¡Descarga Síndrome de Klinefelter: Causas, síntomas y tratamiento y más Apuntes en PDF de Embriología solo en Docsity! Síndrome de Klinefelter Causa y origen genético El síndrome de Klinefelter se considera uno de los más comunes en el mundo, presentando una incidencia de 1 entre 500 a 1000 personas, solo puede afectar a hombres, este síndrome es causado por un error en la división celular durante el periodo de formación de los gametos sexuales, este error que se denomina “no disyunción” y ocurre durante la anafase de la meiosis; su consecuencia es un número anormal de cromosomas en la célula, cuando una de estas células participa en la fecundación, la composición genética del cigoto será de cromosomas X adicionales en sus células. Es un trastorno cromosómico pero este síndrome no se hereda puesto que su causa es un evento aleatorio que difícilmente puede detectarse antes del nacimiento. Pueden ocurrir casos donde no todas las células tengan cromosoma X adicional y a esto se le llama mosaico. Esta afección se ha relacionado con embarazos en mujeres de más de 35 años. También se le llama síndrome 47-X-X-Y o Trisomía XXY. Características clínicas; signos y síntomas Las copias adicionales del cromosoma X dan lugar a un deteriorado desarrollo sexual masculino sin embargo algunos casos se ven poco afectados, entre los signos y síntomas se encuentran: ■ Testículos firmes y pequeños ■ Ginecomastia ■ Infertilidad ■ Vello corporal menor al normal ■ Estatura alta ■ Criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos hacia el escroto) ■ Hipogonadismo hipergonadotrópico (producción anormal de hormonas sexuales específicamente altas de LH y FSH y bajas de testosterona) ■ Azoospermia (semen no contiene espermatozoides) Igualmente pueden existir problemas psicosociales incluyendo: ■ Retraso en el habla ■ Discapacidad de aprendizaje ■ Problemas de comportamiento Variantes Existen variantes de este síndrome ya que hay casos en donde hay más de una copia del cromosoma X y esto puede traer complicaciones más graves que incluyen: ■ Anomalías esqueléticas ■ Defectos cardiacos ■ Paladar hendido ■ Displasia renal (aparición de múltiples quistes de diversos tamaños durante el desarrollo fetal del riñón) ■ Hernia inguinal (tejido que sale a través de los músculos abdominales) ■ Sinostosis radioulnar (conexión anormal entre radio y ulna) ■ Problemas dentales (ej. taurodontismo) El síndrome de Klinefelter puede diagnosticarse en base a estos signos y síntomas, pero debe realizarse un análisis llamado cariotipo. Posibles complicaciones ● Osteoporosis ● THDA (Trastorno de Hiperactividad y Déficit de Atención) ● Depresión ● Cáncer de mama en hombres ● Dificultades cognitivas ● Enfermedad pulmonar Tratamiento Para esta condición puede haber distintos tratamientos debido a la variedad de manifestaciones sin embargo los más comunes son la cirugía de extirpación o reducción mamaria; debido a la ginecomastia o desarrollo de cáncer, el reemplazo de testosterona; por los niveles bajos de producción en los pacientes, y esto les permite desarrollar algunas cualidades importantes como la voz más grave, aumento del vello facial y corporal e incluso prevenir o disminuir riesgos de otras enfermedades autoinmunes o cáncer de mama. Esto sumado a distintos tipos de terapia incluyendo la física y atención psicológica pueden ayudar a los pacientes a sobrellevar de una mejor manera su condición. Pronóstico A pesar de las complicaciones que puede desencadenar este síndrome, la mayoría de los pacientes logra sobrellevar sus condiciones con la ayuda profesional adecuada, por lo que la esperanza de vida no está afectada por este síndrome.
