¡Descarga sindrome de Down y más Apuntes en PDF de Psicología solo en Docsity! INTRODUCCIÓN ¿A QUÉ SE DEBE EL SÍNDROME DE DOWN? Síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos. Este error congénito se produce de forma espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. Eso sí, la incidencia del Síndrome de Down puede aumentar con la edad maternal, especialmente cuando la edad es mayor de 35 años. Gracias a los avances de la medicina las personas con S.D han logrado una excelente calidad de vida y sus expectativas de vida han aumentado. Los signos clínicos generales que caracterizan a este cuadro son: deficiencia mental, braquicefalia, eritema facial continuo, microtia, manchas de Brushfield, anomalías cardiacas congénitas, displasia de la segunda falange del quinto dedo, manos pequeñas, facies mongólica, hipotonía, además de retraso en el desarrollo físico y psíquico, con un coeficiente intelectual que oscila entre 25- 50. Sin embargo, la presencia de retraso mental en estos pacientes puede ser variable, encontrándose afecciones leves que permiten a estos pacientes realizar labores cotidianas con mucha facilidad. Vamos a revisar el fenotipo conductual (O´Brian y Yule, 1995) del síndrome de Down; es decir, todo el conjunto de consecuencias que se ven asociadas al síndrome en las áreas del desarrollo cognitivo, lingüístico, motor-oral y social, a la vista de los datos que poseemos sobre los específicos elementos débiles y fuertes que aparecen a lo largo del desarrollo en cada una de estas áreas, en el mejor modo en el que se han podido determinar a partir de los estudios de que disponemos. Vamos también a considerar los factores que afectan a la amplia variación interindividual en la ejecución en cada una de estas áreas. Aparición y evolución del fenotipo conductual propio del síndrome de Down a lo largo del desarrollo Edad Dominio Fenotipo conductual Infancia (0-4 años) Cognición Habla Lenguaje Retrasos en el aprendizaje entre 0 y 2 años, que se aceleran entre los 2 y 4 años No hay diferencias en los tipos de vocalización: más lentos en la transición del balbuceo al habla; peor inteligibilidad Retrasos (en comparación con la cognición) en la frecuencia de peticiones no verbales, en la velocidad de desarrollo de vocabulario expresivo, en la velocidad con que aumenta la longitud media de emisiones verbales; pero no en la comprensión Niñez (4-12 años) Cognición Habla Lenguaje Conducta adaptativa Déficits selectivos en la memoria verbal a corto plazo Período más prolongado de errores fonológicos y mayor variabilidad; peor inteligibilidad Continúan los retrasos de lenguaje expresivo comparado con la comprensión Menos problemas de conducta si se comparan con otros grupos con discapacidad cognitiva; más problemas de conducta si se comparan con sus hermanos sin síndrome de Down. Hay una correlación positiva de la ansiedad, la depresión y el retraimiento con el incremento de edad Adolescencia (13-18 años) Cognición Habla Lenguaje Conducta adaptativa Déficits en la memoria verbal operacional o a corto plazo y en la evocación diferida Mayor variabilidad en la frecuencia fundamental, en el control de la velocidad y en la posición del énfasis dentro de la frase El déficit de lenguaje expresivo en la sintaxis es mayor que el déficit de lenguaje expresivo en el léxico La comprensión de las palabras es normalmente más avanzada que la cognición no verbal La comprensión de la sintaxis comienza retrasarse con respecto a la cognición no verbal Menores problemas de conducta si se comparan con otros grupos con discapacidad cognitiva Hay una correlación positiva de la ansiedad, la depresión y el retraimiento con el incremento de edad Adultez (de 18 años en adelante) Cognición Habla Empiezan a surgir síntomas conductuales de demencia (a los 50 años, hasta en un 50% según estadísticas) Mayor incidencia de tartamudez u otras disfluencias, e hipernasalidad La comprensión de la sintaxis sigue por detrás de la cognición
