Síndrome de Lubag o Distonía-parkinsonismo ligado a X, Resúmenes de Semiología

¡Descarga Síndrome de Lubag o Distonía-parkinsonismo ligado a X y más Resúmenes en PDF de Semiología solo en Docsity! SÍNDROME DELUBAG VALER RIVEROS, Nicole K. CIE-10 Código G24 para Distonía Incluye: disquinesia Excluye: parálisis cerebral atetoide (G80.3) Distonía inducida por drogas Distonía idiopática familiar Distonía idiopática no familiar Tortícolis espasmódica Distonía bucofacial idiopática Blefarospasmo Otras distonías Distonía, no especificada SIGNOS ad. Afecta principalmente a varones La enfermedad se presenta normalmente en la edad adulta con distonía focal o, más habitualmente, parkinsonismo (típicamente 30-40 a los años, pero se han visto desde los 14 años). Se presenta distoníia de torsión, particularmente a una edad más temprana. A menudo, los dos síntomas coexisten. De 2-5 años después del inicio—> 50% de los pacientes sufre distonía generalizada. El parkinsonismo pueden ser grave y causar deficiencias en la marcha y caídas GD SÍNTOMAS y Inclinación de 5 CUEIpo y LS cabeza Mujeres: Asintomáticas Dificultad para abrir y cerrar la mandíbula, protrusión involuntaria de la lengua Marcha festinante Bradicinesia Blefaroespasmo Inestabilidad postural A menudo carece de un temblor en reposo (* Enf. Parkinson) TRATAMIENTO No existe un tratamiento Agentes farmacológicos que ofrecen alivio parcial o temporal. 1ras etapas de la distonía> Benzodiazepinas y anticolinérgicos Inyecciones de toxina botulínica Tetrabenazina y zolpidem pueden mejorar la distonía generalizada o multifocal. Pacientes con parkinsonismo puro pueden responden a levodopa. Estimulación cerebral profunda > enfermedad avanzada refractaria a la medicación. Evaluaciones periódicas de la deglución, fisioterapia y asesoramiento psicológico a los pacientes y sus familias. ” ——