Síndrome de Angelman: Características, Causas y Tratamiento, Resúmenes de Humanidades y Ciencias Sociales

¡Descarga Síndrome de Angelman: Características, Causas y Tratamiento y más Resúmenes en PDF de Humanidades y Ciencias Sociales solo en Docsity! Descripción El síndrome de Angelman es una enfermedad rara, cuya principal característica física quizás sea una sonrisa casi permanente, que da a estos niños una apariencia feliz. Precisamente por ello se les ha llamado niños marioneta (puppet children). Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo. Efectos El síndrome de Angelman es un trastorno genético, Que causa:  Un retraso en el desarrollo  Ausencia de habla o habla mínima  Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar  Problemas en el equilibrio  Discapacidad intelectual  Convulsiones (que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años)  Sonrisa y risa frecuentes Ademas, Las personas con síndrome suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y alegres. Causas Este síndrome involucra al gen UBE3A, que esta ubicado en el cromosoma 15 La mayoría de los genes viene en pares. Los niños heredan uno de cada padre. En la mayoría de los casos, ambos genes están activos. Esto significa que la información de ambos genes es utilizada por las células. Con el gen UB3A, ambos padres lo transmiten, pero solo el gen transmitido por la madre está activo. El síndrome de Angelman ocurre porque el UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos