, espontáneas y también inducidas. Polimorfismo:​ Cuando una mutación neutral alcanza una frecuencia mayor al 1% del conjunto de alelos presentes en la población. Tipos de Mutaciones Sustituciones: ​Cambios de un nucleótido por otro Transiciones; ​Cambio de purina por purina o pirimidina por pirimidina Transversiones: ​Cambio de purina por pirimidina o viceversa Inserciones: ​De uno o varios nucleótidos Ciclo del nucléolo: ​Cuando las células se dividen, los nucleolos presente en la interfase desaparecen en la profase y reaparecen en forma de cuerpos prenucleares en la telofase. Partes electrodensas del núcleolo: Componente fibrilar denso (CFD):​ Homogéneamente electrodenso, compuesto por fibrillas altamente empaquetadas Componente Granular:​ Se compone de gránulos intercalados entre los componentes fibrilares Centro Fibrilar:​ Tiene lugar en la transcripción del pre-ARNr 45s Cromatina asociada al nucléolo: ​Cromatina en disposición perinucleolar y/o intranuclear. Regiones organizadoras nucleolares: ​cuando los genes ribosómicos están repetidos múltiples veces, en tándem, en regiones específicas que son estas. Tenemos 400, están en los centros fibrilares. Dominios o cuerpos nucleares relacionados con los procesos de transcripción y procesamiento del ARN Partículas nucleares: ​zonas pequeñas que participan en el corte y empalme del ARNm Cuerpos de Cajal: ​Involucrados en procesos relacionados con el metabolismo del ARN, tales como biogénesis, maduración y reciclaje de snRNP, el procesamiento del ARNm de las histonas y el mantenimiento de los telómeros. Cuerpos nucleares de la leucemia promielocítica aguda MADURACIÓN DEL ARN ARN primario, transcrito primario o pre-ARN: ​El ARN sintetizado en la transcripción Modificaciones postranscripcionales: ​Los ARN primarios de las células eucariotas sufren una serie de transformaciones, que los convierte en su forma madura MADURACIÓN DEL ARN MENSAJERO Intrones: ​Regiones que no son utilizadas para la síntesis de proteínas, se elimina durante la maduración del ARNm mediante el proceso de ​corte y empalme o ajuste o splicing. Exones: ​Segmentos del ARN que permanecen en el ARN maduro Splicing: ​Proceso de eliminación de intrones de un ARN inmaduro Hay intrones de tipo grupo 1, grupo 2, mediado por espliceosoma y mediado por endonucleasas Ribozimas: ​ARN con capacidad catalítica. Ribonucleoproteínas nucleares pequeñas: ​Completos ARN- proteína (U1,U2,U4,U5,U6), cada uno de ellos se asocia a un complejo de proteínas dará dar lugar al espliceosoma. Espliceosoma: ​Catalizar la eliminación de intrones con gasto de ATP Proteína de supervivencia de motoneuronas (SMN): ​componente esencial de la maduración de las snRNP que se localiza tanto en el citoplasma como en los cuerpos de Cajal. Atrofia muscular Espinal: ​abarca un conjunto de enfermedad neurodegenerativas que afecta especialmente a las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, generando atrofia y debilidad muscular.Mutaciones que afectan al general de la SMN, dando lugar a una alteraciones del proceso de biogénesis de las snRNPm. Talasemia: ​Enfermedades genéticas causadas por la síntesis inadecuada de la hemoglobina lo que provoca anemia en los individuos que la padecen. Hay dos tipos a-talasemias (se producen por pérdidas completas de material genético en la región de la a-globina) y B-talasemias (asociadas a muy iones que afectan a la regulación de la transcripción del gen de la B-globina o al procesamiento de su ARN.) Splicing alternativo: ​Fenómeno muy frecuentado que se da en más de la mitad de los genes humanos, algunos transcritos de ARN pueden tener distintos patrones de corte y empalme, de tal manera que su único ARN inmaduro puede dar lugar a varios ARN maduros. Caperuza 5’: ​aumenta la estabilidad del ARN, ya que no es reconocida por las ARNasas celulares, está implicada en el transporte del ARNm al citoplasma y en la unión al ribosoma. Cola poli (A): ​extremo 3’ con una secuencia de 80-250 residuos de adenilato. Poliadenilato polimerasa: ​añade la cola poli (A), se encarga de añadir los nucleótidos de adenina sin necesidad de un molde. Protegen ARNm de la degradación y participa en su transporte al citoplasma. Maduración del ARNr: ​Nucleolo. Fibrilarina: ​catalizar la metilación de ribosas. Disquerina: ​cataliza la isomerización del residuo de uridina. Disqueratosis congénita: ​Enfermedad genética rara que cursa con alteraciones de la médula ósea y trastornos cutáneos. Patologías relacionadas con alteraciones del Nucleolo y del procesamiento del ARNr: ​situaciones de estrés,infecciones víricas, enfermedades neurodegenerativas, síndrome de Werner,disqueratosis congénita o el cáncer Nucleolina y Nucleofosmina: ​contribuyen a la intensa coloración del Nucleolo en interfase. MADURACIÓN DEL ARNt Participan ribozimas, como la ARNasa P que elimina secuencias de ARN del extremo 5’ ARNt nucleotidiltransferasa: Añade el trinucleótido CCA. Ribonucleasas: ​eliminación de las moléculas de ARN llevada a cabo en citoplasma, catalizan hidrólisis del ARN y liberan nucleótidos que pueden ser reutilizados para la síntesis de nuevos ácidos nucleicos Micro-ARN: ​pequeñas moléculas de ARN de 18-24 nucleótidos capaces de unirse por complementariedad de bases a los ARN mensajeros. Participan en el crecimiento celular, diferenciación, consolidación de memoria, apoptosis.