Sindrome de Marfan -Genetica, Diapositivas de Genética

¡Descarga Sindrome de Marfan -Genetica y más Diapositivas en PDF de Genética solo en Docsity! Síndro .*- me de. ” Marfan Paula Mariana Alvarez Aguirre Definición Es un trastorno del tejido conectivo autosómico dominante. 1 en 5000 recién nacidos vivos 25% de los casos se debe a eventos de novo Diagnostico En ausencia de historia familiar de síndrome Marfan: 1. Dilatación de la raíz de la aorta con un score Z ≥ 2 estandarizado para edad y superficie corporal y la presencia de ectopia lentis. Se deben excluir características sistémicas indicativas de los síndromes de Shprintzen Goldberg, Loeys Dietz o Ehlers Danlos tipo vascular. 2. Dilatación de la raíz de la aorta con un score Z ≥ 2 y variante patogénica en FBN1. En lugar de la dilatación aórtica puede haber disección. 3. Dilatación de la raíz de la aorta con un score Z ≥ 2 y tabla de características sistémicas con ≥ 7 puntos. Si no se conoce la secuencia de FBN1 o ésta no presenta alteración. Se deben excluir características sistémicas indicativas de los síndromes de Shprintzen Goldberg, Loeys Dietz o Ehlers Danlos tipo vascular. 4. Ectopia lentis y variante patogénica en FBN1 asociada con patología aórtica conocida. En presencia de historia familiar 1. Ectopia lentis e historia familiar de síndrome Marfan 2. Tabla de características sistémicas con ≥ 7 puntos e historia familiar de síndrome Marfan Se deben excluir características sistémicas indicativas de síndromes de Shprintzen Goldberg, Loeys Dietz o Ehlers Danlos tipo vascular. 3. Dilatación de la raíz de la aorta con un score Z ≥ 2 en mayores de 20 años y ≥ 3 en menores de 20 años, más historia familiar de síndrome Marfan . Se deben excluir características sistémicas indicativas de los síndromes de Shprintzen Goldberg, Loeys Dietz o Ehlers Danlos tipo vascular. Caracteristicas Valor Signo de pulgar y de la muñeca, ambos 3 Signo de pulgar o de muñeca, uno de ellos 1 Pectus carinatum (figura 1) 2 Pectus excavatum o asimetría torácica 3 Deformidad en la parte posterior del pie 2 Pie plano 1 Neumotórax 2 Ectasia dural 2 Protusión acetabular 2 Proporción segmento superior/segmento inferior reducida y proporción brazada/talla aumentada (figura 1) 1 Escoliosis o cifosis toracolumbar 1 Extensión limitada de codo 1 Tres de 5 características craneofaciales: dolicocefalia, enoftalmos, fisuras palpebrales dirigidas hacia abajo, — 1 hipoplasia malar, retrognatia Estrías cutáneas 1 Miopía >3 dioptrías 1 Prolapso de la válvula mitral en todos sus tipos 1 Máximo: 20 puntos. Un puntaje > 7 es indicativo de participación sistémica  Referencias Villaseñor, C. P., & Guerra, L. M. A. (2004). Marfan syndrome. Archivos de Cardiología de México, 74(s2), 482-484. Castillo , V.R.,Uranga, H.R.,y Zafra,G.R.(2018). Genética Clínica (2.ed).Manual Moderno