Síndrome de Wolf- Hirschhorn”, Resúmenes de Genética Humana

¡Descarga Síndrome de Wolf- Hirschhorn” y más Resúmenes en PDF de Genética Humana solo en Docsity! universidad de La SaLud del Estado de puebLa -Génetica- Lucia campos ortiz SALÓN MED-301 actividad primer parcial “Sinarome de woLf- Hirschhorn” CIA oso CA] 34 5 li _31 Pa Ta LE añ .. zen ti ¿Qué es? El síndrome de Wolf-Hirshhorn (SWH) es una rara enfermedad genética. Fue descrita en 1961 de manera separada por los doctores Ulrich Wolf y Kart Hirschhorn, como un síndrome de microcefalia, con el cráneo en forma de yelmo (elemento de la armadura griega que protege la cabeza y el rostro del guerrero), en 2001 el doctor Zollino describió por completo el síndrome, este produce varias manifestaciones clínicas, que pueden variar del tipo y tamaño del defecto cromosómico. Los pacientes tienen unos rasgos faciales distintivos caracterizados por una apariencia de "casco de guerrero griego”, este se hace muy visible antes de la pubertad, hay retraso en el desarrollo mayormente grave (la mayoría de los pacientes no logran controlar los esfínteres, auto alimentarse o vestirse y, menos del 50%, andar, con o sin apoyo, entre los 2 y 12 años de edad), el habla se limita a sonidos guturales o disilábicos, excepto en unos pocos pacientes que alcanzan a formular frases simples. Se han observado varios tipos de convulsiones en más del 95%, su aparición es entre el periodo neonatal hasta las 36 semanas (en un 50%, las convulsiones se detienen en la niñez), los casos descritos hasta la fecha son escasos. Epidemiología Tiene una incidencia de 1 en 50, 000 - 20,000 nacimientos, con predominio en el sexo femenino (razón de 2 a 1). Síntomas Como ya se explicó este síndrome tiene una sintomatología no uniforme, la mayoría de los pacientes muestra los siguientes síntomas: - Se presenta un fenotipo facial determinante de “casco de guerrero griego”