Citogenética: Estudios sobre las variaciones numéricas y estructurales de los cromosomas, Apuntes de Genética Médica

¡Descarga Citogenética: Estudios sobre las variaciones numéricas y estructurales de los cromosomas y más Apuntes en PDF de Genética Médica solo en Docsity! Título CITOGENÈTICA Autor/es Nombres y Apellidos Código VELASCO ROJAS WILFREDO GUSTAVO 54436 LATORRE ESTRADA LIZETH ANABELA 83915 GONZALO CONDO MARIA ESTHER 72608 GALLEGO VILLCA ALEX EVER 75011 HEREDIA ZURITA OSCAR 74999 Fecha 28/03/2022 Carrera MEDICINA Asignatura GENETICA MEDICA I Grupo I Docente Dra. LILI CASTELLON PEREZ Periodo Académico III semestre Subsede COCHABAMBA CITOGENETICA Es la correlación de los eventos celulares con los fenómenos genéticos que estudia todas las alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas en las células vegetales animales y en el humano. VARIACIONES NUMÉRICAS DE LOS CROMOSOMAS Cada especie tiene un número característico de cromosomas. EUPLOIDIA Múltiples de cierto número básico cuyo símbolo es (n) o genoma o juego cromosómico, euploidía es el incremento o disminución de juegos de cromosomas de célula en la célula. VARIEDADES DE EUPLOIDÍA Monoplodia: organismos que están constituidos por un solo juego cromosómico cuyo símbolo es (n), como los hongos. Triploidia: se originan tres juegos de cromosomas 3(n), por la unión de un gameto diploide con un gameto monoploide. DIANDRIA Contiene todo el conjunto cromosómico y está constituido por dos cromosomas que provienen del padre, en el cual desaparece el genoma materno y esta duplicado el paterno. Esta anomalía origina un tumor denominado: MOLA HIDATIFORME=se encuentra en el útero determinando la muerte del embrión. ANEUPLOIDIA La aneuploidía se produce cuando hay uno o más cromosomas de más o de menos. La aneuploidía se produce en una etapa temprana del desarrollo del óvulo fertilizado. La mayoría de las personas con aneuploidía tienen una trisomía (tres copias de un cromosoma) en lugar de una monosomía (una copia única de un cromosoma). El síndrome de Down es quizás el ejemplo de aneuploidia cromosómica más conocido. VARIEDADES DE ANEUPLOIDÍA - Existen las siguientes: a). La monosomía o monosomico: Es el estado de poseer una sola copia de un cromosoma, en vez de las dos copias que se encuentran normalmente en las células diploides. La monosomía puede ser parcial si una porción del segundo cromosoma del par está presente. La monosomía, o la monosomía parcial, son la causa de algunas enfermedades humanas tales como el síndrome de Turner y el síndrome de Cri du Chat b). Trisomía o Trisómico: Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. Como ejemplo tenemos: Síndrome de Down trisomía del 21 Síndrome de Edwards trisomía 18 Síndrome de patau por trisomía del par 13. VARIACIONES ESTRUCTURALES TRANSLOCACION.- UNA TRANSLOCACION CROMOSOMICA ES EL DESPLAZAMIENTO DE UN SEGMENTO DE UN CROMOSOMA A UN NUEVO LUGAR EN EL GENOMA. VARIACIONES ESTRUCTURALES INVERSIONES.- LA INVERSION ES UN CAMBIO ESTRUCTURAL POR EL CUAL UN SEGMENTO CROMOSOMICO CAMBIA DE SENTIDO DENTRO DEL PROPIO CROMOSOMA. PUEDENSER: INVERSIONES PERICENTRICAS.-CUANDO EL CENTROMERO NO SE ENCUENTRA EN EL SEGMENTO INVERTIDO. INVERSIONES PARACENTRICAS.- ES CUANDO EL CENTROMERO NO SE ENCUENTRA EN EL SEGMENTO DE LA INVERSION. VARIACION DEL NUMERO DE SEGMENTOS CROMOSOMICOS DELECCIONES O DEFICIENCIAS.- CONSISTE EN LA RUPTURA DE LOS CROMOSOMAS EN EL CUAL SEGMENTO ROTO SE PIERDE. EJ. SINDROME DE LECRI DU CHAT O GRITO DE GATO QUE ES DETERMINADO POR LA DELECCION DEL CROMOSOMA 5. SINDROME DE PHILADELFIA.- ES CAUSADO POR LA DELECCION DEL CROMOSOMA 22. VARIACION DEL NUMERO DE SEGMENTOS CROMOSOMICOS DUPLICACIONES O ADICIONES.- Surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobre cruzamiento defectuoso.