Síndrome de Klinefelter: Dos Casos Clínicos de Pacientes con Variantes Graves, Esquemas y mapas conceptuales de Embriología

¡Descarga Síndrome de Klinefelter: Dos Casos Clínicos de Pacientes con Variantes Graves y más Esquemas y mapas conceptuales en PDF de Embriología solo en Docsity! UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN SIMON FACULTAD DE MEDICINA DR. AURELIO MELEAN SINDROME DE KLINEFELTER NOMBRE: Nataly Irigoyen Cordero DOCENTE: Dra. Iris Galindo Mendiazabal GRUPO: 1E AÑO: 2021 Cochabamba - Bolivia INTRODUCCIÓN Ante la consulta de un paciente con alteraciones genitales severas, es imprescindible la realización de una evaluación genética, dado que en ocasiones pueden detectarse síndromes que presentan patologías asociadas de gravedad variable. El síndrome de Klinefelter y sus variantes constituyen un trastorno del desarrollo sexual resultante de una alteración en el número de cromosomas sexuales. Se la considera como la anomalía de mayor frecuencia en los seres humanos, y se caracteriza por la presencia de al menos un cromosoma X adicional al cariotipo masculino normal XY. La variante clásica (47, XXY) es la más frecuente, con una incidencia de 1 en 650 varones. Los niños portadores de estas variantes raras del síndrome de Klinefelter, además de presentar signos de hipogonadismo hipergonadotrófico en la pubertad, presentan problemas neurocognitivos y en el lenguaje que se manifiestan a partir de los 18 meses de vida. El diagnóstico precoz en estos niños es fundamental para iniciar terapia de neuroestimulación temprana y mejorar su pronóstico a largo plazo. OBJETIVO: El objetivo de esta comunicación es describir dos pacientes portadores de malformación genital con diagnóstico genético de variantes severas de síndrome de Klinefelter, y revisar aspectos clínicos y terapéuticos. CASOS CLÍNICOS Caso 1: Segundo hijo de padres no consanguíneos, sin antecedentes mórbidos importantes. Al nacer se pesquisaron genitales atípicos, por lo que se solicitó interconsulta con el Servicio de Urología. Al examen físico se constató la presencia de un falo pequeño, corvo, con meato uretral a nivel escrotal. Ambos testículos de tamaño habitual para la edad en bolsas (Figura 1). Clinodactilia muy sutil del 5° dedo mano derecha; Evaluado por el Servicio de Genética, se informó cariotipo sexo masculino con polisomia sexual 49,XXXXY. Al partir del año de vida se reconstruyeron los genitales en 2 tiempos quirúrgicos, lográndose resultados funcionales . Figura 1 Aspecto de genitales externos del paciente con síndrome 49, XXXXY.