¡Descarga Síndrome de Hallermann-Streiff: Características, Causas, Diagnóstico y Tratamiento y más Esquemas y mapas conceptuales en PDF de Patología solo en Docsity! SÍNDROME DE HALLERMANN STREIFF INTRODUCCIÓN Este síndrome se identificó por primera vez en 1893 por Aubry y más tarde fue descrito por los tres autores que le dieron su nombre. Sinónimos: Síndrome de discefalia de Francois Síndrome de Hallermann-Streiff-Francois Discefalia oculomandibular con hipotricosis Síndrome Oculomandibulofacial En la mayoría de los casos este síndrome se presenta en forma esporádica y las causas son desconocidas. Hasta el momento no existe evidencia de la participación de algún gen o genes ya que no se han documentado casos familiares excepto en una ocasión. DEFINICIÓN El Sindrome de Hallermann Streiff es un desorden congénito raro que está caracterizado por malformaciones muy particulares del cráneo y de la cara, poco pelo, anormalidades de los ojos, defectos dentales, cambios degenerativos de la piel, particularmente en el cuero cabelludo u en la región nasal, y estatura corta proporcionada- CAUSA Se piensa que este síndrome es causado por nuevas mutaciones genéticas que aún no han sido identificadas. El modo de herencia se desconoce. SÍNTOMAS Los signos y síntomas característicos de este síndrome, varían mucho en cada caso tanto en grado como en severidad. Las principales características del síndrome incluyen: 1. Discefalia y cara de pájaro: Malformación del cráneo y de las facciones (son muy pequeñas) las orbitas oculares de una dimensión muy pequeña(microftalmia) que se acompaña de una frente muy prominente, una cara pequeña, la nariz es chica y afilada, curvada hacia abajo como si tuviera el aspecto de un pico de loro. El cráneo tiene una forma excesivamente larga de adelante hacia atrás y plana en los laterales, puede además existir braquicefalia (cabeza corta y plana en la parte posterior) y microcefalia (cabeza pequeña). El examen radiológico nos muestra una bóveda craneana con insuficiencia de mineralización y cierre tardío de las fontanelas anteriores. 2. Retrognatia: Término que viene de retro- atrás- y de gnatos – mandíbula que quiere decir que el maxilar inferior está colocado por detrás del plano de la frente y cuando se ve el perfil de estos bebés, la mandíbula parece que está metida hacia atrás. Esto es porque la mandíbula no está bien desarrollada y existe, además, un acortamiento de las ramas anteriores lo que causa un desplazamiento de la articulación de la mandíbula con el cráneo. 3. Anomalías oculares: Cataratas congénitas (opacidad del cristalino del ojo). Estrabismo (bizco). Nistagmus (movimientos involuntarios de rotación del globo ocular). La esclerótica (lo blanco del ojo) es azul. Otras anomalías del fondo del ojo. Microftalmia bilateral (ambos ojos tienen un tamaño mucho más pequeño que el normal). 4. Anomalías dentales: Hipoplasia dentaria (los dientes están mal desarrollados) y mala implantación con presencia de caries precoces. 5. Modificación de la piel (hay cambios degenerativos, apariencia envejecida sobre todo en la cara) 6. Hipotricosis: cabello escaso con aspecto lacio y sin vida. Las pestañas y las cejas son escasas. 7. Retraso del crecimiento corporal. Enanismo proporcionado. DIAGNÓSTICO El diagnóstico puede sospecharse al nacimiento o durante el primer año de vida por la identificación de los síntomas y características físicas. El diagnóstico se puede confirmar por medio de una evaluación clínica detallada y algunos estudios especializados (radiografías y estudios oftalmológicos y dentales) que pueden ayudar a detectar y caracterizar las anormalidades asociadas a este padecimiento. Las cataratas congénitas y los ojos pequeños son datos importantes para el diagnóstico inicial, pero es importante considerar otros padecimientos como parte del diagnóstico diferencial y esto se logra por medio de los estudios genómicos. PREVENCIÓN No hay un medio conocido para prevenir este síndrome. Si tú o tu pareja tienen un historial familiar con este padecimiento, es importante que acudan a Consejo Genético cuando decidan tener o no hijos. TRATAMIENTO
