Síndrome de Edwards (Trisomía 18), Apuntes de Genética

¡Descarga Síndrome de Edwards (Trisomía 18) y más Apuntes en PDF de Genética solo en Docsity! Trisomía del cromosoma 18 Cromosomopatías Pediatría Annabella Aponte Mendoza Aleck Daniel Contreras Gómez Isabela Ruchdy El Masri Ustáriz María Gabriela Quintero Sánchez Valentina del Pilar Rivera Velasco Universidad de Santander Facultad de Ciencias de la Salud Programa de Medicina 2023 B Trisomía del cromosoma 18 (Síndrome de Edwards) Es un síndrome polimalformativo, debido a un desbalance cromosómico por la existencia de una trisomía en el cromosoma 18 o por mosaicismo en las células fetales. Fue descrito por John H. Edwards en 1960 en la Universidad de Wisconsin. Prevalencia: La incidencia de síndrome de Edwards es de 1 en 3600 a 1 en 8500 RN, es considerado como la segunda cromosomopatía más frecuente después del Síndrome de Down, se presenta con mayor frecuencia en niñas, por lo cual, se considera que la incidencia en concepciones es más alta y la frecuencia en abortos es mayor. Factores de riesgo: El riesgo de aparición dependerá de la descendencia, es decir, si los padres son portadores o no de la translocación balanceada, que puede ser provocado como consecuencia de un error en la formación del óvulo o del espermatozoide o en el momento de la fecundación. Además la edad materna avanzada tiene una gran influencia en la posibilidad de padecer esta condición. Tipo de mutación: Es un trastorno cromosómico autosómico que se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 extra completo, nombrándose trisomía libre regular o mosaico con una línea trisómica y otra normal, constituyendo una aberración estructural de translaciones o inversiones. Además el fenotipo de la trisomía 18 parece estar asociado con la presencia de tres copias del intervalo 18q11-q12. El 95% de los casos es consecuencia de una no disyunción materna con mayor frecuencia en meiosis I, el 5% de los casos se deben a no disyunción paterna. Comorbilidades y problemas más frecuentes en los supervivientes: • Cáncer: El síndrome de Edwards aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma y el tumor de Wilms (tipo de cáncer de riñón). • Dificultades en la alimentación: La mayoría necesitarán alimentación por sonda, en algunos casos se puede recurrir a la gastrostomía, sin embargo, algunos logran adaptarse bien al biberón y se ha conseguido lactancia materna otros. Muy pocos serán capaces de comer por su propia cuenta. • Escoliosis: Puede afectar mucho la calidad de vida de los supervivientes y no son de utilidad los aparatos ortopédicos, lo mejor y más cómodo es usar almohadones o respaldos de madera en la cuna o coche para modificar la postura del niño. • Estreñimiento: Necesitarán enemas. • Infecciones: Neumonía, otitis media, e infecciones urinarias. • Epilepsia: Es un trastorno frecuente en la trisomía 18 con una prevalencia del 65%, más del 50% de los pacientes experimentan convulsiones durante el primer año de vida. Los tipos más frecuentes son las crisis tónico-clónicas y las crisis parciales complejas. • Desarrollo psíquico/motor: Importante retraso. En un grupo de supervivientes con edad media cronológica de 8 años, la edad de desarrollo media fue de 6.8 meses, pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 o 5 palabras. Existe gran variabilidad en el desarrollo físico y psíquico en los supervivientes a medio-largo plazo. Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias tienen marcadas limitaciones psicomotoras. Pronóstico: Los recién nacidos con síndrome de Edwards tienen una elevada mortalidad. La esperanza de vida promedio es de 4 días (rango de una hora a 18 meses) y en promedio fallecen a los 48 días. El 45% sobrevive una semana, 3-9% 6 meses y 0-5% más de un año. Se han reportado pocos casos de sobrevivencia después de los cinco años. Diagnóstico: EI diagnóstico de trisomía 18 se puede realizar en la etapa prenatal por medio de ecografía: restricción de crecimiento intrauterino, higroma quístico, acortamiento de huesos largos, defecto del tubo neural comunes antes de la semana 24, después se detectan defectos cardiacos y a nivel del sistema nervioso central, entre estos: mega cisterna magna y quistes de plexo coroides. Pruebas de amniocentesis o cordocentesis, para realización de cariotipo o hibridación fluorescente in situ (Fluorescence in situ Hybridization, FISH) que busca anomalías de tipo cromosómicas que son deleciones y duplicaciones. Después del nacimiento se diagnostica por medio de cariotipo bandas G en sangre periférica. La valoración temprana incluye también determinaciones hormonales como el bajo nivel de la gonadotropina coriónica en embarazos de este tipo. Tratamiento: No existe ningún tipo de tratamiento específico, aunque en algunos casos de niños que viven sobre los 10 años de edad, se les puede dar tratamiento rehabilitador en terapia física, ocupacional, de lenguaje, modificación de conducta, de psicomotricidad con controles médicos periódicos para procurar una mejor calidad de vida. Referencias 1. Martínez, R. (2017). Genética en el manual moderno, Salud y enfermedad del niño y del adolescente. Manual moderno. (vol 2, pp 565-566). 2. Roberts, W., Zurada, A., Zurada-ZieliŃSka, A., Gielecki, J. y Loukas, M. (2016), Anatomy of trisomy 18. Clin. Anat., 29: 628-632. https://doi.org/10.1002/ca.22725 3. Aytés, AP (s/f). Síndrome de Edwards (Trisomía 18). Aeped.es. Recuperado el 19 de julio de 2023, de https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf 4. López, J., Robalino, K., Mullo, J. (2022). Síndrome de Edwards. The Ecuador Journal of Medicine, pp 91-100. DOI: 10.46721/tejom-vol4iss1-2022-91-100