SINDROME DE EDWARDS - DESCRIPCION, Apuntes de Medicina Interna

¡Descarga SINDROME DE EDWARDS - DESCRIPCION y más Apuntes en PDF de Medicina Interna solo en Docsity! Síndrome de Edwards Trisomía 18 ¿Quién descubrió la Trisomía 18? John Edwards (Londres), profesor de genética en Birmingham y Oxford, contribuyó a todos los aspectos de su tema: en estudios de población, citología y trisomía, así como estudios de radiación, grupos sanguíneos y ligamiento. ¿En qué consiste? También conocido como trisomía 18, es una condición genética grave causada por una copia adicional del cromosoma 18 en algunas o todas las células del cuerpo. Esto interrumpe el desarrollo normal del bebé y, en muchos casos, provoca que sean abortados o tengan complicaciones prematuras. Tipos del Síndrome de Edwards Forma completa: Aproximadamente el 94% de los bebés con síndrome de Edwards tendrá la forma completa, donde cada célula en su cuerpo tiene tres copias del cromosoma 18, en lugar de dos. La mayoría de los bebés con esta forma morirán antes de la infancia. Trisomía de mosaico 18: Alrededor del 5% de los bebés con síndrome de Edwards tendrá la copia adicional del cromosoma 18 en sólo algunas de sus células del cuerpo. La gravedad de la trisomía 18 depende del tipo y número de células que tienen el cromosoma extra. Síntomas y Consecuencias • Una pequeña cabeza de forma anormal • Una pequeña mandíbula y boca • Dedos largos que se superponen, con pulgares subdesarrollados y puños cerrados • Oídos bajos • Pies “rockeros bajos” lisos (con una base redondeada) • Un labio leporino y paladar hendido (un hueco o hendidura en el labio superior y / o el techo de la boca) • Un exomphalos (donde los intestinos se celebran en un saco fuera de la barriga) • Problemas cardíacos, renales y respiratorios. • Alimentación inadecuada – que conducen a un crecimiento deficiente • Hernias en la pared de su estómago (donde los tejidos internos empujan a través de una debilidad en la pared del músculo) • Anomalías óseas – como una columna vertebral curvada • Infecciones frecuentes de los pulmones y del sistema urinario • Una discapacidad severa en el aprendizaje Causas de la Trisomía 18 El desarrollo de tres copias del cromosoma 18 suele suceder al azar durante la formación de los óvulos y el esperma. Se ocasiona cuando se divide mal una de las células en la meiosis, por tanto el cromosoma 18 se copia 2 veces. Esperanza de Vida Los bebés con síndrome de Edwards crecerán lentamente en el útero y tendrán un bajo peso al nacer, junto con una serie de otros problemas médicos serios. De los que sobreviven hasta el nacimiento, alrededor de la mitad morirán dentro de dos semanas y sólo alrededor de uno de cada cinco vivirá por lo menos tres meses.