Síndrome de genética, Diapositivas de Genética

¡Descarga Síndrome de genética y más Diapositivas en PDF de Genética solo en Docsity! SÍNDROMES POR ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS DRA. ANA SUBIRATS SÍNDROMES POR ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS AUTOSÓMICAS SÍNDROME DE DOWN SÍNDROME DE EDWARDS SÍNDROME DE PATAU SÍNDROME DE CRI DU CHAT SÍNDROME DE FILADELFIA TRISOMIA 22 SÍNDROME DE DOWN  El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. 5 38 08 3 ái 38 6 3 ño et et se a O a .£ 37 .. =  O 3 TIPOS DE TRISOMIA 21 * Por error en la distribución genética, que se produce en el momento de la fecundación, o en la primera división celular - Aproximadamente el 90% de los casos. ordamáma aparecen con Trisomia 21 y otras son normales debido a que el trastorno ocurre en fases avanzadas de la división celular. - Otro 5% en un aporte genético ya existente en alguno de los 2 progenitores, unido a otro cromosoma , generalmente del par 13 al 15, que al unirse al par 21 Un 5% presentan mosaicismo, es decir unas células del da lugar a otro tipo denominado traslocacion. A DOWN SYNDROME v M E y) 03 e , A o 2A AAA bc MA i z A A PE > Síndrome de Down CABEZA PEQUEÑA PELO LACIO Y FINO: BOCA PEQUEÑA COM LENGUA GRANDE Ni Y PALADAR OJTVAL. MARIZ EN "SILLA DE MONTAR” CUELLO CORTO Y ANCHO + Trisomía cromosoma 21 TRISOMÍA 24: SINDROME DE DOWN Incidencia: 1 de cada 4700 nacimientos Hendidura entre el primer y segundo dedos de los pies  eo (e moolaele en CARDIOPATÍAS Deficiencias aurículo- ventriculares Deficiencias valvulares 17 GASTROINTESTINALES  Atresia esofágica  Atresia duodenal  Malformaciones anorrectales  Megacolon agangliónico  Celiaquía * 30 Ú y Ú P P P P Y” tr AINOIPUÁS AO] UA PI) JO 20001) f <A D Milaternal A e Actualmente En la actualidad, se ha aumentado la esperanza de vida, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados). No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD. 21 Actividad física Dieta Nivel educativo Desarrollo ocupacional Ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita iris), opacidad corneal, y cataratas. Dedos de las manos montados, pie en mecedora. labio leporino paladar hendido El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a los diez años, fallecen por las malformaciones cardiacas congénitas y las infecciones respiratorias. El área occipital del cráneo es prominente Boca y mandiívula pequeñas, cuello corto Orejas malformadas o displásicas Forma inusual del pecho, esternón prominente Manos cerradas con dedos superpuestos Talones prominentes, pies flexionados oundaton, all rnmghts reserved. LAEL Copyright the Luci  CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Disminución de la distancia interorbital, labio leporino, microcefalia y micrognatia. Retraso mental. Hidronefrosis, aumento de tamaño del riñón, riñones poli quísticos. Comunicación interventricular, displasia valvular. Polidactila; hipotonía muscular. SÍNDROME DE CRI DU CHAT El síndrome de Lejeune, es una alteración cromosómica provocada por deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5. Caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas Laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos INDIO DS Consiste en un fenómeno conocido como translocación, partes de dos cromosomas, el 9 y el 22 intercambian sus posiciones. Este síndrome está estrechamente relacionado con la leucemia mieloide crónica.  ENFERMEDADES ASOCIADAS  LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (90%)  LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA (25- 30%)  LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (Ocasionalmente) SÍNDROMES POR ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES SÍNDROME DE TURNER La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres. Cerca del 1% de todas las concepciones presentan una monosomía X. SÍNDROME DE KLINNEFELTER  Incluye: ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.  Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.  Es la enfermedad genética más común en varones. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad adulta al presentarse infertilidad Ausencia de Calvicie Cara Redondeada Carencia de Yello Facial (Barba) Hombros Estrechos Osteoporosis Desarrollo de las Mamas o Senos AHdoman: con Forma Femenina Cadera 4ncha Creciemiento del “vello Pubiano Similar o Idéntico al Patrón de la Mujer Testículos Pequeños Y Piernas y Brazos Largos HE SÍNDROME DE TRIPLE X  Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y bajo coeficiente intelectual. Su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Punto frágil y - Orejas y frente prominentes Discapacidad intelectual Y SÍNDROME DE LA X FRÁGIL Retraso mental Cara alargada, frente amplia, mentón prominente, orejas grandes, hiperlaxitud articular. Es la causa más común de retraso mental hereditario después del Síndrome de Down. Tabla 1. Manifestaciones clínicas más frecuentes en el SXF. Fisicas * Cara alargada con frente amplia y mentón prominente * Pabellones auriculares grandes y salientes * Hiperlaxitud de articulaciones «Testículos grandes (macroorquidismo) tras la pubertad * Estrabismo * Pies planos «Soplo cardiaco (prolapso mitral) «Piel fina Inteligencia y comportamiento * Discapacidad intelectual (leve-moderada] * Retraso en la aparición del lenguaje * Hiperactividad con déficit de atención * Evitación de la mirada * Comportamiento pseudoautista IAN AS eIncapacidad intelectual leve o moderada e'Desarrollo físico deficiente e'Antojo constante de alimentos, que causa un aumento de peso rápido e'Úrganos sexuales subdesarrollados Lemmber as hara Bajo Sonrientes y risueños, no importando las circunstancias, disfrutan “aletear” con sus manos, tienen movimientos bruscos debido a trastornos motores, suelen ser sociables, aunque la mayoría no desarrolla el habla.