¡Descarga síndrome de down y más Apuntes en PDF de Psicología solo en Docsity! Síndrome de Down Síndrome de Down Nen amb síndrome de Down utilitzant una perforadora. La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21, o una part del mateix, en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21). Es caracteritza per la presència d'un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible. És la causa més freqüent de discapacitat psíquica congènita[1] i deu el seu nom a John Langdon Haydon Down que va ser el primer a descriure aquesta alteració genètica en 1866, encara que mai va arribar a descobrir les causes que la produïen. Al juliol de 1958 un jove investigador, Jérôme Lejeune, va descobrir que la síndrome és una alteració en l'esmentat parell de cromosomes.[2] Cadascuna de les cèl·lules de l'ésser humà posseeix en el seu nucli 23 parells de cromosomes. Cada progenitor aporta a la seva descendència la meitat de la informació genètica, en forma d'un cromosoma de cada parell. 22 d'aquests parells es denominen autosomes i l'últim correspon als cromosomes sexuals (X o Y). Tradicionalment els parells de cromosomes es descriuen i nomenen en funció de la seva grandària, del parell 1 al 22 (de major a menor), més el parell de cromosomes sexuals abans esmentat. El cromosoma 21 és el més petit, en realitat, pel que hauria d'ocupar el lloc 22, però un error en la convenció de Denver de l'any 1960, que va assignar la síndrome de Down al parell 21 ha perdurat fins als nostres dies, i aquesta nomenclatura s'ha mantingut per raons pràctiques.[3] El cromosoma 21 conté aproximadament l'1% de la informació genètica d'un individu en una mica més de 400 gens, encara que avui dia només es coneix amb precisió la funció d'uns pocs. Epidemiologia La incidència de la Síndrome de Down és de 1 de cada 1.000 i 1 de cada 1.100 naixement.Aquestes dades varien en relació l'edat de la mare. Etiologia La síndrome de Down es desencadena a causa de l'aparició extra d'un cromosoma 21. L'aparició d'aquest cromosoma extra produeix alteracions físiques i psicològiques a l'individu diagnosticat. Tipus de trisomies Dins del Síndrome de Down podem trobar tres tipus de trisomies que desencadenen la síndrome. Trisomia lliure o regular Aquesta trisomia és la més comú. Es produeix una alteració genètica en la qual es produeixen 47 cromosomes en comptes de 46. Translocació cromosòmica En aquest cas, i de forma rara, es produeix una alteració genètica en la qual apareix un cromosoma 21 extra o un petit fragment d'aquest es troba enganxat a l'altre cromosoma. Es duplica la dotació genètica d'aquest cromosoma. El cromosoma 21 s'uneix a un altre cromosoma que pot ser el 14, 21, 22 o de forma més esporàdica al 13 o 15.[7] Mosaïcisme Aquesta trisomia és la menys freqüent i consisteix en l'aparició de cèl·lules amb 46 cromosomes i altres amb 47. Aquesta és molt semblant a la trisomia lliure però es produeix després de la fecundació de l'òvul i l'espermatozoide. Els símptomes són més lleus ja que tenen un nombre determinat de cèl·lules normals.[7] Signes i símptomes Trets físics[8] • Els ulls orientats cap a dalt • Les orelles petites i lleugerament doblegades per la part superior d’aquesta • La boca petita. Això porta a que la llengua sembli més gran • El nas petit • El coll curt • Les mans i els peus petits • Una baixa tonicitat muscular • Una baixa estatura tant en la infància com en l’edat adulta Trets psicològics • Comportament impulsiu • Alteració en la capacitat d'atenció • Aprenentatge lent • Alteracions en el coeficient intel·lectual Altres alteracions • Demència • Alteració del son • Apnees del son • Cataractes • Convulsions • Alteracions cardíaques: comunicació interventricular, comunicació interauricular, etc. • Luxació de maluc • Hipotiroïdisme Diagnòstic Avui en dia, la Síndrome de Down es pot diagnosticar de forma prenatal a través de les proves d'screening. Aquestes només es fan quan l'edat de la mare és superior a 35 anys o quan hi ha antecedents familiars de la síndrome. En el moment del naixement el facultatiu també pot arribar a diagnosticar la Síndrome de Down a través de l'aparença del nadó. Per aquest motiu, s'ha de dur a terme un examen exhaustiu del nounat. Així doncs, es farà una exploració clínica i posteriorment, el cariotip del nadó per observar el cromosoma 21.[9] Tractament Avui en dia, no existeix un tractament per la Síndrome de Down. L'objectiu es tractar i resoldre totes les alteracions físiques i orgàniques que es produeixen en els individus amb la síndrome.[7] Existeixen tota una sèrie d'estratègies terapèutiques que s'utilitzen
