Sindrome de down investigación, Guías, Proyectos, Investigaciones de Ciencias Naturales

¡Descarga Sindrome de down investigación y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Ciencias Naturales solo en Docsity! Síndrome de Down: ¿Qué es el síndrome de Down? El síndrome de Down no es una enfermedad , es una acomodación cromosómica que ocurre de forma natural y ha sido siempre una parte de la condición humana, estando universalmente presente en todas las razas, géneros o estratos sociales, que afecta a aproximadamente uno de cada 800 nacimientos, aunque hay considerable variación a nivel mundial. El síndrome de Down por lo general conduce a diferentes grados de discapacidad intelectual y física y a condiciones médicas asociadas. " El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21 Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares. Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’. El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares. Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores. El síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona. Debe su nombre a ​John Langdon Down​ que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866​, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de ​1958​ un joven investigador llamado​Jérôme Lejeune​ descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. Causas No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente​ con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de ​corazón​, ​sistema digestivo​ y ​sistema endocrino​, debido al exceso de ​proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del ​genoma humano están revelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.​1​ Las terapias de ​estimulación precoz​ y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida. El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) informaba en el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10 000 recién nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al aumento de ​interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en mujeres por encima de esa edad. Parece existir una relación ​estadística​ (sin que se conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas como ​hepatitis​, ​Mycoplasma​ hominis tipo 1, ​Herpes simple tipo II​ y ​diabetes y un aumento en la incidencia de aparición de SD; no obstante esa relación estadística no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algún autor​ ​también ha relacionado la baja frecuencia coital, así como el uso de ​anovulatorios​ y ​espermicidas​ con la aparición del síndrome. La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo. Los varones con síndrome de Down se consideran ​estériles​,​18​ pero las mujeres conservan con frecuencia su ​capacidad reproductiva​. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50 %, aunque pueden tener hijos sin trisomía. -Anomalías endocrinas: como el hipotiroidismo antes mencionado. -Dislocaciones en la cadera -Apnea del sueño. Más frecuente en niños con síndrome de Down. Para ellos es más difícil respirar debido a la estrechez de las vías respiratorias y el tamaño pequeño de la boca y garganta. -​Infertilidad​ en hombres. En el caso de las mujeres un gran porcentaje pueden quedarse embarazadas. ¿Qué esperar de una persona con síndrome de Down? Es mucho lo que puede esperarse de una persona con Síndrome de Down. Aunque los avances científicos no han podido aún determinar la forma de evitar o corregir esta alteración cromosómica que da origen al síndrome de Down, si ha sido posible identificar y hacer cuadros médicos protocolarios que permiten un seguimiento adecuado de su salud lo cual ha incidido positivamente en el mejoramiento de la calidad de vida y la longevidad de las personas con síndrome de Down. La estimulación temprana en todos los niños permite el desarrollo de destrezas múltiples. Los niños con síndrome de Down no son una excepción a ello, un buen programa de atención temprana se convierte en la herramienta perfecta que de la mano con la labor de padres y profesionales médicos (fonoaudiólogos, terapeutas y, pediatras) facilita el desarrollo de habilidades sociales, físicas y cognitivas que permiten la inclusión en el aula regular cuando llegan a la edad de escolarización. A pesar de que su aprendizaje es más lento y presenta algunas características que deben tenerse en cuenta en el proceso de enseñanza, están comprobados los beneficios de la educación inclusiva para la formación de las personas con síndrome de Down. La inclusión educativa les permite desarrollar su autonomía y ampliar sus posibilidades de inclusión laboral en la vida adulta. Como cualquier otra persona, niños, jóvenes y adultos con síndrome de Down deben ser parte activa en la comunidad y tener la posibilidad de participación en actividades acordes con su edad con los mismos derechos y obligaciones de cualquier persona. Tratamiento: El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico. Además, al desconocerse las causas de esta alteración genética, resulta imposible prevenirlo. La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su discapacidad. Por tanto, podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna. Sin embargo, también hay niños con síndrome de Down que presentan patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento. Afortunadamentela mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down.