¡Descarga Síndrome de Edwards para exponer y más Transcripciones en PDF de Genética solo en Docsity! ¿Qué es el síndrome de Edwards? El síndrome de Edwards recibe este nombre en honor a John H. Edwards, describió dicho trastorno. Se trata de una anomalía cromosómica en los cromosomas no sexuales, los autosómicos, originada por una copia adicional del cromosoma 18. El Síndrome de Edwards, pues, es una trisomía del 18. Es una enfermedad congénita en la que una ganancia de un cromosoma 18 extra provoca expresiones fenotípicas que cursan con alteraciones fisiológicas graves. En lugar de tener dos copias del cromosoma 18 (dos pares), la persona tiene tres. Su origen es genético, pero no hereditario. Es decir, surge por anomalías cromosómicas en el genoma, pero sin un factor de herencia de mutaciones de padres a hijos, las alteraciones genéticas ocurren en el espermatozoide u óvulo que participa en la fecundación y desarrollo del feto. Esperanza de vida La esperanza de vida de un niño que nace con esta enfermedad congénita es de menos de un mes. Solo entre el 5% y el 10% de los bebés llegan a cumplir un año de vida. Se cree que, en la mayoría de los casos, un feto con esta trisomía del cromosoma 18 no llega a poder nacer, por lo que el embarazo es interrumpido en forma de aborto espontáneo especialmente en el segundo y tercer trimestre. Aun así, la incidencia de esta enfermedad se sitúa en, aproximadamente, 1 caso por cada 5.000-6.000 nacimientos vivos. Causas Las causas del síndrome de Edwards son muy claras: tener material extra del cromosoma 18. Hablamos de una trisomía cuando hay una copia extra completa del cromosoma 18. Es decir, la persona tiene 47 cromosomas en lugar de 46, pues se ha producido una ganancia de uno. También puede producirse una trisomía parcial, la cual consiste en la presencia de una parte del cromosoma 18 adicional. No hay todo un cromosoma extra, sino ciertas partes concretas repetidas. Esto puede producirse por duplicaciones cromosómicas (un segmento está repetido) o por translocaciones (un segmento cromosómico del 18 se mueve y se inserta en otro cromosoma). Síntomas Problemas en el desarrollo, con retraso mental y con trastornos en el corazón y los riñones, el síndrome de Edwards se manifiesta con anomalías físicas tales como microcefalia (la cabeza es anormalmente pequeña), piernas cruzadas, hernias umbilicales, bajo peso al nacer, Columna vertebral arqueada, forma anormal del pecho (por defectos en el esternón), uñas poco desarrolladas, dedos inusualmente largos, micrognatia (mandíbula muy pequeña), puños cerrados, pies con fondo redondeado, testículos no descendidos y orejas de implantación baja. Tratamiento Los exámenes rutinarios durante la semana número 18-20 del embarazo pueden mostrar señales de que el bebé sufre el síndrome de Edwards. Cuando nace, la placenta inusualmente pequeña es una de las primeras señales que indican el trastorno. Por desgracia, es una enfermedad incurable con una alta mortalidad que ya hemos analizado. No hay ningún tratamiento específico para abordar clínicamente el síndrome de Edwards ni para mejorar sustancialmente su esperanza de vida, más allá de controlar ciertas complicaciones.
