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Sindrome de Edwards y su trisomia en el cromosoma 18, Apuntes de Biología

¿Qué es el síndrome de Edwards? Las características, riesgos, tratamientos y por qué es llamado así. Su trisomia en el cromosoma 18

Tipo: Apuntes

2022/2023

Subido el 29/09/2023

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¡Descarga Sindrome de Edwards y su trisomia en el cromosoma 18 y más Apuntes en PDF de Biología solo en Docsity! Sindrome de Edwards Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año. Este síndrome se caracteriza por: • Peso bajo al nacer. • Una cabeza pequeña con una forma anormal • Mandíbula y boca pequeña. • Puños apretados con dedos superpuestos. • Defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago. El síndrome de Edwards aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma (tipo de cáncer de hígado) y el tumor de Wilms (tipo de cáncer de riñón). También se llama trisomía 18; la trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente, puede ser identificada durante el embarazo. Por último, los médicos realizan pruebas prenatales y ecografías fetales para detectar problemas, y pueden hacen pruebas de cromosomas para diagnosticar la trisomía 18. Tratamiento: En la actualidad, no existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards o trisomía 18 y la forma de manejarlo dependerá de las dificultades que tenga el niño durante su vida. ¿Por qué se le llama síndrome de Edwards? Porqué fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
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