sindrome de down CARACTERISTICAS CLINICAS sindrome de down CARACTERISTICAS CLINICAS sindro, Guías, Proyectos, Investigaciones de Genética Médica

¡Descarga sindrome de down CARACTERISTICAS CLINICAS sindrome de down CARACTERISTICAS CLINICAS sindro y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Genética Médica solo en Docsity! SÍNDROME DE DOWN ADRIANA CEDEÑO RUDDY CHICA INTEGRANTES: DRA. MAYELÍN CASTILLO CI 2023 - 2024 GRUPO 1 ¿QUÉ ES? El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Por lo general los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con SD tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21, denominado “trisomía”. Es una de las causas más frecuentes de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica, responsable de características morfológicas y de conducta de los sujetos que se encuentran afectados. Tiene una incidencia de 1 cada de 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida. Este síndrome tiene el nombre del científico que lo descubrió en 1866, Langson Down. El profesor Jérome Lejeune, en 1959, demostró por primera vez la presencia de un cromosoma suplementario en estas personas, dando lugar a la trisomía 21. Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás; sin embargo, existen casos en los cuales algunos niños con SD necesitan mucha atención médica y otros llevan vidas sanas. ETIOLOGÍA se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. En contraposición, la producción de espermatocitos es continua durante la vida adulta del varón, lo cual no significa que el varón esté totalmente libre de que ocurra no disyunción en sus espermatocitos. Si bien la mayoría (90%) de las trisomías 21 suceden a causa de una no disyunción materna, una minoría (< 10%) se debe a una no disyunción en el padre. La no disyunción es esencialmente un suceso esporádico, de manera que si una mujer ha tenido un hijo con síndrome de Down por trisomía, el riesgo de tener otro está relacionado solamente con su edad. En cambio, si una mujer ha tenido un niño enfermo por translocación, uno de los padres probablemente es portador de una translocación balanceada, y el riesgo de recurrencia es mucho mayor que el proporcional a su edad. Adicionalmente, es importante realizar el estudio del cariotipo porque hay un 2% de pacientes con mosaicismo, cuyo pronóstico es más benigno. El mosaicismo por lo común consiste en una línea celular con trisomía y una línea diploide normal, es decir, por ejemplo, 47,XY,+21/46,XY. CLÍNICA Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos.  Cabeza y cuello: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.  Cara: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de Brushfield. Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.  Manos y pies: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).  Genitales: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en estos individuos.  Piel y Faneras: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetál y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica. El retraso mental es constante en mayor o menor grado. Es necesario mencionar, que Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves. Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad. RIESGO DE RECURRENCIA El SD puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. El riesgo depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progenitores. En el caso que se trate de una trisomía 21, el riesgo de recurrencia para las mujeres de edad superior a los 30 años es el mismo que le da su edad. En las mujeres más jóvenes es algo más alto. En el caso de que exista una traslocación y alguno de los progenitores sea portador, no influye la edad materna, pero existe un riesgo más alto de recurrencia si el portador de la traslocación es la madre. En el caso de que alguno de los padres tenga una traslocación Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita. Si ninguno de los progenitores es portador de una traslocación el riesgo de recurrencia es de alrededor de un 2-3%. ¿CÓMO PUEDE AFECTAR A LOS NIÑOS EL SÍNDROME DE DOWN? Los niños y los adolescentes con síndrome de Down frecuentemente tienen rasgos físicos similares, como perfil facial plano, ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua prominente. Un tono muscular inferior al normal (llamado hipotonía) también es común en los niños con síndrome de Down, pero es menos evidente a medida que crecen. Los niños alcanzarán los hitos típicos de desarrollo, como sentarse, gatear y caminar, aunque por lo general lo hacen más tarde que otros niños. Durante la primera infancia, el bajo tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y de alimentación, así como reflujo gastroesofágico y estreñimiento. Al nacer, los bebés con síndrome de Down suelen tener una longitud menor a la de los demás recién nacidos, y tienden a crecer a un ritmo más lento, de modo que acaban siendo CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO El cromosoma 21 extra causa las características físicas y los desafíos del desarrollo que se pueden presentar en las personas con síndrome de Down. Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados. Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad. No existe una causa concreta que determine por qué se producen estas alteraciones del cromosoma 21, pero existen factores de riesgo que indican una mayor probabilidad de que se desarrolle: Edad avanzada de la madre Padres Portadores de translocación genética Antecedente gestacional El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos. para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down. ¿CÓMO DIAGNOSTICAR EL SÍNDROME DE DOWN? El síndrome de Down se puede diagnosticar de forma prenatal o tras el nacimiento. Diagnóstico prenatal Existen distintas formas de detectar, con mayor o menor fiabilidad, el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (cribado) o de confirmación. La más importante de setas últimas es la amniocentesis, que se suele realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas o si las pruebas de cribado dan un riesgo alto de que el feto presente la alteración. Diagnóstico después del nacimiento Se hace mediante la exploración clínica ya la confirmación posterior con un cariotipo, es decir, el análisis del tamaño, la forma y el número de los cromosomas. PRUEBAS DE DETECCIÓN Las pruebas de suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen:  El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que examina material proveniente de la placenta.  La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé).  Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón umbilical.  Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos que podrían indicar el diagnóstico de síndrome de Down. PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome de Down en un feto:  Las pruebas de cribado calculan las probabilidades de que un feto tenga síndrome de Down.  Las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece esta anomalía. Las pruebas de cribado son económicas y fáciles de hacer. Pero no permiten dar una respuesta definitiva a la pregunta de si un bebé tiene o no el síndrome de Down. Por eso, se utilizan para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnósticas. Las pruebas diagnósticas permiten diagnosticar con precisión el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Pero debido a que esto implica obtener algunas de las células del bebé mientras aún está dentro del útero, existe el riesgo de que ocurra un aborto espontáneo y otras complicaciones. Si no está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la más adecuada para usted, el médico que atiende su embarazo o un asesor genético podrá ayudarla explicándole las ventajas y los inconvenientes de cada una de ellas. Entre las pruebas de cribado, se incluyen las siguientes:  Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba se hace entre las semanas 11 y 14 de embarazo. Utiliza la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrás del cuello del feto. En los bebés con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que el pliegue sea más grueso. Esta medida, junto con la edad de la madre (las mujeres embarazadas de más de 35 años tienen más probabilidades de tener bebés con síndrome de Down) y la edad gestacional del bebé, es utilizada por los médicos para calcular el riesgo de que el bebé nazca con síndrome de Down.  Triple cribado o el cuádruple cribado (también conocidos como cribado múltiple).  Cribado integrado: Esta prueba utiliza los resultados de las pruebas de cribado del primer trimestre (con o sin los resultados de la prueba de la traslucencia nucal) junto con los resultados del cuádruple cribado del segundo trimestre para obtener la estimación más precisa posible en términos de cribado.  Ecografía  Análisis de ADN fetal circundante: Esta prueba analiza el ADN fetal que se encuentra en la sangre de la madre. Se puede hacer en el primer trimestre y es más precisa para detectar la trisomía 21 que el análisis de sangre estándar indicado más arriba. Las pruebas diagnósticas incluyen: Si el médico sospecha síndrome de Down después del nacimiento de un bebé, una prueba de cariotipo (análisis cromosómico) puede confirmar el diagnóstico. Esto generalmente se hace en una muestra de sangre y los cromosomas se agrupan por tamaño, número y apariencia para buscar diferencias. ¿SE HEREDA? Cualquier persona puede tener un hijo con síndrome de Down. No hay datos científicos que indiquen que sea hereditario, pero sí un 4% de los casos se produce por la unión de dos cromosomas en uno según características genéticas de los padres. Tampoco hay datos científicos que demuestren que haya relación con el alcohol, drogas, cigarrillos o exceso de trabajo de la madre, por ejemplo:  El único factor conocido al momento es que, a mayor edad de la madre, la probabilidad estadística aumenta.  La causa del síndrome de Down es cromosómica, es decir, se produce por la presencia de un tercer cromosoma 21, dando origen a la trisomía del par 21, lo que lleva a que la persona tenga un exceso de información genética. COMPLICACIONES Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las siguientes:  Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los primeros años de la infancia.  Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down presentan anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas