¡Descarga Síndrome de Down y más Apuntes en PDF de Psicología solo en Docsity! SÍNDROME DE DOWN Anomalia genètica causada per la trisonomia del cromosoma 21. És la primera causa de retard mental on: • La seva incidència és del 1/600 • El factor predisposant és l’edat materna F 0E 0 A més edat, les dones produeixen òvuls immadurs i per tant hi ha un alt risc de tenir un fill amb SD de Down: Anys Risc 20 1/1528 25 1/1351 30 1/1909 40 1/112 45 1/25 LA TRISONOMIA ES POT PRODUIR PER 3 CAUSES: 1) TRISONOMIA LLIURE-SIMPLE (NO DISJUNCIÓ): Els òvuls i els espermatozous contenen 23 cromosomes. Durant la formació dels gàmetes, els 23 cromosomes se separen. Quan l’espermatozou fecunda l’òvul, es reconstitueixen el parell de cromosomes, un procedent del pare i l’altre procedent de la mare. La no disjunció es produeix per una no disjunció dels cromosomes 21 d’un dels dos progenitors donant lloc a la presència de 3 còpies del cromosoma 21 2) TRANSLOCACIÓ: consisteix en la transferència de segments de cromosomes desprès de ruptures. En la SD de Down per translocació, trobem dos cromosomes 21 + un tros d’un 3r cromosoma 21. Aquest cromosoma 21 extra, o part d’ell, està situat sobre un altre cromosoma, normalment en el 14, 21 o 22. normalment és heretat, és a dir, prové d’un progenitor fenotípicament normal però que té translocació equilibrada. 3) MOSAIC: es produeix quan en algun moment de la divisió cel·lular hi ha una no disjunció (3 cromosomes 21). A partir d’aquí, les cèl·lules seran trisòmiques. Depenent del moment de la no disjunció, hi haurà més i menys cèl·lules trisòmiques. Parlem de mosaic quan hi ha cèl·lules normals + cèl·lules trisòmiques. FENOTIP FÍSIC: L’aparença física es caracteritza per presentar: FENOTIP CONDUCTUAL 1) CORRELACIÓ ENTRE GENOTIP I FENOTIP: en la SD de Down hi ha un retard cognitiu mitjà de QI de 55 (retard mental moderat), però s’ha de tenir en compte dues coses: • El QI de les nenes és més gran que el dels nens • Existeix una afectació diferent en funció quina sigui la causa de la trisonomia: Tipus de trisonomia Tenen un QI de És a dir, un retard mental: Mosaics 60-65 Lleu Translocació 50-55 Moderat No disjunció 45 moderat 2) TRASTORNS DE CONDUCTA: els trastorns de conducta amb més prevalença en la SD de Down són: 2)..1 Els Trastorns d’atenció i 2)..2 Els trastorns de conducta oposicionista 3) TRASTORNS PSIQUIÀTRICS EN ADULTS: n’hi ha dos d’importants: LA DEPRESSIÓ: 1. EPIDEMIOLOGIA: La prevalença de la depressió en SD de Down és del 1,3-4,6%. S’ha de tenir en compte que: • El quadre depressiu del RM lleuger és similar a les persones normals • En el RM greu i amb moltes dificultats en la comunicació, la depressió s’ha d’inferir a través de canvis en la conducta. • En general tenen més símptomes somàtics que la població general 2. CRITERIS DIAGNÒSTICS: n’hi ha 3: • Els símptomes han d’estar presents gairebé cada dia durant un mes 1) 2) 3) 4) 5) 6) 7) 8) 9) 10) 1) 12)
