sindrome de Down, Apuntes de Psicobiología

¡Descarga sindrome de Down y más Apuntes en PDF de Psicobiología solo en Docsity! Síndrome de Down La primera descripción la hace Langdon Down en 1866. De la descripción de los rasgos faciales surge el término mongolismo (pero ya no es usado). Se habían hecho descripciones anteriores pero no se consideraba un síndrome. Existen otras patologías cromosómicas pero no son tan características y difíciles de detectar. Lejaune determina que se sitúa en el cromosoma 21. Prevalencia e incidencia • 1 de cada 800 a 1000 nacidos vivos • En España afecta a 29696 personas • Constituye la causa genética más común de discapacidad intelectual • Diagnóstico prenatalAumento de la edad materna • Aun con el diagnóstico prenatal no han disminuido los sindromes de Dawn porque ha aumentado la edad materna Etiología Tres tipos de errores cromosómicos • Trisomia regular del cromosoma 21 • Trismia del 21 por traslocación • Trisomia por mosaicismo Puede darse en la formación de gametos o en la primera división trisómica, en los primeros dos casos. En el caso del mosaicismo dos líneas celulares distintas, tienen fenotípicos menos acusados, ya que poseen células con una dotación cromosómica normal y células con dotación cromosómica alterada (no se ha encontrado relación entre el grado de discapacidad intelectual y el número de células afectadas) Estudios genéticos Se suelen basar en modelos animales: • Ratones trisómicos (triplicación del cromosoma 16) • HSA21 • DCR21 • Ratones trasgénicos (triplicación de genes humanos del cromosoma 21) Factores de riesgo • La madre tenga SD (50%) • Ambos progenitores tengan SD (67%) • Haber tenido un hijo con SD (1-2 de cada 100) • La edad materna avanzada (35 años) • La edad paterna avanzada (influencia relativa, se plantea que solo influye si la edad de la madre es avanzada) • Otros factores ambientales (tabaquismo, anticonceptivos orales…) Se refuerzan con la edad de la madre Características físicas • Características físicas • Disfunciones neuropsicológicas • Discapacidad intelectual • Apotomía muscular Patologías • Malformaciones congénitas>50% (cardiacas, respiratorias, digestivas, etc) • Déficits sensoriales 38-78 %(visuales y auditivas) El deterioro en los órganos sensoriales es más rápido • Obesidad y trastornos tiroideos 25-45% • Epilepsia 5,8-13,6% • Leucemia 20-30 %más frecuente Produce una gran mortalidad y no existe tratamiento • Menor proporción de tumores sólidos La presenta en mayor porcentaje que la población normal y la gentes con discapacidad intelectual. Psicopatologías • Menos proporción de problemas de salud mental en comparación con personas de discapacidad intelectual, pero más que la proporción normal • Puede ser debido a que como son muy cariñosos la gente tienda a protegerlos y tengan un contexto mejor que el resto de discapacitados • Depresión 6,1-11,4%